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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la funzione delle regioni pseudoautosomiche (PAR) sui cromosomi X e Y?

  • Permettere l'appaiamento e la corretta segregazione dei cromosomi X e Y durante la spermatogenesi. (correct)
  • Sopprimere la ricombinazione genetica tra i cromosomi X e Y durante la meiosi.
  • Codificare per geni coinvolti nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili.
  • Garantire l'inattivazione del cromosoma X nelle cellule somatiche femminili.

In Drosophila, il sesso è determinato dal rapporto tra i cromosomi X e gli autosomi (X:A). Cosa indica un rapporto X:A > 1?

  • Una metafemmina. (correct)
  • Un individuo intersessuale.
  • Una femmina fertile.
  • Un maschio sterile.

Considerando una famiglia in cui la madre è portatrice sana per il daltonismo (un tratto recessivo legato al cromosoma X) e il padre è sano, quale è la probabilità che abbiano un figlio maschio daltonico?

  • 25%
  • 50% (correct)
  • 0%
  • 100%

Una coppia sana ha un figlio con una condizione genetica rara legata al cromosoma X. Quale dei seguenti scenari è più probabile?

<p>La condizione è causata da una nuova mutazione spontanea nel figlio maschio. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché il daltonismo colpisce più frequentemente i maschi rispetto alle femmine nella popolazione umana?

<p>Perché le femmine hanno due cromosomi X, quindi un allele sano può compensare un allele difettoso. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti principi di Mendel afferma che gli alleli si separano durante la formazione dei gameti?

<p>Principio della segregazione (C)</p> Signup and view all the answers

In un incrocio tra due individui eterozigoti (Aa), quale proporzione genotipica ci si aspetta nella progenie secondo le leggi di Mendel?

<p>1 AA : 2 Aa : 1 aa (B)</p> Signup and view all the answers

Se un carattere è determinato da un singolo gene con due alleli (A e a), e 'A' è dominante su 'a', quale genotipo esprimerà il fenotipo recessivo?

<p>aa (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è lo scopo principale del reincrocio (test cross)?

<p>Identificare se un individuo con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando due geni che assortiscono indipendentemente, se incrociamo due individui di genotipo AaBb, quante classi di genotipi differenti possiamo aspettarci nella progenie?

<p>9 (D)</p> Signup and view all the answers

In un incrocio diibrido, quali sono le proporzioni fenotipiche nella generazione F2 quando si applica il principio dell'assortimento indipendente?

<p>9:3:3:1 (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'loci' in genetica?

<p>La posizione fisica di un gene su un cromosoma (A)</p> Signup and view all the answers

In un'analisi degli alberi genealogici, se un individuo non mostra un tratto recessivo (aa), quale delle seguenti affermazioni descrive meglio le sue possibili genotipie?

<p>L'individuo potrebbe avere genotipo AA o Aa. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni confronta accuratamente i cromosomi sessuali e gli autosomi?

<p>I cromosomi sessuali determinano il sesso, mentre gli autosomi contengono i restanti geni. (B)</p> Signup and view all the answers

Nei mammiferi, quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente la differenza tra sesso omogametico ed eterogametico?

<p>Il sesso omogametico è femminile e produce un solo tipo di gamete (con cromosoma X), mentre il sesso eterogametico è maschile e produce due tipi di gameti (con cromosoma X o Y). (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando il cariotipo umano, quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente il numero di coppie di autosomi presenti?

<p>22 coppie (D)</p> Signup and view all the answers

Quale è la principale funzione del cromosoma Y nei mammiferi?

<p>Determinare il sesso maschile. (B)</p> Signup and view all the answers

Nella sindrome di Klinefelter (47, XXY), perché gli effetti fenotipici non sono più gravi considerando la presenza di un cromosoma X soprannumerario?

<p>Nelle cellule femminili solo 1 dei chr X è attivo, qdi qdo sono presenti X soprannumerari questi sono disattivati, per questa ragione X aggiuntivi sono ben tollerati. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti caratteristiche è più probabile che si riscontri in un individuo con sindrome del doppio Y (47, XYY)?

<p>Altezza superiore alla media (C)</p> Signup and view all the answers

Come viene gestita geneticamente la dose genica dei cromosomi X tra maschi e femmine nei mammiferi?

<p>Le femmine inattivano uno dei loro cromosomi X. (A)</p> Signup and view all the answers

In una famiglia in cui entrambi i genitori sono portatori sani del gene dell'albinismo, qual è la probabilità che, su tre figli, esattamente uno sia albino e gli altri due abbiano pigmentazione normale?

<p>27/64 (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando la distribuzione binomiale $(p + q)^n$, cosa rappresenta 'n'?

<p>Il numero totale di prove o eventi. (B)</p> Signup and view all the answers

Data la distribuzione binomiale $(p + q)^5$ per una famiglia con cinque figli, dove p è la probabilità di albinismo e q è la probabilità di pigmentazione normale, quale termine rappresenta la probabilità di avere esattamente tre figli albini e due con pigmentazione normale?

<p>$10p^3q^2$ (C)</p> Signup and view all the answers

In una famiglia con cinque figli, qual è il significato del termine $q^5$ nello sviluppo della distribuzione binomiale $(p + q)^5$, dove 'p' è la probabilità di albinismo e 'q' è la probabilità di pigmentazione normale?

<p>La probabilità di avere cinque figli tutti con pigmentazione normale. (B)</p> Signup and view all the answers

Se la probabilità di avere un figlio albino (p) è 1/4 e la probabilità di avere un figlio con pigmentazione normale (q) è 3/4, qual è la probabilità di avere esattamente due figli albini e tre figli con pigmentazione normale su un totale di cinque figli?

<p>270/1024 (B)</p> Signup and view all the answers

In una famiglia con cinque figli, la probabilità di avere quattro figli albini e uno con pigmentazione normale è rappresentata dal termine $5p^4q$ nella distribuzione binomiale. Come cambierebbe questa probabilità se la probabilità di albinismo (p) aumentasse?

<p>Aumenterebbe. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio l'utilità della distribuzione binomiale nel contesto della genetica e dell'albinismo?

<p>Permette di calcolare facilmente la probabilità di diverse combinazioni di figli albini e non albini in una famiglia, considerando tutte le possibili sequenze. (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando la formula binomiale $(p+q)^n$, quale relazione matematica è sempre vera tra 'p' e 'q'?

<p>$p + q = 1$ (C)</p> Signup and view all the answers

In genetica, cosa implica un allele letale dominante?

<p>L'allele causa la morte sia in condizione di omozigosi che di eterozigosi. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando la serie allelica C > cch > ch > c nel locus C dei conigli. Quale fenotipo avrà un coniglio con genotipo cchc?

<p>Chinchilla (C)</p> Signup and view all the answers

Nel sistema dei gruppi sanguigni AB0, quali sono i rapporti di dominanza tra gli alleli IA, IB e i?

<p>IA = IB &gt; i (A)</p> Signup and view all the answers

In una coppia in cui la madre è portatrice sana per un allele recessivo legato all'X e il padre è sano, qual è la probabilità che abbiano un figlio maschio affetto?

<p>1/4 (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è sempre vera per un carattere dominante legato al cromosoma X?

<p>I maschi affetti trasmettono il carattere a tutte le loro figlie. (C)</p> Signup and view all the answers

Una persona con gruppo sanguigno A può ricevere trasfusioni di sangue da quali gruppi sanguigni?

<p>A e 0 (B)</p> Signup and view all the answers

Un uomo con un carattere legato al cromosoma Y avrà:

<p>Tutti i figli maschi affetti. (B)</p> Signup and view all the answers

Nel sistema Rhesus (Rh), cosa determina se un individuo è Rh+?

<p>La presenza dell'antigene D sulla superficie dei globuli rossi. (D)</p> Signup and view all the answers

Se in un albero genealogico si osserva che un tratto compare solo nei maschi e viene trasmesso di padre in figlio, è più probabile che il tratto sia:

<p>Legato al cromosoma Y. (C)</p> Signup and view all the answers

Un individuo Rh- può ricevere trasfusioni di sangue da quali gruppi?

<p>Solo Rh- (C)</p> Signup and view all the answers

In quale situazione è più probabile che un gene sia localizzato su un cromosoma sessuale?

<p>Quando la segregazione fenotipica è diversa tra maschi e femmine. (D)</p> Signup and view all the answers

Se una madre con genotipo IAI0Dd (fenotipo A Rh+) ha un figlio con un padre con genotipo I0I0dd (fenotipo 0 Rh-), quali genotipi dei figli sarebbero compatibili con entrambi i genitori?

<p>IAI0Dd e I0I0dd (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è un limite principale nell'analisi genetica dei caratteri ereditari nell'uomo rispetto agli studi su altri organismi?

<p>La progenie limitata e l'impossibilità di effettuare incroci programmati. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché, in generale, è più facile identificare un carattere recessivo legato all'X nei maschi rispetto alle femmine?

<p>Perché i maschi hanno un solo cromosoma X. (C)</p> Signup and view all the answers

Se in un albero genealogico si osserva che una malattia si manifesta in alcuni figli di genitori che non ne sono affetti, quale tipo di ereditarietà è più probabile?

<p>Autosomica recessiva (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'inattivazione del cromosoma X compensa il dosaggio genico nei mammiferi?

<p>Inattivando uno dei due cromosomi X nelle femmine. (A)</p> Signup and view all the answers

Il cancro colorettale non poliposico (HNPCC) è una sindrome autosomica dominante con penetranza variabile. Cosa significa in questo contesto 'penetranza elevato-medio' (30-70%)?

<p>Solo il 30-70% degli individui con il gene sviluppa la malattia. (C)</p> Signup and view all the answers

Quando inizia il processo di inattivazione di uno dei cromosomi X durante lo sviluppo embrionale?

<p>Circa 16 giorni dopo la fecondazione. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica fondamentale dell'inattivazione del cromosoma X?

<p>È un processo casuale e permanente, trasmesso alle successive divisioni cellulari. (D)</p> Signup and view all the answers

In una famiglia in cui il padre è affetto da rachitismo ipofosfatemico (carattere dominante legato all'X), quale percentuale delle sue figlie sarà affetta dalla stessa condizione?

<p>100% (B)</p> Signup and view all the answers

Durante la ricombinazione genetica, quale struttura temporanea si forma quando il filamento allontanato invade un'altra molecola di DNA?

<p>Struttura ad anello (D-loop) (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'regione eteroduplex' nel contesto della ricombinazione genetica?

<p>La regione di appaiamento tra i singoli filamenti provenienti da due diverse molecole di DNA durante la ricombinazione (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il risultato della migrazione delle giunzioni di Holliday durante la ricombinazione genetica?

<p>Estende la regione di DNA eteroduplex, potenzialmente per migliaia di basi (D)</p> Signup and view all the answers

In un individuo con genotipo AaBb dove i geni A e B sono concatenati sullo stesso cromosoma, cosa si intende per gameti parentali?

<p>Gameti che contengono le stesse combinazioni alleliche presenti nei cromosomi dei genitori (C)</p> Signup and view all the answers

Come influenza la concatenazione genica (linkage) l'assortimento indipendente previsto dalle leggi di Mendel?

<p>La concatenazione genica impedisce del tutto l'assortimento indipendente, portando a frequenze non uguali di gameti parentali e ricombinanti. (D)</p> Signup and view all the answers

In genetica, se due geni si trovano sullo stesso cromosoma, quale intervallo di frequenza di ricombinazione è più probabile che si osservi?

<p>Compreso tra 0% e 50%, a seconda della distanza tra i geni. (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa implica una frequenza di ricombinazione dello 0% tra due geni autosomici?

<p>I due geni sono strettamente associati (linkage) e non ricombinano. (A)</p> Signup and view all the answers

Come influisce la configurazione degli alleli nei parentali originali (cis vs trans) sulla definizione di combinazioni ricombinanti e parentali nella progenie?

<p>La definizione di ricombinante o parentale dipende direttamente da come gli alleli sono disposti nei parentali originali. (A)</p> Signup and view all the answers

Se si incrociano due linee pure di piante, una con foglie screziate e nanismo (mmdd) e l'altra con foglie normali e altezza normale (MMDD), e si osserva un linkage incompleto tra i geni, quale sarà la caratteristica principale della progenie F1?

<p>La progenie F1 mostrerà prevalentemente i fenotipi parentali, ma anche, in minoranza, fenotipi ricombinanti. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché, in caso di geni associati, le frequenze dei ricombinanti sono generalmente inferiori a quelle dei parentali?

<p>Perché il crossing over tra i geni considerati non avviene in tutte le meiosi. (B)</p> Signup and view all the answers

In un test del chi quadro utilizzato per valutare se due geni sono concatenati, quale conclusione si può trarre se il valore del chi quadro con 3 gradi di libertà è significativo?

<p>L'ipotesi nulla di indipendenza tra i geni viene rifiutata, suggerendo che siano concatenati. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale passaggio è fondamentale per garantire la validità dei risultati quando si studia la concatenazione genica mediante un test-cross?

<p>Verificare che gli alleli di ciascun gene, presi singolarmente, segreghino come previsto in un test-cross (1:1). (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è un'applicazione pratica primaria di una mappa genetica, considerando i limiti nella correlazione diretta con le distanze fisiche?

<p>Prevedere le frequenze dei gameti prodotti da un individuo. (C)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento sul mais con i geni C e Waxy (Wx) situati sul cromosoma 9, una pianta doppio eterozigote in trans (CCwxwx X ccWxWx) viene utilizzata per studiare la ricombinazione. Cosa dimostra l'analisi citologica in questo contesto?

<p>La ricombinazione avviene dopo la duplicazione dei cromosomi tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa rivela l'analisi delle tetradi nei funghi riguardo al momento in cui avvengono i crossing-over durante la meiosi?

<p>I crossing-over avvengono allo stadio di quattro cromatidi, portando a tetradi con due spore parentali e due ricombinanti. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché, in un tipico esperimento di genetica, la frequenza dei gameti parentali è generalmente maggiore di quella dei gameti ricombinanti?

<p>Perché la ricombinazione genetica è un evento raro e non avviene durante ogni meiosi. (B)</p> Signup and view all the answers

Se due geni su uno stesso cromosoma mostrano una frequenza di ricombinazione del 1%, cosa implica questo in termini di unità di mappa o centiMorgan (cM)?

<p>Che i due geni sono distanti 1 cM sul cromosoma. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale limitazione nell'utilizzo della frequenza di ricombinazione per determinare se due geni si trovano su cromosomi diversi o sono molto distanti sullo stesso cromosoma?

<p>Una frequenza di ricombinazione del 50% indica che i geni appartengono a gruppi di linkage diversi, ma non discrimina tra cromosomi diversi e posizioni molto distanti sullo stesso cromosoma. (B)</p> Signup and view all the answers

In che modo la frequenza di ricombinazione tra due geni può essere utilizzata per costruire una mappa genetica?

<p>La frequenza di ricombinazione fornisce una misura della distanza genetica tra i geni, permettendo di ordinarli linearmente sul cromosoma. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la relazione tra la distanza fisica tra due geni su un cromosoma e la probabilità di crossing-over tra di essi?

<p>Maggiore è la distanza fisica tra due geni, maggiore è la probabilità di un evento di crossing-over tra di essi. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il risultato di una non-disgiunzione del cromosoma X durante la meiosi in un organismo in cui il sesso è determinato dalla presenza o assenza del cromosoma Y (come negli umani)?

<p>Si formeranno gameti con coppie di cromosomi sessuali (es. XX) e gameti senza alcun cromosoma sessuale (O). (C)</p> Signup and view all the answers

Se in un incrocio tra una femmina con occhi rossi (XWXW) e un maschio con occhi bianchi (XwY) in Drosophila compaiono, seppur raramente, femmine con occhi bianchi e maschi con occhi rossi, quale meccanismo genetico potrebbe spiegarlo?

<p>Non-disgiunzione del cromosoma X durante la meiosi nelle femmine. (C)</p> Signup and view all the answers

Durante la profase I della meiosi, il crossing-over è un evento cruciale per la variabilità genetica. Qual è il ruolo del complesso sinaptinemale in questo processo?

<p>Stabilizza l'appaiamento dei cromosomi omologhi e facilita il crossing-over. (D)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto della ricombinazione genetica, quale enzima è principalmente responsabile della rimozione di nucleotidi da un filamento di DNA rotto, generando estremità a singolo filamento che possono invadere un'altra molecola di DNA?

<p>Esonucleasi (B)</p> Signup and view all the answers

In un modello di ricombinazione del DNA mediante crossing-over, cosa succede immediatamente dopo che un'estremità 3' libera di un filamento di DNA ha invaso un'altra molecola di DNA intatta?

<p>L'estremità 3' funge da primer per la DNA polimerasi per iniziare la sintesi del DNA, usando il filamento intatto come stampo. (D)</p> Signup and view all the answers

Come può il crossing-over durante la meiosi portare alla ricombinazione di alleli tra geni concatenati?

<p>Il crossing-over permette lo scambio fisico di segmenti di DNA tra cromosomi omologhi, separando gli alleli originali. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il significato della distanza di mappa nella costruzione di mappe genetiche?

<p>La frequenza di ricombinazione tra due geni, utilizzata come stima della loro distanza relativa. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio come la frequenza di ricombinazione tra due geni può essere utilizzata per determinare la loro posizione relativa su un cromosoma?

<p>Geni con bassa frequenza di ricombinazione sono probabilmente localizzati sullo stesso cromosoma e vicini tra loro. (A)</p> Signup and view all the answers

In un reincrocio a tre punti, perché la somma delle distanze di mappa tra i geni VG-PR e PR-B è spesso maggiore della distanza calcolata direttamente tra VG e B?

<p>Perché il calcolo diretto tra VG e B sottostima la frequenza di ricombinazione a causa di eventi di doppi crossing-over non rilevati. (A)</p> Signup and view all the answers

Se la frequenza di ricombinazione tra i geni vg e pr è 0.123 e tra pr e b è 0.065 in un reincrocio a tre punti, quale formula si utilizza per stimare il numero atteso di individui risultanti da un doppio crossing-over?

<p>Si moltiplicano le frequenze di ricombinazione: 0.123 × 0.065. (A)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di reincrocio a tre punti, il numero osservato di individui con doppi crossing-over è inferiore al numero atteso. Quale fenomeno genetico potrebbe spiegare questa discrepanza?

<p>La soppressione del crossing-over, in cui un crossing-over in una regione riduce la probabilità di un altro crossing-over nelle vicinanze. (D)</p> Signup and view all the answers

In un reincrocio a tre punti, se il numero previsto di doppi ricombinanti è 33.5, ma il numero osservato è solo 22, come si calcola il coefficiente di coincidenza?

<p>Dividendo il numero osservato per il numero previsto: 22 / 33.5. (B)</p> Signup and view all the answers

Dopo aver calcolato un coefficiente di coincidenza inferiore a 1 in un reincrocio a tre punti, quale conclusione si può trarre sull'interferenza nel crossing-over?

<p>C'è interferenza positiva, che inibisce ulteriori crossing-over nella regione. (D)</p> Signup and view all the answers

In una via metabolica controllata geneticamente, se un enzima specifico è assente a causa di una mutazione, quale combinazione di eventi è più probabile che si verifichi?

<p>Mancanza del prodotto finale, accumulo del substrato precedente al blocco e incapacità di crescere sul terreno minimo. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti scenari descrive meglio l'interazione tra geni che controllano passaggi diversi nella stessa via metabolica?

<p>I prodotti di geni su loci diversi si combinano per produrre nuovi fenotipi non prevedibili dai singoli effetti genici. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando che il locus Y codifica per un enzima nella fase iniziale e il locus C per un enzima nella fase finale di un processo metabolico, come influenzano l'uno l'altro questi loci per determinare il fenotipo del colore del peperone?

<p>I loci Y e C, interagendo, influenzano diverse tappe della sintesi del pigmento, contribuendo congiuntamente al colore finale del peperone. (B)</p> Signup and view all the answers

Se si incrociano due piante, una incapace di sintetizzare l'ornitina (un precursore dell'arginina) e l'altra incapace di convertire la citrullina in arginina, quale risultato genetico ci si aspetta nella progenie?

<p>La metà dei discendenti sarà capace di sintetizzare l'arginina, mentre l'altra metà avrà bisogno di ornitina o citrullina supplementari. (B)</p> Signup and view all the answers

Come si distingue l'interazione genica dall'assortimento indipendente, considerando che entrambi influenzano il fenotipo di un organismo?

<p>L'assortimento indipendente produce nuove combinazioni alleliche senza alterare i fenotipi, mentre l'interazione genica crea nuovi fenotipi. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica rende Neurospora crassa un organismo particolarmente adatto per gli studi metabolici?

<p>La sua capacità di crescere su un terreno minimo come organismo prototrofo. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'mutante auxotrofo' in Neurospora crassa?

<p>Un organismo che richiede l'aggiunta di specifici nutrienti al terreno minimo per poter crescere. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale principio fondamentale è stato identificato grazie agli studi di Beadle e Tatum su Neurospora crassa?

<p>Un gene determina una specifica reazione metabolica attraverso la produzione di un enzima. (C)</p> Signup and view all the answers

In una catena metabolica, se un mutante Arg-A accumula citrullina, cosa indica questo riguardo al ruolo del gene A nella sintesi dell'arginina?

<p>Il gene A è coinvolto nella conversione di un precursore a monte della citrullina in citrullina. (B)</p> Signup and view all the answers

Se un mutante Arg-B accumula ornitina, quale passaggio della via metabolica dell'arginina è più probabile che sia bloccato?

<p>La conversione dell'ornitina in citrullina. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il significato dell'analisi chimica dei prodotti accumulati (come citrullina e ornitina) nello studio delle catene metaboliche?

<p>Aiuta a determinare l'ordine delle reazioni in una via metabolica e il ruolo dei singoli geni. (A)</p> Signup and view all the answers

Nella ricostruzione di una catena metabolica, perché è importante effettuare un saggio di crescita dei mutanti in terreno minimo addizionato con diversi metaboliti?

<p>Per verificare che l'aggiunta di un metabolita a valle del blocco metabolico ripristini la crescita. (B)</p> Signup and view all the answers

Come si potrebbe interpretare la scoperta che un mutante di Neurospora crassa non cresce in terreno minimo, ma cresce se viene aggiunto acido glutammico?

<p>Il mutante ha una mutazione in un gene coinvolto nella sintesi dell'acido glutammico. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti esempi descrive meglio la pleiotropia?

<p>Un gene che influenza molteplici caratteri fenotipici diversi, come l'altezza della pianta e il tempo di fioritura in alcune varietà di frumento. (A)</p> Signup and view all the answers

Come influisce l'ambiente sull'espressione fenotipica nella fenilchetonuria (PKU)?

<p>Una dieta ricca di fenilalanina aggrava i sintomi della PKU, mentre una dieta a basso contenuto di fenilalanina può ridurre significativamente la gravità della malattia. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'penetranza' in genetica?

<p>La frequenza con cui un genotipo specifico si manifesta fenotipicamente in una popolazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio un gene con penetranza incompleta?

<p>Il gene non si manifesta fenotipicamente in tutti gli individui che hanno il genotipo corrispondente. (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa implica l'espressività variabile di un gene?

<p>Il fenotipo associato al gene si manifesta con diversi gradi di intensità tra gli individui. (B)</p> Signup and view all the answers

In Drosophila, l'allele dominante Lobe ha espressività variabile sulla forma dell'occhio. Cosa significa?

<p>Le mosche eterozigoti per Lobe mostreranno un intervallo di forme oculari, da quasi normale a fortemente lobato. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando che la polidattilia (presenza di dita extra) è un tratto con penetranza incompleta, quale delle seguenti affermazioni è più accurata?

<p>Solo una certa percentuale degli individui con il genotipo per la polidattilia mostrerà dita extra, mentre gli altri avranno un numero normale di dita. (A)</p> Signup and view all the answers

Come si distingue l'espressività variabile dalla pleiotropia?

<p>L'espressività variabile si riferisce alla diversa gravità di un singolo tratto, mentre la pleiotropia si riferisce a un gene che influenza più tratti distinti. (A)</p> Signup and view all the answers

Nell'epistasi recessiva, come nel caso del colore del pelo nei Labrador retriever, quale genotipo determina un mantello biondo, indipendentemente dagli alleli B/b?

<p>bbee o --ee (B)</p> Signup and view all the answers

Nella doppia epistasi recessiva, se il gene A allo stato omozigote recessivo è epistatico su B e viceversa, quale rapporto fenotipico è più probabile osservare nella progenie di un incrocio diibrido?

<p>9:7 (A)</p> Signup and view all the answers

Nell'epistasi dominante, come nel colore della zucca, se l'allele W è epistatico su Y e y, quale genotipo risulterà sempre in una zucca bianca?

<p>Wwyy (C)</p> Signup and view all the answers

Nel caso dell'epistasi dominante in Capsella bursa-pastoris, quale genotipo porta alla forma della silique oblunga?

<p>aabb (D)</p> Signup and view all the answers

In un incrocio di polli livornesi bianchi e polli Wyandotte bianchi, dove il gene I è epistatico e il gene C è ipostatico, quale rapporto fenotipico nella F2 suggerisce l'interazione tra questi geni?

<p>13:3 (C)</p> Signup and view all the answers

Come influisce l'interazione genica additiva sul rapporto fenotipico atteso in un incrocio diibrido?

<p>Genera un rapporto 9:6:1. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale rapporto fenotipico nella F2 suggerisce che due geni complementari agiscono sulla stessa via metabolica?

<p>9:7 (B)</p> Signup and view all the answers

Come si verifica e si verifica l'interazione tra i geni dai dati di una F2?

<p>Raggruppando le classi fenotipiche con dominanza per un gene e recessività per l'altro. (B)</p> Signup and view all the answers

Se incrociamo due linee pure di peperoni, una con genotipo RRCC (colore rosso) e l'altra rrcc (colore verde), e nella F2 otteniamo peperoni rossi, marroni, gialli e verdi, quale tipo di interazione genica è più probabile che stia avvenendo?

<p>Interazione tra più geni (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è lo scopo principale di un test di complementazione?

<p>Determinare se due mutazioni recessive sono alleliche o meno. (A)</p> Signup and view all the answers

In un test di complementazione, se incrociamo due mutanti di Drosophila con lo stesso fenotipo e la progenie mostra il fenotipo selvatico, cosa possiamo concludere?

<p>Le mutazioni sono in geni diversi e complementano. (B)</p> Signup and view all the answers

Come influenzano i geni modificatori l'espressione dei geni principali?

<p>Intensificano o indeboliscono l'azione dei geni principali. (A)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto dell'interazione genica, cosa implica un rapporto fenotipico di 15:1 in un incrocio?

<p>Geni duplicati con azione cumulativa. (A)</p> Signup and view all the answers

In un albero genealogico, se si osserva che un tratto salta una generazione e si manifesta in modo sproporzionato in un sesso, quale tipo di ereditarietà è più probabile?

<p>Legata all'X recessiva (A)</p> Signup and view all the answers

Quale tecnica genetica è più appropriata per determinare se due mutazioni recessive che causano un fenotipo simile sono localizzate sullo stesso gene?

<p>Test di complementazione (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni rappresenta il metodo corretto per calcolare il titolo iniziale (CFU/ml) di una coltura batterica dopo aver eseguito diluizioni seriali?

<p>(Numero di colonie x 10) x Fattore di diluizione (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio l'organizzazione del cromosoma batterico in E. coli rispetto al DNA umano?

<p>Più del 90% del DNA di <em>E. coli</em> codifica per proteine, mentre solo l'1-2% del DNA umano lo fa. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica distintiva dei procarioti in termini di numero di copie del loro genoma?

<p>Sono monoploidi, possiedono cioè una singola copia di ogni gene. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni descrive accuratamente la struttura del cromosoma nella maggior parte dei batteri?

<p>Un singolo cromosoma circolare a doppia elica di DNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive al meglio un'eccezione alla struttura cromosomica tipica dei batteri?

<p>Alcuni batteri, come <em>Borrelia burgdorferi</em>, hanno cromosomi lineari. (B)</p> Signup and view all the answers

Durante la coniugazione batterica con un ceppo Hfr, quale evento è più probabile che interrompa il trasferimento completo del cromosoma batterico?

<p>La divisione cellulare. (A)</p> Signup and view all the answers

In un ceppo batterico Hfr, come è integrato il plasmide F nel cromosoma batterico?

<p>Tramite un processo di ricombinazione omologa. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il destino più probabile di una cellula F- che riceve materiale genetico da una cellula Hfr durante la coniugazione?

<p>Rimane F-, ma con un genotipo modificato. (C)</p> Signup and view all the answers

Durante la mappatura genica mediante coniugazione interrotta, perché i geni più vicini al punto di inserzione del plasmide F vengono trasferiti con maggiore frequenza?

<p>Perché il trasferimento inizia dal sito di integrazione del plasmide F. (C)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di coniugazione interrotta tra un ceppo Hfr e un ceppo F-, perché le cellule vengono piastrate su un terreno selettivo contenente streptomicina?

<p>Per uccidere le cellule Hfr e selezionare i ricombinanti F-. (C)</p> Signup and view all the answers

Cos'è un episoma nel contesto della genetica batterica?

<p>Un plasmide che può esistere sia come molecola autonoma che integrata nel cromosoma batterico. (D)</p> Signup and view all the answers

Durante il trasferimento di DNA da una cellula Hfr a una cellula F-, quale estremità del DNA donatore funge da primer per la DNA polimerasi nella cellula donatrice, iniziando la duplicazione del DNA?

<p>L'estremità 3'-OH. (B)</p> Signup and view all the answers

Se si interrompe artificialmente la coniugazione tra cellule Hfr e F- a intervalli regolari e si analizza quali geni sono stati trasferiti, cosa si può dedurre dall'ordine in cui compaiono i geni nella cellula ricevente?

<p>La loro distanza dal sito di origine della replicazione nel plasmide F. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti caratteristiche distingue i virus con genoma segmentato da quelli con genoma non segmentato?

<p>I virus con genoma segmentato hanno il genoma suddiviso in più molecole di acido nucleico, mentre quelli non segmentato hanno un'unica molecola. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la membrana lipidica che circonda alcuni virus eucariotici si differenzia dalle membrane cellulari tipiche?

<p>La membrana virale deriva dalla membrana plasmatica della cellula ospite e incorpora proteine virali. (D)</p> Signup and view all the answers

Un virus icosaedrico è caratterizzato da:

<p>Un capside con 20 facce triangolari equilatere e 12 vertici. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il significato funzionale delle strutture addizionali presenti in alcuni batteriofagi complessi?

<p>Facilitare l'adesione e l'ingresso del virus nella cellula ospite. (C)</p> Signup and view all the answers

Come è stato dimostrato che l'RNA virale è portatore dell'informazione genetica?

<p>Grazie a esperimenti con il virus del mosaico del tabacco (TMV). (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa implica la presenza di geni sovrapposti nel genoma di alcuni virus?

<p>Che la quantità di informazione genetica contenuta nel genoma è massimizzata. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando la diversità dei genomi virali, quale delle seguenti affermazioni è corretta?

<p>I genomi virali possono essere costituiti sia da DNA che da RNA, a singola o doppia elica. (C)</p> Signup and view all the answers

I capsomeri sono:

<p>Subunità proteiche che si assemblano per formare il capside virale. (A)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di trasduzione generalizzata, come viene utilizzata la frequenza di cotrasduzione per determinare la relazione tra due geni batterici?

<p>Una bassa frequenza di cotrasduzione indica che i geni sono lontani, mentre un'alta frequenza indica che sono vicini. (C)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di trasduzione generalizzata utilizzando il fago P1, quali caratteristiche fenotipiche devono essere presenti nel batterio donatore e ricevente per poter analizzare la cotrasduzione di geni?

<p>Il batterio donatore e ricevente devono avere diversi marcatori genetici (es. resistenza a farmaci, capacità di sintetizzare amminoacidi) per distinguere i trasduttanti. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la differenza principale tra trasduzione generalizzata e trasduzione specializzata in termini di porzione del cromosoma batterico che viene trasferita?

<p>La trasduzione generalizzata trasferisce qualsiasi parte del cromosoma batterico, mentre la trasduzione specializzata trasferisce solo specifiche regioni adiacenti al sito di inserzione del profago. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'integrazione del fago λ (lambda) nel cromosoma batterico di E. coli determina la specificità della trasduzione specializzata?

<p>Il fago λ si integra in un sito specifico (att) tra i geni <em>gal</em> e <em>bio</em>, trasducendo preferenzialmente questi geni. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale evento deve verificarsi affinché un fago temperato come il fago λ, integrato nel cromosoma batterico, passi dal ciclo lisogeno al ciclo litico, e come questo influenza la trasduzione specializzata?

<p>Si deve verificare un evento di induzione che porta all'escissione del cromosoma fagico dal cromosoma batterico e all'inizio del ciclo litico. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale della proteina fagica Int (integrasi) nel contesto dell'integrazione del DNA fagico nel cromosoma batterico?

<p>Riconosce e taglia specificamente i siti <em>att</em> sia nel DNA del fago che in quello batterico, facilitando la ricombinazione. (C)</p> Signup and view all the answers

Nell'esperimento di Lederberg e Zinder, quale osservazione ha portato all'esclusione della coniugazione e della trasformazione come meccanismi di ricombinazione genetica?

<p>La formazione di cellule prototrofe nonostante la separazione fisica dei ceppi batterici in un tubo a U e l'aggiunta di DNasi. (B)</p> Signup and view all the answers

Cos'è un batterio trasduttante nel contesto della trasduzione generalizzata?

<p>Un batterio ricombinante che ha ricevuto geni da un altro ceppo batterico tramite un batteriofago. (B)</p> Signup and view all the answers

Se la testa di un fago può contenere 1/100 del genoma batterico, cosa implica questo per la trasduzione generalizzata?

<p>La trasduzione generalizzata è limitata al trasferimento di un piccolo numero di geni batterici ad ogni evento. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della proteina batterica IHF (integration host factor) nel processo di integrazione del DNA fagico?

<p>Agisce come cofattore strutturale che facilita il legame dell'integrasi ai siti di ricombinazione. (A)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'utilizzo di DNasi nell'esperimento di Lederberg e Zinder ha contribuito a escludere la trasformazione come meccanismo di ricombinazione?

<p>La DNasi ha degradato il materiale genetico rilasciato nel mezzo, impedendo l'assunzione di DNA libero da parte delle cellule. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per ceppo auxotrofo in un esperimento di genetica batterica come quello di Lederberg e Zinder?

<p>Un ceppo batterico che ha perso la capacità di sintetizzare uno o più nutrienti essenziali e richiede l'aggiunta di questi nutrienti nel terreno di coltura. (A)</p> Signup and view all the answers

Se un ceppo di Salmonella typhimurium è auxotrofo per fenilalanina (phe-), triptofano (trp-) e tirosina (tyr-), cosa significa in termini di capacità di crescita?

<p>Può crescere solo se il terreno minimo è addizionato con fenilalanina, triptofano e tirosina. (D)</p> Signup and view all the answers

In E. coli, come l'orientamento del fattore F in un ceppo Hfr influenza il trasferimento di geni durante la coniugazione?

<p>Stabilisce la direzione e l'ordine in cui i geni vengono trasferiti dal ceppo Hfr al ceppo F-. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale conclusione derivata dagli esperimenti in cui si mappa l'ordine di trasferimento genico in diversi ceppi Hfr di E. coli?

<p>Il cromosoma di <em>E. coli</em> è circolare, permettendo la creazione di una mappa genetica continua. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i plasmidi F' e come si formano?

<p>Sono fattori F che portano una piccola parte del DNA batterico e si formano per escissione imprecisa del fattore F dal cromosoma. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il risultato della coniugazione tra una cellula F'lac+ e una cellula F-?

<p>Si produce una cellula merozigote, parzialmente eterozigote, che contiene sia il plasmide F'lac+ che il proprio cromosoma. (D)</p> Signup and view all the answers

In genetica batterica, quale vantaggio offre l'utilizzo di diploidi parziali (merozigoti) come quelli prodotti dalla coniugazione con fattori F'?

<p>Consentono di stabilire se un allele è dominante o recessivo fenotipicamente. (D)</p> Signup and view all the answers

Come si può utilizzare un ceppo F' per eseguire un test di complementazione in batteri?

<p>Creando un merozigote con due ceppi auxotrofi diversi e verificando se si ottiene un fenotipo prototrofo. (A)</p> Signup and view all the answers

In un test di complementazione con E. coli, hai un ceppo F' e un ceppo F- entrambi auxotrofi per metionina (met-). Dopo la coniugazione, selezioni dei coniuganti F'. Se alcuni di questi coniuganti sono prototrofi (met+), cosa puoi concludere?

<p>Le mutazioni met- nei due ceppi sono in geni diversi e complementano. (A)</p> Signup and view all the answers

Un ceppo batterico F’lac+ viene coniugato con un ceppo F- lac-. Dopo la coniugazione, le cellule risultanti sono merozigoti per il locus lac. Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la situazione genetica del merozigote per il locus lac?

<p>Il merozigote contiene una copia del locus lac sul cromosoma batterico e una copia sul plasmide F'. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio lo stato fisico dei plasmidi utilizzati nel clonaggio genico all'interno della cellula?

<p>Circolare a doppio filamento super-avvolto, replicante autonomamente dal cromosoma. (A)</p> Signup and view all the answers

Un enzima di restrizione taglia una sequenza di DNA palindromica di 6 bp. Quale frequenza di taglio si prevede, in media, in un genoma con una distribuzione casuale di basi azotate?

<p>Ogni 4.096 bp. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione primaria della DNA ligasi nel processo di clonaggio di un gene?

<p>Formare legami fosfodiesterici tra frammenti di DNA adiacenti. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa rappresenta l'unità di misura di un enzima di restrizione?

<p>La quantità di enzima necessaria per digerire completamente 1 µg di DNA substrato in un'ora. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica distingue la DNA ligasi del fago T4 dalle altre DNA ligasi, rendendola particolarmente utile nel clonaggio?

<p>La capacità di legare frammenti di DNA sia con estremità coesive che piatte. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il vantaggio principale nell'utilizzo di cromosomi artificiali batterici (BAC) rispetto ai plasmidi tradizionali per la clonazione di DNA?

<p>I BAC hanno una maggiore capacità di inserimento di frammenti di DNA di grandi dimensioni, fino a 300 kb. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica degli YAC (cromosomi artificiali di lievito) li rende particolarmente utili per la clonazione di DNA di grandi dimensioni?

<p>La presenza di telomeri, centromeri e origini di replicazione, tipici dei cromosomi eucariotici. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per plasmide Ti 'disarmato' utilizzato nella trasformazione genetica delle piante tramite Agrobacterium tumefaciens?

<p>Un plasmide Ti modificato per prevenire la formazione di tumori nelle piante. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo principale del vettore binario nel processo di trasformazione delle piante con Agrobacterium tumefaciens?

<p>Permettere la propagazione e la manipolazione del transgene in <em>E. coli</em> prima del trasferimento in <em>Agrobacterium</em>. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché è necessario re-introdurre il vettore binario ingegnerizzato in E. coli dopo l'inserimento del transgene?

<p>Per aumentare il numero di copie del vettore contenente il transgene attraverso l'amplificazione. (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando il processo di trasformazione delle piante con Agrobacterium tumefaciens, quale tipo di tessuto vegetale è generalmente più adatto per iniziare la trasformazione?

<p>Piccoli espianti di tessuti come foglie, fusto, radici, gemme o embrioni immaturi. (A)</p> Signup and view all the answers

Durante la trasformazione genetica delle piante, la resistenza all'igromicina viene spesso utilizzata come marker. Qual è lo scopo principale dell'uso di questo marker?

<p>Per identificare le cellule vegetali che hanno incorporato con successo il transgene. (D)</p> Signup and view all the answers

Come vengono selezionati i cosmidi ibridi dopo la trasduzione in un batterio sensibile a lambda?

<p>Mediante resistenza agli antibiotici codificata dal cosmide stesso. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è lo scopo principale dell'utilizzo di enzimi di restrizione sia per il vettore plasmidico che per il DNA da clonare in un esperimento di clonazione?

<p>Per garantire che il vettore e il DNA da clonare abbiano estremità complementari per la ligazione. (D)</p> Signup and view all the answers

Durante la trasformazione di E. coli con un plasmide, quale ruolo svolge il trattamento con CaCl2 (cloruro di calcio)?

<p>Neutralizza le cariche negative del DNA e della membrana cellulare, facilitando l'ingresso del plasmide. (C)</p> Signup and view all the answers

Dopo la ligazione del DNA in un plasmide e la trasformazione di E. coli, come si seleziona per le cellule che hanno incorporato con successo il plasmide ricombinante?

<p>Seminando le cellule su un terreno contenente un antibiotico a cui il plasmide conferisce resistenza. (B)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di clonazione, dopo aver trasformato cellule di E. coli con un plasmide contenente il gene lacZ, come si può distinguere tra colonie contenenti il plasmide ricombinante (con il DNA inserito) e quelle contenenti il plasmide non ricombinante (senza il DNA inserito)?

<p>Utilizzando lo screening X-gal, dove le colonie con inserti nel gene <em>lacZ</em> appaiono bianche. (B)</p> Signup and view all the answers

Perché è essenziale che sia il vettore plasmidico che il DNA da clonare siano trattati con lo stesso enzima di restrizione in un esperimento di clonazione?

<p>Per creare estremità complementari che permettano al DNA di inserirsi nel vettore in modo specifico. (A)</p> Signup and view all the answers

In un tipico protocollo di trasformazione di E. coli, qual è il razionale del passaggio di shock termico (heat shock) dopo l'incubazione delle cellule competenti con il DNA su ghiaccio?

<p>Per creare pori temporanei nella membrana cellulare, favorendo l'ingresso del DNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale enzima è responsabile della formazione di legami fosfodiesterici tra il DNA del vettore e il DNA da clonare durante il processo di ligazione?

<p>DNA ligasi (D)</p> Signup and view all the answers

Se si trasforma E. coli con un plasmide che contiene un gene per la resistenza all'ampicillina e si seminano le cellule su un terreno contenente ampicillina, quale risultato ci si aspetta di osservare?

<p>Solo le cellule che hanno incorporato il plasmide sopravviveranno e formeranno colonie. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica degli istoni contribuisce maggiormente alla loro interazione con il DNA?

<p>La carica positiva netta dovuta all'alta percentuale di arginina (Arg) e lisina (Lys). (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale dell'istone H1 nella struttura della cromatina?

<p>Stabilizzare l'avvolgimento del DNA sull'ottamero istonico e compattare ulteriormente la cromatina. (C)</p> Signup and view all the answers

Come cambia la struttura della cromatina in relazione all'attività genica?

<p>Diventa più sensibile alla DNasi I, indicando una maggiore accessibilità. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della proteina istonica CenH3 nei centromeri?

<p>Promuove la formazione del cinetocore e l'aggancio delle fibre del fuso al cromosoma. (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono le anse costituite da fibre di 30 nm nella struttura terziaria del DNA?

<p>Strutture formate dal ripiegamento della fibra di cromatina di 30 nm, ancorate alla loro base. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo le code flessibili degli istoni influenzano la compattazione dei nucleosomi?

<p>Promuovono la loro compattazione reciproca attraverso interazioni con i nucleosomi vicini. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale tecnica permette di isolare e evidenziare la struttura dei nucleosomi?

<p>Trattamento con nucleasi. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la larghezza approssimativa di un singolo cromatidio osservato in metafase?

<p>700 nm (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti processi impedisce che la replicazione del DNA inizi ripetutamente dalla stessa origine in un singolo ciclo cellulare eucariotico?

<p>L'inibizione del legame di MCM al DNA da parte della geminina dopo l'inizio della replicazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Durante la replicazione del DNA nelle cellule eucariotiche, quale ruolo svolgono i chaperoni istonici?

<p>Assistono il riassemblaggio dei nucleosomi sulle nuove molecole di DNA subito dopo il passaggio della forcella di replicazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la funzione del superavvolgimento negativo del DNA?

<p>Facilita la separazione dei filamenti di DNA durante la replicazione e la trascrizione, oltre a compattare il DNA in uno spazio ridotto. (B)</p> Signup and view all the answers

Se una cellula eucariotica presenta un difetto nella DNA polimerasi δ, quale fase della replicazione del DNA sarebbe direttamente compromessa?

<p>La replicazione del filamento lagging, che richiede la sintesi discontinua. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo le DNA polimerasi translesione differiscono dalle altre DNA polimerasi eucariotiche coinvolte nella replicazione del DNA?

<p>Possono operare in regioni del DNA stampo che sono state danneggiate o alterate, anche se con una fedeltà inferiore. (B)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'organizzazione del DNA nel nucleoide di E. coli contribuisce alla sua funzione cellulare?

<p>Concentra il DNA in una regione specifica del citoplasma, facilitando la replicazione e la trascrizione. (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando il ruolo della DNA polimerasi α, cosa accadrebbe se una cellula eucariotica fosse priva di questa polimerasi?

<p>La replicazione non inizierebbe correttamente a causa dell'incapacità di sintetizzare i primer di RNA e le brevi sequenze di DNA iniziali. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa distingue principalmente l'eucromatina dall'eterocromatina in una cellula eucariotica?

<p>Il livello di condensazione: l'eucromatina si decondensa durante il ciclo cellulare, mentre l'eterocromatina rimane condensata. (A)</p> Signup and view all the answers

Come influisce la presenza di superavvolgimenti negativi sul DNA sulla sua interazione con le proteine?

<p>I superavvolgimenti negativi facilitano la denaturazione locale del DNA, migliorando l'accesso delle proteine coinvolte nella replicazione e trascrizione. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'impatto principale dell'ancoraggio del DNA a strutture proteiche nel cromosoma batterico?

<p>Organizza il DNA in anse compatte, contribuendo all'impacchettamento del cromosoma. (C)</p> Signup and view all the answers

Se un nucleotide contiene tre gruppi fosfato e non è incorporato in una catena polinucleotidica, a quale carbonio dello zucchero sono tipicamente legati questi gruppi fosfato?

<p>Principalmente al carbonio 5', ma a volte anche al carbonio 3'. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica strutturale delle catene polinucleotidiche è direttamente responsabile della loro polarità?

<p>Il legame 5'-3' fosfodiesterico tra zuccheri e gruppi fosfato. (A)</p> Signup and view all the answers

Se una cellula eucariotica presenta una regione cromosomica con elevata condensazione durante tutto il ciclo cellulare, quale tipo di attività genica ci si aspetta in quella regione?

<p>Bassa o assente trascrizione genica a causa della ridotta accessibilità. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando che gli istoni sono carichi positivamente, quale delle seguenti affermazioni spiega meglio la loro interazione con il DNA?

<p>Gli istoni si legano al DNA grazie all'attrazione elettrostatica tra le cariche positive degli istoni e le cariche negative del DNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché è convenzione scrivere le sequenze degli acidi nucleici in direzione 5' a 3'?

<p>Perché riflette la direzione in cui avvengono replicazione, trascrizione e traduzione. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale sarebbe la conseguenza più probabile se una cellula non fosse in grado di superavvolgere negativamente il suo DNA?

<p>Incapacità di replicare e trascrivere efficacemente il DNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Come contribuirono gli studi di diffrazione dei raggi X di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins alla determinazione della struttura del DNA?

<p>Offrirono prove cruciali sulla natura elicoidale e dimensionale della molecola di DNA. (B)</p> Signup and view all the answers

Nel modello di Watson e Crick, quale caratteristica strutturale del DNA assicura che l'informazione genetica possa essere copiata accuratamente durante la replicazione?

<p>L'appaiamento specifico delle basi azotate (A con T e G con C). (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è una differenza chiave tra la forma B e la forma A del DNA?

<p>La forma A ha un'angolatura maggiore delle coppie di basi rispetto al piano dell'asse dell'elica rispetto alla forma B. (A)</p> Signup and view all the answers

In quali condizioni è più probabile trovare la forma Z del DNA e quale caratteristica strutturale la distingue dalle altre forme?

<p>In regioni del DNA ricche di sequenze ripetute di purine e pirimidine; è un'elica sinistrorsa. (C)</p> Signup and view all the answers

Come influenza il legame fosfodiesterico la stabilità e la funzione del DNA?

<p>Assicura la polarità della catena, essenziale per la replicazione, trascrizione e maturazione degli acidi nucleici. (D)</p> Signup and view all the answers

Nei procarioti, quale enzima rimuove i primer di RNA e riempie i gap durante la replicazione del DNA?

<p>DNA polimerasi I (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione della DNA ligasi nel processo di replicazione del DNA nei procarioti?

<p>Sigilla le interruzioni (nick) creando legami fosfodiesterici tra frammenti di DNA. (D)</p> Signup and view all the answers

Come risolve la telomerasi il problema della replicazione alle estremità dei cromosomi lineari?

<p>Utilizzando una sequenza di RNA stampo per estendere l'estremità 3' del DNA. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione della subunità TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) della telomerasi?

<p>Agisce come una trascrittasi inversa (sintetizza DNA da uno stampo a RNA). (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa succede dopo che la telomerasi ha esteso l'estremità 3' del cromosoma?

<p>Viene aggiunto un primer di RNA all’estremità 5′ dello stampo esteso e poi copiato. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della sequenza ricca in AT da 13 bp (OriC) nell'inizio della replicazione in E. coli?

<p>È una regione dove avviene l'apertura dell'elica del DNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione dell'enzima DNA elicasi durante la replicazione in E. coli?

<p>Denaturare la doppia elica del DNA utilizzando l'energia fornita dall'idrolisi di ATP. (A)</p> Signup and view all the answers

Come si lega DnaA-ATP all'oriC durante l'inizio della replicazione in E. coli?

<p>Si lega a specifiche sequenze nell'oriC, promuovendo l'apertura dell'elica nella regione ricca di AT. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale del complesso proteico shelterin a livello dei telomeri?

<p>Proteggere il telomero dalla degradazione e impedire la fusione delle estremità cromosomiche. (B)</p> Signup and view all the answers

Come contribuiscono le strutture a t-loop alla stabilità del telomero?

<p>Proteggono le estremità telomeriche dalla degradazione nascondendole. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della telomerasi nella replicazione del DNA?

<p>Allungare l'estremità 3' del telomero, compensando l'accorciamento che si verifica durante la replicazione. (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'processività' della DNA polimerasi?

<p>Il numero di nucleotidi che una DNA polimerasi può aggiungere consecutivamente senza staccarsi dallo stampo. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica strutturale consente alla DNA polimerasi di discriminare tra deossiribonucleotidi trifosfati (dNTP) e ribonucleotidi trifosfati (NTP)?

<p>La presenza di un gruppo 2'-OH nel ribosio degli NTP. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché la replicazione del DNA è definita semiconservativa?

<p>Perché il nuovo DNA è costituito da un filamento vecchio e uno nuovo. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione dei frammenti di Okazaki durante la replicazione del DNA?

<p>Consentire la sintesi del filamento lagging in direzione 5' → 3'. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della primasi nella replicazione del DNA?

<p>Sintetizzare i primer di RNA per iniziare la sintesi del DNA. (D)</p> Signup and view all the answers

Come viene fornita l'energia necessaria per la sintesi del DNA?

<p>Dall'idrolisi del pirofosfato (PPi) rilasciato durante l'aggiunta di dNTP. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la direzione di sintesi del DNA?

<p>5' → 3' sia sul filamento leading che sul lagging. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo dell'attività esonucleasica di alcune DNA polimerasi?

<p>Correggere gli errori di appaiamento delle basi rimuovendo i nucleotidi non corretti. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché sono necessarie multiple origini di replicazione nei cromosomi eucariotici?

<p>Per compensare la maggiore complessità del genoma eucariotico e accelerare il processo di replicazione. (A)</p> Signup and view all the answers

Dopo la rimozione dei primer di RNA durante la replicazione del filamento lagging, cosa riempie gli spazi vuoti (gaps) risultanti?

<p>Una DNA polimerasi. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione dell'enzima RNA-H (RNAse H) nella replicazione del DNA negli eucarioti?

<p>Rimuovere i primer di RNA dai frammenti di Okazaki. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti elementi è necessario per la sintesi del DNA?

<p>Un complesso innesco-stampo e deossinucleosidi trifosfati (dNTPs). (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la differenza nell'organizzazione dei geni per l'rRNA tra procarioti ed eucarioti?

<p>Gli eucarioti hanno due tipi di geni per l'rRNA, uno che codifica per l'rRNA 18S, 28S e 5,8S e uno per l'rRNA 5S, mentre tutti e tre gli rRNA batterici (23S, 16S e 5S) sono codificati dallo stesso tipo di gene. (B)</p> Signup and view all the answers

In che modo il processamento dell'rRNA differisce tra cellule batteriche ed eucariotiche?

<p>Il processamento dell'rRNA nelle cellule batteriche è mediato da enzimi, mentre nelle cellule eucariotiche è mediato da piccoli RNA nucleolari (snoRNA). (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale del promotore in un gene?

<p>Definire il punto di inizio della trascrizione e determinare quale filamento di DNA sarà usato come stampo. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa caratterizza un operone nei procarioti?

<p>Un cluster di geni i cui prodotti sono coinvolti nella stessa via metabolica, trascritti in un'unica molecola di mRNA policistronico. (D)</p> Signup and view all the answers

Come viene definito un gene in termini di informazione genetica?

<p>Un'unità di informazione genetica che consente la sintesi di un polipeptide o di una molecola di RNA funzionale. (A)</p> Signup and view all the answers

Se la sequenza amminoacidica del citocromo c differisce di 12 sostituzioni tra due specie, e l'orologio molecolare indica un tasso di 4 sostituzioni ogni 100 milioni di anni, quale sarebbe la stima del tempo di divergenza tra queste due specie?

<p>300 milioni di anni. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il destino di un mRNA procariotico appena trascritto?

<p>Viene immediatamente tradotto dai ribosomi nel citoplasma, spesso prima ancora che la trascrizione sia completa. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio come l'analisi delle sequenze amminoacidiche può essere combinata con i reperti fossili per calibrare un orologio molecolare?

<p>I reperti fossili forniscono stime del tempo di divergenza tra le specie, che vengono utilizzate per calibrare il tasso di sostituzione amminoacidica. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti processi di maturazione dell'RNA è esclusivo degli eucarioti e non si verifica nei procarioti?

<p>L'aggiunta di una coda di poliadenina (poli-A) all'estremità 3' dell'mRNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Se si scopre che il tasso di sostituzione amminoacidica varia significativamente tra diversi geni o regioni del genoma, quale implicazione ha questo per l'uso degli orologi molecolari?

<p>Suggerisce che alcuni geni sono più adatti di altri per la datazione molecolare. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la presenza di un cappuccio 5' e di una coda poli-A contribuisce alla funzione dell'mRNA negli eucarioti?

<p>Proteggono l'mRNA dalla degradazione e aumentano l'efficienza della traduzione. (B)</p> Signup and view all the answers

Come può l'analisi comparativa delle sequenze di DNA o delle proteine, utilizzata come orologio molecolare, aiutare a risolvere incertezze nella datazione di eventi evolutivi basate esclusivamente sui reperti fossili?

<p>Offrendo stime indipendenti che possono supportare o sfidare le interpretazioni dei reperti fossili. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti differenze fondamentali tra mRNA procariotici ed eucariotici influenza direttamente la loro emivita?

<p>Gli mRNA eucariotici sono protetti da un cappuccio 5' e una coda poli-A, assenti nei procarioti. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale fattore potrebbe influenzare l'accuratezza di un orologio molecolare basato sulle sostituzioni amminoacidiche, portando a stime errate dei tempi di divergenza?

<p>La presenza di selezione naturale sulla proteina studiata. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando le diverse emivite degli mRNA, quale dei seguenti processi cellulari sarebbe più direttamente influenzato da una rapida degradazione dell'mRNA?

<p>La sintesi proteica. (B)</p> Signup and view all the answers

Come influisce la struttura policistronica dell'mRNA procariotico sull'efficienza della sintesi proteica rispetto all'mRNA monocistronico eucariotico?

<p>La struttura policistronica permette la sintesi di più proteine diverse da un singolo mRNA, aumentando l'efficienza. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra la colinearità tra sequenze di DNA, RNA e proteine e la complessità del trascrittoma negli eucarioti?

<p>La colinearità aumenta la complessità del trascrittoma grazie a diverse modifiche post-trascrizionali. (B)</p> Signup and view all the answers

Se confrontiamo l'emivita media delle proteine tra lievito e cellule umane, quale conclusione possiamo trarre riguardo ai processi cellulari e alla regolazione genica?

<p>Le cellule umane richiedono una regolazione proteica più dinamica, quindi le loro proteine hanno in media una emivita più breve. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando che il collagene mostra un tasso di evoluzione aminoacidica di 36 milioni di anni per un cambiamento dell'1%, come si confronta questo con il tasso di evoluzione degli istoni, che mostrano un tasso di 400 milioni di anni per lo stesso cambiamento?

<p>Il collagene evolve circa 11 volte più velocemente degli istoni. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché gli pseudogeni mostrano un tasso di evoluzione delle sequenze nucleotidiche significativamente più alto rispetto ai geni codificanti proteine?

<p>Gli pseudogeni non producono proteine funzionali, quindi le mutazioni non sono soggette a selezione negativa. (C)</p> Signup and view all the answers

Nei geni codificanti, perché i siti sinonimi (come la terza base di molti codoni) tendono ad evolvere più rapidamente rispetto ai siti non sinonimi?

<p>Le mutazioni nei siti sinonimi non alterano la sequenza aminoacidica della proteina, quindi sono meno soggette a selezione negativa. (A)</p> Signup and view all the answers

Se si confronta l'evoluzione delle immunoglobuline con quella degli istoni, quale delle seguenti affermazioni è più accurata, considerando i loro rispettivi tassi di evoluzione aminoacidica?

<p>Le immunoglobuline evolvono più rapidamente degli istoni, riflettendo la necessità di adattamento del sistema immunitario. (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando che i codoni AAA e AAG codificano entrambi per la lisina, e i codoni CCT, CCC, CCA e CCG codificano tutti per la prolina, quale sito è più probabile che mostri un tasso di evoluzione più elevato?

<p>I siti nel codone CCT/CCC/CCA/CCG per la prolina, perché ci sono più opzioni di codone per la prolina. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti sequenze di eventi descrive accuratamente il processo di splicing degli introni in un tipico gene eucariotico?

<p>Riconoscimento del sito donatore GU da parte di U1 snRNP, legame di U2 snRNP al branch site, formazione del loop intronico, taglio ai siti di splicing e legatura degli esoni. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale del complesso di giunzione esonica (EJC) depositato sull'mRNA dopo lo splicing?

<p>Segnalare la corretta rimozione degli introni e assemblaggio degli esoni, influenzando la traduzione e la stabilità dell'mRNA. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la struttura secondaria dello snRNA U1 influenza la sua funzione nello splicing?

<p>Le strutture secondarie sono essenziali per l'associazione di proteine specifiche a U1, che sono cruciali per la sua funzione nello splicing. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica distingue l'autosplicing degli introni di gruppo I e II dallo splicing convenzionale?

<p>L'autosplicing avviene senza l'ausilio di proteine o enzimi esterni, a differenza dello splicing convenzionale che richiede lo spliceosoma. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti elementi NON è direttamente coinvolto nel processo di splicing?

<p>Promotore. (D)</p> Signup and view all the answers

Come può un'alterazione nelle sequenze consenso implicate nello splicing portare a malattie genetiche?

<p>Causando splicing aberrante, che può portare alla produzione di proteine non funzionali o con funzione alterata. (A)</p> Signup and view all the answers

Gli introni di gruppo I si trovano in diversi tipi di geni. Quale dei seguenti ambienti cellulari NON contiene introni di gruppo I?

<p>Geni nucleari degli animali. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale sarebbe la conseguenza più diretta di una mutazione che impedisce il legame della proteina U1-70K allo snRNA U1?

<p>Incapacità di U1 di riconoscere e legarsi al sito donatore di splicing, compromettendo l'inizio dello splicing. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo d'azione principale dei silenziatori che hanno come target le proteine elicasi?

<p>Interferiscono con il processo di srotolamento del DNA necessario per la trascrizione. (A)</p> Signup and view all the answers

Come viene utilizzato il gene reporter CAT (cloramfenicolo acetiltransferasi) per identificare le regioni regolatorie di un gene?

<p>Valutando la capacità della regione regolatoria di attivare l'espressione del gene CAT, quantificando il cloramfenicolo acetilato. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il principio alla base dello screening bianco-blu che utilizza il gene LacZ?

<p>Le cellule che esprimono la β-galattosidasi (prodotta dal gene LacZ) in presenza di X-Gal producono un composto colorato, facilitando l'identificazione delle colonie trasformate. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo il gene della luciferasi viene utilizzato come gene reporter e quali vantaggi offre in termini di rilevazione?

<p>L'enzima luciferasi catalizza una reazione che produce luce, la cui intensità è proporzionale all'espressione del gene, offrendo un'alta sensibilità e un rapido decadimento del segnale. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale applicazione della proteina GFP (Green Fluorescent Protein) negli studi sull'espressione genica e sulla localizzazione proteica?

<p>La GFP funge da marcatore fluorescente che permette di visualizzare la localizzazione di proteine o studiare l'espressione genica nelle cellule, grazie alla sua emissione di luce dopo esposizione UV. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando la struttura della GFP, quale caratteristica permette alla proteina di emettere fluorescenza?

<p>Una struttura a barile β che circonda un fluoroforo, responsabile dell'emissione di luce. (D)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento in cui diverse porzioni di una regione regolatoria putativa sono inserite a monte del gene CAT, quale risultato indicherebbe che una specifica porzione agisce come silenziatore?

<p>Una diminuzione dell'espressione del gene CAT rispetto al controllo, indicando un'azione repressiva sulla trascrizione. (D)</p> Signup and view all the answers

Se, in un sistema di screening bianco-blu, si ottengono colonie bianche dopo la trasformazione, cosa si può dedurre riguardo al plasmide e al gene LacZ?

<p>Il plasmide è stato internalizzato, ma il gene LacZ è stato interrotto dall'inserimento di un frammento di DNA, impedendo la produzione di β-galattosidasi funzionale. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di legame è principalmente responsabile per la stabilizzazione della struttura secondaria ad alfa elica di una proteina?

<p>Legami idrogeno tra i gruppi –NH e –CO di aminoacidi vicini. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo le interazioni a lunga distanza contribuiscono alla struttura terziaria delle proteine?

<p>Attraverso legami idrogeno, interazioni ioniche e interazioni dipolo-dipolo tra amminoacidi distanti. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando le caratteristiche del codice genetico, quale delle seguenti affermazioni è più accurata?

<p>Il codice genetico è degenerato, il che significa che più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido. (C)</p> Signup and view all the answers

Se una mutazione puntiforme in un gene codificante per una proteina porta alla sostituzione di un amminoacido neutro e non polare con uno basico, quale conseguenza è più probabile che si verifichi?

<p>La proteina cambierà la sua carica superficiale e potrebbe alterare le interazioni con altre molecole. (D)</p> Signup and view all the answers

Durante il processo di traduzione, qual è la relazione diretta tra la sequenza di un codone sull'mRNA e la sequenza amminoacidica della proteina risultante?

<p>Ogni codone sull'mRNA specifica quale tRNA caricherà l'amminoacido corrispondente da aggiungere alla catena polipeptidica. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale del tmRNA (transfer-messenger RNA) quando un ribosoma si blocca su un mRNA difettoso?

<p>Aggiungere una sequenza di amminoacidi specifici e un codone di stop per terminare la traduzione e rilasciare il ribosoma. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione primaria della sequenza di Shine-Dalgarno (RBS) nella sintesi proteica dei procarioti?

<p>Favorire il legame del ribosoma all'mRNA. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della particella di riconoscimento del segnale (SRP) nel processo di secrezione proteica negli eucarioti?

<p>Riconoscere e legare il peptide segnale di una proteina, indirizzandola al reticolo endoplasmatico. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la sequenza segnale N-terminale contribuisce al processo di smistamento delle proteine negli eucarioti?

<p>Indirizza le proteine verso specifici organelli o per la secrezione, attraverso il riconoscimento da parte di complessi proteici come SRP. (C)</p> Signup and view all the answers

Durante l'allungamento della sintesi proteica, quale ruolo svolge il fattore di allungamento Tu (EF-Tu)?

<p>Aiutare il tRNA carico a legarsi al sito A del ribosoma. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale sito del ribosoma è direttamente coinvolto nella formazione del legame peptidico tra gli amminoacidi?

<p>Centro peptidil-transferasico. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa succede al peptide segnale dopo che la proteina è stata traslocata nel reticolo endoplasmatico (RE)?

<p>Solitamente viene rimosso da una peptidasi del segnale presente nel RE. (C)</p> Signup and view all the answers

Dopo la formazione del legame peptidico e la traslocazione, cosa succede al tRNA che occupava precedentemente il sito P del ribosoma?

<p>Viene rilasciato dal sito E nel citoplasma per essere ricaricato. (C)</p> Signup and view all the answers

Come influisce il 'nonstop mRNA decay' (degradazione mRNA senza stop) sul normale processo di traduzione negli eucarioti?

<p>Provoca la degradazione degli mRNA che non possiedono un codone di stop, evitando la produzione di proteine incomplete. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la natura chimica della peptidil transferasi e quale subunità ribosomiale ne è responsabile?

<p>RNA (ribozima) della subunità 50S. (D)</p> Signup and view all the answers

Come avviene il riconoscimento del codone di stop durante la terminazione della sintesi proteica?

<p>Tramite fattori di rilascio che si legano al ribosoma. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del fattore di rilascio 3 (RF-3) nel processo di terminazione della sintesi proteica?

<p>Legarsi al ribosoma e formare un complesso con il GTP. (A)</p> Signup and view all the answers

In che modo il ribosoma si sposta lungo l'mRNA durante la fase di allungamento della sintesi proteica?

<p>Attraverso un processo noto come traslocazione. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo principale del fattore di rilascio RF3 durante la terminazione della traduzione nei batteri?

<p>Favorire il rilascio di RF1 dal ribosoma e facilitare il riciclo del ribosoma. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale evento segue immediatamente il rilascio di RF-1 o RF-2 dal sito A del ribosoma durante la terminazione della traduzione?

<p>Uno spostamento conformazionale del ribosoma e lo spostamento del tRNA dal sito P al sito E. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti descrizioni rappresenta meglio la funzione principale dell'aminoacil-tRNA sintetasi?

<p>Riconoscere specificamente un aminoacido e il tRNA corrispondente, legandoli insieme. (B)</p> Signup and view all the answers

Nei procarioti, quale caratteristica unica presenta l'AUG di inizio rispetto agli eucarioti?

<p>Codifica per la N-formilmetionina. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la sequenza di basi presente all'estremità 3' di ogni tRNA e qual è la sua funzione?

<p>CCA; sito di attacco per l'aminoacido. (C)</p> Signup and view all the answers

Se un tRNA ha un anticodone che si lega al codone AUG, a quale aminoacido sarà legato?

<p>Metionina. (A)</p> Signup and view all the answers

In che modo il processo di inizio della traduzione differisce tra cellule procariotiche ed eucariotiche riguardo all'attacco del ribosoma all'mRNA?

<p>Nei procarioti, la subunità minore si attacca direttamente alla regione circostante il codone di inizio, mentre negli eucarioti si lega prima alle proteine attaccate al cappuccio in 5′ sull’mRNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è una differenza fondamentale nella terminazione della traduzione tra procarioti ed eucarioti riguardo ai fattori di rilascio?

<p>I procarioti usano tre fattori di rilascio specifici per ogni codone di stop, mentre gli eucarioti usano due fattori, uno per tutti i codoni. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'attività di proofreading' delle tRNA sintetasi?

<p>La capacità di verificare e rimuovere aminoacidi errati che sono stati legati al tRNA. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale funzione svolge lo 'stelo accettore' nella struttura del tRNA?

<p>È il sito dove si lega l'aminoacido. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti NON è una differenza tra la traduzione nei procarioti e negli eucarioti?

<p>L'uso di fattori di allungamento durante la traduzione. (B)</p> Signup and view all the answers

Se un ribosoma batterico incorpora erroneamente un tRNA non corretto durante la traduzione, quale fattore contribuisce a determinare la fine della traduzione?

<p>RF3 (A)</p> Signup and view all the answers

In quale fase del caricamento del tRNA l'ATP gioca un ruolo cruciale?

<p>Nella reazione che lega l'aminoacido al tRNA. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa richiede, oltre a RF3 ed RRF, la dissociazione del complesso mRNA-tRNA-ribosoma alla fine della traduzione?

<p>L'idrolisi di due molecole di GTP. (B)</p> Signup and view all the answers

Se un farmaco antifungino intrappola il tRNA nel sito di editing dell'aminoacil-tRNA sintetasi, quale processo cellulare viene direttamente inibito nei funghi?

<p>La traduzione proteica. (C)</p> Signup and view all the answers

Un tRNA specifico per l'alanina viene erroneamente caricato con la glicina. Quale conseguenza è più probabile che si verifichi durante la traduzione?

<p>La glicina sarà incorporata nella proteina al posto dell'alanina. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il fenomeno del 'vacillamento' (wobbling) nel codice genetico?

<p>La terza base del codone sull'mRNA può appaiarsi con diverse basi nella prima posizione dell'anticodone del tRNA, consentendo a un singolo tRNA di riconoscere più codoni. (A)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto del codice genetico mitocondriale umano, quale delle seguenti differenze rispetto al codice genetico 'universale' è corretta?

<p>Il codone UGA non è un segnale di stop, ma codifica per il triptofano (Trp). (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente una caratteristica del codice genetico che contribuisce alla sua resilienza nei confronti delle mutazioni?

<p>Il codice genetico è degenerato, il che significa che più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido, riducendo potenzialmente l'impatto delle mutazioni silenti. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché è vantaggioso che amminoacidi con proprietà strutturali simili siano codificati da codoni simili?

<p>Riduce l'impatto delle mutazioni, poiché la sostituzione di un amminoacido con uno simile potrebbe non alterare significativamente la funzione della proteina. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni spiega al meglio perché il codice genetico dei mitocondri si è evoluto in modo diverso dal codice genetico universale?

<p>I mitocondri hanno una pressione selettiva diversa, portando a ottimizzazioni per specifiche esigenze metaboliche e alla riduzione del numero di tRNA necessari. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando le variazioni nel codice genetico mitocondriale tra diverse specie, quale implicazione evolutiva ne possiamo dedurre?

<p>I sistemi genetici dei mitocondri di specie diverse hanno seguito percorsi evolutivi indipendenti, adattandosi a esigenze metaboliche specifiche. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il significato adattativo della degenerazione del codice genetico?

<p>Riduce l'impatto delle mutazioni puntiformi sul fenotipo proteico. (A)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto della traduzione genetica, come influenza la presenza di inosina (I) nell'anticodone di un tRNA la sua capacità di appaiarsi con diversi codoni?

<p>Se un tRNA contiene inosina al terminale 5', può riconoscere tre codoni diversi tramite appaiamenti 'wobble'. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la differenza tra frequenza di mutazione e tasso di mutazione?

<p>La frequenza di mutazione si riferisce al numero totale di mutanti in una popolazione, mentre il tasso di mutazione è una proporzione di nuove mutazioni per cellula per divisione cellulare. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di mutazione è più direttamente causato dallo stress ossidativo cellulare che colpisce la guanina?

<p>Transversione da GC a TA. (C)</p> Signup and view all the answers

Come agiscono gli agenti intercalanti nel causare mutazioni nel DNA?

<p>Inserendosi tra le basi azotate del DNA, causando inserzioni o delezioni durante la replicazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il principale effetto delle oscillazioni tautomeriche sulle basi azotate del DNA?

<p>Promuovere appaiamenti non canonici tra le basi, portando a transizioni. (B)</p> Signup and view all the answers

Nella sindrome dell'X fragile, come contribuisce l'espansione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1 al silenziamento genico?

<p>Induce la metilazione del promotore del gene FMR1. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la deaminazione delle basi azotate contribuisce alle mutazioni spontanee nel DNA?

<p>Trasformando la citosina in uracile, che viene poi appaiato con l'adenina causando transizioni. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per il fenomeno dell'anticipazione nella sindrome dell'X fragile?

<p>L'aumento della lunghezza delle ripetizioni CGG nelle generazioni successive. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo molecolare mediante il quale l'espansione delle ripetizioni nucleotidiche, come nel caso della sindrome dell'X fragile, causa la mutazione?

<p>Scivolamento o slippage replicativo durante la replicazione del DNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché i siti 5mC (5-metilcitosina) sono considerati hotspot mutazionali nel genoma umano?

<p>Perché la deaminazione della 5-metilcitosina produce timina, che è difficile da riconoscere e riparare. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché la sindrome dell'X fragile è più frequente nei maschi rispetto alle femmine?

<p>I maschi hanno solo un cromosoma X, quindi l'effetto della mutazione è più diretto. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la conseguenza principale della depurinazione del DNA?

<p>L'inserzione di un nucleotide errato nel filamento complementare durante la replicazione. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di mutazione è più probabile che derivi dall'incorporazione di un analogo della base come il 5-bromouracile nel DNA?

<p>Transizione. (A)</p> Signup and view all the answers

La proteina FMR1 è coinvolta nel trasporto di mRNA dal nucleo al citoplasma. Quale conseguenza si verifica quando la proteina FMR1 è assente o non funzionale, come nella sindrome dell'X fragile?

<p>Deficit di proteine specifiche nel citoplasma. (C)</p> Signup and view all the answers

Se una donna portatrice sana per la sindrome dell'X fragile (con un allele FMR1 con un numero intermedio di ripetizioni CGG) ha un figlio, qual è il rischio che il figlio sviluppi la sindrome completa?

<p>Dipende dalla probabilità di espansione delle ripetizioni CGG durante la meiosi materna. (C)</p> Signup and view all the answers

Come si distinguono le mutazioni spontanee dalle mutazioni indotte?

<p>Le mutazioni spontanee si verificano naturalmente a causa di errori durante la replicazione o riparazione del DNA, mentre le mutazioni indotte sono causate da esposizione a mutageni. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando che la proteina FMR1 lega l'RNA e ha domini che permettono l'ingresso nel nucleo, quale sarebbe la conseguenza più diretta di una mutazione che impedisce alla proteina di entrare nel nucleo?

<p>Incapacità di regolare la trascrizione genica. (B)</p> Signup and view all the answers

Nella distrofia miotonica, quale meccanismo molecolare è principalmente responsabile dell'inibizione della trascrizione del gene DMPK?

<p>L'aumento delle ripetizioni CTG nel gene DMPK porta alla produzione di un trascritto instabile. (C)</p> Signup and view all the answers

Nella malattia di Huntington, l'espansione delle ripetizioni CAG porta alla produzione di poliglutamina (poliGln). Qual è l'effetto principale di queste ripetizioni espanse?

<p>Formazione di aggregati proteici tossici che danneggiano le cellule neuronali. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il fenomeno dell'anticipazione nella distrofia miotonica e nella corea di Huntington?

<p>L'età di insorgenza della malattia tende a diminuire e la gravità dei sintomi aumenta nelle generazioni successive. (D)</p> Signup and view all the answers

Le mutazioni nella linea germinale differiscono dalle mutazioni somatiche principalmente perché:

<p>Le mutazioni della linea germinale sono trasmissibili alla prole, mentre le mutazioni somatiche non lo sono. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il risultato più comune di una mutazione non senso in un gene che codifica per una proteina?

<p>Terminazione prematura della traduzione e produzione di un peptide troncato. (C)</p> Signup and view all the answers

Come influenzano le mutazioni nei siti di splicing l'espressione genica?

<p>Possono causare l'inclusione di introni o l'esclusione di esoni durante lo splicing. (C)</p> Signup and view all the answers

La proteina p53 svolge un ruolo cruciale nella risposta cellulare ai danni al DNA. Qual è la sua funzione principale in questo contesto?

<p>Blocca la progressione del ciclo cellulare e induce l'apoptosi in caso di danni irreparabili. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando una mutazione missenso in un gene essenziale per la funzione cellulare, quale dei seguenti risultati è più probabile che si verifichi?

<p>Un effetto fenotipico variabile a seconda delle caratteristiche chimiche dell'amminoacido sostituito e del suo ruolo nella proteina. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la proteina p53 agisce per prevenire la replicazione di DNA danneggiato?

<p>Arresta il ciclo cellulare in fase G1 per consentire la riparazione del DNA prima della replicazione. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un dominio funzionale della proteina p53 e qual è la sua funzione?

<p>Regione centrale, che si lega a sequenze specifiche sul DNA presenti sui promotori dei geni regolati. (C)</p> Signup and view all the answers

Come agisce la p53 tramite il gene p21 per bloccare la progressione del ciclo cellulare?

<p>Inibisce le chinasi dipendenti dalla ciclina (Cdk), bloccando la fosforilazione delle proteine necessarie per il ciclo cellulare. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la differenza fondamentale tra una retromutazione e una reversione in genetica?

<p>La retromutazione ripristina la sequenza originale del DNA, mentre la reversione ripristina il fenotipo tramite una mutazione adiacente. (C)</p> Signup and view all the answers

In cosa consiste la soppressione intragenica in caso di mutazioni per inserzione o delezione di coppie di nucleotidi?

<p>In una seconda mutazione che sfasando la lettura in senso contrario ripristina la fase di lettura corretta. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo alla base della soppressione intergenica di una mutazione che ha creato un codone di stop?

<p>Una mutazione in un tRNA consente il riconoscimento del codone di stop e la continuazione della sintesi. (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando il ruolo della proteina p53, quale sarebbe l'effetto più probabile della sua perdita di funzione nell'eziologia del cancro?

<p>Evasione dei segnali di apoptosi e proliferazione incontrollata di cellule con DNA danneggiato. (A)</p> Signup and view all the answers

Se una cellula presenta una mutazione che impedisce la corretta espressione della proteina p21, quale sarebbe la conseguenza più diretta sul ciclo cellulare in presenza di danni al DNA?

<p>Una progressione incontrollata attraverso il ciclo cellulare nonostante i danni al DNA. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di mutazione cromosomica comporta la perdita di un segmento di cromosoma?

<p>Delezione (A)</p> Signup and view all the answers

Se una regione di un cromosoma viene ripetuta, quale tipo di mutazione cromosomica si verifica?

<p>Duplicazione (D)</p> Signup and view all the answers

In quale tipo di mutazione cromosomica un segmento di cromosoma si inverte di 180 gradi?

<p>Inversione (B)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di mutazione cromosomica comporta il trasferimento di un segmento di cromosoma in una posizione diversa, che può essere sullo stesso cromosoma o su un cromosoma diverso?

<p>Traslocazione (C)</p> Signup and view all the answers

Quale termine descrive l'assetto cromosomico completo di un organismo, tipicamente rappresentato con i cromosomi in metafase?

<p>Cariotipo (A)</p> Signup and view all the answers

Durante la profase I della meiosi, un individuo eterozigote per una duplicazione cromosomica, quale struttura si forma più frequentemente per permettere l'allineamento dei cromosomi?

<p>Una struttura ad anello o intrecciata in uno o entrambi i cromosomi. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale tecnica di laboratorio è più indicata per identificare specifiche regioni cromosomiche e visualizzare la loro posizione all'interno del cariotipo?

<p>Ibridazione in situ fluorescente (FISH). (B)</p> Signup and view all the answers

Se un cromosoma subisce una duplicazione in tandem del segmento EF, quale delle seguenti notazioni rappresenta correttamente la struttura del cromosoma risultante?

<p>AB.CDEFEFG (B)</p> Signup and view all the answers

In una cellula, una mutazione che causa una delezione di una parte del cromosoma è più probabilmente causata da quale evento?

<p>Crossing-over ineguale tra cromosomi omologhi. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando che le bande cromosomiche sono utilizzate per identificare anomalie strutturali, quale tipo di anomalia cromosomica sarebbe più facilmente rilevabile tramite l'analisi delle bande?

<p>Una grande delezione o duplicazione di una porzione significativa del cromosoma. (D)</p> Signup and view all the answers

La mutazione 'Bar' in Drosophila, che riduce il numero di ommatidi nell'occhio, è un esempio di quale tipo di mutazione cromosomica?

<p>Duplicazione di una regione cromosomica. (A)</p> Signup and view all the answers

Una femmina di Drosophila ha un genotipo in cui un cromosoma X ha una duplicazione che causa l'effetto 'Bar' (occhi ridotti). Quale fenotipo si aspetta di osservare in questa femmina?

<p>Occhi leggermente più piccoli del normale. (A)</p> Signup and view all the answers

Perché le sequenze ripetute all'interno del genoma sono considerate una causa di riarrangiamenti cromosomici?

<p>Le sequenze ripetute possono causare appaiamenti non corretti durante la meiosi, portando a ricombinazioni non alleliche. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo le duplicazioni geniche contribuiscono all'evoluzione secondo il testo?

<p>Consentono a una copia del gene di mutare liberamente acquisendo nuove funzioni, mentre l'altra copia mantiene la funzione originale. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è un meccanismo attraverso il quale le delezioni possono insorgere?

<p>Ricombinazione omologa tra regioni non alleliche a causa di elementi ripetuti. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'pseudodominanza' nel contesto delle delezioni cromosomiche?

<p>L'espressione fenotipica di una mutazione recessiva a causa della delezione dell'allele dominante corrispondente. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa significa il termine 'aploinsufficienza'?

<p>La condizione in cui una singola copia di un gene non è sufficiente a produrre un fenotipo selvatico. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende quando si afferma che un'inversione 'sopprime' il crossing-over nella regione invertita?

<p>Il crossing-over avviene, ma i prodotti ricombinanti non sono vitali. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'importanza delle inversioni nel contesto dell'evoluzione?

<p>Prevengono il rimescolamento di alleli co-adattati, mantenendo combinazioni genetiche vantaggiose. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente una traslocazione reciproca?

<p>Segmenti di due cromosomi non omologhi si scambiano posizione. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché le traslocazioni, pur essendo variazioni bilanciate del materiale genetico, possono influenzare il fenotipo?

<p>Perché possono causare effetti di posizione o rompere geni. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza tra euploidia e aneuploidia?

<p>L'euploidia è la condizione normale del numero di cromosomi, mentre l'aneuploidia è un'alterazione nel numero di singoli cromosomi. (A)</p> Signup and view all the answers

In genetica, quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la poliploidia?

<p>Una condizione in cui il numero di interi corredi cromosomici è alterato. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa significa per un individuo essere definito 'doppio trisomico'?

<p>L'individuo ha una copia extra di due differenti cromosomi non omologhi. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti processi è la causa più comune dell'aneuploidia?

<p>Errori nella segregazione cromosomica durante la meiosi. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché l'aneuploidia dei cromosomi sessuali negli umani è generalmente meglio tollerata rispetto all'aneuploidia degli autosomi?

<p>Esistono meccanismi di compensazione del dosaggio genico per i cromosomi sessuali. (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende quando si afferma che metà dei gameti prodotti da un soggetto trisomico sono 'sbilanciati'?

<p>I gameti hanno un numero di cromosomi superiore o inferiore al normale (disomici). (D)</p> Signup and view all the answers

Nei mammiferi, quale meccanismo compensa la differenza nel numero di cromosomi X tra maschi e femmine, minimizzando gli effetti dell'aneuploidia?

<p>Inattivazione di uno dei cromosomi X nelle femmine. (A)</p> Signup and view all the answers

Se uno studio rivela che il 50% dei feti umani abortiti spontaneamente presenta anomalie cromosomiche, cosa si può dedurre?

<p>Le anomalie cromosomiche sono una delle principali cause di aborto spontaneo nell'uomo. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni spiega meglio perché le trisomie autosomiche diverse da quelle dei cromosomi 13, 18 e 21 sono raramente osservate alla nascita?

<p>Gli embrioni con trisomie autosomiche diverse hanno una probabilità molto alta di aborto spontaneo. (C)</p> Signup and view all the answers

Nella sindrome di Down primaria, da cosa dipende principalmente la non-disgiunzione che porta alla trisomia 21?

<p>Da un errore nella meiosi I durante l'ovogenesi. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la proporzione di casi di sindrome di Down primaria causati da errori nella seconda divisione meiotica femminile?

<p>Circa il 20%. (D)</p> Signup and view all the answers

In una famiglia portatrice di una traslocazione robertsoniana tra il cromosoma 21 e il 14, quali sono le possibili conseguenze per la prole?

<p>Un terzo della prole sarà portatore della traslocazione, un terzo avrà la sindrome di Down familiare e un terzo sarà normale. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché la proporzione reale di bambini nati con sindrome di Down da genitori portatori di traslocazione è inferiore a quella teoricamente prevista?

<p>Perché alcuni embrioni affetti da tale sindrome vengono abortiti spontaneamente. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per individuo ginandromorfo nel contesto del mosaicismo per i cromosomi sessuali?

<p>Un individuo che presenta sia caratteristiche maschili che femminili derivanti da diverse costituzioni cromosomiche nelle sue cellule. (A)</p> Signup and view all the answers

In un moscerino ginandromorfo con genotipo XX/X0, dove un cromosoma X porta alleli recessivi per occhi bianchi e ali in miniatura, perché il lato XX del moscerino mostra un fenotipo femminile normale?

<p>Perché gli alleli recessivi sul cromosoma X sono mascherati dalla presenza degli alleli selvatici sull'altro cromosoma X. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale evento durante la gametogenesi è meno probabile che causi la sindrome di Down primaria?

<p>Errata segregazione cromosomica nelle prime divisioni dello zigote. (C)</p> Signup and view all the answers

In un organismo diploide, come può un autotetraploide formarsi a seguito della mancata riduzione cromosomica durante la meiosi?

<p>Mediante la fusione di due gameti diploidi non ridotti. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è una conseguenza tipica della meiosi in un triploide, e perché?

<p>Formazione di gameti con numero variabile di cromosomi, causando spesso sterilità. (A)</p> Signup and view all the answers

Perché la sterilità indotta dalla triploidia è considerata vantaggiosa in alcune applicazioni agricole?

<p>Consente la produzione di frutti senza semi, come nell'anguria triploide. (C)</p> Signup and view all the answers

Come si definiscono i cromosomi omeologhi in un contesto di allopoliploidia?

<p>Cromosomi simili derivati da specie diverse che si sono combinate per formare un poliploide. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale processo cellulare è cruciale per la stabilizzazione di un ibrido interspecifico sterile, trasformandolo in un allotetraploide fertile?

<p>La non-disgiunzione mitotica che raddoppia il numero di cromosomi. (A)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'allopoliploidia differisce dall'autopoliploidia in termini di origine del materiale genetico?

<p>L'autopoliploidia coinvolge solo una specie, mentre l'allopoliploidia coinvolge più specie. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando un moscerino della frutta con genotipo XX in cui si verifica la perdita di un cromosoma X subito dopo la fecondazione in alcune cellule, quale sarebbe il risultato fenotipico più probabile e perché?

<p>Un mosaico genetico con alcune parti del corpo che mostrano caratteristiche maschili (X0) e altre femminili (XX). (C)</p> Signup and view all the answers

Se un ibrido F1 tra due specie diverse è sterile a causa dell'inappaiamento dei cromosomi durante la meiosi, quale evento raro potrebbe ripristinare la fertilità nell'ibrido?

<p>La non-disgiunzione mitotica che porta al raddoppiamento del corredo cromosomico. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio come gli agenti intercalanti influenzano la replicazione del DNA?

<p>Si inseriscono tra le basi azotate causando inserzioni o delezioni di singoli nucleotidi. (A)</p> Signup and view all the answers

In che modo le radiazioni ionizzanti, come i raggi X e i raggi gamma, causano mutazioni nel DNA?

<p>Provocano rotture nei legami fosfodiesterici del DNA, spesso causando rotture a doppio filamento. (A)</p> Signup and view all the answers

Nel test di Ames, perché sono utilizzati ceppi auxotrofi di Salmonella typhimurium con mutazioni nel gene _his-?

<p>Per rilevare la capacità di un composto di causare mutazioni che ripristinano la sintesi di istidina. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo dell'estratto S9 nel test di Ames e perché è importante?

<p>Simula l'attività metabolica del fegato dei mammiferi, convertendo alcuni composti in mutageni. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'ossidazione del DNA può portare a mutazioni, e quale base azotata è più comunemente coinvolta in questo processo?

<p>L'ossidazione converte la guanina in 8-ossi-7,8-diidrossiguanina, che può appaiarsi con l'adenina. (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando un trasposone composito, quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente l'orientamento delle sequenze di inserzione (IS) alle sue estremità?

<p>Le sequenze IS possono avere lo stesso orientamento o orientamento opposto, come si osserva nel trasposone Tn10. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo il batteriofago trasponibile Mu integra il suo DNA nel cromosoma batterico durante il ciclo lisogeno?

<p>Utilizzando la trasposizione, un meccanismo che permette l'inserimento diretto del DNA di Mu nel cromosoma batterico. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il significato della variegatura delle cariossidi di mais (semi multicolori) in relazione agli elementi Ac e Ds scoperti da Barbara McClintock?

<p>La variegatura è dovuta all'epoca di trasposizione di Ds, che influenza l'espressione dei geni del colore in diversi momenti dello sviluppo. (D)</p> Signup and view all the answers

Nel caso degli acini (chicchi d'uva) bianchi che derivano dall'inserzione del retrotrasposone Gret1 vicino a un gene per la produzione di antocianine, cosa ha permesso il ripristino parziale del colore rosso negli acini?

<p>Una ricombinazione diseguale che ha rimosso parzialmente il retrotrasposone, consentendo una produzione ridotta di pigmento. (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando l'inserzione di elementi trasponibili come causa di mutazione, quale delle seguenti descrizioni rappresenta meglio come un retrotrasposone come Gret1 può influenzare l'espressione genica?

<p>I retrotrasposoni interrompono le sequenze regolatorie del gene, impedendo o alterando la sua normale espressione. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale percentuale approssimativa del genoma umano è costituita da elementi trasponibili?

<p>Circa il 45% (C)</p> Signup and view all the answers

Nel sistema di riparazione degli errori di appaiamento (MMR) nei batteri, quale proteina riconosce direttamente l'appaiamento scorretto tra le basi?

<p>MutS (A)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto del test di mutagenesi che utilizza batteri auxotrofi per l'istidina (his-), qual è il significato della mutazione inversa (da his- a his+) per la crescita batterica sul terreno di coltura?

<p>Dimostra che i batteri sono stati in grado di sintetizzare l'istidina attraverso una mutazione indotta. (C)</p> Signup and view all the answers

Nel sistema MMR batterico, qual è la funzione principale della proteina MutH?

<p>Tagliare il filamento non metilato al sito GATC (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti classi di elementi trasponibili contribuisce maggiormente alla massa totale degli elementi trasponibili nel genoma umano?

<p>Retrotrasposoni non virali (Non-LTR) (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale del gene gag presente nei retrotrasposoni virali (LTR)?

<p>Codifica per la proteina del capside del virione. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni descrive meglio uno dei vantaggi chiave nell'utilizzo di un test di mutagenicità quantitativo con diverse concentrazioni di una sostanza?

<p>Offre la possibilità di costruire una curva dose-risposta e confrontare la mutagenicità di diverse sostanze. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è una funzione della DNA glicosilasi nella riparazione per escissione di basi (BER)?

<p>Rompere il legame glicosidico tra la base e lo zucchero (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti caratteristiche distingue i SINE (Short Interspersed Nuclear Elements) dagli altri tipi di elementi trasponibili?

<p>La necessità di utilizzare le proteine codificate da altre sequenze, come i LINE, per la trasposizione. (C)</p> Signup and view all the answers

Come possono gli elementi trasponibili causare mutazioni in un organismo?

<p>Inserendosi all'interno di un gene e interrompendone la sequenza, o alterando l'espressione genica attraverso la ricombinazione. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di danno al DNA è più specificamente riparato dal sistema BER (Base Excision Repair)?

<p>Danni ossidativi e deamminazione delle basi (A)</p> Signup and view all the answers

Quale sistema di riparazione del DNA è specificamente coinvolto nella rimozione dei dimeri di pirimidina causati dalla radiazione UV?

<p>Nucleotide Excision Repair (NER) (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'sito AP' nel contesto della riparazione del DNA?

<p>Un sito privo di una base azotata (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è una conseguenza della ricombinazione omologa tra copie multiple di trasposoni sparsi nel genoma?

<p>La delezione, inversione o duplicazione di segmenti di DNA, portando a variazioni strutturali nel cromosoma. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa distingue le sequenze di inserzione (IS) dai trasposoni compositi nei batteri?

<p>Le sequenze IS contengono solo l'informazione necessaria per la propria trasposizione, mentre i trasposoni compositi possono trasportare anche altri geni. (A)</p> Signup and view all the answers

Come agisce il complesso MutSα (MSH2 + MSH6) nel sistema di riparazione del DNA negli eucarioti?

<p>Riconosce mismatch di singole basi e piccole inserzioni/delezioni (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione dell'enzima DNA fotoliasi nella riparazione diretta dei danni al DNA?

<p>Inverte direttamente i dimeri di pirimidina causati dai raggi UV. (B)</p> Signup and view all the answers

Come funziona la riparazione mediante metil-transferasi nella rimozione del gruppo metilico dalla base O6-metilguanina?

<p>La metil-transferasi rimuove il gruppo metilico e lo trasferisce a un proprio residuo di cisteina (Cys). (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo delle ripetizioni terminali invertite (TIR) presenti alle estremità di molti elementi trasponibili?

<p>Sono riconosciute dalla trasposasi per l'inserimento e l'escissione dell'elemento trasponibile. (B)</p> Signup and view all the answers

Dopo che MutS ha riconosciuto un mismatch nel DNA batterico, quale proteina interagisce con MutS per stabilizzare l'interazione e attivare MutH?

<p>MutL (B)</p> Signup and view all the answers

In che modo la trasposasi contribuisce al processo di trasposizione di un elemento trasponibile?

<p>Riconosce le sequenze TIR dell'elemento trasponibile, taglia il DNA bersaglio e inserisce l'elemento. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la conseguenza più immediata di un errore di incorporazione (mismatch) commesso dalla DNA polimerasi durante la replicazione del DNA, prima che intervengano i sistemi di riparazione?

<p>La presenza di una coppia di basi non complementari nella nuova elica di DNA. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la conseguenza di un errore di appaiamento non corretto durante la replicazione del DNA che non viene riparato dai sistemi di correzione?

<p>Si verifica una mutazione permanente nel DNA (C)</p> Signup and view all the answers

Un trasposone composito come il Tn10 è costituito da un gene di resistenza alla tetraciclina fiancheggiato da due sequenze di inserzione IS10. Come può questo contribuire alla diffusione della resistenza agli antibiotici tra i batteri?

<p>Il trasposone può trasferire il gene di resistenza ad altri batteri tramite coniugazione, trasformazione o trasduzione. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione delle endonucleasi XPG e XPF nel meccanismo di riparazione per escissione di nucleotidi (NER)?

<p>Tagliare il filamento di DNA danneggiato, rispettivamente in 3' e 5', per rimuovere il frammento danneggiato. (D)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto della riparazione dei tagli alla doppia elica del DNA (DSB), quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente il ruolo del complesso MRN nel meccanismo di ricombinazione omologa (HR)?

<p>Degradare il DNA in direzione 5’ a 3’, generando regioni a singolo filamento stabilizzate da RPA. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il destino delle regioni a singolo filamento generate durante la riparazione dei tagli alla doppia elica (DSB) via ricombinazione omologa (HR)?

<p>Sono stabilizzate dalla proteina RPA prima di essere elaborate da Rad51 e Rad52. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti descrizioni confronta accuratamente i meccanismi di riparazione del DNA tramite ricombinazione omologa (HR) e non-omologa (NHEJ)?

<p>HR utilizza un filamento di DNA omologo come stampo, mentre NHEJ può comportare la perdita di nucleotidi. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo la fase del ciclo cellulare influenza la scelta tra riparazione per ricombinazione omologa (HR) e non-omologa (NHEJ) dei tagli alla doppia elica del DNA (DSB)?

<p>La disponibilità di un cromosoma fratello dopo la replicazione favorisce HR, mentre NHEJ è più comune in G1. (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando i diversi meccanismi di riparazione del DNA, quale tipo di danno è più suscettibile di essere riparato tramite il meccanismo di riparazione per escissione di nucleotidi (NER)?

<p>Un dimero di pirimidina indotto dalla radiazione UV. (D)</p> Signup and view all the answers

Mutazioni nei geni che codificano per le proteine coinvolte nella riparazione per escissione di nucleotidi (NER) sono associate a diverse malattie. Quale delle seguenti associa correttamente una proteina NER a una specifica malattia?

<p>Mutazioni in XPB o XPD (elicasi) possono causare xeroderma pigmentoso (XP). (D)</p> Signup and view all the answers

Nello xeroderma pigmentoso (XP), individui con mutazioni nel gene che codifica per la polimerasi η presentano una forma 'variante' della malattia. Come differisce questa forma variante dalle forme classiche di XP?

<p>La forma variante è dovuta alla incapacità di aggirare i dimeri di pirimidina durante la replicazione del DNA. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti tipi di geni è caratterizzato dall'essere espresso continuamente in una cellula, senza essere soggetto a regolazione?

<p>Geni costitutivi (housekeeping genes) (D)</p> Signup and view all the answers

In un operone inducibile sotto controllo negativo, cosa succede quando un induttore è presente?

<p>Il repressore cambia conformazione, non potendo più legarsi all'operatore, permettendo la trascrizione. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza tra un operone reprimibile e un operone inducibile in termini di stato trascrizionale predefinito?

<p>L'operone reprimibile è attivo per default, mentre l'operone inducibile è inattivo per default. (D)</p> Signup and view all the answers

In un sistema di controllo positivo, qual è il ruolo dell'attivatore?

<p>Aumentare l'efficienza della trascrizione legandosi a una regione specifica del DNA. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa distingue un operone a controllo positivo da uno a controllo negativo?

<p>Il meccanismo con cui una proteina regolatrice influenza la trascrizione: attivazione (positivo) o repressione (negativo). (D)</p> Signup and view all the answers

Una proteina allosterica coinvolta nella regolazione genica cambia conformazione quando si lega a una molecola specifica. Come influisce questo cambiamento sulla sua funzione?

<p>Influenza la sua capacità di legarsi al DNA, modulando la trascrizione. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando un operone positivo reprimibile, in quali condizioni la trascrizione sarà inibita?

<p>Quando una sostanza si lega all'attivatore, rendendolo incapace di legarsi al DNA. (A)</p> Signup and view all the answers

Se un gene strutturale è coinvolto nel metabolismo del lattosio in E. coli, quale tipo di operone è più probabile che lo controlli e perché?

<p>Un operone inducibile, perché la presenza di lattosio induce l'espressione dei geni necessari per il suo metabolismo. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'RNA antisenso come micF influenza l'espressione genica?

<p>Legandosi all'mRNA di <em>ompF</em> nella regione 5' UTR, impedendo il legame del ribosoma e la traduzione. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo principale attraverso il quale i ribointerruttori (riboswitch) regolano l'espressione genica nei batteri?

<p>Cambiando la struttura secondaria dell'mRNA per influenzare la traduzione. (D)</p> Signup and view all the answers

Come regola il ribozima presente nella 5' UTR dell'mRNA di glmS l'espressione genica in risposta alla concentrazione di GlcN6P?

<p>Attivando l'auto-degradazione della molecola di mRNA quando il GlcN6P è presente in quantità sufficiente. (B)</p> Signup and view all the answers

Nel controllo della catena biosintetica del triptofano (Trp), come il prodotto finale (Trp) regola l'attività dell'antranilato sintasi?

<p>Il Trp si lega a un sito allosterico sull'antranilato sintasi, causando un cambiamento conformazionale che inattiva l'enzima. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti meccanismi rappresenta un esempio di regolazione genica post-traduzionale?

<p>Il blocco della funzione enzimatica da parte del prodotto finale di una via metabolica. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente l'effetto di una mutazione lacIs (super repressore) sull'espressione dei geni lac?

<p>La mutazione <em>lacI</em>s impedisce all'induttore di legarsi al repressore, mantenendo il repressore sempre legato all'operatore e bloccando la trascrizione. (A)</p> Signup and view all the answers

In un diploide parziale con genotipo lacI+ lacO+ lacZ/ lacI+ lacOc lacZ+, quale fenotipo ci si aspetta per quanto riguarda la sintesi di β-galattosidasi?

<p>Sintesi costitutiva di β-galattosidasi, indipendente dalla presenza di lattosio. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa implica una mutazione lacP- (promotore) in un ceppo di E. coli?

<p>Impossibilità di sintetizzare gli enzimi <em>lac</em> sia in presenza che in assenza di lattosio. (D)</p> Signup and view all the answers

In un diploide parziale con genotipo lacI+ lacP+ lacZ/ lacI+ lacP- lacZ+, quale sarà il fenotipo osservato per la sintesi di β-galattosidasi?

<p>Sintesi normale di β-galattosidasi grazie alla presenza di <em>lacP</em>+. (A)</p> Signup and view all the answers

Durante la crescita di E. coli in un terreno contenente sia glucosio che lattosio, cosa causa la diauxia?

<p>Repressione catabolica, dove il glucosio inibisce l'uso del lattosio. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la differenza principale tra una mutazione lacIs e una mutazione lacOc nell'operone lac?

<p><em>lacI</em>s impedisce all'induttore di legarsi al repressore, mentre <em>lacOc</em> impedisce al repressore di legarsi all'operatore. (B)</p> Signup and view all the answers

Un diploide parziale con genotipo lacIs lacZ/ lacI+ lacZ+ mostra scarsa sintesi di β-galattosidasi sia in presenza che in assenza di lattosio. Ciò dimostra che la mutazione lacIs è:

<p>Dominante e agisce in trans. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti risulterebbe nella produzione costitutiva di enzimi lac (cioè sempre prodotti, indipendentemente dalla presenza di lattosio)?

<p>Una mutazione nel gene <em>lacI</em> che impedisce al repressore di legarsi al sito dell'operatore. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del complesso cAMP-CAP nell'operone lac in E. coli?

<p>Attiva la trascrizione facilitando il legame dell'RNA polimerasi al promotore. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo i livelli di glucosio influenzano la concentrazione di cAMP in E. coli?

<p>Alti livelli di glucosio diminuiscono i livelli di cAMP. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione del gene regolatore trpR nell'operone triptofano (trp) di E. coli?

<p>Codifica per un aporepressore che si attiva legandosi al triptofano e reprimendo la trascrizione. (B)</p> Signup and view all the answers

Come funziona l'attenuazione nell'operone trp di E. coli quando i livelli di triptofano sono alti?

<p>Si forma una struttura 3 + 4 (attenuatore) nella 5' UTR, causando l'arresto prematuro della trascrizione. (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'represione da cataboliti' in E. coli?

<p>Un sistema di regolazione in cui il glucosio impedisce l'utilizzo di altri zuccheri. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il ruolo della CAP (proteina attivatrice del catabolita) nella regolazione genica?

<p>CAP deve formare un complesso con cAMP per legarsi al promotore e attivare la trascrizione. (B)</p> Signup and view all the answers

Nell'operone lac, se il glucosio è assente e viene aggiunto lattosio, quale effetto si osserva sulla sintesi delle proteine codificate dall'operone?

<p>La sintesi di tutte e tre le proteine aumenta simultaneamente di circa mille volte in pochi minuti. (A)</p> Signup and view all the answers

Per identificare mutanti costitutivi nell'operone lac tramite l'utilizzo di ONPG (o-nitrofenil-β-D-galattoside), quale osservazione fenotipica indicherebbe la presenza di tali mutanti?

<p>Le colonie batteriche assumono una colorazione gialla in presenza di ONPG anche in assenza di lattosio, indicando l'espressione costitutiva della β-galattosidasi. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'regulone' nel contesto della genetica batterica?

<p>Un insieme di operoni diversi controllati da un regolatore comune. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è lo svantaggio principale dell'utilizzo del lattosio come induttore nell'operone lac durante esperimenti di laboratorio?

<p>Il lattosio viene rapidamente consumato dai batteri, limitando la durata del suo effetto induttivo. (D)</p> Signup and view all the answers

Come il legame del complesso cAMP-CAP al DNA influenza la struttura del DNA e l'interazione con l'RNA polimerasi?

<p>Il legame del complesso cAMP-CAP provoca un ripiegamento nell'elica del DNA, agevolando il legame dell'RNA polimerasi al promotore. (B)</p> Signup and view all the answers

In un ceppo diploide parziale di E. coli con genotipo lacI+ lacZ-/lacI- lacZ+, quale fenotipo si osserva in presenza e in assenza di lattosio?

<p>La β-galattosidasi viene sintetizzata solo in presenza di lattosio, grazie alla copia funzionale del gene <em>lacI</em>. (B)</p> Signup and view all the answers

Nei sistemi di identificazione di mutazioni, come vengono distinte le colonie Lac+ dalle Lac- su terreno EMB (Eosina Blu di Metilene) contenente lattosio?

<p>Le colonie Lac+ diventano rosse a causa della produzione di acidi organici dalla fermentazione del lattosio, mentre le Lac- rimangono bianche. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo dell'allolattosio nella regolazione dell'operone lac?

<p>L'allolattosio è un induttore che si lega al repressore, impedendogli di legarsi all'operatore e permettendo la trascrizione dei geni <em>lac</em>. (A)</p> Signup and view all the answers

Come viene utilizzato il sistema di diploidia parziale nell'analisi delle mutazioni dell'operone lac in E. coli?

<p>Per determinare se una mutazione è dominante o recessiva, confrontando il fenotipo del diploide parziale con quello degli aploidi. (A)</p> Signup and view all the answers

Una mutazione nel gene regolatore lacI- impedisce al repressore di legarsi all'operatore. Quale fenotipo risulterà in un batterio con questa mutazione?

<p>Il batterio sintetizzerà la β-galattosidasi in modo costitutivo, cioè sia in presenza che in assenza di lattosio. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni descrive meglio la funzione dell'attenuazione nell'operone trp dei batteri?

<p>Regolare finemente la trascrizione in risposta ai livelli di tRNA caricato con triptofano, riducendo la trascrizione quando il triptofano è abbondante e aumentandola quando è scarso. (C)</p> Signup and view all the answers

Perché i batteri utilizzano sia l'attenuazione che la repressione nell'operone trp invece di affidarsi a un solo meccanismo di controllo?

<p>Per rispondere a segnali diversi (livelli di triptofano e tRNA caricato) e per raggiungere una maggiore riduzione della trascrizione, cruciale data l'incompletezza della repressione. (C)</p> Signup and view all the answers

Come influenza un alto livello di triptofano sulla formazione della struttura dell'attenuatore nell'operone trp?

<p>Favorisce la formazione di una struttura ad ansa che funge da segnale di terminazione della trascrizione, bloccando la sintesi degli enzimi per il triptofano. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa accomuna gli operoni per la sintesi di amminoacidi che sono regolati da sistemi di attenuazione?

<p>La presenza di un peptide leader che contiene un elevato numero di codoni per l'amminoacido specifico prodotto da quell'operone. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo gli small RNA (sRNA) influenzano l'espressione genica a livello post-trascrizionale?

<p>Appaiandosi a specifiche regioni di un RNA bersaglio, alterando la traduzione o la stabilità del trascritto. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo principale attraverso cui l'RNA antisenso regola l'espressione del gene omp in E. coli in risposta a variazioni di osmolarità?

<p>L'RNA antisenso si lega all'mRNA del gene <em>omp</em>, impedendo la traduzione o promuovendone la degradazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale segnale specifico innesca l'attivazione del gene micF che porta alla riduzione della proteina OmpF in E. coli?

<p>Un aumento dell'osmolarità del mezzo extracellulare. (A)</p> Signup and view all the answers

In termini di regolazione genica, cosa rappresenta il sistema OmpF/micF in E. coli?

<p>Un esempio di regolazione post-trascrizionale mediata da RNA antisenso in risposta a variazioni ambientali. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il risultato principale dell'aggiunta di gruppi acetile alle proteine istoniche da parte delle acetiltransferasi?

<p>Decondensazione della cromatina, facilitando l'accesso del DNA ai fattori di trascrizione. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio l'uso dell'immunoprecipitazione della cromatina (ChIP) nello studio dell'espressione genica?

<p>Il ChlP permette di localizzare dove specifiche proteine si legano al DNA e di identificare le modificazioni istoniche in determinate regioni cromosomiche. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo la metilazione del DNA nelle regioni CpG influenza tipicamente la trascrizione genica nei vertebrati?

<p>Recluta proteine che compattano la cromatina e sopprimono la trascrizione genica. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché la metilazione del DNA è più comune nelle citosine adiacenti ai nucleotidi di guanina (CpG) nei genomi dei vertebrati e delle piante?

<p>Perché la sequenza CpG crea un sito di legame più stabile per le DNA metiltransferasi. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza procedurale tra la crosslinked ChIP (X ChIP) e la ChIP nativa (nChIP) e per quali tipi di proteine sono rispettivamente più adatte?

<p>X ChIP utilizza agenti crosslinkanti per fissare le interazioni proteina-DNA, adatta per i fattori di trascrizione; nChIP preserva le interazioni native, adatta per le proteine istoniche modificate. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti meccanismi descrive meglio come i repressori eucariotici influenzano la trascrizione genica, a differenza dei repressori nei batteri?

<p>Competono con gli attivatori per i siti di legame sul DNA o impediscono agli attivatori di interagire con l'apparato di trascrizione basale. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo gli enhancer aumentano la trascrizione di un gene situato a grande distanza, come nel caso del gene per la catena alfa del recettore delle cellule T?

<p>Le proteine regolatrici legate all'enhancer inducono il ripiegamento del cromosoma per avvicinare fisicamente l'enhancer al promotore. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale degli isolatori nel contesto della regolazione genica eucariotica?

<p>Bloccare o limitare l'effetto degli enhancer su specifici promotori, in modo dipendente dalla loro posizione relativa. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo un segnale di trasduzione chinasica influenza l'attività trascrizionale attraverso la fosforilazione di CBP (CREB binding protein)?

<p>Attiva l'acetilazione istonica e favorisce il contatto tra enhancer e promotore, promuovendo l'estensione dell'RNA polimerasi II. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale conseguenza genetica è più probabile che risulti dalla perdita dell'enhancer del gene Pax6?

<p>Perdita completa dell'espressione di Pax6, portando ad aniridia. (B)</p> Signup and view all the answers

Come è possibile che geni diversi in una cellula eucariotica rispondano in modo coordinato allo stesso stimolo esterno?

<p>Possiedono sequenze regolatrici comuni (sequenze consenso) nei loro promotori o enhancer, che legano gli stessi fattori di trascrizione attivati dallo stimolo. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale principio è illustrato dall'organizzazione dei siti di legame per gli attivatori trascrizionali in diverse combinazioni nei promotori eucariotici?

<p>La trascrizione è regolata da meccanismi combinatori, dove diverse combinazioni di proteine attivatrici determinano l'espressione genica. (B)</p> Signup and view all the answers

Come possono le mutazioni in sequenze regolatorie distanti dal gene target (fino a 1 Mb) influenzare l'espressione genica e causare fenotipi patologici?

<p>Portando a sovraespressione genica tramite alterazione degli enhancer. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la presenza di multiple copie di un elemento di risposta ai metalli (MRE) a monte del gene della metallotioneina influisce sulla sua espressione?

<p>Aumenta la velocità di trascrizione del gene e consente di rispondere a stimoli multipli. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il probabile meccanismo genetico alla base della persistenza ereditaria della lattasi negli adulti in alcune popolazioni?

<p>Alterazione di enhancer che mantengono l'espressione del gene della lattasi. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo lo splicing alternativo tessuto-specifico contribuisce alla diversità proteica, come illustrato dall'esempio del gene per la calcitonina umana (CT/CGRP)?

<p>Producendo mRNA con diverse sequenze esoniche attraverso l'exon skipping, risultando in proteine diverse. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando un enhancer localizzato a 69.000 bp da un promotore, quale meccanismo permette a questa regione distale di influenzare la trascrizione?

<p>Il DNA si ripiega formando un anello, avvicinando fisicamente l'enhancer e il promotore. (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando l'exon skipping a carico dell'esone 4 nel gene per la calcitonina umana (CT/CGRP), cosa determina la produzione di una forma tronca di mRNA?

<p>La presenza di un sito di poliadenilazione nell'esone 4. (B)</p> Signup and view all the answers

Se un isolatore è posizionato tra un enhancer e il promotore di un gene, come influenza l'espressione di quel gene?

<p>Blocca l'effetto dell'enhancer sull'espressione del gene. (A)</p> Signup and view all the answers

Una mutazione puntiforme in un sito di legame nell’enhancer SIMO che impedisce la regolazione positiva avrà come conseguenza più diretta:

<p>L’incapacità di attivare l’espressione del gene regolato da SIMO in risposta a determinati stimoli. (C)</p> Signup and view all the answers

Come può una traslocazione cromosomica causare aniridia, considerando che il punto di rottura si posiziona tra l’enhancer e il promotore di Pax6?

<p>La traslocazione separa fisicamente l'enhancer dal promotore di Pax6, impedendo la loro interazione. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo l'exon skipping nell'ipofisi differisce dal processo che si verifica nella tiroide per lo stesso gene menzionato nel testo?

<p>Nell'ipofisi si produce una forma più lunga di mRNA tramite exon skipping, mentre nella tiroide la trascrizione si interrompe dopo l'esone 4. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la percentuale approssimativa di malattie genetiche umane che sono attribuibili ad alterazioni nello splicing del pre-mRNA?

<p>Circa il 15% (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo i fenomeni di splicing aberrante nel trascritto della β-globina contribuiscono alla β-talassemia?

<p>Producendo alterazioni nel trascritto che conducono a una ridotta o assente sintesi di β-globina. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza tra i geni SMN1 e SMN2 che causa un difetto di splicing in SMN2?

<p>SMN2 ha una mutazione che crea un sito enhancer dello splicing (ESS) sopprimendo in parte il sito accettore dell’esone 7. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è una possibile spiegazione del perché alterazioni quantitative modeste dei miRNA possono provocare effetti fenotipici rilevanti?

<p>I modesti cambiamenti nell'espressione di centinaia di mRNA, sommandosi, alterano funzioni cellulari che richiedono la cooperazione di molti geni correlati. (C)</p> Signup and view all the answers

Come contribuisce lo splicing alternativo del gene CLCN1 al sintomo tipico della distrofia miotonica?

<p>Causando scariche elettriche sinaptiche prolungate. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo degli elementi ISE (Intronic Splicing Enhancer) nel contesto della fibrosi cistica (CF) causata da mutazioni che influenzano lo splicing?

<p>Rafforzano il riconoscimento e l'utilizzo dei siti di splicing. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti risultati sperimentali supporta l'importanza di Dicer nello sviluppo embrionale?

<p>Il knock-out di Dicer in cellule ES provoca difetti gravi quando indotte al differenziamento. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il meccanismo d'azione dei miRNA nel silenziamento genico?

<p>I miRNA si legano all'mRNA bersaglio, spesso nella regione 3'UTR, inibendo la traduzione o inducendo la degradazione dell'mRNA. (A)</p> Signup and view all the answers

In che modo le modificazioni al 3’ UTR influenzano l'espressione genica negli eucarioti?

<p>Controllando la stabilità del mRNA. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è una differenza fondamentale tra i miRNA e i siRNA nel meccanismo di silenziamento genico?

<p>I miRNA derivano sempre dalla maturazione di molecole di RNA trascritte da geni endogeni, mentre i siRNA possono derivare da fonti esogene. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i TAD (topological associated domains)?

<p>Domini stabili del cromosoma che si ripiegano in modalità preferenziale, tipiche di ciascun tipo cellulare, creando interazioni tra regioni distanti del DNA. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale implicazione funzionale dei contatti tra regioni distanti del DNA all'interno dei TAD?

<p>Facilitazione dell'interazione tra promotori e enhancer, portando alla co-localizzazione di geni co-espressi nelle transcription factories. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione del fattore CPSF (cleavage and polyadenilation specificity factor) nel processo di modificazione post-trascrizionale al 3' UTR del mRNA?

<p>Lega il sito di poliadenilazione e guida il taglio del pre-mRNA. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'seed sequence' di un miRNA e qual è la sua funzione principale?

<p>È una breve sequenza, di solito le basi 2-7 all'estremità 5' del miRNA, che guida la proteina AGO all'mRNA bersaglio. (A)</p> Signup and view all the answers

Come possono le mutazioni negli enhancer all'interno di un TAD influenzare il fenotipo?

<p>Le mutazioni negli enhancer possono alterare l'attività trascrizionale dei geni bersaglio, portando a cambiamenti fenotipici specifici. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo la presenza di sequenze di interazione per diversi 'seed' nell'mRNA contribuisce alla regolazione genica?

<p>Permette a più miRNA di regolare lo stesso mRNA, offrendo un controllo più complesso e modulabile dell'espressione genica. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del sito USE (upstream sequence element) nel processo di poliadenilazione del pre-mRNA?

<p>Rafforza il riconoscimento del sito di poliadenilazione. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo un polimorfismo in un enhancer distante influenza il colore biondo dei capelli?

<p>Il polimorfismo riduce l'attività dell'enhancer, diminuendo la stimolazione dei melanociti da parte del fattore di crescita SSCF nei follicoli piliferi. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando che le sequenze che danno origine a un miRNA possono far parte delle sequenze del pre-mRNA di un gene normale, quale implicazione ha questo meccanismo?

<p>L'espressione del miRNA e del gene ospite possono essere coordinate, influenzando reciprocamente la loro regolazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa succede se un sito PAS (sito di poliadenilazione) alternativo è posizionato all'interno della regione codificante di un gene?

<p>Genera un mRNA con una regione codificante variata, potenzialmente producendo una proteina diversa. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione delle transcription factories?

<p>Luoghi in cui si accumulano fattori trascrizionali e di splicing, facilitando la co-espressione di geni all'interno dei TAD. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti processi è direttamente influenzato dalle modificazioni post-traduzionali delle proteine?

<p>La localizzazione intracellulare, le proprietà enzimatiche e la stabilità della proteina. (B)</p> Signup and view all the answers

In cosa consiste la regolazione dell'espressione genica mediata da RNA interference (RNAi)?

<p>Nel silenziamento post-trascrizionale o trascrizionale indotto da RNA a doppio filamento. (D)</p> Signup and view all the answers

Come le delezioni, le inversioni e le duplicazioni che alterano un boundary di un TAD possono influenzare l'espressione genica?

<p>Possono causare una deregolazione dell'espressione genica, ad esempio permettendo a enhancer di un TAD di attivare geni in un TAD adiacente, portando a fenotipi anomali. (A)</p> Signup and view all the answers

Come può la cellula vegetale rispondere ad un'infezione da patogeni in termini di regolazione genica globale?

<p>Modificando l'espressione di un ampio insieme di geni coinvolti nella difesa e nella risposta allo stress. (A)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg per un locus con due alleli, se la frequenza dell'allele recessivo 'a' è 0.4, quale sarà la frequenza degli individui eterozigoti (Aa)?

<p>0.48 (C)</p> Signup and view all the answers

Una popolazione di uccelli presenta tre alleli per il gene del colore del piumaggio: $C^1$, $C^2$ e $C^3$. Se le frequenze di questi alleli sono rispettivamente 0.5, 0.3 e 0.2, e la popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg, quale sarà la frequenza attesa degli individui con genotipo $C^1C^2$?

<p>0.30 (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni è necessaria perché una popolazione sia considerata in equilibrio di Hardy-Weinberg?

<p>Assenza di migrazione, mutazione e selezione naturale; accoppiamento casuale; popolazione di grandi dimensioni (A)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione in cui le frequenze genotipiche per un tratto autosomico sono AA = 0.64, Aa = 0.32 e aa = 0.04, la popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg?

<p>Sì, perché le frequenze genotipiche corrispondono alle proporzioni previste dalla legge di Hardy-Weinberg. (D)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione di farfalle, il colore delle ali è determinato da un singolo gene legato al cromosoma X con due alleli: X⁺W (ali bianche) e X⁺B (ali blu). Se la frequenza di X⁺W nei maschi è 0.7, e assumendo che la popolazione sia in equilibrio, quale sarà la frequenza attesa delle femmine eterozigoti (X⁺WX⁺B)?

<p>0.42 (C)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg per un locus con due alleli, quale affermazione è corretta riguardo alla frequenza degli eterozigoti?

<p>È più alta quando le frequenze alleliche sono comprese tra 0.33 e 0.66. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni, se violata, può causare deviazioni significative dall'equilibrio di Hardy-Weinberg in una popolazione?

<p>La popolazione è di dimensioni ridotte. (D)</p> Signup and view all the answers

Se una popolazione si trova in equilibrio di Hardy-Weinberg per un dato locus, cosa si può dedurre conoscendo le frequenze alleliche 'p' e 'q'?

<p>Si possono prevedere le frequenze genotipiche degli eterozigoti e degli omozigoti. (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando due popolazioni, una in equilibrio di Hardy-Weinberg e l'altra no, quale affermazione è corretta?

<p>Nella popolazione in equilibrio, le frequenze genotipiche sono determinate dalle frequenze alleliche. (C)</p> Signup and view all the answers

Se in una popolazione la frequenza dell'allele recessivo 'a' è 0.4, e la popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg, quale sarà la frequenza degli individui con genotipo eterozigote (Aa)?

<p>0.48 (B)</p> Signup and view all the answers

Una popolazione mostra una frequenza dell'omozigote recessivo (aa) pari a 0.09. Assumendo che la popolazione sia in equilibrio di Hardy-Weinberg, qual è la frequenza dell'allele dominante A?

<p>0.70 (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio l'effetto di una singola generazione di accoppiamento casuale su una popolazione che inizialmente non è in equilibrio di Hardy-Weinberg?

<p>Può alterare le frequenze genotipiche verso l'equilibrio previsto. (D)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione in cui si osserva una frequenza di eterozigoti significativamente superiore a quella prevista dall'equilibrio di Hardy-Weinberg, quale dei seguenti fattori potrebbe essere una possibile spiegazione?

<p>Selezione a favore degli eterozigoti. (B)</p> Signup and view all the answers

Se un genotipo ha una fitness relativa (w) di 0.6, quale sarà il suo coefficiente di selezione (s)?

<p>0.4 (A)</p> Signup and view all the answers

Per un locus con due alleli, A e a, dove A è dominante su a, quale genotipo avrà la stessa fitness di un individuo AA in un ambiente selettivo?

<p>Aa (C)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione dove la frequenza genotipica di omozigoti recessivi (q²) è 0.25 e il coefficiente di selezione (s) contro di essi è 0.4, quale sarà la riduzione della fitness media della popolazione dovuta a questo allele?

<p>0.1 (B)</p> Signup and view all the answers

Dopo molte generazioni di selezione contro un allele recessivo, come cambia la frequenza di questo allele (q) rispetto alla frequenza iniziale (q0)?

<p>Diminuisce secondo la formula qn=q0/1+nq0. (A)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione dove la frequenza iniziale dell'allele recessivo 'a' è 0.1, cosa si può dedurre riguardo alla proporzione di questo allele presente negli eterozigoti rispetto agli omozigoti recessivi?

<p>Gli eterozigoti sono molto più comuni degli omozigoti recessivi. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché la selezione contro un allele recessivo è considerata 'inefficiente' quando l'allele è raro?

<p>Gli eterozigoti portatori dell'allele recessivo sono protetti dalla selezione. (D)</p> Signup and view all the answers

Se la fitness media di una popolazione è data da 1 - sq², dove s è il coefficiente di selezione contro un allele recessivo e q² è la frequenza degli omozigoti recessivi, cosa rappresenta il termine sq²?

<p>La frazione di individui che non si riproducono a causa della selezione. (C)</p> Signup and view all the answers

Come varia l'intensità di selezione contro un allele recessivo man mano che la sua frequenza (q) diminuisce nella popolazione?

<p>Diminuisce proporzionalmente al quadrato della frequenza allelica (q²). (C)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto del flusso genico, cosa rappresenta il tasso di migrazione 'm'?

<p>La proporzione di alleli derivanti da migranti in una popolazione per generazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Nel modello isola-continente di migrazione genetica, quale delle seguenti affermazioni descrive meglio l'effetto di una frazione 'm' di migranti provenienti dal continente?

<p>La frequenza allelica sull'isola (p1) sarà la media ponderata delle frequenze dell'isola originale (p0) e del continente (P). (D)</p> Signup and view all the answers

Secondo il modello isola-continente, se la frequenza dell'allele A nel continente è 0.8 e la frequenza iniziale dell'allele A sull'isola è 0.2, e il tasso di migrazione è 0.1, quale sarà la variazione nella frequenza dell'allele A (Δp) dopo una generazione?

<p>0.06 (B)</p> Signup and view all the answers

In un modello di arcipelago, dove diverse popolazioni isolate iniziano a scambiarsi migranti, quale effetto a lungo termine ci si aspetta sulla variabilità genetica tra e all'interno delle popolazioni?

<p>Diminuzione della variabilità tra le popolazioni e aumento della variabilità entro le popolazioni. (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando due popolazioni adiacenti con frequenze alleliche diverse per un certo gene (px e py), se si verifica migrazione tra le due, quali fattori influenzano maggiormente la variazione delle frequenze alleliche?

<p>La numerosità dei migranti e la differenza nelle frequenze alleliche tra le popolazioni. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il concetto di fitness (w) in genetica delle popolazioni?

<p>Il successo riproduttivo relativo di un genotipo rispetto ad altri nella stessa popolazione. (B)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione, se la selezione agisce contro un allele recessivo 'a', perché questo allele non scompare completamente nel tempo?

<p>Perché la mutazione continua a generare nuovi alleli 'a' a partire dall'allele 'A'. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni descrive l'equilibrio selezione-mutazione per un allele recessivo nocivo?

<p>La frequenza dell'allele è uguale alla radice quadrata del tasso di mutazione diviso per il coefficiente di selezione. (C)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione, un genotipo ha una fitness (w) di 1.0, mentre un altro genotipo ha una fitness di 0.8. Cosa significa questo riguardo al successo riproduttivo dei due genotipi?

<p>Il genotipo con w = 0.8 si riproduce con l'80% dell'efficacia del genotipo con w = 1.0. (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando un allele letale recessivo 'a' (s=1 allo stato omozigote) con un tasso di mutazione u=10^-5, quale sarà approssimativamente la frequenza di 'a' nella popolazione all'equilibrio?

<p>3x10^-3 (0.3%) (D)</p> Signup and view all the answers

Quando la selezione naturale favorisce alcuni individui in una popolazione che presentano caratteri vantaggiosi, quale è il risultato a lungo termine più probabile?

<p>Aumento della frequenza dei caratteri vantaggiosi e migliore adattamento all'ambiente. (C)</p> Signup and view all the answers

Se la selezione agisce contro un allele dominante 'A' con s=1 (letale), quale meccanismo genetico può reintrodurre l'allele 'A' nella popolazione dopo che è stato eliminato in una generazione?

<p>La mutazione da allele recessivo 'a' ad allele dominante 'A'. (B)</p> Signup and view all the answers

In caso di selezione contro l'eterozigote, quale combinazione di valori di fitness (w) rappresenta tale scenario?

<p>wAA = 1, wAa = 0, w aa = 1 (A)</p> Signup and view all the answers

In una popolazione dove l'eterozigote ha un vantaggio selettivo, quale condizione si raggiunge nel tempo se la selezione agisce a lungo?

<p>Si raggiunge un equilibrio in cui le frequenze alleliche rimangono relativamente costanti. (B)</p> Signup and view all the answers

Se in una popolazione si verifica selezione a favore dell'eterozigote, con coefficienti di selezione s e t per gli omozigoti AA e aa rispettivamente, quale delle seguenti equazioni descrive le frequenze alleliche all'equilibrio?

<p>p = t/(s+t), q = s/(s+t) (B)</p> Signup and view all the answers

Perché la selezione a favore dell'eterozigote è importante per la genetica delle popolazioni?

<p>Perché mantiene alleli dannosi a frequenze non trascurabili, nonostante la selezione purificante. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti scenari descrive meglio l'effetto del fondatore come causa della deriva genetica?

<p>Una piccola parte di una popolazione si separa e stabilisce una nuova colonia, portando a una diversa frequenza allelica rispetto alla popolazione originale. (B)</p> Signup and view all the answers

In che modo la deriva genetica differisce dalla selezione naturale nel suo impatto sulle frequenze alleliche di una popolazione?

<p>La deriva genetica causa cambiamenti casuali nelle frequenze alleliche, mentre la selezione naturale porta a cambiamenti diretti verso un maggiore adattamento all'ambiente. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti conseguenze è più probabile che derivi da un collo di bottiglia genetico?

<p>Una riduzione della variabilità genetica e un aumento della suscettibilità alle malattie. (D)</p> Signup and view all the answers

Come influisce la dimensione effettiva della popolazione (Ne) sulla velocità della deriva genetica?

<p>La deriva genetica è più rapida nelle popolazioni con un Ne piccolo. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il concetto di fissazione degli alleli in relazione alla deriva genetica?

<p>Un allele raggiunge la fissazione quando la sua frequenza raggiunge 1.0, diventando l'unico allele presente nel locus. (A)</p> Signup and view all the answers

Se una popolazione mostra una rapida diminuzione della sua variabilità genetica nel corso di poche generazioni, quale delle seguenti cause è più probabile che sia responsabile?

<p>Deriva genetica, specialmente se combinata con un collo di bottiglia o un effetto fondatore. (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando una popolazione isolata con una dimensione effettiva (Ne) di 50 individui, quale delle seguenti affermazioni è più probabile che sia vera nel lungo termine?

<p>Le frequenze alleliche fluttueranno casualmente, portando potenzialmente alla fissazione di alcuni alleli e alla perdita di altri. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un esempio verosimile di come la deriva genetica potrebbe influenzare l'efficacia della selezione naturale in una piccola popolazione?

<p>La deriva genetica può causare la perdita di alleli benefici o la fissazione di alleli deleteri, contrastando la direzione della selezione naturale. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la differenza fondamentale tra i caratteri qualitativi e quantitativi?

<p>I caratteri qualitativi si manifestano in un numero limitato di fenotipi distinti, mentre i caratteri quantitativi variano continuamente lungo una scala. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo un aumento del numero di loci che codificano per un carattere quantitativo influenza la distribuzione dei fenotipi osservati?

<p>Aumenta il numero totale di fenotipi possibili, ma rende più difficile distinguere le differenze tra i fenotipi. (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando un carattere quantitativo come l'altezza di una pianta, determinato da tre loci (A, B, C), ognuno con due alleli (A+/A, B+/B, C+/C). Se ogni allele A+, B+ e C+ aggiunge 1 cm all'altezza base di 10 cm, quanti genotipi diversi sono possibili?

<p>27 (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti fattori complica maggiormente la relazione tra genotipo e fenotipo nei caratteri quantitativi?

<p>L'influenza dell'ambiente sull'espressione del genotipo. (B)</p> Signup and view all the answers

Un ricercatore sta studiando il peso dei semi in una nuova varietà di grano. Osserva che, anche tra piante con genotipi simili, esiste una variazione nel peso dei semi. Quale delle seguenti conclusioni è più probabile, considerando i principi della genetica quantitativa?

<p>Il peso dei semi è un carattere quantitativo influenzato sia da fattori genetici poligenici che ambientali. (C)</p> Signup and view all the answers

Se un carattere quantitativo è determinato da 3 geni, quanti genotipi unici sono possibili?

<p>27 (B)</p> Signup and view all the answers

In un incrocio in cui l'altezza di una pianta è determinata da un sistema poligenico, se la varietà A (omozigote) è alta 4 cm e la varietà B (omozigote) è alta 20 cm, qual è l'effetto additivo di ciascun allele, assumendo un modello additivo?

<p>2,5 cm (B)</p> Signup and view all the answers

Man mano che aumenta il numero di loci che influenzano un carattere quantitativo, quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alle classi fenotipiche nella generazione F2?

<p>Aumentano (B)</p> Signup and view all the answers

In un sistema poligenico, quale conseguenza diretta ha l'aumento del numero di geni coinvolti nell'espressione di un carattere quantitativo?

<p>Maggiore difficoltà nello stabilire una relazione chiara tra genotipo e fenotipo (C)</p> Signup and view all the answers

Se incrociamo due varietà di piselli omozigoti che differiscono per l'altezza e otteniamo una F2 con 600 piante, e solo 1/256 delle piante F2 mostra l'altezza della varietà B, quanti geni sono probabilmente implicati nella determinazione dell'altezza?

<p>4 (C)</p> Signup and view all the answers

In una distribuzione di frequenza utilizzata per analizzare un carattere quantitativo, cosa rappresentano tipicamente l'asse orizzontale (x) e l'asse verticale (y)?

<p>x = classi fenotipiche, y = numeri o proporzioni (A)</p> Signup and view all the answers

Considerando un sistema poligenico, se un genotipo AaBbCc determina un fenotipo intermedio, quale dei seguenti genotipi è più probabile che produca un fenotipo più estremo, simile a quello di un genitore con alleli prevalentemente dominanti?

<p>AABBCC (A)</p> Signup and view all the answers

Se un carattere è influenzato da due geni con effetto additivo, quanti fenotipi distinti sono teoricamente possibili nella progenie, assumendo che ogni gene abbia due alleli e che non ci siano interazioni epistatiche?

<p>5 (D)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento per stimare l'ereditabilità di un tratto quantitativo, perché è cruciale valutare la varianza fenotipica in linee geneticamente uniformi (come le linee pure o F1)?

<p>Per stimare la componente di varianza dovuta esclusivamente all'ambiente, semplificando il calcolo dell'ereditabilità. (B)</p> Signup and view all the answers

Se in una popolazione di piante la varianza fenotipica totale per l'altezza è VP = 40, e la varianza ambientale stimata è VE = 15, quale sarebbe l'ereditabilità in senso lato (H2) per l'altezza, assumendo che tutta la varianza genetica sia additiva?

<p>0.625 (25/40) (B)</p> Signup and view all the answers

In un grafico di regressione in cui si confronta il fenotipo medio dei genitori con il fenotipo medio della progenie per un certo tratto, un coefficiente di regressione (b) pari a 0.8 indica che:

<p>L'ereditabilità in senso stretto del tratto è stimata essere dello 0.8. (D)</p> Signup and view all the answers

La selezione artificiale è un processo che ha portato a una notevole diversificazione nelle razze di cani domestici a partire dai lupi. Qual è l'implicazione principale di questo processo in termini di ereditabilità?

<p>Provoca la fissazione di genotipi specifici, riducendo la varianza genetica e potenzialmente l'ereditabilità dei tratti selezionati. (A)</p> Signup and view all the answers

Se una popolazione di insetti mostra una correlazione alta ($h^2$ vicino a 1) tra la dimensione del corpo dei genitori e quella della prole, e un ricercatore applica una selezione artificiale per aumentare la dimensione del corpo, quale risultato è più probabile che osservi nelle generazioni successive?

<p>La dimensione del corpo aumenterà rapidamente nelle prime generazioni, ma la risposta alla selezione diminuirà man mano che l'ereditabilità si riduce. (C)</p> Signup and view all the answers

In una distribuzione normale, quale percentuale approssimativa dei dati è inclusa nell'intervallo definito dalla media più o meno una deviazione standard?

<p>68.27% (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra varianza e deviazione standard?

<p>La deviazione standard è la radice quadrata della varianza. (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa indica un coefficiente di correlazione (r) pari a -1?

<p>Correlazione negativa perfetta tra le due variabili. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni è essenziale affinché un campione sia considerato rappresentativo di una popolazione?

<p>Riflettere accuratamente le caratteristiche e la variabilità della popolazione. (D)</p> Signup and view all the answers

In una distribuzione gaussiana, cosa rappresenta la media?

<p>Il punto centrale della distribuzione. (A)</p> Signup and view all the answers

Se due distribuzioni hanno la stessa media ma varianze diverse, cosa si può concludere?

<p>Le distribuzioni hanno diverse dispersioni dei dati. (A)</p> Signup and view all the answers

Come influisce la dimensione del campione sull'accuratezza della stima della media di una popolazione?

<p>Un campione più grande tende a fornire una stima più accurata, riducendo l'effetto delle variazioni casuali. (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando due variabili, X e Y, quale formula rappresenta correttamente il calcolo della covarianza (cov)?

<p>$cov(X, Y) = \frac{\sum (X_i - \overline{X})(Y_i - \overline{Y})}{n}$ (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa rappresenta la 'devianza' (o Sum of Squares, SS) nel calcolo della varianza?

<p>La somma dei quadrati degli scarti dalla media. (B)</p> Signup and view all the answers

Come si calcola il coefficiente di correlazione (r) a partire dalla covarianza (cov) e dalle deviazioni standard di due variabili X e Y?

<p>$r = \frac{cov(X, Y)}{s_X * s_Y}$ (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente la relazione tra il coefficiente di correlazione (r) e la causalità?

<p>La correlazione fra due variabili indica solo che sono associate, ma non implica necessariamente una relazione di causa-effetto. (C)</p> Signup and view all the answers

In un'analisi di regressione lineare, quale delle seguenti interpretazioni del coefficiente di regressione (b1) è corretta?

<p>b1 rappresenta la pendenza della retta di regressione, indicando la variazione attesa di y per ogni unità di variazione in x. (C)</p> Signup and view all the answers

Se il coefficiente di determinazione (R²) in un'analisi di regressione è 0.85, quale delle seguenti affermazioni è la più accurata?

<p>L'85% della variabilità nella variabile dipendente (y) è spiegata dal modello di regressione. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti formule rappresenta correttamente il calcolo della codevianza (SPxy) utilizzata nell'analisi di regressione?

<p>$SPxy = \sum{(x_i - \bar{x})(y_i - \bar{y})}$ (D)</p> Signup and view all the answers

In uno studio sull'ereditabilità, se la varianza fenotipica (Vp) è alta e la varianza ambientale (Ve) è bassa, cosa possiamo concludere sull'ereditabilità di quel tratto?

<p>L'ereditabilità del tratto è alta. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti elementi rappresenta la componente della varianza fenotipica che descrive come l'effetto di un genotipo varia a seconda dell'ambiente?

<p>Varianza di interazione genotipo-ambiente (Vge). (C)</p> Signup and view all the answers

Se un carattere mostra una forte interazione genotipo-ambiente, quale sarebbe la sua implicazione pratica nell'allevamento selettivo?

<p>È necessario testare e selezionare le varietà in diversi ambienti per identificare quelle con prestazioni superiori. (C)</p> Signup and view all the answers

Supponiamo che in una popolazione di piante, la statura sia influenzata sia dal genotipo (G) che dall'ambiente (E). Se xi = 170 cm per una pianta specifica, µ (media della popolazione) = 150 cm, e Gi (effetto del genotipo) = 30 cm, quale sarebbe l'effetto dell'ambiente (Ei) su quella pianta?

<p>Ei = -10 cm (A)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento in cui si studia l'effetto di un'aggiunta proteica sulla dieta dei topi, si calcola che la devianza delle x (SSx) è 15 e la codevianza x-y (SPxy) è 7.5. Qual è il valore del coefficiente di regressione (b1)?

<p>0.5 (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è la più precisa riguardo alla varianza genetica?

<p>La varianza genetica rappresenta la parte della varianza fenotipica dovuta alle differenze genetiche tra gli individui. (D)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di selezione artificiale, il differenziale di selezione (DS) rappresenta:

<p>La differenza tra la media fenotipica dei genitori selezionati e la media fenotipica della popolazione originale. (B)</p> Signup and view all the answers

Se in una popolazione di Drosophila melanogaster si stima un'ereditabilità in senso stretto (h2) di 0.6 per il numero di setole addominali e si seleziona un gruppo di genitori con una media di setole di 42, mentre la media della popolazione originale è di 36, quale sarà la risposta alla selezione (RS) prevista?

<p>3.6 (A)</p> Signup and view all the answers

In un programma di selezione per aumentare la produzione di latte nelle mucche, si osserva che dopo diverse generazioni la risposta alla selezione diminuisce fino a stabilizzarsi. Quale fattore è meno probabile che contribuisca a questo fenomeno?

<p>Aumento dell'ereditabilità in senso stretto per la produzione di latte. (C)</p> Signup and view all the answers

Si sta conducendo un esperimento di selezione per aumentare la dimensione dei semi in una pianta. Dopo alcune generazioni, si calcola un'ereditabilità realizzata di 0.3. Cosa indica questo valore?

<p>Il 30% del differenziale di selezione (DS) è stato effettivamente trasmesso alla generazione successiva come risposta alla selezione (RS). (C)</p> Signup and view all the answers

Considerando l'esperimento di selezione per il contenuto di olio nei semi di mais, il fatto che siano coinvolti almeno 20 loci suggerisce che:

<p>Il contenuto di olio è un tratto quantitativo influenzato da molti geni, ognuno con un piccolo effetto. (A)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di selezione per la resistenza a un patogeno in una popolazione di piante, si osserva che l'ereditabilità in senso stretto (h2) diminuisce nel corso delle generazioni. Quale potrebbe essere una possibile spiegazione?

<p>La popolazione di piante sta diventando più uniforme geneticamente per i geni coinvolti nella resistenza. (B)</p> Signup and view all the answers

Si stanno selezionando api per la produzione di miele. Dopo alcune generazioni, si nota che le api selezionate diventano più aggressive. Questo è un esempio di:

<p>Correlazione genetica sfavorevole tra produzione di miele e aggressività. (A)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento di selezione per la dimensione del corpo in una popolazione di insetti, si calcola un'ereditabilità in senso stretto (h2) di 0.4. Quale delle seguenti affermazioni è la più corretta?

<p>Il 40% della variazione fenotipica nella dimensione del corpo è dovuta a effetti genetici additivi. (D)</p> Signup and view all the answers

Quali delle seguenti coppie di nucleotidi sono entrambe basi puriniche presenti nel DNA?

<p>Guanina e adenina (B)</p> Signup and view all the answers

Durante il primo livello di compattazione, il DNA nelle cellule eucariotiche si avvolge attorno a otto proteine specifiche, formando una struttura chiamata:

<p>Istoni; nucleosoma (E)</p> Signup and view all the answers

Due ceppi batterici auxotrofi, A e B, vengono mescolati su terreno minimo, risultando in colonie prototrofe. Un esperimento in un tubo a U con un filtro che impedisce il passaggio dei batteri ma permette il passaggio di DNA e virus, condotto con DNasi, mostra ancora la formazione di prototrofi. Quale meccanismo di scambio è più probabile?

<p>Trasduzione (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti sequenze rappresenta l'ordine corretto degli eventi durante la replicazione del filamento ritardato in una bolla di replicazione batterica?

<p>La primasi sintetizza un nuovo primer &gt; la DNA polimerasi III replica il filamento ritardato &gt; la DNA polimerasi I rimuove il primer di RNA e riempie l'interruzione &gt; la DNA ligasi unisce i frammenti di Okazaki. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale enzima batterico è responsabile della rimozione dei primer di RNA dai frammenti di Okazaki durante la replicazione del DNA?

<p>DNA polimerasi I (C)</p> Signup and view all the answers

Negli eucarioti, quale delle seguenti molecole NON è un prodotto diretto della trascrizione mediata dalla RNA polimerasi III?

<p>RNA messaggero (C)</p> Signup and view all the answers

Data la sequenza di DNA 3'-GCTATTCTGA-5' come filamento stampo, qual è la sequenza di RNA trascritta a partire da essa?

<p>5'-GCUAUUCUGA-3' (C)</p> Signup and view all the answers

Negli eucarioti, a quale sequenza del DNA si lega inizialmente il complesso di pre-inizio della trascrizione?

<p>TATA box (E)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è la causa meno probabile di mutazioni spontanee nel DNA?

<p>Esposizione a radiazioni ionizzanti. (D)</p> Signup and view all the answers

Una mutazione modifica il codone che codifica per l’amminoacido leucina in uno che codifica per fenilalanina. Di quale tipo di mutazione si tratta?

<p>Missense. (B)</p> Signup and view all the answers

Nel test di Ames, dopo l'esposizione di batteri ad un composto chimico, si osserva una crescita significativa di colonie su terreno minimo. Quale conclusione è più appropriata?

<p>Il composto chimico potrebbe essere mutageno. (A)</p> Signup and view all the answers

In quale fase della meiosi avviene l'appaiamento dei cromosomi omologhi e il crossing-over?

<p>Profase I. (E)</p> Signup and view all the answers

Una cellula somatica di un vertebrato ha 30 paia di cromosomi. Quanti cromatidi fratelli sono presenti in un oocita primario in profase I?

<p>120 (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa determina il sesso in Drosophila melanogaster?

<p>Il rapporto tra il numero di cromosomi X e il numero di autosomi. (D)</p> Signup and view all the answers

Un uomo con gruppo sanguigno AB, quale combinazione di alleli trasmetterà alla sua prole?

<p>L'allele A nel 50% dei gameti e l'allele B nel restante 50%. (C)</p> Signup and view all the answers

Una madre di gruppo sanguigno 0 Rh- ha un figlio di gruppo 0 Rh+. Quale dei seguenti gruppi sanguigni non potrebbe avere il padre?

<p>AB Rh+ (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti sequenze di DNA è essenziale per l'inizio della trascrizione nei batteri?

<p>Pribnow box. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni descrive accuratamente i passaggi principali dell'inizio della trascrizione in E. coli?

<p>Legame dell'oloenzima RNA polimerasi a un promotore, svolgimento localizzato del DNA, formazione della prima catena nascente, distacco del fattore sigma. (A)</p> Signup and view all the answers

Nei processi di trascrizione eucariotica, quale ruolo svolge un mediatore?

<p>Complesso proteico che negli eucarioti interagisce con le proteine attivatrici. (C)</p> Signup and view all the answers

Una coppia è costituita da due portatori sani del gene della Talassemia (malattia autosomica recessiva). Qual è la probabilità che esattamente due dei loro figli siano malati di talassemia?

<p>6.25% (F)</p> Signup and view all the answers

Dato il seguente mRNA: 5’-AAAAUGAAAGGGUUUCCCUAGAAA-3’, quale sequenza amminoacidica sarà prodotta durante la traduzione, assumendo che la lettura inizi dal primo AUG?

<p>NH2-Met-Lys-Gly-Phe-Pro-COOH (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente una differenza fondamentale tra la traduzione nei procarioti e negli eucarioti?

<p>Nei procarioti il ribosoma si assembla direttamente sull'AUG, negli eucarioti sul cap al 5' dell'mRNA. (E)</p> Signup and view all the answers

Un uomo è affetto da una malattia dominante legata al cromosoma X. Quale delle seguenti previsioni riguardo i suoi figli è corretta?

<p>Tutte le figlie femmine saranno malate (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti meccanismi di mutagenesi induce transversioni?

<p>Agenti analoghi delle basi del DNA (es. 5-bromouracile). (A)</p> Signup and view all the answers

Una coppia di genitori consanguinei sani ha avuto 3 figli: un maschio e una femmina affetti dalla stessa malattia e una femmina sana. Qual è il controllo genetico più probabile della malattia?

<p>Autosomica recessiva (E)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio come gli analoghi di base, come il 5-bromouracile, causano mutazioni nel DNA?

<p>Vengono incorporati nel DNA al posto delle normali basi e possono appaiarsi in modo errato. (C)</p> Signup and view all the answers

Facendo riferimento al problema precedente, con quale probabilità la sorella sana dei due malati della famiglia indicata è eterozigote?

<p>2/3 (E)</p> Signup and view all the answers

In che modo la deamminazione, causata ad esempio dall'acido nitroso, può portare a mutazioni nel DNA?

<p>Trasforma la citosina in uracile, che poi si appaia con l'adenina. (A)</p> Signup and view all the answers

Il colore di un fiore può essere bianco o rosso ed è determinato da due geni: A (con alleli A e a, dove A è dominante rispetto a) e B (con alleli B e b, dove B è dominante rispetto a b). Due linee di colore bianco vengono incrociate e si produce una F1 con fiori tutti di colore rosso. Gli individui della F1 vengono incrociati e si ottengono individui con fiori di colore rosso e di colore bianco con rapporti fenotipici rosso:bianco di 9:7. Quale genotipo agli individui della F1 è il più probabile?

<p>AaBb (D)</p> Signup and view all the answers

In una pianta di mais, un individuo AaBb viene reincrociato con l'omozigote recessivo per entrambi i geni (aabb). Nella progenie si ritrovano 4 classi fenotipiche con le frequenze seguenti: AB 55, Ab 120, aB 102, ab 48. Cosa possiamo concludere riguardo al segregamento indipendente di questi due geni?

<p>I geni non segregano in modo indipendente; sono concatenati (B)</p> Signup and view all the answers

Data la varianza fenotipica totale (Vp), come si utilizzano tipicamente la varianza genetica (Vg) e la varianza ambientale (Ve) per stimare l'ereditabilità in senso lato (H^2)?

<p>$H^2 = Vg / Vp$ (E)</p> Signup and view all the answers

Data una frequenza della fibrosi cistica di 1 caso ogni 2000 abitanti nella popolazione nordamericana caucasica, assumendo che la popolazione sia in equilibrio di Hardy-Weinberg per questo carattere, qual è la stima più appropriata della frequenza dell'allele recessivo (q) responsabile della fibrosi cistica?

<p>q = √(1/2000) (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti elementi si lega direttamente a una proteina attivatore negli eucarioti per influenzare la trascrizione genica?

<p>Un complesso proteico che negli eucarioti si lega a una proteina attivatore. (E)</p> Signup and view all the answers

Data la sequenza di mRNA 5’-AAAAUGAAAGGGUUUCCCUAGAAA-3’, quale sequenza di amminoacidi viene prodotta durante la traduzione, assumendo che la lettura inizi dal codone di inizio AUG?

<p>NH2-Met-Lys-Gly-Phe-Pro-COOH (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti differenze distingue correttamente la traduzione nei procarioti rispetto agli eucarioti?

<p>Nei procarioti il ribosoma si assembla direttamente sull’AUG di inizio, negli eucarioti sul cap al 5’ dell’mRNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Un ricercatore espone dei batteri ad un composto chimico e osserva un aumento significativo del tasso di mutazione. Quale conclusione è più appropriato trarre da questo esperimento?

<p>Il composto chimico analizzato è un mutageno. (E)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti meccanismi di mutagenesi è più probabile che causi una transversione?

<p>Mutazioni da stress ossidativo cellulare. (D)</p> Signup and view all the answers

Una mutazione che sostituisce un codone che codifica per la leucina con uno che codifica per la fenilalanina è classificata come:

<p>Missense. (A)</p> Signup and view all the answers

In quale fase specifica della divisione cellulare avvengono sia l'appaiamento dei cromosomi omologhi sia il crossing-over, processi fondamentali per la variabilità genetica?

<p>Profase I della meiosi. (C)</p> Signup and view all the answers

Se una cellula somatica di un vertebrato possiede 30 paia di cromosomi, quale delle seguenti affermazioni riguardanti gli oociti di questa specie è corretta, considerando il processo di meiosi?

<p>Un oocita primario della stessa specie conterrà 60 cromosomi (120 cromatidi fratelli). (B)</p> Signup and view all the answers

In un test di Ames, una crescita significativa di colonie batteriche su terreno minimo in presenza di un composto chimico sconosciuto suggerisce che:

<p>Il composto in esame ha promosso una inversione della mutazione nei batteri. (E)</p> Signup and view all the answers

A differenza degli umani, cosa determina il sesso in Drosophila melanogaster (moscerino della frutta)?

<p>Dal rapporto tra numero di cromosomi X e numero di assetti autosomici. (D)</p> Signup and view all the answers

Negli oociti umani, la meiosi subisce un arresto temporaneo durante la profase I nella vita fetale. Qual è il significato biologico di questo arresto?

<p>Consente la riparazione del DNA e la selezione degli ovociti di migliore qualità prima dell'ovulazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il ruolo degli istoni nel compattamento del DNA nelle cellule eucariotiche?

<p>Gli istoni forniscono il supporto strutturale attorno al quale il DNA si avvolge per formare i nucleosomi. (C)</p> Signup and view all the answers

In un esperimento in cui due ceppi batterici auxotrofi vengono posti in un tubo a U separati da un filtro che impedisce il passaggio dei batteri ma permette il passaggio di DNA, e si osserva la crescita di prototrofi anche con l'aggiunta di DNasi, quale meccanismo di trasferimento genico è più probabile?

<p>Trasduzione, mediata da un virus che trasferisce materiale genetico. (D)</p> Signup and view all the answers

Durante la replicazione del DNA in E. coli, quale sequenza di eventi si verifica sul filamento ritardato?

<p>La primasi sintetizza primer di RNA, la DNA polimerasi III allunga i frammenti di Okazaki, la DNA polimerasi I rimuove i primer, e la DNA ligasi sigilla le interruzioni. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale della DNA polimerasi I in E. coli durante la replicazione del DNA?

<p>Rimuovere i primer di RNA e sostituirli con nucleotidi di DNA. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di RNA non è trascritto dalla RNA polimerasi III negli eucarioti?

<p>mRNA (RNA messaggero). (C)</p> Signup and view all the answers

Data la sequenza di DNA 3'-TACGCTAGATT-5', quale sarà la sequenza di RNA trascritta corrispondente?

<p>5'-AUGCGAUCUAA-3' (B)</p> Signup and view all the answers

Considerando che il DNA deve essere impacchettato nel nucleo cellulare, quale livello di struttura cromosomica rende il DNA meno accessibile per la trascrizione?

<p>Fibra di cromatina da 30 nm. (B)</p> Signup and view all the answers

Dopo la replicazione del DNA, quale enzima è direttamente responsabile della sigillatura delle interruzioni nel nuovo filamento di DNA?

<p>DNA ligasi. (B)</p> Signup and view all the answers

Data la sequenza di DNA mostrata, quale delle seguenti opzioni rappresenta la sequenza di RNA messaggero (mRNA) che verrebbe trascritta a partire dal filamento stampo? Considera che la trascrizione inizia dal promotore e che l'RNA contiene uracile (U) al posto della timina (T).

<p>5'-CGAUAAGACU-3' (C)</p> Signup and view all the answers

Negli eucarioti, quale sequenza di DNA è cruciale per l'assemblaggio del complesso d'inizio della trascrizione e il legame dell'RNA polimerasi II?

<p>TATA box (E)</p> Signup and view all the answers

Quale sequenza di eventi descrive accuratamente i passaggi chiave nell'inizio della trascrizione in E. coli, inclusi il ruolo dell'RNA polimerasi e del fattore sigma?

<p>Legame dell'oloenzima RNA polimerasi a un promotore, svolgimento localizzato dei filamenti di DNA, formazione della prima catena nascente di 8-9 nucleotidi, e distacco del fattore sigma. (B)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto della trascrizione genica, cos'è un mediatore e quale funzione svolge principalmente?

<p>Un complesso proteico negli eucarioti che facilita l'interazione tra fattori di trascrizione e RNA polimerasi II per regolare la trascrizione. (B)</p> Signup and view all the answers

Come contribuisce la subunità sigma ($\sigma$) della RNA polimerasi nei batteri al processo di trascrizione?

<p>Riconosce e si lega a specifiche sequenze promotrici sul DNA, dirigendo l'RNA polimerasi al sito appropriato di inizio della trascrizione. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo principale della Pribnow box (sequenza consenso TATAAT) nel processo di trascrizione procariotica?

<p>Facilita lo svolgimento del DNA a monte del sito di inizio della trascrizione, consentendo all'RNA polimerasi di accedere al filamento stampo. (B)</p> Signup and view all the answers

Che ruolo svolgono i fattori di trascrizione (TF) nel processo di trascrizione negli eucarioti?

<p>I TF regolano l'espressione genica legandosi a specifiche sequenze di DNA e modulando l'attività dell'RNA polimerasi. (D)</p> Signup and view all the answers

Perché la trascrizione negli eucarioti è più complessa rispetto ai procarioti in termini di regolazione genica?

<p>Gli eucarioti hanno bisogno di più meccanismi di regolazione a causa della presenza di organelli e della necessità di controllare l'espressione genica in diversi compartimenti cellulari. (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Probabilità di sequenze genetiche

La probabilità di sequenze specifiche di eventi genetici (es. figlio albino, poi no).

Regola della somma (probabilità)

Somma le probabilità di ogni sequenza possibile per ottenere la probabilità totale di un evento.

Distribuzione binomiale

Un metodo per calcolare la probabilità di avere figli albini e non albini considerando tutte le combinazioni possibili.

Formula binomiale

Formula (p + q)^n, dove 'p' è la probabilità di un evento, 'q' dell'evento alternativo, e 'n' il numero di tentativi.

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'p' nella binomiale

Rappresenta la probabilità di avere un figlio albino.

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'q' nella binomiale

Rappresenta la probabilità di avere un figlio con pigmentazione normale.

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Termini dello sviluppo binomiale

Ogni termine nello sviluppo binomiale indica la probabilità di una combinazione specifica di caratteristiche dei figli.

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Calcolare la probabilità con la binomiale

Per trovare una probabilità specifica, sostituisci i valori di p e q nel termine appropriato dello sviluppo binomiale.

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Eredità Mendeliana

L'eredità mendeliana descrive come i tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole attraverso la segregazione e l'assortimento indipendente dei caratteri.

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Alleli multipli

Un gene può avere molteplici forme o versioni diverse.

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Alberi Genealogici

Analisi di alberi genealogici per comprendere come i tratti vengono ereditati nelle famiglie umane.

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Principio della dominanza

Il tratto che si manifesta nella prima generazione (F1) è dominante, mentre quello che scompare è recessivo.

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Principio della segregazione

Durante la formazione dei gameti, gli alleli si separano in modo che ogni gamete riceva solo un allele per ogni gene.

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Reincrocio (Test-cross)

Un incrocio di controllo utilizzato per determinare se un individuo con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote.

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Assortimento indipendente

Coppie di caratteri si assortiscono indipendentemente l'una dall'altra durante la formazione dei gameti.

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Genotipi vs. Fenotipi

Se 'n' è il numero dei geni, il numero dei genotipi unici è 3^n e il numero dei fenotipi è 2^n.

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Cromosomi Sessuali

Cromosomi che determinano il sesso di un individuo.

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Sesso Omogametico

Le femmine hanno due cromosomi X e producono un solo tipo di gamete (con X).

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Sesso Eterogametico

I maschi hanno un cromosoma X e uno Y e producono due tipi di gameti (con X o Y).

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Sindrome di Turner

Individui fenotipicamente femmine con un solo cromosoma X (45, X0).

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Sindrome di Klinefelter

Individui fenotipicamente maschi con un cromosoma X aggiuntivo (47, XXY).

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Trisomia X

Femmine con tre cromosomi X (47, XXX), spesso con effetti lievi o assenti.

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Sindrome del Doppio Y

Maschi con un cromosoma Y aggiuntivo (47, XYY), possono essere più alti della media.

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Inattivazione del cromosoma X

Processo in cui uno dei due cromosomi X nelle cellule femminili è inattivato.

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Alleli Letali

Alleli che causano la morte dell'organismo.

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Letale Dominante

Allele letale il cui effetto si manifesta sia in omozigosi che in eterozigosi.

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Sistema AB0

Sistema di classificazione del sangue umano basato su antigeni A e B.

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Antigeni AB0

Glicolipidi presenti sulla superficie dei globuli rossi che determinano il gruppo sanguigno AB0.

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Sistema Rhesus (Rh)

Sistema di classificazione del sangue basato sulla presenza o assenza dell'antigene D.

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Rh+

Individui che presentano l'antigene D sulla superficie dei globuli rossi.

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Rh-

Individui che non presentano l'antigene D sulla superficie dei globuli rossi.

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Autosomico Recessivo

Un carattere che si manifesta solo quando entrambi gli alleli sono recessivi.

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Regioni PAR

Regioni cromosomiche alle estremità dei cromosomi X e Y che contengono geni omologhi e permettono l'appaiamento durante la meiosi.

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Trasmissione del chr Y

Il cromosoma Y viene trasmesso solo dal padre e contiene regioni (non-PAR) senza omologia con il cromosoma X, che quindi non ricombinano durante la meiosi.

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Determinazione del sesso da dosaggio genico

Sistema dove il sesso è determinato dal rapporto tra il numero di cromosomi X e il numero di autosomi (es. Drosophila).

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Daltonismo

Malattia recessiva legata al cromosoma X, più frequente nei maschi perché hanno solo una copia del cromosoma X.

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Eredità recessiva legata all'X

Le femmine non erediteranno mai l'allele recessivo Xd dal padre se il padre ha un cromosoma X normale (XD); i figli maschi hanno il 50% di probabilità di ereditare l'allele Xd dalla madre portatrice.

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Caratteri dominanti legati al chr X

I maschi affetti lo trasmettono a tutte le figlie, ma non ai figli.

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Caratteri legati al chr Y

Colpisce solo i maschi; si trasmette da padre a figlio.

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Come stabilire se un carattere è legato al sesso?

Osservare se la segregazione fenotipica è diversa tra maschi e femmine.

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Compensazione del dosaggio dei geni X-linked

Nelle femmine, uno dei due cromosomi X viene inattivato.

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Natura dell'inattivazione del cromosoma X

È casuale e permanente, trasmessa nelle successive divisioni cellulari.

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Carattere recessivo legato al sesso (uomo)

Più maschi mostreranno il fenotipo recessivo rispetto alle femmine.

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Trasmissione caratteri dominanti X-linked (eterozigoti)

Le femmine eterozigoti trasmettono il carattere a metà dei figli maschi e metà delle figlie.

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Fenotipo mutato X-linked dominante (padre)

Se il padre ha il fenotipo mutato, tutte le figlie lo avranno.

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Eredità legata all'X e maschi

Uomini con una maggiore probabilità di esprimere tratti recessivi legati all'X.

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Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Teoria secondo cui i geni risiedono sui cromosomi.

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Concatenazione genica

Fenomeno in cui geni sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme.

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Ricombinazione genetica

Processo che produce nuove combinazioni di alleli.

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Crossing-over meiotico

Scambio fisico di materiale genetico tra cromosomi omologhi durante la meiosi.

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Mappatura genica

Metodo per determinare la posizione relativa dei geni su un cromosoma.

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Distanza di mappa

Unità di misura per le mappe genetiche, basata sulla frequenza di ricombinazione.

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Complesso sinaptinemale

Struttura proteica che si forma tra i cromosomi omologhi durante la sinapsi meiotica.

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Modello di crossing-over

Rottura e scambio di filamenti di DNA tra cromatidi durante la meiosi.

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D-loop

Struttura ad anello formata quando un filamento di DNA si sposta durante la ricombinazione.

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Regione Eteroduplex

Regione di DNA in cui filamenti provenienti da due molecole diverse si appaiano.

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Giunzioni di Holliday

Punti di connessione che si formano durante la ricombinazione del DNA tra cromatidi.

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Geni Concatenati (o Associati)

Geni situati sullo stesso cromosoma e ereditati insieme.

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Doppio Eterozigote (AaBb)

Un individuo eterozigote per due geni situati sullo stesso cromosoma.

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Frequenza di ricombinazione

La frequenza di ricombinazione varia da 0% (linkage completo) a 50% (segregazione indipendente).

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Associazione (linkage)

I geni sono fisicamente vicini sullo stesso cromosoma e tendono a essere ereditati insieme.

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Combinazione in 'cis'

Gli alleli dominanti di due geni sono sullo stesso cromosoma di un genitore.

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Combinazione in 'trans'

Un genitore ha un allele dominante e uno recessivo per due geni sullo stesso cromosoma.

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Gameti Parentali vs. Ricombinanti

La frequenza dei gameti parentali è maggiore della frequenza dei gameti ricombinanti.

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Frequenza di Ricombinazione (FR)

Rapporto tra la somma dei ricombinanti e il numero totale di osservazioni, spesso espresso in percentuale.

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Distanza genica e Crossing-Over

Più due geni sono distanti su un cromosoma, maggiore è la probabilità che avvenga un crossing-over tra di loro.

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centiMorgan (cM)

Unità di misura della distanza genetica su un cromosoma; 1 cM corrisponde all'1% di frequenza di ricombinazione.

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Limite della ricombinazione al 50%

Geni su cromosomi diversi o molto distanti sullo stesso cromosoma mostrano una frequenza di ricombinazione del 50%, rendendo difficile distinguerli.

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Test del chi-quadro (concatenazione)

Verifica se due geni sono ereditati indipendentemente o concatenati.

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Ipotesi zero (H0) nel test del chi-quadro

L'ipotesi che i due geni non siano concatenati e segreghino indipendentemente.

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Segregazione 1:1 (test-cross)

Verifica che ogni gene segreghi 1:1 in un test-cross prima di valutare la concatenazione.

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Utilità della mappa genetica

Prevedere le frequenze dei gameti e conoscere l'ordine dei geni sui cromosomi.

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Base fisica della ricombinazione

La ricombinazione avviene tra cromatidi non fratelli dopo la duplicazione del DNA.

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Reincrocio a tre punti

Tecnica per ordinare geni concatenati e calcolare le distanze tra loro.

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Sottostima distanze genetiche

La somma delle distanze tra geni adiacenti è maggiore della distanza tra i geni più esterni.

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Crossing-over multipli

Eventi di scambio genetico multipli tra due geni.

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Probabilità doppi crossing-over

Prodotto delle probabilità di ricombinazione tra intervalli genici adiacenti.

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Numero atteso individui con doppi crossing-over

Moltiplicare la probabilità per la numerosità della progenie.

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Glutammico, Ornitina e Citrullina

Precursori dell'arginina nella via biosintetica.

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Catena metabolica

Una serie di reazioni enzimatiche che portano alla formazione di un prodotto finale.

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Interazione tra geni

Il fenotipo è influenzato dall'interazione di più geni, non solo uno.

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Interazione genica

I prodotti di geni su loci differenti si combinano per creare nuovi fenotipi.

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Interazione tra loci Y e C

Un gene controlla una fase iniziale e un altro la fase terminale di un processo biologico portando a un singolo fenotipo.

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Pleiotropia

Un singolo gene influenza più caratteri fenotipici.

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Pigmentazione termosensibile

La pigmentazione è influenzata dalla temperatura; enzimi termosensibili.

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Influenza ambientale (fenilchetonuria)

L'ambiente influenza l'espressione genica; dieta controlla il fenotipo.

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Penetranza

Frequenza con cui un genotipo produce il fenotipo corrispondente.

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Penetranza completa

Il genotipo è espresso nel 100% degli individui.

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Penetranza media

Il genotipo è espresso tra il 50% e il 100% degli individui.

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Penetranza bassa

Il genotipo è espresso in meno del 50% degli individui.

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Espressività variabile

Grado in cui un genotipo si manifesta fenotipicamente.

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Prototrofo

Organismo in grado di sintetizzare tutti i composti organici essenziali a partire da un terreno minimo.

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Auxotrofo

Organismo che necessita di supplementi specifici per crescere su un terreno minimo a causa di una mutazione metabolica.

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Organismo Aplobionte

Microrganismo (es. Neurospora crassa) con ciclo vitale prevalentemente aploide, utile negli studi genetici.

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Ipotesi un gene-un enzima

Ipotesi che associa un singolo gene alla produzione di uno specifico enzima.

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Ricostruzione catene metaboliche

Tecnica per determinare l'ordine dei passaggi in una via metabolica analizzando i prodotti accumulati dai mutanti.

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Saggio di crescita mutanti

Saggio per verificare se un mutante cresce con l'aggiunta di specifici composti al terreno minimo, confermando la via metabolica.

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Terreno minimo

Terreno contenente solo i nutrienti minimi necessari per la crescita di un organismo prototrofo.

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Genetica diretta

Un approccio della genetica che mira a identificare i geni responsabili di un determinato fenotipo attraverso lo studio di mutanti.

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Epistasi

Interazione tra geni che modifica le classi fenotipiche attese dalla segregazione indipendente.

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Epistasi Recessiva

L'allele recessivo di un gene maschera l'espressione di un altro gene.

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Doppia Epistasi Recessiva

Un gene allo stato omozigote recessivo è epistatico su un altro gene.

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Geni Complementari

Geni che agiscono sulla stessa via metabolica, dove il prodotto di uno è substrato per l'altro.

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Epistasi Dominante

Un allele dominante maschera l'espressione di altri geni.

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Allele Epistatico Dominante

Basta una singola copia dell'allele dominante per inibire la produzione di pigmento.

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Geni Duplicati con Epistasi

Geni duplicati che possono originare lo stesso fenotipo; serve l'inattivazione di entrambi per un fenotipo diverso.

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Effetto Additivo tra Geni

L'interazione tra geni può agire in modo additivo.

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Interazione Genica (Fenotipi)

Riduzione del numero di classi fenotipiche previste dalla segregazione indipendente.

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Verifica di Interazione Genica (F2)

Metodo per verificare se c'è interazione tra geni basandosi sui dati della F2.

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Interazione tra Geni (Colore)

Un gene promuove l'eliminazione di un pigmento, mentre l'altro determina il colore base.

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Geni Modificatori

Geni che intensificano o indeboliscono l'azione di geni principali.

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Test di Complementazione

Test per verificare se due mutazioni recessive con lo stesso fenotipo sono sullo stesso gene.

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Complementazione

Il difetto di un mutante è compensato dalle funzioni dell'altro.

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Complementazione (Esempio)

Due mutazioni con lo stesso fenotipo che, quando combinate, ripristinano il fenotipo selvatico.

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Titolo della sospensione

Espresso in CFU (Unità Formanti Colonia) per millilitro (ml).

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Diluizioni seriali

Una serie di diluizioni eseguite in sequenza per ridurre la concentrazione batterica in un campione.

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Titolo iniziale (CFU/ml)

Calcolato moltiplicando il numero di colonie contate per il fattore di diluizione.

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Cromosoma batterico

Generalmente singolo e circolare, costituito da DNA a doppia elica.

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Monoploidia (batteri)

Singola copia del genoma. Un cromosoma, un allele.

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Coniugazione batterica

Trasferimento di DNA da una cellula batterica a un'altra tramite contatto diretto.

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Cella Hfr

Cella donatrice che trasferisce DNA a un cella ricevente.

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oriT

Regione specifica su un plasmide dove inizia il trasferimento di DNA durante la coniugazione.

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Episoma

Un plasmide che può integrarsi nel cromosoma batterico o esistere indipendentemente.

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Direzione del trasferimento DNA

Inizia dal 5' fosfato e termina al 3' ossidrile.

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Coniugazione interrotta

Interruzione della coniugazione per interrompere il trasferimento genico.

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Terreno selettivo (coniugazione)

Utilizzo di terreni selettivi per identificare i batteri che hanno ricevuto geni specifici durante la coniugazione.

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Mappatura genica (coniugazione)

Tecnica per mappare la posizione dei geni sul cromosoma batterico basata sul tempo di trasferimento durante la coniugazione.

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Membrana virale

Membrana lipidica che circonda alcuni capsidi virali di virus che infettano cellule eucariotiche.

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Capside virale

Involucro proteico che protegge il genoma virale.

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Virus icosaedrico

Virus con capside a forma di icosaedro, avente 20 facce triangolari.

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Virus bastoncellare

Virus con capside a forma allungata, simile ad un cilindro.

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Batteriofagi complessi

Struttura complessa presente nei batteriofagi, con testa e coda.

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Genoma virale

Materiale genetico di un virus, può essere DNA o RNA.

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Desossiribovirus

Virus il cui genoma è costituito da DNA.

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Ribovirus

Virus il cui genoma è costituito da RNA.

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Orientamento del fattore F (Hfr)

Nei ceppi Hfr, l'orientamento del fattore F determina la direzione del trasferimento genico (orario o antiorario).

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Cromosoma circolare di E. coli

L'ordine del trasferimento genico in diversi ceppi Hfr indica che il cromosoma di E. coli è circolare.

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Fattori F'

Plasmidi derivati dal fattore F che contengono anche una porzione del DNA cromosomico batterico.

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Sexduzione

Il trasferimento di un plasmide F' e geni cromosomici a una cellula F- durante la coniugazione.

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Merozigoti

Cellule parzialmente diploidi create dalla sexduzione, contenenti copie extra di alcuni geni.

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Dominanza/Recessività con F'

Utilizzo di diploidi parziali (merozigoti) per determinare se un allele è dominante o recessivo.

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Test di complementazione con F'

Utilizzo di diploidi parziali (merozigoti) per determinare se due mutazioni che danno lo stesso fenotipo si trovano nello stesso gene o in geni diversi.

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Complementazione (F' test)

Se un coniugante F' diventa prototrofo dopo la coniugazione, le mutazioni erano su geni diversi e si complementano.

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Trasduzione

Trasferimento di materiale genetico da un batterio donatore a uno ricevente tramite un fago.

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Trasduzione generalizzata

Trasduzione in cui qualsiasi gene del batterio donatore può essere trasferito.

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Cotrasduzione

Geni vicini sul cromosoma batterico vengono impacchettati insieme nello stesso fago e trasferiti al batterio ricevente.

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Trasduzione specializzata

Trasduzione in cui solo geni specifici adiacenti al sito di inserzione del fago temperato vengono trasferiti.

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Ciclo lisogeno e trasduzione

Fagi temperati si integrano in siti specifici del cromosoma batterico durante il ciclo lisogeno.

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Ceppo Prototrofo

Ceppo batterico in grado di sintetizzare tutti i nutrienti essenziali.

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Scoperta della Trasduzione

Lederberg e Zinder (1951) hanno scoperto la trasduzione in Salmonella typhimurium.

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Batteriofago (o fago)

Virus che infetta i batteri.

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Appaiamento cromosomico

Cromosomi che si appaiano grazie a sequenze identiche di DNA.

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Sito att (attachment site)

Sequenza identica di 15 bp condivisa dai cromosomi.

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Integrasi (Int) e IHF

Proteine che catalizzano la ricombinazione nel DNA.

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Endonucleasi di restrizione

Enzimi che tagliano il DNA in specifici siti di riconoscimento.

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DNA ricombinante

Molecola di DNA creata combinando DNA da fonti diverse.

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Vettore di clonaggio (plasmide)

Molecola di DNA circolare usata per clonare geni.

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Trasformazione (genetica)

Processo di inserimento di DNA estraneo in una cellula ospite.

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DNA ligasi

Enzima che unisce frammenti di DNA formando legami covalenti.

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Trasformazione batterica

Incorporazione di DNA esogeno da parte di una cellula, come E. coli o Bacillus subtilis.

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Linearizzazione del vettore

Taglio del DNA con enzimi di restrizione per creare estremità coesive.

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Enzimi di restrizione

Enzimi che tagliano il DNA in punti specifici.

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Ligazione del DNA

Unire frammenti di DNA tramite legami covalenti.

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Trasformazione (clonaggio)

Inserimento di DNA modificato in cellule ospiti, spesso E. coli.

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Cellule competenti

Cellule batteriche capaci di incorporare DNA esogeno.

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Selezione dei trasformanti

Identificare cellule trasformate basandosi su resistenza agli antibiotici o screening con X-gal.

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Banca Genomica

Collezione di cloni trasformati con vettori contenenti frammenti di diverse dimensioni del genoma studiato.

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Cosmidi

Vettori ibridi impaccabili nelle teste del fago lambda, si replicano nei batteri come plasmidi.

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Cromosomi Artificiali Batterici (BAC)

Vettori costruiti dal plasmide F, capaci di contenere frammenti di DNA fino a 300 Kb.

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Cromosomi Artificiali di Lievito (YAC)

Cromosomi artificiali con telomeri, centromeri e origini di replicazione, possono contenere DNA fino a 1400 kb.

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Vettori di Espressione

Vettori progettati per garantire che un gene venga trascritto e tradotto correttamente.

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Trasformazione con Plasmide Ti

Sistema basato sul plasmide Ti di Agrobacterium tumefaciens per trasferire geni.

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Espianti

Piccoli pezzi di tessuto vegetale usati per la trasformazione genetica.

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Vettore Binario Ingegnerizzato

Vettore usato per trasferire geni nelle piante tramite Agrobacterium, contenente un transgene.

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Legame fosfato-nucleotide

Il gruppo fosfato si lega al carbonio 5' (o 3') dello zucchero nel nucleotide.

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Numero di gruppi fosfato

I nucleotidi possono avere uno, due o tre gruppi fosfato (quando non sono in una catena polinucleotidica).

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Scheletro polinucleotidico

Alternanza di zuccheri e gruppi fosfato legati da legami 5'-3' fosfodiesterici.

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Polarità della catena

Il legame fosfodiesterico conferisce una direzione specifica alla catena (5' a 3').

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Convenzione di sequenza

Le sequenze sono scritte da 5' a 3' per convenzione.

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Doppia elica del DNA

Due filamenti di nucleotidi antiparalleli avvolti a formare un'elica destrorsa.

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DNA di forma B

DNA in soluzione acquosa, 10 coppie di basi per giro.

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DNA di forma A

Elica destrorsa con 11 coppie di basi per giro, trovata in ibridi DNA-RNA.

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Proteine leganti DNA Z

Proteine che si legano specificamente a tratti di DNA Z, riconoscendone la struttura.

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Formazione del DNA Z

Il DNA Z si forma quando il legame tra la guanina e il desossiribosio cambia orientamento.

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Conformazione anti (DNA B)

Nella forma B, lo zucchero e la base azotata sono in conformazione anti.

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Conformazioni syn e anti (DNA Z)

Nella forma Z, lo zucchero e la base azotata alternano conformazioni syn e anti.

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Triplex o H-DNA

Strutture speciali che si formano nel DNA e nell’RNA.

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Funzione del superavvolgimento negativo

Superavvolgimento negativo facilita la separazione dei filamenti durante la replicazione e la trascrizione, e compatta il DNA.

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Anse del cromosoma batterico

Il cromosoma batterico è organizzato in anse ancorate a una struttura proteica.

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Cromatina

DNA eucariote associato a proteine (istoni) formando la cromatina. Esistono due tipi: eucromatina ed eterocromatina.

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Carica positiva istoni

Carica positiva netta dovuta all'alta percentuale di arginina (Arg) e lisina (Lys).

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Nucleosoma

Unità fondamentale della cromatina, composto da DNA avvolto attorno a un ottamero di proteine istoniche.

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Istona H1

Proteina istonica che lega il DNA nei punti di entrata e uscita dal nucleosoma, stabilizzando la struttura.

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Fibre da 30 nm

Regioni del DNA associate all’inattività genica e compattazione della cromatina.

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Code istoniche

Estensioni flessibili degli istoni, ricche di arginina e lisina, che interagiscono con altri nucleosomi.

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Centromeri

Regioni cromosomiche specializzate cruciali per la corretta segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare.

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CenH3

Variante istonica specifica dei centromeri, essenziale per la formazione del cinetocore.

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Cinetocore

Struttura proteica che si assembla sul centromero e a cui si legano le fibre del fuso mitotico.

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Complesso MCM

Complesso proteico che si lega al DNA all'inizio della replicazione del DNA.

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Geminina

Proteina che impedisce all'MCM di iniziare ulteriori replicazioni da un'origine dopo che questa è stata attivata.

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Chaperoni istonici

Proteine che facilitano il riassemblaggio dei nucleosomi durante la replicazione del DNA.

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DNA polimerasi α

DNA polimerasi eucariotica che inizia la sintesi del DNA nucleare con un primer di RNA, seguito da una breve sequenza di DNA.

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DNA polimerasi δ e ε

DNA polimerasi eucariotiche che replicano rispettivamente il filamento lagging e leading.

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DNA Polimerasi I (procarioti)

Nei procarioti, enzima che rimuove i primer di RNA e riempie i gap durante la replicazione del DNA.

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Telomerasi

Ribonucleoproteina che replica le estremità dei cromosomi lineari (telomeri).

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TERT (Telomerase Reverse Transcriptase)

Componente proteica della telomerasi che agisce come trascrittasi inversa, sintetizzando DNA da uno stampo di RNA.

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TERC (Telomerase RNA Component)

Componente RNA della telomerasi che funge da stampo per la sintesi di DNA telomerico.

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DNA Polimerasi α-primasi

Enzima che sintetizza un primer di RNA sull'estremità 5' dello stampo esteso dalla telomerasi.

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Regioni 13bp (oriC)

Sequenze ricche di AT presenti in oriC, dove inizia la denaturazione del DNA.

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Sequenze telomeriche

Sequenze ripetute di DNA ricche di guanina (G) e timina (T) che proteggono le estremità dei cromosomi.

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Estremità sporgente ricca in G

Un filamento singolo di DNA ricco in G che si estende oltre il filamento complementare ricco in C.

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Shelterin

Complesso proteico che protegge i telomeri dalla degradazione e dalla fusione.

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t-loop (ansa telomerica)

Struttura ad ansa formata dal ripiegamento del filamento sporgente del telomero.

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TRF1 e TRF2

Proteine che si legano alle ripetizioni TTAGGG nei telomeri, parte del complesso shelterin.

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deossinucleosidi trifosfati (dNTP)

Molecole che forniscono l'energia per la sintesi del DNA.

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Stampo di DNA

Filamento di DNA a singolo filamento a cui si appaiano i nuovi nucleotidi.

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Direzione 5' → 3'

La sintesi del DNA procede sempre in questa direzione.

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Processività

Capacità di una DNA polimerasi di aggiungere molti nucleotidi senza staccarsi.

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Forca replicativa

Punto in cui i filamenti di DNA si separano durante la replicazione.

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Filamento guida (leading)

Filamento di DNA sintetizzato in modo continuo.

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Filamento ritardato (lagging)

Filamento di DNA sintetizzato in modo discontinuo, formando frammenti di Okazaki.

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Dogma centrale della biologia

Il flusso dell'informazione genetica va dal DNA all'RNA alle proteine, con eccezioni scoperte.

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Colinearità DNA-RNA-Proteine

Esiste una corrispondenza diretta tra la sequenza del DNA, dell'RNA e la sequenza amminoacidica della proteina.

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Classi di RNA

L'mRNA è l'unico RNA che codifica per proteine, gli altri RNA svolgono funzioni non tradotte.

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Trascrittoma

L'insieme di tutti gli RNA prodotti in una cellula.

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Funzioni dell'mRNA eucariotico

Sequenza codificante di mRNA; siti di legame al ribosoma, maturazione e trasporto mRNA.

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Cap e poliA

Cap e poliA sono presenti solo negli eucarioti, mentre i procarioti hanno RNA policistronici.

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Emivite mRNA

mRNA eucariotici e procariotici hanno stabilità (emivite) diverse: procariotici < eucariotici < eucariotici complessi.

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Emivite proteine

Le proteine hanno emivite diverse che variano da minuti ad anni.

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Gene

Un'unità di informazione genetica che codifica per un polipeptide o una molecola di RNA.

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Promotore

Sequenze che indicano l'inizio della trascrizione e quale filamento usare come stampo.

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Sequenze di poliadenilazione

Sequenze che segnalano la fine della trascrizione.

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Operone

Organizzazione di geni coinvolti nella stessa via metabolica, trascritti in un unico mRNA policistronico.

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Ribosomi

Strutture cellulari composte da RNA e proteine, coinvolte nella sintesi proteica.

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Silencer

Proteine che possono sopprimere l'espressione genica legandosi a specifiche regioni del DNA.

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TATA box

Sequenza di DNA a monte di molti geni eucariotici a cui si lega il fattore di trascrizione TBP.

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Geni reporter

Geni utilizzati per studiare l'attività di regioni regolatorie nei geni.

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CAT (Cloramfenicolo acetiltransferasi)

Enzima che acetila il cloramfenicolo, utilizzato nei saggi per valutare l'espressione genica.

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Gene LacZ (β-galattosidasi)

Gene che codifica per la β-galattosidasi, un enzima che scinde i β-galattosidi.

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Luciferasi

Enzima che catalizza l'ossidazione della luciferina, producendo luce.

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GFP (Green Fluorescent Protein)

Proteina fluorescente utilizzata come marcatore per localizzare proteine o studiare l'espressione genica.

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Elicasi

Proteine che sciolgono il DNA a doppia elica, essenziali per la replicazione, trascrizione e riparazione del DNA.

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Splicing

Processo di rimozione degli introni e unione degli esoni per formare un mRNA maturo.

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Sito donatore di splicing

Sequenza GU all'inizio (5') dell'introne, essenziale per lo splicing.

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Sito accettore di splicing

Sequenza AG alla fine (3') dell'introne, essenziale per lo splicing.

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Branch site

Sequenza a monte del sito accettore, necessaria per lo splicing corretto.

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Spliceosoma

Complesso ribonucleoproteico che catalizza lo splicing.

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snRNP

Piccole ribonucleoproteine nucleari, componenti dello spliceosoma.

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EJC (complesso di giunzione esonica)

Complesso proteico depositato sull'mRNA dopo lo splicing.

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Autosplicing

Introni che si auto-rimuovono dall'RNA senza bisogno di proteine aggiuntive.

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Orologio molecolare

Il tasso costante di evoluzione nelle sequenze di DNA e proteine, usato per datare eventi evolutivi passati.

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Datazione molecolare

Determinare il tempo di divergenza tra specie confrontando le differenze nelle sequenze di DNA o amminoacidi.

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Tasso di sostituzione amminoacidica

Il numero medio di sostituzioni amminoacidiche in una proteina per un dato periodo di tempo.

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Proteina orologio

Una proteina (esempio: citocromo c) usata per confrontare le sequenze amminoacidiche tra diverse specie.

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Calcolo del tempo di divergenza

Calcolare il tempo di divergenza basandosi sul tasso di sostituzione e le differenze osservate nelle sequenze.

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Tasso di evoluzione AA

Misura la velocità con cui le sequenze amminoacidiche cambiano nel tempo.

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Tempo di divergenza AA

Tempo medio necessario per un cambiamento dell'1% nella sequenza amminoacidica di una proteina.

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Tasso di evoluzione DNA

Misura la velocità di cambiamento nelle sequenze nucleotidiche.

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Pseudogeni

Sequenze di DNA non codificanti con un alto tasso di mutazione.

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Traduzione genetica

Il processo in cui l'informazione genetica contenuta nell'mRNA viene utilizzata per sintetizzare una proteina.

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Codice Genetico

Un insieme di regole che definiscono come le sequenze di nucleotidi (codoni) specificano gli aminoacidi durante la sintesi proteica.

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Aminoacidi

Molecole organiche contenenti gruppi amminici e carbossilici, che si legano tra loro per formare le proteine.

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Alfa elica

Un tipo di struttura secondaria delle proteine dove la catena polipeptidica si avvolge a spirale.

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Foglietto-beta

Un tipo di struttura secondaria delle proteine dove segmenti della catena polipeptidica si allineano lateralmente, formando un foglio pieghettato.

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Ponti disolfuro

Legami covalenti tra gruppi -SH di residui di cisteina, stabilizzano la struttura proteica.

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Codoni

Il codice genetico è letto in gruppi di tre nucleotidi.

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Codice degenerato

Ad eccezione di Trp e Met, ogni amminoacido è codificato da più codoni, ridondanza del codice.

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Fenomeno del vacillamento (wobbling)

Molti codoni per lo stesso amminoacido differiscono solo nella terza base.

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Ruolo dell'inosina (tRNA)

L'inosina (I) in un tRNA può appaiarsi con U, C o A nella terza posizione del codone.

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UGA nei mitocondri umani

Nei mitocondri umani, UGA codifica per Trp invece di essere un segnale di stop.

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AUA nei mitocondri umani

AUA codifica Metionina (Met) nei mitocondri umani, diversamente dal codice standard.

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AGA e AGG (mitocondri umani)

I codoni AGA e AGG sono segnali di stop nei mitocondri umani, non codificano per Arginina (Arg).

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Sito A (Amminoacilico)

Sito amminoacilico del ribosoma, dove si lega il tRNA carico con l'amminoacido.

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Sito P (Peptidilico)

Sito peptidilico del ribosoma, dove si forma il legame peptidico tra gli amminoacidi.

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Sito E (Uscita)

Sito di uscita del ribosoma, dove il tRNA scarico lascia il ribosoma dopo aver trasferito il suo amminoacido.

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tRNA: Stelo accettore

Struttura a trifoglio con steli e anse; regione dove si attacca l'amminoacido trasportato.

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Caricamento tRNA: Prima Tappa

Aminoacil-tRNA sintetasi lega AA e ATP, formando aminoacil-AMP.

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Caricamento tRNA: Seconda Tappa

Aminoacil-tRNA sintetasi trasferisce AA da aminoacil-AMP al tRNA.

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Aminoacil-tRNA sintetasi

Enzima che riconosce specificamente un amminoacido e tutti i tRNA che possono caricare quell'amminoacido.

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Proofreading tRNA sintetasi

Meccanismo per correggere errori di legame tra tRNA e aminoacido, garantendo alta fedeltà.

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Sequenza di Shine-Dalgarno

Sequenza di RNA messaggero (mRNA) nei procarioti che precede il codone di inizio e guida il ribosoma.

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fMet-tRNAfMet

Il primo tRNA specifico per la sintesi proteica nei procarioti, legato alla metionina formilata (fMet).

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Sito amminoacilico (A)

Sito del ribosoma dove entra il tRNA carico con l'amminoacido successivo.

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Sito peptidilico (P)

Sito del ribosoma dove si trova il tRNA legato alla catena peptidica in crescita.

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Sito di uscita (E)

Sito del ribosoma da cui esce il tRNA dopo aver ceduto il suo amminoacido.

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Ribozima (peptidil transferasi)

Enzima catalitico costituito da RNA, presente nel ribosoma, che forma il legame peptidico tra gli amminoacidi.

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Fattori di rilascio (RF)

Proteine che si legano al ribosoma quando viene raggiunto un codone di stop, causando il rilascio della catena polipeptidica.

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Funzione di RF3

Complesso che causa un cambiamento conformazionale nel ribosoma, rilasciando RF-1 o RF-2.

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Correzione di bozze (ribosomi batterici)

Fattore di terminazione che aiuta a garantire la corretta terminazione della traduzione rimuovendo tRNA errati.

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Dissociazione del complesso mRNA-tRNA-ribosoma

Processo di smantellamento del complesso tRNA-ribosoma-mRNA per riciclare le componenti.

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Ruolo di RF3 e RRF

Fattore di terminazione che rimuove RF1 e fattori di riciclaggio del ribosoma (RRF).Richiede idrolisi di GTP.

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CBC (Cap-Binding Complex)

Struttura presente sugli mRNA eucariotici che influenza l'inizio della traduzione.

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Differenza AUG procarioti vs eucarioti

Nelle cellule batteriche, l'AUG di inizio codifica per la N-formilmetionina, mentre nelle cellule eucarioti codifica per metionina non formilata.

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Trascrizione e traduzione (procarioti vs eucarioti)

Nelle cellule batteriche, la trascrizione e la traduzione avvengono simultaneamente, mentre nelle cellule eucarioti sono separate dall'involucro nucleare.

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Terminazione della traduzione (eucarioti)

Nelle cellule eucarioti, eRF-1 riconosce tutti e tre i codoni di stop, mentre eRF-2 si lega al GTP e stimola il rilascio del polipeptide.

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tmRNA

RNA che combina caratteristiche di tRNA e mRNA, coinvolto nel salvataggio dei ribosomi bloccati.

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Nonstop mRNA decay

Processo di degradazione di mRNA difettosi che non hanno un codone di stop negli eucarioti.

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Sequenze segnale

Sequenze specifiche nelle proteine che le indirizzano verso specifiche destinazioni cellulari.

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Peptide segnale

Sequenza di amminoacidi (15-20 aa) all'estremità N-terminale delle proteine destinate alla secrezione.

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SRP (Signal Recognition Particle)

Complesso RNA-proteine che riconosce il peptide segnale e dirige la proteina al reticolo endoplasmatico.

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Mutazioni da stress ossidativo

Mutazioni causate da stress ossidativo, come la trasformazione di guanina.

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Espansione di ripetizioni nucleotidiche

Mutazione in cui il numero di copie di una sequenza di nucleotidi adiacenti aumenta.

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FMR1

Gene in cui è stata osservata per la prima volta l'espansione di ripetizioni nucleotidiche, causando la sindrome dell'X fragile.

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Sindrome dell’X fragile (ripetizioni CGG)

Fenomeno in cui l'allele FMR-1 possiede centinaia o migliaia di copie della tripletta CGG.

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Anticipazione genetica

Fenomeno per cui i sintomi di una malattia genetica diventano più gravi o si manifestano a un'età più precoce nelle generazioni successive.

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Silenziamento genico (X fragile)

La metilazione del DNA (promotore) e il blocco della trascrizione del gene.

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Sindrome dell'X fragile (sintomi)

Ritardo mentale, facies allungata, circonferenza cranica aumentata, impianto basso orecchie, e macrorchidismo.

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Funzione proteina FMR1

Trasporto di specifici mRNA dal nucleo al citoplasma.

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Distrofia Miotonica

Malattia genetica con ipostenia muscolare progressiva e miotonia.

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Fenomeno Miotonico

Ritardo nel rilassamento muscolare dopo la contrazione.

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Gene Mutato nella DM

Il gene DMPK mutato codifica per una miosina chinasi espressa nei muscoli scheletrici; le ripetizioni CTG possono inibire la trascrizione del gene DMPK.

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Corea di Huntington

Malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata da movimenti involontari (corea).

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Ripetizioni CAG (Huntington)

Le ripetizioni CAG nel gene Huntington producono aggregati con grave effetto neurotossico dominante.

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Mutazione Silente

Una mutazione che non altera la sequenza amminoacidica della proteina a causa della degenerazione del codice genetico.

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Mutazione Non Senso

Una mutazione che causa la terminazione prematura della traduzione, generando peptidi troncati.

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Frequenza di Mutazione

Proporzione di mutanti in una popolazione. Varia da 10^-6 a 10^-9 per mutazioni spontanee, a seconda del tipo cellulare e dell'organismo.

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Tasso di Mutazione

Probabilità che una sequenza subisca nuove mutazioni in un dato periodo di tempo. Solitamente espressa per gene per generazione cellulare.

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Mutazioni Puntiformi

Mutazioni che coinvolgono la sostituzione, l'inserzione o la delezione di singole basi nel DNA.

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Mutazioni Indotte

Mutazioni causate dall'esposizione a specifici agenti mutageni.

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5-Bromouracile

Un analogo della timina che causa transizioni da T-A a C-G.

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Agenti Intercalanti

Agenti che si inseriscono tra le basi del DNA, causando inserzioni o delezioni.

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Tautomeria

Variazioni strutturali temporanee delle basi azotate che favoriscono appaiamenti non canonici, causando transizioni.

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Depurinazione

Perdita di una base purinica da un nucleotide, creando un sito apurinico. Può causare transizioni GC a AT.

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Proteina p53

Gene soppressore tumorale che arresta il ciclo cellulare in presenza di DNA danneggiato.

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Struttura della p53

Fattore di trascrizione con domini per transattivazione, legame al DNA e riconoscimento del DNA danneggiato.

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Azione della p53

Attiva il gene p21, che inibisce le Cdk, bloccando la fosforilazione e arrestando il ciclo cellulare in fase G1.

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Proteina p21

Inibitore delle chinasi ciclina-dipendenti (Cdk), blocca il ciclo cellulare in fase G1 per riparare il DNA.

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Sindrome di Li-Fraumeni (LFS)

Sindrome ereditaria dovuta ad anomalie nel gene p53, aumenta il rischio di sviluppare vari tipi di cancro.

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Retromutazione

Mutazione che ripristina la sequenza originale cancellando la prima mutazione.

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Reversione

Mutazione in un sito adiacente che ripristina la funzionalità proteica con una sostituzione amminoacidica compatibile.

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Soppressione intragenica

Inserzione o delezione di nucleotidi che sfasano la lettura e vengono corrette da una seconda mutazione.

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Mutazioni Cromosomiche

Alterazioni nella struttura o nel numero dei cromosomi.

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Delezione Cromosomica

Perdita di un segmento di cromosoma.

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Duplicazione Cromosomica

Presenza di una copia extra di un segmento cromosomico.

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Inversione Cromosomica

Inversione di un segmento cromosomico.

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Traslocazione Cromosomica

Trasferimento di un segmento di cromosoma in una posizione diversa, sullo stesso cromosoma o su un cromosoma non omologo.

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Cariotipo

Rappresentazione ordinata dei cromosomi di un individuo.

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Bande cromosomiche (G, Q, C, R)

Tecnica per distinguere cromosomi simili usando coloranti specifici.

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FISH (Ibridazione in situ fluorescente)

Tecnica che evidenzia specifiche regioni cromosomiche con sonde fluorescenti.

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Riarrangiamenti cromosomici

Mutazioni che alterano la struttura dei singoli cromosomi.

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Crossing-over ineguale

Crossing-over ineguale durante la meiosi che porta a duplicazioni e delezioni.

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Mutazione Bar (Drosophila)

Duplicazione di una piccola regione del cromosoma X che causa occhi ridotti nei moscerini.

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Crossing-over e Daltonismo

Crossing-over ineguale tra i geni per le opsine che causa la perdita o l'aumento di un gene.

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Daltonismo (legato a X)

Cecità al colore rosso-verde dovuta all'eredità di un cromosoma X con un gene dell'opsina mancante.

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Duplicazione genica

Mutazione cromosomica in cui un segmento di cromosoma è presente in più copie.

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Pseudodominanza

Fenotipo recessivo espresso quando l'allele dominante è assente a causa di una delezione.

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Aplosufficienza

Gene dove una singola copia non produce un fenotipo selvatico.

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Inversione pericentrica

Inversione che include il centromero del cromosoma.

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Euploidia

Condizione cellulare o organismo con un numero di corredi cromosomici completo e bilanciato.

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Aneuploidia

Condizione in cui il numero di specifici cromosomi è alterato, non un intero set.

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Poliploidia

Condizione in cui il numero di interi corredi cromosomici è alterato.

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Doppio Trisomico

Un individuo con una copia extra di due cromosomi differenti (non omologhi).

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Errori di Segregazione Meiotica

Un errore nella segregazione cromosomica durante la meiosi I o II che porta a gameti con numeri anomali di cromosomi.

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Tetrasomico

Condizione in cui un individuo possiede quattro copie di uno specifico cromosoma.

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Doppio monosomico

Indica un individuo con due cromosomi non omologhi mancanti (2n - 1 - 1).

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Doppio tetrasomico

Indica un individuo con due paia extra di cromosomi omologhi (2n + 2 + 2).

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Non-disgiunzione

Errore nella separazione dei cromosomi durante la meiosi.

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Sindrome di Down

Trisomia del cromosoma 21.

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Sindrome di Down primaria

Forma di sindrome di Down causata da un errore nella meiosi.

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Sindrome di Down familiare

Forma di sindrome di Down ereditata da genitori portatori di una traslocazione.

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Traslocazione Robertsoniana (21;14)

Traslocazione in cui il braccio lungo del cromosoma 21 si scambia con quello corto del 14.

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Mosaicismo

Individui con cellule di genotipi differenti.

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Mosaico Genetico

Un individuo con cellule di genotipi differenti.

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Variazioni della Ploidia

Variazione nel numero di set di cromosomi.

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Autopoliploide

Poliploide con tutti i set cromosomici derivanti da una singola specie.

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Allopoliploide

Poliploide con set cromosomici derivanti da due o più specie.

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Origine Autotetraploide

Unione di gameti non ridotti di un diploide.

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Anfidiploide

Un ibrido poliploide formato dall'unione di due genomi diploidi combinati.

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Omeologhi

Cromosomi omologhi in un allopoliploide.

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Sterilità nel Triploide

Incapacità di produrre prole funzionale a causa di meiosi sbilanciata.

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Agenti Mutanti

Sostanze chimiche che aumentano il tasso di mutazione nel DNA.

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Analoghi delle Basi

Composti chimici simili alle normali basi del DNA che possono causare errori durante la replicazione.

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Reazioni Ossidative (DNA)

Reazioni che convertono guanina in 8-ossi-7,8-diidrodeossiguanina, causando appaiamenti errati con adenina.

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Test di Ames

Test che utilizza ceppi auxotrofi di Salmonella typhimurium per rilevare la mutagenicità di composti.

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Mutazione Inversa

Mutazione che ripristina la funzione originale di un gene mutato.

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Elementi Trasponibili

Elementi di DNA che possono spostarsi in diverse posizioni nel genoma.

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Ripetizioni Fiancheggianti Dirette

Sequenze identiche di DNA ripetute sullo stesso filamento nella stessa direzione.

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Ripetizioni Terminali Invertite (TIR)

Sequenze di DNA complementari e invertite tra loro, situate alle estremità degli elementi trasponibili.

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Sequenze di Inserzione (IS)

Trasposoni con solo i geni necessari per la trasposizione.

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Trasposasi

Enzima necessario per il movimento degli elementi trasponibili.

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Trasposoni Compositi

Trasposoni contenenti geni aggiuntivi oltre a quelli per la trasposizione.

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Trasposone Composito

Segmento di DNA affiancato da due sequenze di inserzione che può trasposarsi.

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Batteriofago trasponibile Mu

Un batteriofago che si riproduce per trasposizione e si inserisce nel cromosoma batterico.

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Elementi Ac e Ds

Elementi genetici mobili scoperti nel mais che causano cariossidi screziate.

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Retrotrasposoni

Un tipo di elemento trasponibile che si replica tramite un intermedio di RNA.

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ERV (Retrovirus Endogeni)

Retrotrasposoni derivati da antichi virus; costituiscono circa l'8,5% del genoma umano.

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SINE (Elementi Nucleari Interspersi Corti)

Sequenze di DNA corte, non codificanti, che usano le proteine LINE per la trasposizione.

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Sequenze Alu

Sequenze SINE comuni nel genoma umano, lunghe circa 300 paia di basi.

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Sistemi di Riparazione del DNA

Sistemi cellulari che correggono gli errori e i danni nel DNA.

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Fotoriattivazione

Riparazione diretta di danni al DNA causati dai raggi UV tramite un enzima attivato dalla luce.

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Riparazione per Escissione

Sistema di riparazione che rimuove basi danneggiate o malappaiate nel DNA.

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Sistema MMR (Mis-Match Repair)

Sistema di riparazione del DNA che corregge gli errori di appaiamento sfuggiti alla DNA polimerasi.

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Proteina MutS

Proteina batterica che riconosce gli appaiamenti scorretti nel DNA.

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Proteina MutL

Proteina batterica che, insieme a MutS e MutL, attiva MutH per tagliare il filamento non metilato.

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Proteina MutH

Endonucleasi batterica che taglia il filamento non metilato in corrispondenza del sito GATC.

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MutSα e MutSβ

Varianti eucariotiche di MutS che riconoscono diversi tipi di errori di appaiamento.

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Riparazione per Escissione di Basi (BER)

Sistema di riparazione che agisce sui danni al DNA causati da agenti endogeni (es. ROS).

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DNA glicosilasi

Enzima che riconosce e rimuove le basi azotate danneggiate dal DNA.

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Sito Abasico (Sito AP)

Sito nel DNA privo di una base azotata, creato dall'azione di una DNA glicosilasi.

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RPA (Replication Protein A)

Proteina che stabilizza le regioni aperte del DNA durante la riparazione NER.

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XPG e XPF

Endonucleasi specifiche coinvolte nel taglio del DNA in 3' (XPG) e 5' (XPF) durante la riparazione NER.

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Rad51

Proteina che, insieme a Rad52, spiazza RPA per permettere a Rad51 di ricoprire il DNA a singolo filamento durante HR.

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Ku70/Ku80

Complesso proteico che riconosce le estremità del filamento rotto durante la riparazione NHEJ.

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XRCC4 e DNA ligasi 4

Proteine che saldano le estremità rotte del DNA durante la riparazione NHEJ.

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Xeroderma Pigmentoso (XP)

Malattia genetica causata da mutazioni nei geni NER, caratterizzata da estrema sensibilità alla luce UV.

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Polimerasi η (eta)

DNA polimerasi translesione che aggira i dimeri di pirimidina durante la riparazione del DNA.

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Regolazione operone lac

Operone inducibile negativo regolato dal lattosio in E. coli.

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Operatore lac

Sequenza che si sovrappone al promotore e all'inizio del gene lacZ.

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Induzione operone lac

La sintesi delle proteine dell'operone lac aumenta drasticamente in assenza di glucosio e in presenza di lattosio.

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ONPG

Molecola incolore scissa dalla β-galattosidasi in galattosio e ONP (giallo).

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Mutanti costitutivi lac

Mutanti che esprimono la β-galattosidasi anche senza induttore.

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Terreno EMB

Mezzo contenente lattosio, peptone, eosina e blu di metilene usato per isolare mutanti Lac-.

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Allolattosio

Derivato del lattosio che induce l'operone lac; prodotto dalla β-galattosidasi.

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IPTG

Molecola che induce l'espressione dell'operone lac, non metabolizzabile.

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Geni strutturali

Geni che codificano per proteine coinvolte nel metabolismo e nella biosintesi cellulare.

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Geni regolatori

Geni i cui prodotti (proteine o RNA) influenzano la trascrizione o traduzione di altri geni (strutturali).

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Geni costitutivi

Geni espressi in modo continuo, non soggetti a regolazione. Essenziali per funzioni cellulari di base.

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Geni regolati

Geni la cui espressione è controllata in risposta a specifiche esigenze cellulari.

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Operoni inducibili

Operoni in cui la trascrizione è normalmente inattiva e deve essere attivata da un induttore.

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Operoni reprimibili

Operoni in cui la trascrizione è normalmente attiva e può essere repressa da un repressore.

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Proteine allosteriche

Proteine che cambiano forma quando si legano a un'altra molecola, alterandone la funzione.

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Repressione da cataboliti

Il glucosio inibisce l'utilizzo di altri zuccheri.

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CAP (CRP)

Proteina attivatrice del catabolita; si lega al cAMP.

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Regulone

Insieme di operoni controllati da un regolatore comune.

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Attivazione trascrizione (cAMP-CAP)

Il legame cAMP-CAP agevola il legame dell'RNA polimerasi, attivando la trascrizione.

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Operone trp

Operone reprimibile negativo dove la trascrizione è normalmente attiva, ma può essere repressa in presenza di triptofano.

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Gene trpR

Gene regolatore che codifica per un aporepressore, attivato dal triptofano per reprimere l'operone trp.

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Attenuazione (Trascrizione)

Regolazione della trascrizione che si basa sull'arresto prematuro della trascrizione nella regione leader.

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Attenuatore (3 + 4)

Struttura che si forma nella 5' UTR del gene trpE quando i livelli di triptofano sono alti, causando l'arresto della trascrizione.

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Dominanza di lacI+

Il gene lacI+ è dominante su lacI- e agisce in trans, influenzando altre copie del gene.

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Mutazioni super repressori (lacIs)

Mutazioni che producono repressori difettosi, non disattivabili dall'induttore.

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Effetto di lacIs

La mutazione lacIs impedisce all'induttore di legarsi al repressore, bloccando la trascrizione dei geni lac.

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Dominanza di lacIs su lacI+

Mutazioni lacIs sono dominanti su lacI+; nessun enzima lac prodotto anche in presenza di lattosio.

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Mutazioni dell'operatore (lacOc)

Mutazioni nell'operatore (lacOc) impediscono al repressore di legarsi, causando sintesi costitutiva degli enzimi lac.

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Dominanza e azione in cis di lacOc

lacOc è dominante su lacO+ e agisce in cis, influenzando solo i geni sullo stesso DNA.

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Mutazioni del promotore (lacP-)

Mutazioni nel promotore (lacP-) impediscono il legame dell'RNA polimerasi, bloccando la trascrizione dei geni lac.

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micF RNA

RNA antisenso che si lega all'mRNA di ompF, bloccandone il legame al ribosoma.

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Ribointerruttori (Riboswitch)

Sequenze regolatorie nell'mRNA che legano molecole influenzando l'espressione genica.

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Regolazione vitamina B12 tramite ribointerruttore

Il coenzima B12 si lega al ribointerruttore, bloccando l'accesso del ribosoma all'mRNA.

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Ribozima glmS

Sequenza nell'mRNA di glmS che agisce da ribozima, degradando l'mRNA in presenza di GlcN6P.

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Repressione enzimatica da prodotto finale

Il prodotto finale della catena metabolica (es. Trp) blocca l'attività enzimatica allostericamente.

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Attenuazione vs. Antiterminazione

La struttura dell'attenuatore si forma quando il livello di triptofano (Trp) è alto, mentre un antiterminatore si forma quando il livello di Trp è basso, regolando la trascrizione dell'operone trp.

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Repressione e Attenuazione

Assicura una repressione completa dell'operone trp, rispondendo a segnali diversi (livelli di triptofano e tRNA carichi) e controllando anche altri operoni.

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Attenuazione (operoni AA)

Molti operoni per la sintesi di amminoacidi sono regolati dall'attenuazione, caratterizzata da un peptide leader ricco di codoni per quell'amminoacido.

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small RNA (sRNA)

Piccole molecole di RNA non tradotte che si appaiano a mRNA bersaglio, regolando la traduzione o la stabilità dell'mRNA.

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Meccanismi degli sRNA

Gli sRNA possono bloccare o liberare il sito di legame del ribosoma o influenzare la stabilità dell'mRNA.

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RNA antisenso

L'RNA antisenso si lega all'mRNA bersaglio per inibirne la traduzione o promuoverne la degradazione.

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Gene omp di E. coli

Il gene omp codifica per una proteina di membrana che facilita il trasporto di piccole molecole cariche.

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Regolazione di omp tramite micF

In risposta all'alta osmolarità, la cellula riduce OmpF attivando il gene micF, che produce un RNA antisenso.

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Acetiltransferasi

Enzimi che aggiungono gruppi acetile alle proteine istoniche.

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Deacetilasi

Enzimi che rimuovono i gruppi acetile dalle proteine istoniche.

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Immunoprecipitazione della cromatina (ChIP)

Tecnica per identificare i siti di legame del DNA di una proteina specifica e le localizzazioni delle proteine istoniche modificate.

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Metilazione del DNA

Aggiunta di gruppi metile alle basi di citosina del DNA.

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Isole CpG

Regioni del DNA ricche di sequenze CpG, spesso vicine ai siti di avvio della trascrizione.

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Repressori Eucarioti

I repressori eucarioti spesso regolano la trascrizione senza bloccare direttamente l'RNA polimerasi.

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Enhancer

Sequenze di DNA che possono attivare la trascrizione a grandi distanze sul cromosoma.

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Ripiegamento Cromosomico

Proteine regolatrici si legano all'enhancer causando ripiegamenti del cromosoma.

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Isolatori

Sequenze di DNA che bloccano o isolano gli effetti degli enhancer, limitandone l'azione.

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Espressione Genica Coordinata

Geni che rispondono allo stesso stimolo grazie a sequenze regolatrici comuni nei loro promotori o enhancer.

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Sequenze Consenso

Sequenze regolatrici comuni in promotori o enhancer che permettono a geni diversi di rispondere allo stesso stimolo.

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Regolazione Combinatoria

La trascrizione è regolata combinando diversi siti di legame dell'attivatore trascrizionale.

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Elementi di Risposta Multipli

Un singolo gene eucariote può essere regolato da elementi di risposta differenti.

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Segnale di trasduzione chinasica

Fosforila un coattivatore trascrizionale (CBP), che recluta SRF e CREB per attivare l'acetilazione istonica e l'estensione di RNA pol II bloccata.

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Pausa dell'RNA Pol II

Strutture secondarie nel DNA possono causare un arresto temporaneo dell'RNA polimerasi II durante la trascrizione.

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Mutazioni del promotore

Mutazioni in questa regione possono ridurre l'espressione genica causando patologie, anche se raramente.

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Perdita di enhancer

La perdita di questo elemento regolatorio provoca la perdita completa dell'espressione del gene.

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Mutazioni a Lunga Distanza

Mutazioni in sequenze regolatorie distanti possono causare sovraespressione genica e fenotipi patologici.

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Persistenza ereditaria di lattasi

Alterazione di un enhancer che permette la digestione del lattosio in età adulta.

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Splicing alternativo

Processo in cui gli esoni vengono combinati in modi diversi per produrre diverse varianti di mRNA dallo stesso gene.

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Gene CT/CGRP

Un esempio di splicing alternativo tessuto-specifico che porta alla produzione di calcitonina o CGRP.

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Exon skipping

Processo in cui alcuni esoni vengono esclusi dal trascritto maturo di mRNA.

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Calcitonin-related gene protein

Proteina codificata da un gene che subisce splicing alternativo in tessuti diversi.

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Malattie da difetti di splicing

Malattie derivanti da errori nello splicing del pre-mRNA.

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β-talassemia

Malattia causata da splicing aberrante del trascritto della β-globina.

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SMN1 e SMN2

Geni duplicati con una mutazione che causa difetti di splicing.

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Atrofia muscolare spinale (SMA)

Malattia causata da mutazioni in SMN1 e splicing inefficiente di SMN2.

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Distrofia miotonica (DM1, DM2)

Malattie causate dall'espansione di sequenze ripetute nel gene DMPK.

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Fibrosi cistica (CF)

Malattia causata da mutazioni nel gene CFTR che influenzano lo splicing.

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ISE

Elementi nelle sequenze introniche che influenzano lo splicing.

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3' UTR

Regione non tradotta all'estremità 3' di un mRNA che influenza la stabilità e l'espressione genica.

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Modificazioni Post-Traduzionali

Modifiche post-traduzionali su specifici amminoacidi che influenzano struttura, localizzazione e funzione delle proteine.

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RNA interference (RNAi)

Risposta regolatoria genica mediata da RNA a doppio filamento, portando al silenziamento genico.

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Drosha/Dicer

Enzima coinvolto nella maturazione dei miRNA.

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Seed (miRNA)

Sequenza di 6-8 nucleotidi all'estremità 5' del miRNA che guida il legame all'mRNA bersaglio.

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Siti di interazione miRNA

Sequenza nel 3'UTR dell'mRNA che interagisce con il seed del miRNA.

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Dicer

Proteina che taglia i pre-miRNA in miRNA maturi.

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Effetto dei miRNA

Modulano, ma non sopprimono, la traduzione e la stabilità degli mRNA bersaglio.

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Effetti cumulativi dei miRNA

Cambiamenti modesti nell'espressione di molti mRNA che, sommandosi, alterano le funzioni cellulari.

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TAD (Topological Associated Domains)

Strutture cromosomiche stabili che favoriscono interazioni geniche specifiche.

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Interazioni promotore-enhancer

Regioni di DNA distanti che interagiscono per regolare l'espressione genica.

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Transcription factories

Luoghi nel nucleo dove si concentrano i fattori trascrizionali e di splicing.

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Mutazioni dei boundary dei TAD

Delezioni, inversioni o duplicazioni che alterano i confini dei TAD, influenzando l'espressione genica.

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Enhancer e colore dei capelli

Un polimorfismo in un enhancer che riduce l'attività del gene SSCF, influenzando il colore dei capelli.

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Legge di Hardy-Weinberg

Valuta gli effetti della riproduzione sulle frequenze genotipiche e alleliche di una popolazione.

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Popolazione mendeliana di riferimento

Popolazione grande, accoppiamenti casuali, no mutazioni, migrazione o selezione.

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Previsione 2 di Hardy-Weinberg

Le frequenze alleliche si stabilizzano e non cambiano più nel tempo.

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Previsione 1 di Hardy-Weinberg

Le frequenze genotipiche si stabilizzano nelle proporzioni p^2, 2pq e q^2.

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Equilibrio di Hardy-Weinberg

La popolazione è nelle proporzioni attese di p^2, 2pq e q^2.

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Accoppiamento casuale e equilibrio

Una generazione di accoppiamento casuale porta alle frequenze di equilibrio: p², 2pq e q².

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Dimensione della popolazione (H-W)

La legge di H-W assume una popolazione di grandezza illimitata, condizione non reale.

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Locus specifico (H-W)

Una popolazione può essere in equilibrio di Hardy-Weinberg per alcuni loci, ma non per altri.

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Frequenze alleliche e genotipiche

In equilibrio di H-W, le frequenze genotipiche sono determinate da quelle alleliche (P=p², H=2pq, Q=q²).

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Massima frequenza eterozigote

La frequenza dell'eterozigote è massima (0.5) quando le frequenze alleliche sono p=0.5 e q=0.5.

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Prevedere genotipi

Conoscendo le frequenze alleliche, si possono predire le frequenze genotipiche.

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Limite eterozigoti (H-W)

In equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza degli eterozigoti non supera mai lo 0.5.

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Coefficiente di selezione (s)

Misura dello svantaggio selettivo di un genotipo, calcolato come 1 meno la fitness relativa.

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Fitness (w)

La capacità di un genotipo di riprodursi con successo; la frazione di individui in grado di riprodursi.

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Selezione sul fenotipo

L'ambiente seleziona i fenotipi, non i genotipi direttamente.

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Contributo genotipico

Modello in cui la fitness riflette la capacità riproduttiva dei genotipi.

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Fitness media della popolazione

Riduzione del successo riproduttivo causata dalla selezione.

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Inefficienza della selezione (recessivi)

La selezione agisce meno efficacemente sui recessivi rari perché sono 'protetti' negli eterozigoti.

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Malattie recessive

Nelle malattie ereditarie, un allele mutato è spesso recessivo.

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Intensità di selezione

Misura della forza della selezione, proporzionale al quadrato della frequenza allelica.

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Tasso di migrazione (m)

Frazione di alleli di origine migrante in una popolazione per generazione.

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Modello isola-continente nella migrazione

Modello in cui una popolazione (isola) riceve migranti da una seconda popolazione (continente).

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Frequenza Allelica (post-migrazione)

p1 = (1-m)p0 + mP: Frequenza allelica di A dopo una generazione di migrazione.

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Variazione della frequenza allelica (Δp)

Δp = m(P - p0): Variazione delle frequenze alleliche dopo una generazione di migrazione.

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Modello dell'arcipelago nella migrazione

Flusso genico tra diverse popolazioni isolate, che porta all'equiparazione delle frequenze alleliche.

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Effetti del flusso genico (arcipelago)

Diminuzione delle differenze tra popolazioni e aumento della variabilità genetica interna.

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Selezione Naturale

Processo in cui individui con caratteristiche vantaggiose hanno più progenie, aumentando la frequenza di tali caratteristiche.

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Equilibrio selezione-mutazione

In condizioni di equilibrio, la frequenza di un allele recessivo nocivo è uguale alla radice quadrata del tasso di mutazione diviso per il coefficiente di selezione.

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Frequenza allele recessivo letale

La frequenza di un allele recessivo letale non è trascurabile e sarà pari alla radice quadrata del tasso di mutazione.

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Selezione contro il dominante

La selezione agisce sia contro gli omozigoti dominanti (AA) che contro gli eterozigoti (Aa).

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Equilibrio allele dominante

La mutazione può produrre nuovi alleli dominanti A. Il modello di equilibrio per la frequenza allelica p è p = v/s, dove v è il tasso di retromutazione e s è il coefficiente di selezione.

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Selezione contro l’eterozigote

La selezione agisce contro gli eterozigoti (Aa), riducendo la loro fitness rispetto agli omozigoti.

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Equilibrio con vantaggio eterozigote

La frequenza allelica raggiunge l'equilibrio quando sp² = tq², dove s e t sono i coefficienti di selezione contro i due omozigoti.

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Mantenimento alleli dannosi

La selezione per l'eterozigote mantiene entrambi gli alleli con frequenze elevate nella popolazione, anche se dannosi in omozigosi.

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Frequenze all'equilibrio

Frequenze all'equilibrio sono p = t/(s+t) e q = s/(s+t), con s e t coefficienti di selezione.

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Deriva genetica

Variazioni casuali nelle frequenze alleliche di una popolazione, specialmente in popolazioni piccole.

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Ne (Dimensione efficace)

Dimensione effettiva della popolazione; numero di individui che contribuiscono alla riproduzione.

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Deriva vs. Selezione

La selezione favorisce l'adattamento all'ambiente, mentre la deriva è casuale.

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Effetto del fondatore

Formazione di una nuova popolazione da un piccolo numero di individui fondatori.

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Collo di bottiglia genetico

Drastica riduzione della dimensione di una popolazione, seguita da un recupero.

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Variazione frequenze alleliche (deriva)

La deriva porta a frequenze alleliche fluttuanti nel tempo.

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Fissazione allelica

La deriva può portare alla perdita di variabilità genetica, fissando un allele.

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Divergenza genetica (deriva)

Popolazioni isolate diventano geneticamente diverse a causa della deriva casuale.

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Caratteri Quantitativi

Caratteri che variano continuamente e possono essere misurati su una scala (es. statura, peso).

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Base Poligenica

I caratteri quantitativi sono spesso influenzati da più geni.

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Poligenia e Fenotipi

Più geni coinvolti, più combinazioni alleliche e fenotipi possibili.

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Influenza Ambientale

L'ambiente può alterare la relazione tra genotipo e fenotipo.

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Caratteri Qualitativi

Caratteri con un numero limitato di fenotipi distinti (es. gruppi sanguigni).

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Effetto Additivo (geni)

Influenza fenotipica di un allele sommata ad altri; es. ogni allele aggiunge 2.5 cm all'altezza.

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Sistema Poligenico

Insieme di geni che determinano un carattere quantitativo a variabilità continua.

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Variazione Fenotipica (QT)

La variazione del fenotipo dovuta alla segregazione degli alleli in diversi loci genici.

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Genotipo vs. Fenotipo (QT)

Quando molti geni influenzano un tratto, la relazione tra genotipo e fenotipo diventa meno diretta.

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Classi Fenotipiche (F2)

Aumenta il numero di classi fenotipiche nella F2 quando più loci controllano un carattere.

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Distribuzione di Frequenza

Rappresentazione grafica della variazione fenotipica in un gruppo, con classi sull'asse x e frequenze sull'asse y.

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Carattere Quantitativo (QT)

Descrive la variazione continua di un tratto influenzato da più geni, creando un'ampia gamma di fenotipi intermedi.

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Numero di Genotipi Possibili

Aumento del numero di genotipi possibili all'aumentare del numero di loci che influenzano un carattere.

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Ereditabilità in senso stretto (h2)

La proporzione della varianza fenotipica dovuta a effetti genetici additivi.

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Calcolo di h2

Varianza genetica additiva divisa per la varianza fenotipica totale.

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Stima della variabilità ambientale (VE)

Stimare la variabilità dovuta all'ambiente misurando la varianza in linee geneticamente uniformi.

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Calcolo della variabilità genetica (VG)

Sottrai la variabilità ambientale (VE) dalla variabilità totale (VP).

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h2 e regressione

In una regressione progenie-genitori, h2 è il coefficiente di regressione.

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Distribuzione normale (gaussiana)

Curva simmetrica che rappresenta graficamente la distribuzione di molti caratteri quantitativi.

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Campione

Sottogruppo di una popolazione usato per stimare le caratteristiche dell'intera popolazione.

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Media

Valore medio di un set di dati, calcolato sommando tutti i valori e dividendo per il numero di valori.

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Varianza

Misura di quanto i dati sono dispersi attorno alla media.

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Deviazione standard

Radice quadrata della varianza; esprime la dispersione dei dati nella stessa unità di misura dei valori originali.

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Coefficiente di correlazione (r)

Misura della relazione lineare tra due variabili.

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Covarianza

Misura di come due variabili variano insieme.

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Formula della media

Formula della media, dove xi sono i singoli valori e n è il numero totale di valori.

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Deviazione standard

La radice quadrata della varianza

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Correlazione (r)

Associazione tra variabili; positivo indica relazione diretta, negativo relazione inversa.

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Valore assoluto di r

Indica la forza dell'associazione; valori vicini a -1 o +1 indicano forte legame.

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Correlazione vs. Causa-effetto

Due variabili associate, ma non implica causalità diretta.

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Regressione

Analisi causa-effetto tra variabili, con una variabile indipendente (x) e una dipendente (y).

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Equazione di regressione

y = b0 + b1x, dove b1 è la pendenza e b0 l'intercetta.

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Codevianza (SP)

Somma dei prodotti degli scarti dalla media, calcolata per coppie di dati.

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Coefficiente di determinazione (R2)

Rapporto tra devianza dovuta alla regressione e la devianza totale della variabile in studio.

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Valore di R2

Varia tra 0 e 1; 0 indica che il modello non spiega i dati, 1 che li spiega perfettamente.

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Varianza fenotipica totale (Vp)

Vp = Variazione dovuta a genotipo + variazione dovuta ad ambiente.

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Differenziale di Selezione (DS)

Differenza tra la media fenotipica dei genitori selezionati e quella della popolazione originale.

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Risposta alla Selezione (RS)

Differenza tra la media del carattere nella generazione selezionata e quella di partenza.

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Ereditabilità Realizzata

Il calcolo dell'ereditabilità usando la risposta e il differenziale di selezione (h² = RS / DS).

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Limite della Risposta alla Selezione

Effetto per cui, dopo molte generazioni, la risposta alla selezione smette di aumentare.

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Esperimento sui semi di mais (University of Illinois)

Studio a lungo termine che ha identificato molti geni coinvolti nel contenuto di olio nei semi di mais.

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Natura poligenica

Indica che molti geni contribuiscono alla determinazione di un carattere quantitativo come il contenuto di olio.

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Plateau Selettivo

Quando la selezione non produce più cambiamenti significativi in una popolazione.

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Purine (DNA)

Basi azotate del DNA con struttura a doppio anello.

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Istoni

Proteine attorno a cui si avvolge il DNA negli eucarioti.

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RNA Polimerasi III (prodotti)

L'RNA polimerasi III negli eucarioti trascrive tRNA, rRNA 5S e piccoli RNA nucleari.

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Replicazione (filamento ritardato)

L'ordine corretto è: Primasi (C), DNA polimerasi III (D), DNA polimerasi I (A), DNA ligasi (B).

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Trascrizione DNA → RNA

5'-GCUAUUCUGA-3' (Uracile sostituisce la Timina nell'RNA).

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Promotori batterici

Sequenze di DNA che segnalano l'inizio della trascrizione nei batteri.

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TATA box (batteri)

Sequenza ricca di T e A trovata nei promotori batterici, essenziale per l'inizio della trascrizione.

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Inizio trascrizione E.coli

  1. Legame RNA polimerasi al promotore. 2. Svolgimento DNA. 3. Sintesi primi nucleotidi. 4. Distacco fattore sigma.
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Mediatore (trascrizione)

Complesso proteico eucariotico che media l'interazione tra attivatori trascrizionali e RNA polimerasi.

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Traduzione mRNA (esempio)

Met-Lys-Gly-Phe-Pro, tradotti dall'mRNA dato (considerando AUG come codone di inizio).

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Inizio traduzione: Pro vs. Eu

Nei procarioti il ribosoma si lega direttamente all'AUG, negli eucarioti al cap al 5' dell'mRNA.

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Transversione

Un meccanismo di mutagenesi che causa la sostituzione di una purina con una pirimidina, o viceversa.

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Agenti alchilanti

Gli agenti alchilanti aggiungono gruppi alchilici alle basi, alterandone l'appaiamento e causando mutazioni.

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Mutazioni Spontanee

Errori nella replicazione del DNA dovuti a forme rare delle basi o stress ossidativo.

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Mutazione Missenso

Mutazione che cambia un codone amminoacidico in un altro, alterando la proteina.

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Profase I (Meiosi)

Fase in cui i cromosomi omologhi si appaiano e avviene il crossing-over.

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Oocita Primario (cromosomi)

Una cellula somatica con 30 paia di cromosomi ha 30 paia anche in un oocita primario.

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Sesso in Drosophila

Il sesso è determinato dal rapporto tra cromosomi X e autosomi.

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Gameti (Gruppo AB)

Un individuo AB produce gameti con allele A e gameti con allele B.

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Gruppo sanguigno del padre

Il padre può avere genotipo che permetta di donare l'allele 0 e/o Rh+.

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Talassemia: probabilità figli malati

Malattia autosomica recessiva in cui entrambi i genitori sono portatori sani. Calcola la probabilità che due figli siano malati.

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Malattia X-linked dominante: figli

Malattia dominante legata al cromosoma X. Prevedi la condizione dei figli di un uomo affetto.

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Eredità: consanguineità e figli affetti

Genitori consanguinei sani con figli affetti. Determina il tipo di ereditarietà più probabile.

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Eterozigosi: sorella sana

Sorella sana di fratelli malati (malattia recessiva). Qual è la probabilità che sia eterozigote?

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Colore fiori: interazione genica

Interazione tra due geni (A e B) per il colore dei fiori con rapporto 9:7. Quale genotipo produce fiori rossi?

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Reincrocio: concatenazione genica

Individuo AaBb reincrociato con aabb. Stabilisci se i geni sono indipendenti o concatenati.

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Varianza: genetica, ambientale, ereditabilità

Lunghezza media e varianza in linee pure e F1/F2. Stima varianza genetica, ambientale ed ereditabilità.

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Fibrosi cistica: frequenze alleliche

Frequenza fibrosi cistica (1/2000). Stima frequenze alleliche e genotipiche in equilibrio di Hardy-Weinberg.

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Purine nel DNA

Basi azotate del DNA con struttura a doppio anello.

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Trasduzione (batteri)

Trasferimento di materiale genetico da un batterio all'altro tramite un virus batteriofago.

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DNA Polimerasi I (batteri)

Enzima che rimuove i primer di RNA e li sostituisce con DNA.

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Non trascritto da RNA polimerasi III

RNA messaggero (mRNA)

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DNA->RNA

Uracile (U) sostituisce la timina (T) nell'RNA

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Fattori di trascrizione

Proteine che si legano al promotore negli eucarioti, formando un complesso d'inizio necessario per l'attacco dell'RNA polimerasi.

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Inizio trascrizione in E. coli

Il legame dell'oloenzima RNA polimerasi al promotore, lo svolgimento localizzato del DNA, la sintesi dei primi nucleotidi di RNA e il distacco del fattore sigma.

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Riconoscimento del promotore (E. coli)

Interazione tra la subunità sigma dell'RNA polimerasi e la sequenza consenso -35 del promotore.

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Apertura del DNA al Pribnow box

La rottura dei legami idrogeno tra le basi appaiate a livello del Pribnow box (ricco in A-T).

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Promotore chiuso

Complesso che viene convertito in aperto grazie all'azione della RNA polimerasi che in collaborazione con la subunità α determina la rottura dei legami H tra le basi appaiate a livello del Pribnow box.

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Mediatore

Un complesso multiproteico che collega i fattori di trascrizione ai siti enhancer o silenziatori al promotore genico. Facilita quindi una corretta interazione tra questi elementi regolatori e l'RNA polimerasi.

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Mediatore

Nei procarioti è una sequenza di DNA che segnala la terminazione della trascrizione del filamento di RNA.

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Mutageno

Sostanza che causa mutazioni nel DNA.

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Arresto Meiotico (Profase I)

Fase in cui gli oociti primari interrompono la meiosi fino alla pubertà.

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Determinazione del sesso (Drosophila)

Il rapporto tra cromosomi X e assetti autosomici determina il sesso.

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Divisione asimmetrica (oociti)

La divisione cellulare negli oociti che produce un oocita secondario e un globulo polare.

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Attivatore (Eucarioti)

Complesso proteico che si lega a una proteina attivatore negli eucarioti, regolando l'espressione genica.

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mRNA completo

Sequenza di mRNA che include regioni non tradotte (UTR) 5' e 3' oltre alla regione codificante.

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Amminoacidi prodotti (mRNA)

Met-Lys-Gly-Phe-Pro

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Traduzione: Procarioti vs. Eucarioti

Nei procarioti il ribosoma si assembla direttamente sull’AUG di inizio, negli eucarioti sul cap al 5’ dell’mRNA.

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Test di Ames: Crescita su terreno minimo

Crescita di molte colonie batteriche su terreno minimo indica che il composto testato ha indotto mutazioni che permettono ai batteri di sintetizzare i nutrienti mancanti.

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Stress ossidativo e mutagenesi

Mutagenesi causata da stress ossidativo cellulare.

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Study Notes

Ok, ecco le note di studio aggiornate includendo le nuove informazioni:

Agenti mutanti

  • Agenti che modificano le basi, agenti alchilanti, acido nitroso e idrossilammina sono esempi di agenti mutanti.
  • L'ossidazione converte la guanina in 8-ossi-7,8-diidrodeossiguanina, causando una mutazione per trasversione G-C a T-A.
  • Gli agenti intercalanti determinano inserzioni e delezioni di singoli nucleotidi durante la replicazione.
  • Sono radiazioni ionizzanti i raggi X, raggi gamma e radiazioni cosmiche.
  • L'esposizione ai raggi UV causa la formazione di dimeri di timina.

Test di Ames

  • Serve diversi ceppi auxotrofi del batterio Salmonella typhimurium.
  • In questi ceppi, il sistema di riparazione del DNA è inattivato e hanno difetti nel rivestimento lipopolisaccaridico.
  • Ogni ceppo porta una mutazione his che lo rende incapace di sintetizzare istidina.
  • Permette una quantificazione utilizzando diverse concentrazioni della sostanza in esame.
  • Consente una curva dose-risposta.
  • Permette un confronto di mutagenicità tra diverse sostanze.
  • Ziram (fungicida), nitrati (trovati in carni affumicate) e condensati del fumo di sigaretta sono esempi di sostanze positive al test di Ames.

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