Résumé Neuropsychologie de l'enfant et de l'adolescent PDF

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lOMoARcPSD|7697025 Enfants - Résumé Neuropsychologie de l'enfant et de l'adolescent Neuropsychologie de l'enfant et de l'adolescent (Université de Genève) Scanne pour ouvrir sur Studocu Studocu n'est pas sponsorisé ou supporté par une université ou un lycée Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Enfants/ado TDAH 2G/1F Fratrie : 6x + , si parents : ¼ (66% MZ) Comorbidités : - Trouble oppositionnel avec provocation (50% si combiné) - Trouble des conduites - Trouble dysruptif avec dysrégulation émotionnelle - Troubles spécifiques des apprentissages - TOC, Tics - TSA Anomalies - Noyaux gris centraux - Régions préfrontales - Réduction volume matière grise - Réduction volume amygdales, noyaux accumens, noyau caudé, putamen, hippocampes - Connectivité fronto-striatale + moins activation tâches cognitives - Connectivité noyau accumembens et frontal - Connectivité inter-hémisphérique - Moins de connectivité fonctionnelle circuits amygdaliens (tâche récompense) - Augmentation du default mode network Déficit - Attention, inhibition - Inhibition et gratification différée - FE cold (inattentif) vs hot (hyperactif) -> FE cold évoluent mieux + vite - Circuit mode par défaut (+) è FE : 21 % pas de soucis Différence avec contrôle -> mais petite taille effet - Variabilité des TR surtout - Intelligence, apprentissage - Vigilance - MDT, planifier, fluence, inhibition - Mémoire Mesures : mieux objectives + subjectives Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 TSA Déficits communication + interactions sociales 1) Réciprocité sociale ou émotionnelle 2) Comportements non-verbaux 3) Développement, compréhension, maintien des relations Caractère restreint et répétitif des intérêts, comportements, activités 1) Mouvements répétitifs ou stéréotypés 2) Intolérance au changement 3) Intérêts extrêmement restreints et fixes 4) Hyper ou hypo-réactivité Spécifier 1) Déficit intellectuel 2) Altération langage 3) Pathologie connue /Facteur environnemental 4) Associé à un autre trouble 5) Catatonie QI : tous les niveaux possibles Test : ADOS-2, MSEL (mullen scales of early learning) Klinefelter Aneuploïdie 47, XXY (de novo) Garçons uniquement (fréquent – 1/600) Phénotype - Gynécomastie, peu de poils, hypogonadisme, infertilité - Plus grand que fratrie - Signes apparaissent à l’adolescence QI : normal (QIV < QIP) Langage : - Gros pb oral - Retard + troubles oromoteurs - Déficits syntaxiques, accès lexical, pragmatiques - Apprentissage écrit Pb TOM Risque faible niveau scolaire + pb mémoire Visuo-spatial : - Traitement élémentaire ok - Moyen pour reconnaître visage - Mauvais pour émotions faciales Neuropsychiatrie - Troubles émotionnels fréquents - Risque de troubles psychiatriques (schizotypique, psychotique, anxieux, dépression, TSA, TDA) - Plus de traits autistiques Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Turner Aneuploïdie Filles (De novo) Rare 45 X Phénotype - Petite taille (145 cm) - Dysfonction ovarienne (infertilité) - Lymphoedème mains/pieds naissance - Cou palmé, visage triangle, oreilles basses, rétrognatisme, hypoplasie maxillaire inférieure, cheveux bas, cou court, écartement mamelonnaire Risques accrus - Cardio-vasculaire - Rénal - Osseux - Endocrinien - Oculaire et ORL Anomalies - Moins de matière grise (prémotrice, somato-sensorielle, pariéto-occipital= - Augmentation volume amygdales + cortex orbito-frontal QI : ok (QIV > QIP) Troubles visuo-spatiaux Déficits FE + attention Pb socio-cognitifs - Reconnaissance faciale - Reconnaissance émotions - TOM - Pas TSA -> maladroit mais attiré par autrui Scolaire - Pb mathématiques Pb surtout liés aux FE Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Syndrome Williams Mutation chr 7 (de novo ou autosomique dominant) Rare Gène élastine Phénotype - Hyperlaxe, hernies, diverticules, peau fine - Voix rauque - Hypotonie centrale, hypertonie périphérique - Signes cérébelleux (trémor, dysmétrie, ataxie, dysdiadococinésie) - Strabisme + protusion linguale - Dysmorphisme faciale (Elfe) - Malformation cardiaque - Retard psychomoteur Pb visuo-spatiaux - Repérage dans l’espace, traitement du mouvement - Traitement forme ok (atteinte dorsale) Langage - Bavard après retard - Voix rauque - Troubles pragmatiques Hyper sociable Hypersensible au bruit + aime musique (possible perte auditive) Troubles équilibre + proprioception + planification motrice + profondeur Anomalies : - Réduction volume cérébral, surtout postérieur (cervelet ok) - Diminution matière grise (sulcus intra-pariétal, lobule pariétal sup, cortex orbito.frontal) - Gyration anormale lobes pariétaux (dorsal) et occipitaux QI : inférieur (moy : 55) Troubles motricité fine Scolaire - Lecture possible - Pb math Attention : déficit (65%) Anxiété (57%), dépressions, obsessions Trop sociable Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 X-Fragile Répétitions CGG bras long chr X Gène FMR1 Prévalence variable, plus de garçons (1/5000) Phénotype - Front large - Visage allongé - Yeux cernés - Oreilles grandes et décollées - Garçons plus sévères que filles Déficit intellectuel : QI 45-50 Langage - Retard - Répétitif, stéréotypé, dysfluence (+ volume et ton) - Troubles pragmatiques Troubles comportement type TSA - Évitement regard, retrait - Stéréotypie, flapping - Mais angoisse plutôt qu’indifférence, et empathie Troubles MDT Troubles cognition sociale - Reconnaissance emo - Implicite Anxiété, TOC X-fragile vs Down : atteinte pragmatique et comportementale (anxiété, retrait, attention) X-fragile vs williams : WS erreurs entre distracteurs et cibles (visuo-perceptif) , FXS persévèrent sur cibles trouvées (contrôle exécutif) Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Tumeurs cérébrales Signes - Symptomatologie focale - Épilepsie - Perturbations générales - Hypertension intracrânienne - Déformation + hernies cérébrales QI : légèrement inférieur Scolaire : pb apprentissages et moins bon niveau cognitif Fonctions cognitives : scores inférieurs - Attention, motricité, visuo-spatial - Mémoire verbale, langage Effet délétère irradiation - Vitesse de traitement - Mémoire verbale - MDT - Attention et pb exécutifs Effet délétère chimio (altérations long-terme) - Vitesse traitemnt - Mémoire verbale - Acquisitions scolaires Association régions frontales et temporales avec performances cognitives Leucémie lymphoblastique aigüe Méthotrexate : très mauvais pour cerveau - Raisonnement, vitesse traitement, attention Enfants jeunes plus vulnérables aux conséquences des traitements Augmentation des troubles avec le temps Médulloblastome Cervelet Signes : - Céphalées + vomissements - Troubles équilibre - Troubles visuels - Baisse rendement scolaire (attention + fatigue) Séquelles - Syndrome cérébelleux - Mutisme akinétique transitoire (pronostic défavorable + dysarthrie) - Troubles langage oral + écrit - Séquelles motrices - Séquelles auditives liées au traitement - Pb endocriniens liés à radiothérapie QI : chute avec le temps (ralenti progression) - Âge au moment du DC - Dose irradiation Lenteur, fatigabilité MDT Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Pb exécutifs - Perte initiative, apathie - Résolution problèmes - Anticipation, planification, monitoring Facteurs pronostiques - Age - Radiothérapie (dose) - Chimiothérapie (méthotrexate) - Environnement Déficits neurocognitifs progressifs Radiothérapie - Réduction matière blanche Corrélation fibres fronto-cérébelleuses (radiothérapie) et QIT Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Drépanocytose Maladie génétique la plus répandue (transmission autosomique récessive) Chr 11 gène Hb, faucille Bcp Afrique, Antille, Arabie -> paludisme (prévalence dépend éthnie) Signes - Anémie - Sensible aux infections - Crises douloureuses (ischémie) déclenchées par stress, déshydratation, température, altitude Symptômes dès 3-4 mois Vie : 40-60 ans pays dévelippés Complications - Syndrome thoracique aigu - AVC + infarctus silencieux (pb attention + cubes + california verbal learning test) QI ok mais norme inférieure -1 à -1,5 ET (même sans lésions) - Effet de l’âge - Corrèle avec hématocrite - Plus de déficit si anomalies IRM (QIV) Déficit attention soutenue Difficulté scolaires Effets directs - Micro-lésions - Hypoxie chronique -> augmente Vitesse flux sanguin -> trouble circulation cérébrale - Déficits nutritionnels secondaires à l’anémie Effets indirects - Génétique, socio-culturel - Hospitalisations, absentéisme - Troubles du sommeil FE : moins bonnes - Inhibition, flexibilité, MDT - Corrélation négative avec taux de plaquettes - MDT : corrélation négative avec leucocytes - Mémoire visuelle long-terme : corrélation négative avec réticulocytes - Role inflammation Pb de précision visuo.motrice Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Phénylcétonurie Test de Guthrie Prévalence variable, anomalie innée du métabolisme Gène PAH (hydroxylase phénylalanine), autosomique récessive Symptômes si non diagnostiqué - Retard croissance + développement - Microcéphalie - Épilepsie et troubles neurologiques - Tb comportement - Vomissement Régime pauvre en protéines QI ok mais inférieur FE moins bonnes Parfois : IVT, mémoire, non-verbal, TDAH, anxiété/dépression, pb sociaux Souvent pb langage écrit Anomalie - Projection forte des neurones dopaminergiques vers cortex préfrontal (phe/tyr) è Touche surtout inhibition et flexibilité (MDT et planification ok) Tests recommandés - QI, FE, visuo.spatial, motricité fine Maladie de Wilson Anomalie métabolisme du cuivre (ATP7B) chr 13 Autosomique récessive, rare Dépôts de cuivre dans foie, cerveau, cornée, reins 3 formes : neurologique, hépatique, psychiatrique Souvent symptômes à l’adolescence Troubles moteurs - Comme Parkinson - Bradykinésie - Dysarthrie - Déglutition Anomalie - Noyaux gris centraux - Anneau de Kayser-Fleischer (anneau autour iris) Patients non neurologiques - Déficits attentionnels et exécutifs - Préservation cognitive - Pb reconnaitre colère + biais agressivité Patients neurologiques - Déficits exécutifs, visuo-spatiaux, mémoire - Troubles moteurs - Troubles comportement - Pb TOM - Pb reconnaître colère, peur, dégoût, biais d’agressivité Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Diabète insulino-dépendant Trouble métabolisme du glucose Anomalie - Destruction cellules qui produisent insuline pancréas - Réduction flux sanguin cérébral - Altère neurotransmetteurs : hyper- dopamine et noradrénaline, hypo – AA et aspartate - Diminue matière grise régions post + cervelet - Augmente matière grise préfrontal et temporal - Anomalies microstructurelles matière blanche et grise si plus de 3 épisodes hyper Incidence augmente, variable selon ethnie/pays Apparaît dès naissance à ado, pic 11-14 ans Signes - Polyurie + poplydipsie - Polyphagie et amaigrissement - Hyperglycémie (haleine pomme) - Asthénie Traitement : insuline, régime, activité physique Hyperglycémie : - Dysfonction cognitive - Démence - Risque AVC + dépression Hypoglycémie - Dysfonction cognitive - Perte conscience - Crises épileptiques QI : ok Pb vitesse de traitement, visuo-spatiaux, visuo-moteurs Déficit attention + mémoire Déficits langagiers (connaissances lexicales) Prédicteurs - Âge de début (si moins de 5 ans pas bon) - Contrôle métabolique - Durée de la maladie Légers déficits neurologiques adulte surtout si complications - Vitesse traitement - Attention - Mémoire - Raisonnement abstrait - Résolution problèmes GLUT 1 DS Maladie métabolique rare, mutation génétique (de novo plus grave) Phénotype variable - Mouvements anormaux, épilepsie, troubles cognitifs Traitement : diète cétogène (pas de glucose pour apprendre à transformer graisse en sucre) - Gain : QIT normal , augmente verbal, FE normales - Déficits : vitesse de traitement, récupération mnésique, coordination moteurs et visuo-constructive Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 Epilepsie Hyperexcitabilité neuronale (paroxystique) avec crises Comorbidités : troubles psychiatriques, cognitifs et comportement socio-adaptatif 3-6/1000 enfants, 2% population Trouble balance des systèmes inhibiteurs (GABA) et excitateurs (GLU) Symptomatique ou idiopathique Généralisée, focale ou encéphalopathies épileptiques Facteurs sévérité - Étiologie - Âge de début - Type - Fréquence crises - Durée épilepsie Pronostic - Stagnation : épilepsie myoclonique atonique - Régression : aphasie acquise avec épilepsie (Landau-Kleffner) ou épilepsie avec pointes ondes continues du sommeil (POCS) Epilepsie myoclonique atonique - Stagnation - Troubles exécutifs - Dyscalculie - Légers troubles moteurs fins et phonologiques Aphasie acquise avec épilepsie - Pas tjr crises épileptiques - EEG très activé (POCS), IRM normale - Langage normal, puis un jour aphasie, agnosie auditio-verbale - Intelligence et comportement ok (en général) - Pronostic : durée, localisation, sévérité aphasie, prise en charge POCS - Activation marquée + propagation des décharges durant le sommeil - Interruption rythmes thalamo-corticaux - Lésions cérébrales précoces, atteintes thalamiques, hydrocéphalie ou épilepsie focale idiopathique - Selon foyer : syndrome frontal acquis è Détérioration (hyperactif, inattentif, agressif, désinhibé etc), comportement bizarre (persévérations, cpt social, écholalie et flapping) è Pb cognitifs (flexibilité, inhibition, peu d’incitation etc) è Si détérioration globale : déficience intellectuelle - Pas de troubles spécifiques, mémoire et langage ok - Fatigabilité + pb attention - Déficits exécutifs peu sévères, cognition sociale ok au quotidien - Scolaire : mauvaises acquisition (selon niveau cognitif), surtout math - Personnalité ok, peu autonome Epilepsie idiopathique - QI plus bas que contrôles - Pb vitesse de traitement, FE, attention, langage, scolaire, thymiques - Focale : langage et mémoire verbale, générale : FE Epilepsie frontale - Déficits exécutifs, attention, moteurs fins Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 - En réalité : intrusions, interférences, attention dirigée et soutenue et fluence verbale - Amincissement cortical G + D, vastes régions - Anomalies substance blanche Epilepsie temporale - Mémoire verbale et visuo.spatiale, épisodique, sémantique, autobiographique - Données contradictoires pour mémoire visuelle et rappel - Anomalie lobes temporaux contra- et ipsi-latéral - Réduction matière grise hippocampe et gyrus parahippocampique ipsi-latéral Epilepsie rolandique (pointes centro-temporales) - Fratrie a des traits communs pour langage, attention, MDT et MLT verbale Traumatisme crânien 1ere cause mortalité infantile, G>F, pic entre 0-4 ans Fermé - Coup/contrecoup - Lésions multiples : lobes frontaux et temporaux - Lésions axonales diffuses (NGC, hypothalamus, cervelet, tronc cérébral, corps calleux) Ouvert - Lésions souvent focales, perte de conscience occasionnelle, risque atteintes secondaires - Déficits neurologiques et épilepsie fréquents Atteintes primaires - Lésions mécaniques, étiement, torsion Atteintes secondaires - Neurochimiques, hématomes Mesure TC classique 1) Glasgow coma scale (conscience) 2) COAT (confusion) 3) Radiologie 4) Examen neurologique Bons prédicteurs 1) COAT 2) IRM après phase aigue 3) Facteurs prémorbides 4) Niveau de développement (âge) 5) Fonctionnement familial A chercher 1) Durée amnésie post-traumatique 2) Données IRM 3) Facteurs prémorbides 4) Âge de survenue Conséquences si sévères - Épilepsie -> mauvais pronostic - Déficits sensori-moteurs (marche, écriture, syndrome cérébelleux) Conséquences globales - Atteintes motrice (surtout sévère) - Atteintes cognitives et comportementales (modéré à sévère) - Atteintes cognitives, comportementales, relationnelles (même si légers) Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])  lOMoARcPSD|7697025 TC léger - Bonne récupération surtout si âge scolaire et pas troubles prémorbides TC modéré à sévère - QI initialement abaissé puis limite des normes - Troubles moteurs - Ralentissement vitesse de traitement - Troubles psychiatriques (d’autant plus si pré-morbide) Langage : accès lexical, fluence, compréhension, narration (surtout si jeune) - Persiste : troubles informativité et organisation textuelle Visuo-moteur : - Ralentissement + tb coordination (même léger) - Jeune âge + sévérité = moins bon Mémoire - Sévère : toutes les étapes - Léger/modéré : récupération Attention - Pb si chronométré et haut niveau - Sévère : inattention, pb vitesse de traitement FE : dépend sévérité et âge - Planification + résolution pb - Abstrait - Latence Adulte - Moins bonne réussite - Plus de troubles de santé mentale, isolement, mortalité prématurée (41 ans) - Troubles persistants : mémoire, langage, social, moteur Anamnèse - Données TC - Développement prémorbide - Environnement - Plaintes Lésions focales HG = local, HD = global QI : déclin (stagnation) si précoce Déterminants 1) Âge de survenue 2) Atteinte combinée 3) Atteinte périnatale et sous-corticale (+ frontale) 4) Pas d’effet du côté de la lésion ? si lésion gauche, HD ne compense pas entièrement langage Déficits neurologiques associés, épilepsie Téléchargé par Alais Vedere ([email protected])