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Questions and Answers
Quels sont les troubles comorbides associés au TDAH ? (Sélectionnez toutes les réponses applicables)
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Le QI est toujours normal chez les individus atteints du syndrome de Klinefelter.
Le QI est toujours normal chez les individus atteints du syndrome de Klinefelter.
False
Quel est le phénotype associé au syndrome de Turner ?
Quel est le phénotype associé au syndrome de Turner ?
Petite taille, dysfonction ovarienne, lymphoedème, cou palmé, et d'autres caractéristiques physiques.
Le syndrome de Williams est causé par une mutation sur le chromosome ______.
Le syndrome de Williams est causé par une mutation sur le chromosome ______.
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Associez les caractéristiques phénotypiques aux syndromes suivants :
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Quels sont les principaux déficits associés aux TSA ? (Sélectionnez toutes les réponses applicables)
Quels sont les principaux déficits associés aux TSA ? (Sélectionnez toutes les réponses applicables)
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Study Notes
TDAH
- Comportement observé : prévalence plus élevée chez les garçons (2 garçons pour 1 fille).
- Fratrie : 6 fois plus de risques si les parents sont concernés ; taux de concordance de 66% chez les jumeaux monozygotes.
- Comorbidités courantes incluent :
- Trouble oppositionnel avec provocation (50% de cas combinés)
- Troubles des conduites et dysrégulation émotionnelle
- Troubles spécifiques des apprentissages, TOC, tics et TSA.
- Anomalies structurelles observées :
- Réduction de la matière grise et des volumes des amygdales et noyaux caudés.
- Altérations dans la connectivité fronto-striatale et amygdaliens, affectant les tâches cognitives.
- Déficits cognitifs :
- Attention, inhibition, mémoire de travail, planification et vigilance.
- Évolution plus favorable dans les cas d'inattention (FE cold) que d'hyperactivité (FE hot).
TSA
- Caractéristiques principales :
- Déficits dans la communication et les interactions sociales, incluant la réciprocité émotionnelle et le langage non-verbal.
- Comportements restrictifs et répétitifs, comme les mouvements stéréotypés et l'intolérance au changement.
- Critères de spécification : inclure les déficits intellectuels, altération du langage, ou association avec d'autres pathologies.
- Évaluation par des tests tels que l'ADOS-2 et les Mullen Scales of Early Learning.
Klinefelter
- Anomalie chromosomique : 47, XXY, survenant de novo, touchant exclusivement les garçons (fréquence de 1 sur 600).
- Phénotype : gynécomastie, hypogonadisme, infertilité, et taille supérieure à celle des frères.
- Retards de langage importants sur le plan oral, avec troubles syntaxiques et difficultés d'apprentissage écrit.
- Problèmes visuo-spatiaux : reconnaissance faciale moyenne, difficulté à percevoir les émotions.
- Risques accrus de troubles émotionnels et psychiatriques.
Turner
- Anomalie chromosomique : 45,X ; rare et touche essentiellement les filles.
- Phenotype : petite taille, dysfonction ovarienne (infertilité), anomalies physiques telles que cou palmé et visage triangulaire.
- Risques accrus : problèmes cardiovasculaires, rénaux, osseux, endocriniens, ainsi que certains troubles oculaires et ORL.
- Altérations neurologiques : moins de matière grise dans des zones clés et augmentation du volume des amygdales.
- Déficits en fonction exécutive et en reconnaissance faciale et émotionnelle.
Syndrome de Williams
- Mutation Chromosomique : sur le chromosome 7, rare, liée au gène de l'élastine.
- Phénotype : hyperlaxité, traits dysmorphiques (visage d'elfe), problèmes moteurs, et un retard psychomoteur.
- Malformations cardiaques fréquentes et problèmes visuo-spatiaux marqués.
- Éléments distinctifs : voix rauque, strabisme, et présence de signes cérébelleux comme l’ataxie.
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Description
Ce quiz aborde le TDAH et le TSA, en se concentrant sur leur prévalence, les comorbidités et les anomalies structurelles observées. Vous explorerez également les déficits cognitifs associés et les caractéristiques principales de ces troubles. Testez vos connaissances sur ces sujets importants liés à la santé mentale des enfants.
