Síndromes de Enfermedades Óseas PDF

PATO S4 Síndromes de endocromas múltiples: 1. Enfermedad de Ollier 2. Síndrome de Maffucci Osteogénesis imperfecta → colágeno I Datos ¿Qué afecta? Mutación Anormalidad principal Características → Desorden de tejido conectivo. → AD → Deficiencia de la sx de colágeno I a. b. c. HUeso + articulaciones...

PATO S4 Síndromes de endocromas múltiples: 1. Enfermedad de Ollier 2. Síndrome de Maffucci Osteogénesis imperfecta → colágeno I Datos ¿Qué afecta? Mutación Anormalidad principal Características → Desorden de tejido conectivo. → AD → Deficiencia de la sx de colágeno I a. b. c. HUeso + articulaciones Ojos + oídos Piel + dientes > 800 mutaciones en cadena a1 y a2: reemplaza glicina en el dominio triple hélice por otro aa. Casi no hay formación del hueso = fragilidad esquelética. 1. 2. Esclera azul → esclera delgada ⬇ agudeza visual 3. Dentiginosis imperfecta: imperfección dental → deficiencia de dentina. Osteoporosis → huesos de mármol Datos → Los huesos son duros pero fáciles para sufrir fracturas. Mecanismo Enfermedad de Albers-Schönberg Características → AD + leve. → Mutación en CLCN7: afecta bomba de intercambio protón-cloro en la superficie osteoclástica. Mutación en TCIRG1: codifica H +-ATPasas → acidificación. Defectos en la anhidrasa carbónica 2 (CA 2): osteoporosis + acidosis tubular renal. Huesos son canal medular. Deformidad Erlenmeyer en las epífisis de huesos largos. Compresión de salida de nervios. Hueso no remodelado. El número de osteoclastos es normal (pueden estar aumentados o disminuidos). NO celularidad hematopoyética. NO hueso trabecular. Manifestaciones clínicas Acondroplasia ⬇ ️ reabsorción ósea → deficiencia de la función / ⬇ ️ desarrollo osteoclástico. Mutación → acidificación de la fosa osteoclástica → reabsorción. ○ Falllo en la disolución de hidrociapatita de la matriz ósea. No crecen , deformidad, se fracturan fácil, anemia, inf. recurrentes , hematopoyesis extramedular, ceguera, parálisis facial, sordera (compresión del nervio → hueso extra), dolor óseo, craneosinostosis, hipocalcemia. Datos Mutación Manifestaciones Displasia tanaroforica → Displasia esquelética → Enanismo → AD Receptor FGF3: Gen paterno. Inhibe el crecimiento endocondral. Retraso en crecimiento condral: extremidades cortas, cabeza grande con frente prominente, puente nasal plano, tronco tamaño normal. Intactas: longevidad, inteligencia, reproducción. → Enanismo letal. → 1-20 mil nacidos. Mutación ⬆ función de FGFR3 → señalización y fenotipo más severo. Manifestaciones Miembros micromelicos, ensanchamiento frontal, macrocefalia relativa, cavidad torácica pequeña (dead → insuficiencia respiratoria), abdomen en campana. Tumores condrgénicos Osteochondroma Datos → Tumor óseo benigno. → 85% esporádicos | 15% síndrome AD de exostosis hereditaria múltiple. → teen + adulto jovén. → Le da a más hombres. Mecanismo Manifestaciones Formado en huesos endocondrales. Metáfisis de huesos largos tubulares en rodilla, pelvis, escápula, costillas. Crecen lento Morfología Hallazgo accidental Dolorosos al comprimir el nervio. ○ Pedículo fractura. Asintomáticos → Masas sésiles o pedunculadas 1 - 20 cms. → Pedículo óseo recubierto por tapón de cartílago hialino - superficie pericondrio. Condroma Datos Mutación Origen → tumor benigno cartilago hialino. → huesos de crecimiento edocondral. → 20-50 a IDH1 + IDH2 Encondromas → cavidad medular. Manos y pies Condromas juxtacorticales → superficie ósea. Enchondromatosis → tumores numerosis, grandes y deformantes. Manifestaciones Lesión con corteza intacta, radiolúcidas con calcificaciones centrales irregulares, orilla esclerótica. Nódulos bien circunscritos → 3 cms, gris azulado, traslucido. Conformado por condrocitos normales + cartílago hiaoino. Chondrosarcoma Datos Manifestaciones → Tumor maligno productor de cartílago. → Más común productor de matriz. → Se originan de encondromas u osteocondromas. → + 40 años. → 2:1 H:M → Loc: esqueleto axial Pelvis, hombro, costillas Extremidades distales. Rx: matriz calcificada como densidades floculantes. Destrucción de corteza variable. Masa conformada por nódulos brillantes gris blanquecinos. Cartílago traslucido con matriz gelatinosa o mixoide. Clasificaciones y necrosis. Infiltración a través de la corteza hacia tejido adiposo adyacente. a. b. Cartílago neoplásico infiltra espacio medular y rodea trabéculas óseas. Celularidad variable, grado de atipia variable, actividad mitótica variable.