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Síndromes de Endocromas Múltiples: Enfermedad de Ollier y Síndrome de Maffucci

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26 Questions

La enfermedad de Ollier se caracteriza por una deficiencia en la síntesis de colágeno tipo II.

False

La esclera azul es un síntoma común de la osteogénesis imperfecta debido a la Thickness de la esclera.

False

La enfermedad de Albers-Schönberg es una enfermedad autosómica recessiva.

False

La mutación en la proteína CLCN7 se asocia con la enfermedad de Albers-Schönberg.

True

La acondroplasia se caracteriza por una deficiencia en la función osteoblástica.

False

La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son dos nombres para la misma enfermedad.

False

La osteogénesis imperfecta se asocia con más de 800 mutaciones en la cadena α1 y α2 del colágeno tipo I.

True

La deformidad de Erlenmeyer se observa comúnmente en la enfermedad de Albers-Schönberg.

True

Los condromas son tumores malignos que se originan en el cartílago hialino.

False

Los encondromas se encuentran comúnmente en la cavidad medular de los huesos.

True

La enchondromatosis se caracteriza por la presencia de tumores pequeños y no deformantes.

False

La displasia tanatofórica es una condición que provoca enanismo letal en 1-20 millones de nacidos.

False

Los nódulos de condromas juxtacorticales tienen una orilla esclerótica.

False

La inhibición del crecimiento endocondral es una característica de la displasia esquelética.

True

Los chondrosarcomas se originan comúnmente en personas menores de 40 años.

False

La matrices calcificada en los chondrosarcomas se presenta como densidades floculantes.

True

El receptor FGF3 se encuentra en el cromosoma materno.

False

La cavidad torácica pequeña es una manifestación común de la mutación en el receptor FGF3.

True

La destrucción de la corteza es constante en todos los chondrosarcomas.

False

Los osteochondromas son tumores óseos malignos que se presentan en la infancia.

False

El cartílago neoplásico siempre infiltra el espacio medular y rodea las trabéculas óseas en los chondrosarcomas.

True

La hipocalcemia es una manifestación común de la mutación en la fosólisis ósea.

True

La actividad mitótica en los chondrosarcomas es siempre baja.

False

Los condromas y los chondrosarcomas se originan en la misma edad.

False

La macrocefalia relativa es una característica de la displasia esquelética.

True

Los tumores condrogénicos se presentan en huesos endocondrales y pueden ser dolorosos al comprimir el nervio.

True

Explore the characteristics and effects of Ollier's disease and Maffucci syndrome, two multiple endocrine neoplasia syndromes. Learn about the mutations that cause these disorders and their impact on the body. Discover the role of collagen in these conditions and how they affect the skeletal system, eyes, ears, skin, and teeth.

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