Podcast
Questions and Answers
La enfermedad de Ollier se caracteriza por una deficiencia en la síntesis de colágeno tipo II.
La enfermedad de Ollier se caracteriza por una deficiencia en la síntesis de colágeno tipo II.
False
La esclera azul es un síntoma común de la osteogénesis imperfecta debido a la Thickness de la esclera.
La esclera azul es un síntoma común de la osteogénesis imperfecta debido a la Thickness de la esclera.
False
La enfermedad de Albers-Schönberg es una enfermedad autosómica recessiva.
La enfermedad de Albers-Schönberg es una enfermedad autosómica recessiva.
False
La mutación en la proteína CLCN7 se asocia con la enfermedad de Albers-Schönberg.
La mutación en la proteína CLCN7 se asocia con la enfermedad de Albers-Schönberg.
Signup and view all the answers
La acondroplasia se caracteriza por una deficiencia en la función osteoblástica.
La acondroplasia se caracteriza por una deficiencia en la función osteoblástica.
Signup and view all the answers
La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son dos nombres para la misma enfermedad.
La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son dos nombres para la misma enfermedad.
Signup and view all the answers
La osteogénesis imperfecta se asocia con más de 800 mutaciones en la cadena α1 y α2 del colágeno tipo I.
La osteogénesis imperfecta se asocia con más de 800 mutaciones en la cadena α1 y α2 del colágeno tipo I.
Signup and view all the answers
La deformidad de Erlenmeyer se observa comúnmente en la enfermedad de Albers-Schönberg.
La deformidad de Erlenmeyer se observa comúnmente en la enfermedad de Albers-Schönberg.
Signup and view all the answers
Los condromas son tumores malignos que se originan en el cartílago hialino.
Los condromas son tumores malignos que se originan en el cartílago hialino.
Signup and view all the answers
Los encondromas se encuentran comúnmente en la cavidad medular de los huesos.
Los encondromas se encuentran comúnmente en la cavidad medular de los huesos.
Signup and view all the answers
La enchondromatosis se caracteriza por la presencia de tumores pequeños y no deformantes.
La enchondromatosis se caracteriza por la presencia de tumores pequeños y no deformantes.
Signup and view all the answers
La displasia tanatofórica es una condición que provoca enanismo letal en 1-20 millones de nacidos.
La displasia tanatofórica es una condición que provoca enanismo letal en 1-20 millones de nacidos.
Signup and view all the answers
Los nódulos de condromas juxtacorticales tienen una orilla esclerótica.
Los nódulos de condromas juxtacorticales tienen una orilla esclerótica.
Signup and view all the answers
La inhibición del crecimiento endocondral es una característica de la displasia esquelética.
La inhibición del crecimiento endocondral es una característica de la displasia esquelética.
Signup and view all the answers
Los chondrosarcomas se originan comúnmente en personas menores de 40 años.
Los chondrosarcomas se originan comúnmente en personas menores de 40 años.
Signup and view all the answers
La matrices calcificada en los chondrosarcomas se presenta como densidades floculantes.
La matrices calcificada en los chondrosarcomas se presenta como densidades floculantes.
Signup and view all the answers
El receptor FGF3 se encuentra en el cromosoma materno.
El receptor FGF3 se encuentra en el cromosoma materno.
Signup and view all the answers
La cavidad torácica pequeña es una manifestación común de la mutación en el receptor FGF3.
La cavidad torácica pequeña es una manifestación común de la mutación en el receptor FGF3.
Signup and view all the answers
La destrucción de la corteza es constante en todos los chondrosarcomas.
La destrucción de la corteza es constante en todos los chondrosarcomas.
Signup and view all the answers
Los osteochondromas son tumores óseos malignos que se presentan en la infancia.
Los osteochondromas son tumores óseos malignos que se presentan en la infancia.
Signup and view all the answers
El cartílago neoplásico siempre infiltra el espacio medular y rodea las trabéculas óseas en los chondrosarcomas.
El cartílago neoplásico siempre infiltra el espacio medular y rodea las trabéculas óseas en los chondrosarcomas.
Signup and view all the answers
La hipocalcemia es una manifestación común de la mutación en la fosólisis ósea.
La hipocalcemia es una manifestación común de la mutación en la fosólisis ósea.
Signup and view all the answers
La actividad mitótica en los chondrosarcomas es siempre baja.
La actividad mitótica en los chondrosarcomas es siempre baja.
Signup and view all the answers
Los condromas y los chondrosarcomas se originan en la misma edad.
Los condromas y los chondrosarcomas se originan en la misma edad.
Signup and view all the answers
La macrocefalia relativa es una característica de la displasia esquelética.
La macrocefalia relativa es una característica de la displasia esquelética.
Signup and view all the answers
Los tumores condrogénicos se presentan en huesos endocondrales y pueden ser dolorosos al comprimir el nervio.
Los tumores condrogénicos se presentan en huesos endocondrales y pueden ser dolorosos al comprimir el nervio.
Signup and view all the answers
Study Notes
Enfermedades y Síndromes Óseos
- La enfermedad de Ollier se caracteriza por una deficiencia en la síntesis de colágeno tipo II.
- El síndrome de Maffucci es considerado como un sinónimo de la enfermedad de Ollier, compartiendo características similares.
- La enfermedad de Albers-Schönberg es una condición autosómica recesiva vinculada a una mutación en la proteína CLCN7.
Osteogénesis Imperfecta
- La esclera azul es un síntoma común de la osteogénesis imperfecta, resultando de la delgadez de la esclera.
- Más de 800 mutaciones en las cadenas α1 y α2 del colágeno tipo I están asociadas con la osteogénesis imperfecta.
Tumores Óseos
- Los condromas son tumores benignos que se originan en el cartílago hialino, mientras que los encondromas se ubican en la cavidad medular de los huesos.
- La deformidad de Erlenmeyer es característica de la enfermedad de Albers-Schönberg, un hallazgo radiológico.
- Los chondrosarcomas son tumores malignos que generalmente se presentan en personas menores de 40 años y se caracterizan por matrices calcificadas que lucen como densidades floculantes.
Displasias Esqueléticas
- La displasia tanatofórica es un tipo de enanismo letal con una incidencia de 1 en 20 millones de nacidos.
- La inhibición del crecimiento endocondral es una característica definitoria de la displasia esquelética.
- La macrocefalia relativa puede ser observada en diferentes trastornos de displasia esquelética.
Otros Síntomas y Manifestaciones
- La hipocalcemia es una manifestación frecuente de mutaciones en la fosólisis ósea, provocando alteraciones metabólicas.
- La cavidad torácica pequeña es un fenómeno habitual asociado con mutaciones en el receptor FGF3.
Tumores Neoplásicos
- Los osteochondromas son considerados tumores malignos que suelen manifestarse durante la infancia.
- Los nódulos de condromas juxtacorticales se distinguen por su orilla esclerótica, mostrando características específicas en estudios radiológicos.
- La actividad mitótica en los chondrosarcomas es baja, diferenciándolos de otros tumores más agresivos.
Complicaciones del Crecimiento Óseo
- El cartílago neoplásico en los chondrosarcomas infiltra el espacio medular, rodeando las trabéculas óseas.
- Los tumores condrogénicos pueden localizarse en huesos endocondrales y provocar dolor al comprimir nervios aledaños.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Explore the characteristics and effects of Ollier's disease and Maffucci syndrome, two multiple endocrine neoplasia syndromes. Learn about the mutations that cause these disorders and their impact on the body. Discover the role of collagen in these conditions and how they affect the skeletal system, eyes, ears, skin, and teeth.
