Genética II - U4_C3 - Universidad San Sebastián 2024 PDF

Genética II Equipo de Patología - Odontología Facultad de Odontología y Cs. de la Rehabilitación  Resultado de Aprendizaje Explica la etiología, patogenia, características clínicas y conceptos generales de las principales enfermedades sistémicas con relevancia en el...

Genética II Equipo de Patología - Odontología Facultad de Odontología y Cs. de la Rehabilitación  Resultado de Aprendizaje Explica la etiología, patogenia, características clínicas y conceptos generales de las principales enfermedades sistémicas con relevancia en el ámbito odontológico en situaciones y casos clínicos planteados, de acuerdo con la evidencia científica disponible y los criterios de atención integral, inclusiva y humanizada. CARIOTIPO NORMAL  Alteraciones cromosómicas Monosomía: pérdida de cromosoma, ej.: 45, X (autosomas es fatal). Trisomía: cromosoma extra, ej.: 47, XX, +21 (T 21). Translocación: segmento de crom. transferido a otro, ej.: 46, XX, -14+t(14q21q). Deleción: pérdida de una parte de crom. Ej.: 46, XX, 5p. Isocromosoma: pérdida de un brazo y el otro se duplica. Cromosoma en anillo: forma de deleción, se pierden extremos de cromosomas y extremos se unen.  Aneuploidías que afectan autosomas Robbins. Basic Pathology. 10th Ed.  Alteración en el nº de cromosomas Síndrome de Down (trisomía 21). Cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar único, quinto dedo corto y curvo. Deficiencia mental y cardiopatías. Aumenta la prevalencia a medida que aumenta la edad de la madre. Alteración en el nº de cromosomas Robbins. Basic Pathology. 10th Ed.  Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales Síndrome de Turner. Monosomia del cromosoma X. Caracteristica principal: hipogonadismo en mujeres. Alteración: Ausencia del cromosoma X. Alteraciones estructurales del cromosoma X. Mosaicismo. Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales Robbins. Basic Pathology. 10th Ed.  Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter 2 cromosomas X o más y un cromosoma Y o más: 47,XXY (82% de los casos). Hipogonadismo masculino. Diagnóstico en la pubertad. Causa de reducción de espermatogenia e infertilidad. Alteraciones estructurales de los cromosomas  Alteraciones estructurales de los cromosomas Síndrome Cri Du Chat (grito de gato). Niños de cara ancha (cara de luna), hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y retardo mental Al llorar emiten un sonido característico por hipoplasia faríngea, lo que justifica el nombre del síndrome  Impronta del genoma Fenotipo depende de si el alelo autosómico es de padre o madre Alelo de alguno de los dos padres es silenciado por la presencia del otro Ocurre en pocos genes