Patología Malformativa PDF

PATOLOGÍA MALFORMATIVA NURIA NAVARRETE NAVARRETE CURSO 2023/24 GASTRULACIÓN NEURULACIÓN PLACA NEURAL NEURULACIÓN ALTERACIONES EN LA ORGANOGÉNESIS CEREBRAL ALTERACIONES PERÍMETRO CEFÁLICO El perímetro cefálico es una aproximación a lo que desearíamos poder medir, que es el volu...

PATOLOGÍA MALFORMATIVA NURIA NAVARRETE NAVARRETE CURSO 2023/24 GASTRULACIÓN NEURULACIÓN PLACA NEURAL NEURULACIÓN ALTERACIONES EN LA ORGANOGÉNESIS CEREBRAL ALTERACIONES PERÍMETRO CEFÁLICO El perímetro cefálico es una aproximación a lo que desearíamos poder medir, que es el volumen cefálico (y, sobre todo, su componente encefálico), que depende de la morfología: es decir, un perímetro redondo se corresponde con mayor volumen que un perímetro elíptico con el mismo valor. Las alteraciones del crecimiento cerebral pueden ser de causa genética o adquirida. Pueden presentarse clínicamente aisladas o constituir parte de síndromes complejos asociados con otros problemas del neurodesarrollo, por ejemplo epilepsia u otros (autismo, discapacidad cognitiva, etc), malformaciones cerebrales y anomalías del crecimiento corporal.  Durante la formación (ontogénesis) del SNC, intervienen una serie de procesos genéticamente programados. Cualquier disrupción de los procesos biológicos puede alterar el desarrollo cortical y, por tanto, el tamaño cerebral. Es fundamental realizar una correcta anamnesis y una exploración completa. Se debe preguntar sobre los antecedentes pre y perinatales, tales como: infecciones intraútero, exposición a radiaciones, fármacos u otras sustancias tóxicas, edad gestacional, complicaciones durante el parto, sufrimiento fetal, etc. Se debe interrogar sobre el desarrollo psicomotor (motor, social y cognitivo) y si ha habido alguna detención o regresión del desarrollo. Anamnesis sobre los antecedentes familiares de interés y medir el PC a los progenitores.  MICROCEFALIA Perímetro cefálico menor a -2 desviaciones estándar para la media poblacional o por debajo del percentil 3 para la edad y sexo MICROCEFALIA Microcefalia congénita (pacientes que al nacer ya presentan la alteración) Primaria: Fallo o reducción de la neurogénesis Adquirida: infecciones congénitas (TORCH, VIH y zika), exposición a tóxicos (alcohol, cocaína) o fármacos (antiepilépticos), y otros factores maternos (insuficiencia placentaria, anemias graves o malnutrición grave). Microcefalia postnatal (tamaño normal al nacer pero no crece adecuadamente).  MACROCEFALIA Perímetro cefálico > 2 desviaciones estándar para la media poblacional o >percentil 97 para la edad y sexo.  El tamaño de la cabeza guarda una íntima relación con: El volumen cerebral. Grosor de la sustancia gris y blanca. Volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR). La macrocefalia puede deberse a múltiples causas: la exploración física y las manifestaciones de alarma nos ayudan a diagnosticar precozmente causas graves, como la hidrocefalia o las megalencefalias con malformaciones. Causas de macrocefalia: Normal: Trisomía 18: Sd Edwards Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY-SA palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido Función del cuerpo calloso: integrar y conducir la información de ambos hemisferios cerebrales. Cuando falta, el paciente puede tener dificultades en la práctica correcta de algunas actividades motoras y sensoriales.  Pueden presentar crisis convulsivas frecuentes (tipo motora, clónica), macrocefalia, hipertelorismo, parálisis cerebral, déficit neurológico focal. A veces se descubren una vez establecido el diagnóstico, con un examen psicológico minucioso. A veces es un hallazgo fortuito, porque las manifestaciones clínicas no han despertado la sospecha, pero en la mayoría de los casos se asocian otras malformaciones y trastornos metabólicos o genéticos.  “CEREBRO LISO”: es una malformación severa del córtex cerebral, resultado de un fallo de la migración neuronal durante el tercer y cuarto mes de gestación. Produce ausencia o escasez de cisuras y circunvoluciones. Los bebés con lisencefalia pueden tener microcefalia, convulsiones, tono muscular anormal, discapacidad intelectual, dificultades para alimentarse y/o para moverse, y retraso del crecimiento. El cuerpo calloso puede ser pequeño o ausente.  Puede producir hemiparesia y las crisis convulsivas. La esquisencefalia (ESQ) es La gravedad del trastorno motor se un raro trastorno que produce ve muy influenciada en función de la alteración de la formación de bilateralidad y del tamaño de la 1 o varios hemisferios malformación. cerebrales. La RM es la técnica de elección.  La porencefalia es una CAVIDAD EN UN HEMISFERIO cerebral que aparece antes o después del nacimiento. Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero también pueden ser quistes cerrados (es decir, no comunicantes) llenos de líquido. El examen neurológico suele ser anormal: tono muscular disminuido o aumentado, retrasos en el desarrollo, hemiparesia, o alteración de la atención visual. Sin embargo, algunos niños presentan sólo signos neurológicos menores e inteligencia normal. El diagnóstico se confirma por TC, RM o ecografía craneal. El tratamiento es sintomático. OTROS TRASTORNOS DE LA MIGRACIÓN  3. Mantiene presión interna del SNC indep de 2. Limpieza de SNC cambios externos. 4. Mantiene homeostasis 6. Protege frente a infecciones (contiene células inmunitarias) 7. Trasporta hormonas 5. Lubricación y 1. Nutrición de SNC_ flotabilidad del cerebro. O2 y nutrientes HIDROCEFALIA CONGÉNITA HIDROCEFALIA ADQUIRIDA