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Elena Bonilla, Renata Da Costa, Laura Guerrero Hematología María Izquierdo, Marta Ramos, Paloma Vázquez TEMA 18. SÍNDROMES DE INSUFICIENCIA MEDULAR. APLASIA MEDULAR. Prof: GROISS (10/03/2022) Los síndromes de insuficiencia medular comprenden un gran número de patologías caracterizadas por un problema para la producción de una o más de las principales líneas hematopoyéticas cuyo origen puede ser hereditario o adquirido. 1. SÍNDROMES DE INSUFICIENCIA MEDULAR. 1.1. CONGÉNITOS O CONSTITUCIONALES. Cursan con otros problemas, no solo hematológico. La tabla es a modo resumen, no hay que sabérselas, a continuación, se describirán las más importantes. Página 1 de 13 TEMA 18: Síndrome de insuficiencia medular. Aplasia medular.  Elena Bonilla, Renata Da Costa, Laura Guerrero Hematología María Izquierdo, Marta Ramos, Paloma Vázquez Son todas enfermedades congénitas, y la más características es la anemia de Fanconi, siendo la más frecuente e importante. 1.1.1. ANEMIA DE FANCONI. Enfermedad hereditaria rara con patrón de herencia autosómica recesiva. Es un SÍNDROME DE FRAGILIDAD CROMOSÓMICA, que cursa con pancitopenia y médula ósea vacía (aplasia medular), además deun síndrome constitucional: Estatura corta, anomalías en pulgares (muchas veces faltan), radio, cúbito… Manchas café con leche. Epicanto, estrabismo. Malformaciones renales. Hipogonadismo. El diagnóstico es fácil debido al aspecto de los niños por el síndrome constitucional característico, especialmente por las manchas café con leche en la piel. El único tratamiento es el trasplante de médula ósea. Debido a la inmunosupresión que causa, provoca que aparezcan con más frecuencia los tumores sólidos. SUELE EVOLUCIONAR A TUMOR SÓLIDO DE CABEZA, CUELLO, ESÓFAGO Y/O HÍGADO. Los niños no suelen llegar a la vida adulta. 1.1.2. LISTA DE LAS DEMÁS ENFERMEDADES DE LA TABLA Y LO QUE HA DICHO.  DISQUERATOSIS CONGÉNITA.  SÍNDROME DE SCHWACHMAN‐DIAMOND.  SÍNDORME DE KOSTMANN.  NEUTROPENIA CÍCLICA.  TROMBOPENIA AMEGACARIOCÍTICA.  TROMBOPENIA CON AUSENCIA DE RADIO.  ANEMIA DE BLACKFAN DIAMOND: Niños con fascia muy característica y desde el punto de vista de hematología solo causa anemia y el tratamiento es la transfusión. Hay una forma adquirida y otra constitucional.  ANEMIAS DISERITROPOYÉTICAS CONGÉNITAS. Página 2 de 13 TEMA 18: Síndrome de insuficiencia medular. Aplasia medular.  Elena Bonilla, Renata Da Costa, Laura Guerrero Hematología María Izquierdo, Marta Ramos, Paloma Vázquez 1.2. SÍNDROMES ADQUIRIDOS. Son más frecuentes:  APLASIA MEDULAR.  HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN).  SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS: muy frecuentes.  HIPOPLASIA SELECTIVA DE SERIE ROJA. 2. ANEMIA APLÁSICA O APLASIA MEDULAR. Es una insuficiencia medular adquirida que cursa con pancitopenia y médula ósea con escasísima celularidad. Hay varias formas, y se considera forma grave cuando cursa con los siguientes datos: