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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes condiciones es una enfermedad que evoluciona a un tumor sólido?
¿Cuál de las siguientes condiciones es una enfermedad que evoluciona a un tumor sólido?
- Disqueratosis congénita
- Síndrome de Kostmann
- Aplasia medular
- Anemia de Blackfan Diamond (correct)
¿Qué forma de anemia es considerada grave por presentar escasísima celularidad en la médula ósea?
¿Qué forma de anemia es considerada grave por presentar escasísima celularidad en la médula ósea?
- Trombocitopatía
- Anemia aplásica (correct)
- Anemia diseritropoyética congénita
- Neutropenia cíclica
¿Cuál de los síndromes adquiridos es más frecuente que los demás mencionados?
¿Cuál de los síndromes adquiridos es más frecuente que los demás mencionados?
- Síndromes mielodisplásicos (correct)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Síndrome de Schwachman-Diamond
- Trombopenia con ausencia de radio
¿Qué característica se asocia con el tratamiento de la anemia de Blackfan Diamond?
¿Qué característica se asocia con el tratamiento de la anemia de Blackfan Diamond?
¿Cuál es la manifestación clínica de la aplasia medular?
¿Cuál es la manifestación clínica de la aplasia medular?
¿Qué tipo de anemia es considerada como una forma adquirida de insuficiencia medular?
¿Qué tipo de anemia es considerada como una forma adquirida de insuficiencia medular?
¿Cuál es una característica principal de la anemia de Fanconi?
¿Cuál es una característica principal de la anemia de Fanconi?
¿Qué tipo de herencia presenta la anemia de Fanconi?
¿Qué tipo de herencia presenta la anemia de Fanconi?
¿Cuál no es un síntoma típico del síndrome de Fanconi?
¿Cuál no es un síntoma típico del síndrome de Fanconi?
¿Cuál es el único tratamiento eficaz para la anemia de Fanconi?
¿Cuál es el único tratamiento eficaz para la anemia de Fanconi?
¿Qué otro problema, además de los hematológicos, puede presentar un paciente con síndromes de insuficiencia medular congénitos?
¿Qué otro problema, además de los hematológicos, puede presentar un paciente con síndromes de insuficiencia medular congénitos?
¿Cuál de las siguientes características es típica del síndrome constitucional en la anemia de Fanconi?
¿Cuál de las siguientes características es típica del síndrome constitucional en la anemia de Fanconi?
¿Qué tipo de síndrome se asocia a la anemia de Fanconi?
¿Qué tipo de síndrome se asocia a la anemia de Fanconi?
¿Cuál es una de las consecuencias del tratamiento por trasplante de médula ósea en pacientes con anemia de Fanconi?
¿Cuál es una de las consecuencias del tratamiento por trasplante de médula ósea en pacientes con anemia de Fanconi?
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Study Notes
Síndromes de Insuficiencia Medular
- Comprenden patologías con problemas en la producción hematopoyética, con orígenes hereditarios o adquiridos.
- Divididos en síndromes congénitos (hereditarios) y adquiridos, siendo los primeros menos frecuentes.
Síndromes Congénitos
- Anemia de Fanconi:
- Enfermedad hereditaria rara de transmisión autosómica recesiva.
- Caracterizada por pancitopenia y médula ósea vacía (aplasia medular).
- Asociada con estatura baja, anomalías en pulgares, malformaciones renales y manchas café con leche.
- Diagnóstico fácil por características físicas.
- Tratamiento: trasplante de médula ósea; riesgo aumentado de tumores sólidos tras la inmunosupresión.
- Evolución común hacia tumor sólido en cabeza, cuello, esófago y/o hígado.
- Otras enfermedades destacadas:
- Disqueratosis congénita.
- Síndrome de Schwachman-Diamond.
- Síndrome de Kostmann.
- Neutropenia cíclica.
- Trombopenia amegacariocítica.
- Trombopenia con ausencia de radio.
- Anemia de Blackfan-Diamond, que causa anemia y se trata con transfusiones.
- Anemias diseritropoyéticas congénitas.
Síndromes Adquiridos
- Más frecuentes en comparación con los congénitos.
- Incluyen:
- Aplasia medular.
- Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
- Síndromes mielodisplásicos, muy comunes.
- Hipoplasia selectiva de serie roja.
Anemia Aplásica
- Forma adquirida de insuficiencia medular que se presenta con pancitopenia y médula ósea poco celular.
- Se clasifica como grave bajo ciertas condiciones específicas.
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