13. Diagnóstico IHQ de sarcomas.pdf

FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA CURSO DE DIAGNÓSTICO POR IHQ 2024 Diagnóstico inmunohistoquímico de sarcomas Mg. David Moreno Tecnólogo Médico Fecha: 29 de Abril 2024 Sarcomas: Tumores der...

FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA CURSO DE DIAGNÓSTICO POR IHQ 2024 Diagnóstico inmunohistoquímico de sarcomas Mg. David Moreno Tecnólogo Médico Fecha: 29 de Abril 2024 Sarcomas: Tumores derivados de células con origen mesenquimal  IHQ en Tumores de tejidos blandos: Clasificación OMS Tumores adiposos (Lipomas; liposarcomas; tumores lipomatosos atípicos de células fusadas) Tumores fibroblásticos y miofibroblásticos (Tumor fibroso solitario, dermatofibrosarcoma protuberans) Tumores fibrohistiocíticos (fibrohistiocitoma maligno, dermatofibromas) Tumores vasculares (Hemangioma, hemangioendoteliomas , Sarcoma de Kaposi, Angiosarcomas) Tumores pericíticos/perivasculares. (Angioleiomioma, tumor de glomus) Tumores de músculo liso (Leiomiomas, Leiomiosarcomas) Tumores de músculo estriado (Rabdomiosarcomas) Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) Tumores osteoarticulares (osteosarcomas y condrosarcomas) Tumores neurogénicos (Shwannomas, Neurofibromas, Meningiomas, PNSTs) Tumores de diferenciación incierta (Sarcoma sinovial, Sarcoma epiteloide) Sarcomas indiferenciados de células pequeñas redondas azules (Sarcomas de Ewing, EWSR1-no- ETS, rearreglos CIC, BCOR asociados) Tumor indiferenciado: Ac panel 1° Panel 1rio ACORDE A Básico MORFOLOGÍA Células Células Células grandes pequeñas Fusadas epiteloides redondas VIM ALC PAN CK VIM PAN CK VIM S100 PAN CK S100 PAN CK ALC S100 SYN S100 VIM DESMINA PLAP SYN Tumor indiferenciado: Ac panel 1° Carcinomas sarcomatoides; Sarcoma sinovial; Examples from the morphological spectrum of ‘spindle Pan CK cells’ (all images: H&E; 600 3 ). (A) Wavy or ‘comma- Sarcoma epiteloide; Mioepitelioma shaped’ (neuroidal) spindle cells from the tactoid bodies of a neuroidal naevus (56-year-old woman; shoulder). (B) Slender bipolar spindle cells from a common blue Melanomas; PNST y MPNST; Mioepiteliomas; naevus. Oval- shaped melanocytes can also be seen S-100 towards the upper left (63-year-old woman; shoulder). Liposarcomas; PNET (C) Blunted oval spindle cells from a satellitic nodule of a plaque-type cellular blue naevus (50- year-old woman; abdomen). (D) Plump ‘histiocytoid’ spindle cells from a desmoplastic melanoma (54-year-old man; forehead). Desmina/SMA Rabdo y leiomiosarcomas; lesiones miofibroblásticas Spitzoid lesions also typically show a spindle cell component that varies from histiocytoid to fusiform with additional characteristic Spitzoid features (figure 5B). (E) Fusiform spindle cells from a spindle cell melanoma (79- Tumores vasculares; dermatofibrosarcoma; Tumor year-old man; lower back). Prominent nucleoli, high- CD34 fibroso solitario; lipoma; PNST; GIST; Sarcomas grade nuclear atypia, mitotic activity and clear cytoplasm are noted as additional features in this case. (F) epiteloides Cytological preparation of a metastatic spindle cell melanoma. Elongated fusiform cells with high-grade Ewing y similares; Sarcoma sinovial; Tumor fibroso cytological features are noted in this aspirate (78-year- old man; subcutaneous submandibular mass). (Image CD99 solitario; timoma; Carcinomas neuroendocrinos; courtesy of Dr William Geddie). Linfoma linfoblástico Tumores adiposos: Lipomas y Liposarcomas Lipomas Tumor de tejido blando más común. Adultos entre 40-60 años. Presentación Habitualmente subcutáneos, en espalda, extremidades y zona abdominal. Características similares a tejido adiposo normal. Sobre 10 cm, requiere diagnóstico diferencial. Proliferación de adipocitos maduros de formas irregulares, con Morfología septos de tejido fibroso de alta celularidad. Puede presentar necrosis de tejido adiposo. Liposarcomas 1er a 2do sarcoma maligno más común. Adultos entre 40-60 a. Presentación Principalmente presentación profunda en muslos y retroperitoneo, que pueden presentar curso más agresivo. Otras presentaciones son menos frecuentes. Presenta morfología variada, presentando aspecto de lipoma Morfología hasta presentar distintos grados de esclerosis y pleomorfismo con células multinucleadas y desdiferenciación. Tumores adiposos: Marcación IHQ CD34: Positivo en lipomas y liposarcomas. Tumores MDM2, CDK4 y P16: Positivos en liposarcomas, lipogénicos PAN CK (–) negativos en lipomas. S100 (+) ALC (–) VIM (+) - Melanoma - Tu. Lipogénicos - Tu. Neurogénicos CDK4 MDM2 Citoplasmático/Nuclear Nuclear Tumores adiposos: Marcación IHQ Liposarcoma Tumores fibroblásticos: Tumor fibroso solitario Tumor poco frecuente. Adultos entre 40-70 años. Presentación Puede presentarse en cualquier sitio anatómico: Superficial, profundo (más frecuente), pleural (dg dif. mesotelioma , dural (dg dif. Meningioma). Tamaño entre 5 – 15 cm. Fusión NAB2-STAT6, causa activación de factores de crecimiento. Células ovaladas a fusadas sin límites claros, dispuestas en Morfología fascículos cortos desorganizados. Puede presentar matriz mixoide e hialinización del estroma. Marcaciones IHQ CD34: Positivo CD31: Negativo CD99: Positivo S-100: Negativo STAT6: Positivo Desmina: Negativo Tumores fibroblásticos: Miosarcomas Leiomiomas Tumor benigno más común en mujeres adultas. Presentación Se presenta en útero. Puede ser asintomático o generar sangrado con dolor. Otras presentaciones son en piel (dg dif. DFS) y tracto gastrointestinal (dg dif. GIST), con presentaciones clínicas similares a sus diagnósticos diferenciales. Fascículos desorganizados de células fusadas altamente Morfología eosinófilas de citoplasma fibrilar. Núcleos ovalados y alargados de cromatina fina. Presenta baja proliferación. Marcaciones IHQ Desmina: Positivo Myogenin: Negativo SMA: Positivo MyoD1: Negativo SM Actin MSA: Positivo CD117: Negativo Citoplasmático Calponin: Positivo CD34: Negativo Caldesmon: Positivo S-100: Negativo  Tumores fibroblásticos: Miosarcomas Leiomisarcomas 1er a 2do sarcoma maligno más común. Adultos entre 40-70 a. Presentación Es más frecuente en mujeres. Puede presentarse en extremidades, retroperitoneo, abdomen, pelvis y torso. Sintomatología es poco específica. Relacionada al desplazamiento de estructuras anatómicas. Fascículos que intersectan de células fusadas altamente Morfología eosinófilas de citoplasma fibrilar. Núcleos ovalados y alargados de cromatina fina. Presenta pleomorfismo moderado a severo. Alta cantidad de figuras mitóticas, anisocariosis y células de aspecto osteoclástico. Marcaciones IHQ Desmina: Positivo Myogenin: Negativo SMA: Positivo MyoD1: Negativo Caldesmon MSA: Positivo CD117: Negativo Citoplasmático Calponin: Positivo CD34: Negativo Caldesmon: Positivo S-100: Negativo Tumores fibroblásticos: Miosarcomas Rabdomisarcomas Sarcoma más frecuente en población infantil – adolescente. Presentación Cuatro tipos: Embrionario, Alveolar, Pleomórfico y Fusado/esclerosante. Clasificación tiene implicancias en comportamiento clínico. Se presentan en cabeza y cuello, tracto genitourinario (E y A), tejido paratesticular (E), torso, pelvis, extremidades y retroperitoneo (A) Depende del subtipo: Embrionario, células de aspecto Morfología mesenquimal con grados variables de diferenciación muscular. Presenta áreas hipercelulares e hipocelulares con estroma mixoide. Alveolar, células pequeñas redondas azules en grupos, nidos y trabéculas, separadas por septos fibrovasculares. Marcaciones IHQ SMA: Negativo Desmina: Positivo Calponin: Negativo Myogenin : Positivo Caldesmon: Negativo MyoD1 : Positivo CD34: Negativo Mioglobina: Positivo CD117: Negativo MSA: Variable. S-100: Negativo Tumores fibroblásticos: Miosarcomas Tumores de tejidos blandos: GIST Tumor más común en el tracto gastrointestinal. Adultos 60-65 a. Presentación Habitualmente es un hallazgo incidental. Se da de forma asintomática y no genera síntomas hasta estadios avanzados. Más frecuente en estómago (60%), yeyuno e ileon (30%). Diagnóstico diferencial con leiomiomas de tracto gastrointestinal. Puede presentar tres patrones: Fusado, con células de citoplasma Morfología claro organizadas en fascículos; Epiteloide, con células de aspecto claro a eosinofílico en sábanas o nidos y mayor pleomorfismo; Mixto, con la suma de ambos patrones. El fusado es el más común. Marcaciones IHQ DOG-1 Citoplasmático/ Membrana CD34: Positivo S-100: Negativo CD117: Positivo Desmina: Variable DOG1: Positivo SMA: Negativo CD117 Citoplasmático/ Membrana Tumores de tejidos blandos: osteoarticulares Tumores de tejidos blandos: Osteosarcoma Tumor óseo maligno más común. 2da y 5ta década. Presentación Se presenta principalmente en metáfisis de huesos largos [Fémur (D), tibia, humero (P)]. En pacientes mayores se presenta en mandíbula, pelvis y columna. Diagnóstico diferencial con leiomiomas de tracto gastrointestinal. Morfología Presentan crecimiento que reemplaza los espacios medulares, rodeando y erosionando las trabéculas, con producción de tejido blando invasor. Células presentan pleomorfismo e hipercromasia pronunciada, con mitosis atípicas. Marcaciones IHQ CD99: Positivo S-100: Negativo SATB2: Positivo CD45: Variable SMA: Positivo CD31: Negativo Pan CK/EMA: Variables. Tumores de tejidos blandos: Sarcoma Sinovial Aprox. 5 a 10% de todos los sarcomas. Adultos jóvenes 20-35 a. Presentación Se presenta en extremidades (especialmente inferior), torso, cabeza y cuello. Pese a su nombre, su origen no es de células sinoviales. Aparece como una lesión hundida en piel, que puede ser indolora. Traslocación t(X;18)(p11;q11), característica de esta lesión. Morfología Pueden presentar morfología monofásica de células fusadas desorganizadas, de núcleos ovalados o alargados; o morfología bifásica de células fusadas y células de morfología epiteloide y disposición glandular. SS18-SSX Marcaciones IHQ S-100: Negativo CD99: Positivo CD34: Variable TLE1: Positivo Desmina: Negativo SS18-SSX: Positivo Caldesmon: Negativo Pan CK/EMA: Variables. Myog/MyoD1: Negativo TLE 1 Nuclear STAT6: Negativo  Tumores de tejidos blandos: cel. pequeñas redondas azules Tumores de células Sarcoma de Ewing/ Sarcomas “Ewing like” pequeñas redondas azules SATB2 Nuclear Sarcoma de Ewing CD99/ NKX2.2/ EWSR1 BCOR - asociados BCOR/ SATB2 Sarcoma de Ewing: Segundo sarcoma más común en niños. Presentación en diáfisis de huesos largos. NKX2.2 Nuclear FISH para CD99 EWSR1 Citoplasma/Membrana  FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA CURSO DE DIAGNÓSTICO POR IHQ 2024 Diagnóstico inmunohistoquímico de sarcomas Mg. David Moreno Tecnólogo Médico Fecha: 29 de Abril 2024