Amenorrhée Primaire - Cours PDF

PLAN DU COURS I INTRODUCTION- DEFINITION II LA DEMARCHE DIAGNOSTIQUE 1 Interrogatoire AMENORRHEE PRIMAIRE 2 Examen clinique...

PLAN DU COURS I INTRODUCTION- DEFINITION II LA DEMARCHE DIAGNOSTIQUE 1 Interrogatoire AMENORRHEE PRIMAIRE 2 Examen clinique 3 Examens complémentaires de base III LA DEMARCHE ETIOLOGIQUE 1 Caractères sexuels secondaires normaux 2 Caractères sexuels secondaires virilisés 3 Caractères sexuels secondaires absents IV LES PRINCIPES THERAPEUTIQUES Dr. GHAOUI IMEN V CONCLUSION Maitre Assistante en gynécologie obstétrique - Ménarche: l’apparition des premières règles. - L’aménorrhée : l’absence d'écoulement menstruel chez une femme en âge d'avoir ses règles. - L’aménorrhée primaire : l’absence de ménarche à l âge de 16 ans. -Aménorrhée secondaire: absence de menstruation depuis plus de 3 mois chez une femme antérieurement bien réglée. I INTRODUCTION- DEFINITION - L’intérêt du sujet vient du fait : qu’il s’agit d’une pathologie assez fréquente, aux causes multiples, qu’il convient de bilanter correctement pour éviter les traitements mal adaptés. Une anamnèse Examen général II LA DEMARCHE DIAGNOSTIQUE Examen clinique Examen gynécologique Examens complémentaires 1-interrogatoire B -Examen gynécologique : ► Antécédents familiaux de cas similaires ou de retard pubertaire, l’âge de la puberté chez la mère et les sœurs ► L’existence d’une maladie endocrinienne, chronique, chirurgie radiothérapie ou chimiothérapie pouvant retentir sur l’axe gonadotrope. Inspection de la vulve : pilosité, aspect des petites et grandes lèvres, taille du clitoris, ► Rechercher une carence nutritionnelle, apprécier le profil psychologique, et quantifier l’activité physique. abouchement de l’urètre, perméabilité de l’hymen, ► Notion de douleur pelvienne cyclique, galactorrhée ou bouffée de chaleur. Le développement des caractères sexuels secondaires est-il totalement absent, ébauché ou 2 -EXAMEN CLINIQUE : complet ? Les organes génitaux externes sont-ils normaux ? immatures ? ambigus ? A- examen général ; Examen au speculum de vierge : profondeur du vagin, existence d’un col utérin, ► Préciser le poids, la taille, le BMI. ► Rechercher un syndrome malformatif évoquant un syndrome de Turner. Toucher rectal : vérification de l’existence d’un utérus, perception d’une éventuelle masse ovarienne latéro-utérine ou d’un hématocolpos (rétention du sang menstruel dans le vagin ► Préciser le développement pubertaire selon la classification de Tanner. par imperforation hyménéale), éventuellement complété par un toucher vaginal selon la ► Rechercher des signes d’hyperandrogénie (hirsutisme, acné, séborrhée). souplesse de l’hymen, ► Rechercher une anosmie évoquant un syndrome de Kallmann. Recherche d’une galactorrhée. 3- EXAMENS COMPLÉMENTAIRES DE BASE A la différence d’une aménorrhée secondaire où le premier diagnostic à éliminer est la grossesse, ici le test de grossesse ne sera demandé que si des éléments de l’examen clinique font penser à un tel diagnostic. Les premiers examens permettent de préciser le niveau de l’aménorrhée. Des examens complémentaires seront ajoutés en fonction de l’examen clinique. A/ La courbe de température si les caractères sexuels secondaires sont développés. EXAMENS COMPLÉMENTAIRES DE BASE ❑ Elle permet d’authentifier un fonctionnement ovarien avec ovulations. ❑ La courbe ménothermique doit être réalisée sur au moins 2 mois. La courbe de température ❑ Normalement, en première partie de cycle, la température basale se maintient aux environs de 36,5°. La radiographie de la main ❑ Puis de façon brutale la température monte: c’est le décalage post-ovulatoire. ❑ L’ovulation est repérée comme étant le point le plus bas (nadir de la courbe) avant l’ascension de la courbe. Suit un plateau thermique de 12 à 14 jours puis la température retombe Dosage de FSH et prolactine Echographie pelvienne  B/ La radiographie de la main pour définir un âge osseux si les caractères sexuels secondaires sont peu développés ou absents (le sésamoïde du pouce apparaît pour un âge osseux de 13 ans), D/ Echographie pelvienne C/Dosage hormonaux ; FSH ,LH,PROLACTINE la visualisation et mesures de l utérus et des ovaires avec comptes des Pour identifier le niveau d atteinte : follicules antraux ❖ FSH élevée : atteinte ovarienne, D autres examens peuvent être demandés en fonction de l orientation diagnostique; ❖ FSH basse : atteinte centrale -Tests olfactifs de perception des odeurs [sd de Kallmann-de Morsier ] ❖ PRL élevée : recherche d’un adénome hypophysaire. -Dosages hormonaux ;testosteronemie ,17 hydroxyprogeterone -IRM hypophysaire si suspicion de cause centrale [hypogonadisme hypo ❖ Si doute sur la possibilité d une grossesse ;dosage du taux gonadotrope] plasmatique d HCG -Caryotype sanguin si suspicion d une cause basse [hypogonadisme hyper gonadotrope] Variable selon l’aspect des caractères sexuels secondaires: 1 Caractères sexuels secondaires normaux III DEMARCHE ETIOLOGIQUE 2 Virilisation des caractères sexuels secondaires 3 Absence de caractères sexuels secondaires 1-Caracteres sexuels secondaires normaux b-aplasie vaginale avec utérus fonctionnel : au TR, l’utérus est gros, rempli de sang, A- anomalie utero vaginales a- Imperforation de l’hymen ;fausse aménorrhée par c- cloison transversale du vagin ;le tableau ressemble à celui d une rétention menstruelle de sang dans le vagin imperforation hyméniale ,l examen au speculum retrouve un vagin [hematocolpos] et dans la cavité utérine [hematometrie court ,le col de l utérus n est pas visible ] Le diagnostic est confirmé par l échographie Le diagnostic est confirmé par l’échographie. Le traitement est chirurgical ;incision radiaire de l hymen D-Syndrome de Rokitanski-Kuster-Hauser o qui associe aplasie vaginale et aplasie utérine. o Les trompes et les ovaires sont présents et normaux. o L’utérus n’est pas perçu au toucher rectal; et la confirmation de l’absence d’utérus passe par la réalisation d’une échographie pelvienne. o Parfois cette anomalie s’associe avec une aplasie ou une ectopie rénale unilatérale. o Le caryotype constitutionnel est normal. ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER e-Syndrome d insensibilité complète aux androgènes ► Il s’agit alors d’un testicule féminisant: sujet génétiquement mâle (46, XY) mais avec une morphologie féminine (seins, OGE normaux) ► A l’examen clinique, la pilosité axillaire et pubienne est rare; deux hernies inguinales contenant les testicules se présentant sous la forme de 2 petites masses à la base des grandes lèvres sont parfois constatées. Toutefois, ce dernier signe peut manquer dans la mesure où les gonades peuvent être intra-abdominales. ► A l’examen au speculum le vagin est perméable mais borgne, sans col. ► Au TR, aucun utérus n’est perçu. ► La cœlioscopie confirme l’absence d’utérus, de trompes et d’ovaires. ► Biologiquement la testostéronémie est à un niveau masculin et la sécrétion oestrogénique est basse. ► Il s’agit d’un trouble de la réceptivité des organes cibles aux androgènes, caractérisé soit par une absence de récepteur, soit par une mutation de gène codant pour ce récepteur, le rendant non fonctionnel.  Testicule féminisant B- tuberculose génitale pré pubertaire. L aménorrhée est due à une synéchie utérine totale survenue avant la puberté Le diagnostic est fait à l’hystérosalpingographie (absence d’opacification de la cavité utérine par symphyse totale de la cavité Le traitement repose sur l antibiothérapie antituberculeuse Le pronostic est mauvais ,la synéchie est irréversible 2 Virilisation des caractères sexuels secondaires 1. L’hyperplasie congénitale des surrénales ❖ est une maladie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale. ❖ La production déficiente de cortisol par la surrénale entraîne une surproduction d'ACTH par l'hypophyse à cause d'un manque de feedback (rétrocontrôle négatif), ce qui entraînera alors en réponse à cet excès d'ACTH, une sécrétion excessive d'androgènes par les surrénales. ❖ Chez les garçons, cela n'entraînera pas de problèmes majeurs, mais chez les filles, il y aura des signes d'androgénisation prénatale, dont le développement d'organes génitaux ambigus (clitoris allongé). ❖ Cliniquement, la patiente est plus petite que les autres membres de la fratrie. Au toucher rectal, l’utérus est perçu. Il existe une hypertrophie plus ou moins marquée du clitoris. ❖ L’échographie pelvienne atteste la présence de l’utérus. ❖ Le diagnostic est confirmé par la biologie. En effet il existe un déficit enzymatique congénital dans la synthèse des stéroïdes avec accumulation en amont de l’obstacle des précurseurs: désoxycortisol, 17OH progestérone plasmatique. Le déficit se situe en 21 ou 11 bêta-hydroxylase. 2. Syndrome tumoral Il s’agit : Soit d’une tumeur virilisante de l’ovaire (arrhénoblastome, tumeur de VIRILISATION DES CSS Leydig), Soit d’une tumeur virilisante de la surrénale. 3. Dystrophie ovarienne (ou OPK) Elle est plus rarement révélée par une aménorrhée primaire. Cliniquement les patientes présentent un tableau un peu différent de celui qui est usuellement rencontré: l’excès pondéral est rare et l’hirsutisme moins marqué. Biologiquement il existe un déséquilibre entre l’hypersécrétion de LH et la sécrétion de FSH. Ethnographiquement, les ovaires sont augmentés de taille et contiennent de très nombreux microkystes en périphérie. 3 Absence de caractères sexuels secondaires 2. le sésamoïde du pouce est présent, il s’agit d’un impubérisme Alors les dosages de LH et FSH permettent de distinguer les causes périphériques et les causes centrales et générales. Selon les résultats de la radiographie de la main, il faut distinguer: 1. le sésamoïde du pouce est absent, il s’agit d’un retard pubertaire LH et FSH sont élevées, la cause est périphérique : Syndrome de Turner qui associe un nanisme, des dysmorphies (cou palmé, ❖ Ses causes sont multiples : maladies débilitantes chroniques, néphropathies, implantation basse des cheveux, thorax en bouclier), parfois des malformations anomalies cardiaques, carences nutritionnelles, notion familiale... viscérales (atteinte rénale ou aortique (coarctation de l’aorte). Le caryotype est ❖ Il associe un retard de croissance et un infantilisme. FSH et LH sont basses. (45,X0). La cœlioscopie qui n’est pas utile au diagnostic de la forme typique montrerait des reliquats ovariens fibreux. ❖ Il ne faut surtout pas donner de traitement hormonal (blocage de l’axe hypothalamo-hypophysaire qui commence à fonctionner) mais revoir la patiente tous les 3 mois avec un bilan hormonal associant œstrogènes, LH, FSH. Autres dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées. Elles associent une taille variable, une absence d’ovaire sans dysmorphie. ❖ Un test LHRH s’accompagnant d’une réponse LH positive et une disparition de la réponse FSH prédominante annonce la venue prochaine des règles. Altérations ovariennes acquises. LH et FSH sont normales ou basses: Il faut rechercher une cause générale ou centrale. Le diagnostic est le plus souvent fait sur d’autres signes que l’aménorrhée. ❖ tumorales hypothalamo-hypophysaires : craniopharyngiome, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, pan hypopituitarisme, séquelle de toxoplasmose congénitale, ❖ Causes générales : entraînement physique intensif (sport, danse) et plus rarement une anorexie mentale qui est plutôt cause d’une aménorrhée secondaire, ❖ Causes endocriniennes : hypothyroïdie fruste, dysplasie olfactogénitale (syndrome de Morsier-Kallmann). Cette dernière correspond à un défaut de migration des neurones sécrétant le GnRH avec aplasie ou atrophie des bulbes olfactifs. En plus de l’impubérisme, il existe une diminution de l’olfaction. FSH et LH sont très basses.  Le traitement dépend de la cause, d’où l’intérêt d’un bilan précis. 1 Caractères sexuels secondaires normaux les malformations de l’appareil génital bénéficient d’un traitement chirurgical adapté, la tuberculose génitale nécessite un traitement antituberculeux, en cas de testicule féminisant, le traitement est médico-chirurgical : exérèse des testicules ectopiques en raison du risque de dégénérescence et instauration d’un IV LES PRINCIPES THERAPEUTIQUES traitement œstro-progestatif (pilule minidosée ou cycle artificiel). 2 Virilisation des caractères sexuels secondaires hyperplasie congénitale des surrénales : hydrocortisone 20 mg/j ou dexaméthasone 3 mg/j, tumeur virilisante : exérèse chirurgicale. Le pronostic est fonction de la nature histologique, dystrophie ovarienne : traitement symptomatique par cycles artificiels en dehors d’un désir de grossesse. En cas de stérilité, stimulation ovarienne. 3 Absence de caractères sexuels secondaires si la FSH et la LH sont élevées : cycle artificiel associant œstrogènes et progestatifs. Si survient un désir de grossesse, recours au don d’ovocytes (puisque l’utérus est fonctionnel), - si la FSH et la LH sont normales ou basses, traiter en fonction de la cause. -Dans le cas des aménorrhées hypothalamo-hypophysaires fonctionnelles sans désir V CONCLUSION de grossesse, la carence œstrogénique prolongée est source d’ostéoporose d’où la nécessité d’un cycle artificiel. -En cas de désir de grossesse, si l’hypophyse est intègre, proposition de pompe à LHRH ; si l’hypophyse est détruite, stimulation par gonadotrophines exogènes BIBLIOGRAPHIE Il s’agit d’une pathologie assez fréquente, En l’absence de caractères sexuels secondaires, il s’agira essentiellement d’un retard ► - Item 296 : Aménorrhée. Campus d'Endocrinologie, Université pubertaire (absence de sésamoïde du pouce) ou d’un syndrome de Turner, Médicale Virtuelle Francophone (UMVF); 2008. Le traitement devra permettre le développement des caractères sexuels secondaires ► - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français féminins essentiellement et la prévention de l’ostéoporose. (CNGOF), Conférence nationale des PU-PH en Gynécologie-Obstétrique. : Item 296 : Aménorrhée primaire. Issy-les-Moulineaux: Masson; 2018. p. 203-209. ► - Lansac J. : Aménorrhées primaires et secondaires. Wikinu Collège Gynécologie ► - Savey L, Nizard J. : Aménorrhée. Encyclopédie Médico-Chirurgicale : Gynécologie. 2007; 156-A-10.