26 Questions
Quelle est la principale différence entre le système NGS et le système Idylla?
Le NGS couvre l'ensemble du génome tandis que l'Idylla couvre uniquement un gène à la fois
Quel est le but de la réaction de PCR en temps réel?
Détecter les mutations spécifiques dans un gène
Quel est le seuil de profondeur de séquençage recommandé pour la génétique somatique?
Au minimum 300 X
Quel est le rôle de la sonde spécifique de l'allèle sauvage dans la PCR en temps réel?
Distinguer l'allèle sauvage de l'allèle mutée
Quel est le nom du système d'extraction d'ADN qui permet d'extraire jusqu'à 16 échantillons à la fois?
Maxwell
Qu'est-ce que l'ADN contient?
Des gènes
Quel est le nom du panel de gènes utilisé pour séquencer les gènes impliqués dans les cancers colorectaux?
Panel Ampliseq
Quel est le rôle de l'intelligence artificielle en oncologie moléculaire?
Analyser les données de séquençage pour détecter les mutations
Quelle est la conséquence possible d'une mutation sur une séquence d'ADN?
Protéine tronquée et non fonctionnelle
Quel est le type de séquençage utilisé pour analyser l'ensemble du génome?
Séquençage du génome complet
Qu'est-ce que la biologie moléculaire?
La discipline carrefour entre génétique, biochimie et physique
Quelle est la différence entre la couverture et la profondeur de séquençage?
La couverture concerne les régions du génome couvertes tandis que la profondeur concerne le nombre de lectures par base
Qu'est-ce que l'ARN est?
Le produit de la transcription de l'ADN
Quel est le nom des séquences nucléotidiques dans l'ADN?
Séquences
Quel est le seuil de fraction allélique mutée détectée dans l'exemple de séquençage NGS?
78%
Qu'est-ce que peut entraîner l'insertion d'une séquence nucléotidique dans l'ADN?
L'activation ou l'inactivation de protéines
Quel est le rôle de la biologie moléculaire dans la détection d'un agent infectieux?
Détection du génome de l'agent infectieux
Qu'est-ce que la génétique, la biochimie et la physique combinées?
La biologie moléculaire
Quel est le rôle du système de détection et de réparation des mésappariements (MMR) dans l'instabilité des séquences microsatellites ?
Détection des erreurs de réplication dans les séquences microsatellites
Quel est le nom du phénomène qui décrit l'altération de la longueur des séquences microsatellites dans les cellules tumorales ?
Microsatellite instability
Quels sont les gènes mutés dans le syndrome de Lynch/HNPCC ?
hMLH1 et hMSH2
Quel est le rôle de la voie de signalisation PIK3/Akt/mTOR dans les tumeurs ?
Contrôle de la croissance cellulaire
Quel est le type de séquences répétées que l'on retrouve dans les microsatellites ?
Tous les types de séquences répétées
Quel est le matériel utilisé pour le prélèvement de tumeurs ?
Tous les types de matériel
Quel est le rôle de la voie de signalisation MAPKinases dans les tumeurs ?
Contrôle de la croissance cellulaire
Quel est le type d'analyse qui permet de détecter le phénotype MSI ?
IHC
Study Notes
Voies de signalisation altérées dans les tumeurs
- La voie des MAPKinases et la voie PIK3/Akt/mTOR sont altérées dans les cancers colo-rectaux.
Microsatellites
- Les microsatellites sont des séquences répétées dispersées dans le génome (mono, di, tri, quadri, penta… nt).
- Ils sont caractérisés par des séquences simples avec une évolution complexe.
Défaut du système de détection et de réparation des mésappariements (MMR)
- Le défaut du système de détection et de réparation des mésappariements (MMR) entraîne des altérations de longueur des séquences microsatellites.
- Cela est détecté dans les cellules tumourales.
Syndrome de Lynch / HNPCC
- Le syndrome de Lynch est causé par une mutation germinale d’un gène du système de détection et réparation des mésappariements (MMR).
- Les gènes concernés sont hMLH1, hMSH2, hMSH6 et hPMS2.
- L’inactivation somatique du second allèle entraîne une instabilité des séquences microsatellites dans la tumeur.
Détection du phénotype MSI par IHC
- Le phénotype MSI peut être détecté par immunohistochimie (IHC).
Analyse génétique
- Le pré-analytique comprend le prélèvement de matériel (tumeur primitive ou métastase), la fixation et la décalcification.
- L’extraction d’ADN est réalisée à l’aide de l’automate Maxwell.
- La PCR en temps réel et la High Resolution Melting (HRM) sont utilisées pour détecter les mutations.
NGS
- Le séquençage de nouvelle génération (NGS) peut être utilisé pour détecter les mutations.
- Le panel colon poumon Ampliseq comprend 14,5 kb et 92 amplicons.
- La couverture et la profondeur de séquençage sont importantes pour obtenir des résultats fiables.
Idylla
- Idylla est une plateforme d’analyse génétique qui permet d’extraire l’ADN et de réaliser la PCR en 2 heures.
- Elle est particulièrement utile pour détecter les mutations KRAS et NRAS dans les cancers colorectaux.
Place de l’IA en oncologie moléculaire
- L’intelligence artificielle (IA) peut être utilisée pour explorer les anomalies moléculaires dans les tumeurs.
- Elle peut aider à détecter les mutations et à personnaliser les traitements.
Ce quiz explore les voies de signalisation altérées dans les tumeurs, notamment la voie des MAPKinases et la voie PIK3/Akt/mTOR, ainsi que les analyses réalisées dans les cancers colo-rectaux, y compris les microsatellites.
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