Mieloma Multiplo: Domande e Risposte
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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni sul mieloma multiplo è corretta?

  • È una neoplasia esclusivamente presente nei tessuti extramidollari.
  • È caratterizzata dalla proliferazione di plasmacellulari nel midollo osseo. (correct)
  • Rappresenta circa il 10% delle neoplasie ematologiche.
  • Colpisce prevalentemente individui under 40 anni.

Quale dei seguenti fattori è associato a un aumento del rischio di mieloma multiplo?

  • Alto livello di educazione.
  • Esposizione a radiazioni ionizzanti. (correct)
  • Pratica di attività fisica regolare.
  • Consumo di frutta e verdura.

Qual è l'età media alla diagnosi di mieloma multiplo?

  • 55 anni.
  • 40 anni.
  • 65 anni. (correct)
  • 75 anni.

Quali sono i sintomi clinici più frequenti del mieloma multiplo?

<p>Morbilità infettiva. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale biomarcatore è considerato indicativo di malignità nel mieloma multiplo?

<p>Elevata plasmocitosi midollare. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale metodo è impiegato per caratterizzare la componente monoclonale nel siero?

<p>Immunofissazione sierica (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è una terapia per il trattamento della macroglobulinemia di Waldenström?

<p>Immunoglobuline (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è un marker cellulare associato all'amilodiosi al?

<p>CD20 (C)</p> Signup and view all the answers

Quale esame viene utilizzato per valutare la funzionalità renale?

<p>Calcemia (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni su prognosi e alterazioni cariotipiche è vera?

<p>Amplicazione di 1q è associata a prognosi sfavorevole (B)</p> Signup and view all the answers

Quale di queste condizioni è caratteristica del mieloma multiplo?

<p>Anemia (D)</p> Signup and view all the answers

Quale sintomo è comune nei pazienti con patologia scheletrica legata al mieloma multiplo?

<p>Dolore osseo (A)</p> Signup and view all the answers

In quale percentuale è generalmente presente la patologia scheletrica al momento della diagnosi di mieloma multiplo?

<p>70% (B)</p> Signup and view all the answers

Quale manifestazione renale è tipica del mieloma multiplo?

<p>Insufficienza renale (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti non è una caratteristica della fisiopatologia del mieloma multiplo?

<p>Aumento della produzione di piastrine (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni ossia è spesso assente nel mieloma multiplo?

<p>Rigenerazione ossea (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti eventi è associato alla sindrome da iperviscosità nel mieloma multiplo?

<p>Sospensione della fibrinolisi (B)</p> Signup and view all the answers

Quale manifestazione neurologica potrebbe derivare dalle lesioni scheletriche nel mieloma multiplo?

<p>Neuropatia periferica (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica della sintomatologia clinica legata alla gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>È assente in tutte le sue manifestazioni. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di immunoglobulina è presente nella maggior parte dei casi di gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>IgG (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il limite di infiltrazione plasmacellulare nel midollo osseo per considerare una diagnosi di gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>10% (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa deve essere assente per confermare la diagnosi di gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>Anemia (D)</p> Signup and view all the answers

Quale situazione è considerata un criterio per diagnosticare il mieloma multiplo rispetto alla gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>Infiltrazione plasmacellulare superiore al 10%. (C)</p> Signup and view all the answers

La presenza di quale proteina nelle urine è un aspetto clinico associato alla gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>Catene leggere delle immunoglobuline (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la concentrazione sierica massima consentita per un'immunoglobulina IgG nella gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>3 g/dL (C)</p> Signup and view all the answers

Quale aspetto è fondamentale nella rivalutazione critica delle analisi precedenti alla diagnosi di gammapatia monoclonale di significato non determinato?

<p>La stabilità della banda monoclonale nel tempo. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica distintiva delle gammapatie monoclonali?

<p>Accumulo di un clone di linfociti B e plasmacellule sintetizzanti immunoglobuline identiche (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il metodo utilizzato per misurare la protidemia totale nel contesto delle gammapatie monoclonali?

<p>Separazione elettroforetica delle proteine sieriche (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa indica la sigla CM nell'ambito delle gammapatie monoclonali?

<p>Componente monoclonale (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla gammapatia monoclonale di significato non determinato (MGUS)?

<p>L'incidenza aumenta con l'età ed è spesso scoperta fortuitamente. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il metodo più appropriato per caratterizzare la componente monoclonale (CM)?

<p>Immunofissazione sierica e urinaria (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno dei quadri di laboratorio tipici associati alle gammapatie monoclonali?

<p>Ipogammaglobulinemia (D)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto delle gammapatie monoclonali, quali catene leggere vengono analizzate nel siero?

<p>Catene leggere k e l (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti metodiche non è utilizzata per la misura delle classi di immunoglobuline?

<p>Spettrometria di massa (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo all'insufficienza renale nei pazienti con mieloma è corretta?

<p>Rappresenta una caratteristica del mieloma sintomatico per severità e frequenza. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è una delle cause principali della sindrome ipercalcemica nei pazienti con mieloma multiplo?

<p>Aumento del riassorbimento osseo con rilascio di calcio nel sangue. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale condizione non è riportata come causa di insufficienza renale nei pazienti con mieloma multiplo?

<p>Danno renal di tipo ischemico. (B)</p> Signup and view all the answers

Quali manifestazioni cliniche possono risultare da ipercalcemia nei pazienti con mieloma multiplo?

<p>Disidratazione, confusione e delirio. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale causa di morbilità infettiva nei pazienti con mieloma multiplo?

<p>Deficit dell'immunità umorale. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sull'immunità nei pazienti con mieloma è falsa?

<p>L'immunità umorale è spesso potenziata dal mieloma. (C)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto dell'insufficienza renale associata al mieloma, quale affermazione è corretta?

<p>La proteinuria di Bence Jones contribuisce al danno renale. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di pazienti con mieloma che può presentare ipercalcemia?

<p>30-40% (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mieloma multiplo: definizione

È una neoplasia linfoide matura caratterizzata dalla proliferazione e dall'accumulo di elementi plasmacellulari sintetizzanti immunoglobuline monoclonali nel midollo osseo.

Plasmocitoma extramidollare:

Un accumulo di plasmacellule nei tessuti extramidollari.

Plasmocitosi midollare:

È un'elevata concentrazione di plasmacellule nel midollo osseo.

Rapporto catene leggere libere:

Rapporto tra la concentrazione di catene leggere libere coinvolte e non coinvolte.

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Lesioni focali identificabili alla risonanza magnetica nucleare scheletrica:

Sono lesioni che si possono identificare con la risonanza magnetica nucleare e indicano la presenza di mieloma multiplo.

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Gammapatie Monoclonali

Quadri clinico-laboratoristici caratterizzati dalla proliferazione e accumulo nel midollo osseo di un clone di linfociti B e plasmacellule che sintetizzano immunoglobuline identiche per caratteristiche isotipiche e idiotipiche, complete o incomplete, rilevabili nel siero e/o nelle urine.

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Componente Monoclonale (CM)

Immunoglobuline secrete e/o escrete in una gammapatia monoclonale, caratterizzate da identità molecolare e determinate da un clone di linfociti B e plasmacellule.

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Approccio Clinico alle Gammapatie Monoclonali

Misurazione dell'entità della CM secreta e/o escreta utilizzando metodi biochimici e immunometrici.

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Ipogammaglobulinemia

Diminuzione delle immunoglobuline sieriche, può verificarsi in diverse patologie, inclusi difetti della risposta immunitaria o neoplasie.

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Ipergammaglobulinemia Policlonale

Aumento delle immunoglobuline sieriche, può essere causato da infezioni, malattie autoimmuni o patologie maligne.

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MGUS

Gammapatia monoclonale di significato non determinato (MGUS), condizione asintomatica caratterizzata dalla presenza di una CM nel siero o nelle urine, senza segni di malattia.

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Mieloma

Condizione caratterizzata dalla presenza di una CM nel siero o nelle urine, con sintomi e segni di malattia, come anemia, insufficienza renale, ostruttiva e osteolisi.

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Gammapatia Monoclonale

Condizione caratterizzata dalla presenza di una CM nel siero o nelle urine, che include mieloma, macroglubulinemia e amiloidosi.

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Gammapatia monoclonale di significato non determinato (MGUS)

Condizione caratterizzata dalla presenza di una proteina monoclonale nel sangue (generalmente IgG) a concentrazione inferiore a 3 g/dL, senza altri sintomi o danni d'organo.

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Evolutività dell'MGUS

L'MGUS può evolversi nel tempo, potenzialmente trasformandosi in altre malattie come il mieloma multiplo.

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Valutazione retrospettiva dell'MGUS

La presenza di una banda monoclonale in un tracciato elettroforetico precedente la diagnosi di MGUS può dimostrare la stabilità o meno nel tempo della gammapatia.

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Proteinuria di Bence-Jones nell'MGUS

Presenza di proteine nelle urine (proteinuria di Bence-Jones) a concentrazione inferiore a 1 g nelle 24 ore.

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Differenze tra MGUS e mieloma multiplo

Criteri per distinguere l'MGUS dal mieloma multiplo: infiltrazione plasmacellulare nel midollo osseo inferiore al 10% della cellularità, assenza di anemia, lesioni osteolitiche, e valori normali di creatininemia e calcemia.

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Fattori di rischio evolutivo dell'MGUS

Livello di concentrazione della proteina monoclonale, percentuale di plasmacellule nel midollo osseo, presenza di proteinuria di Bence-Jones, età del paziente, sono fattori che contribuiscono a determinare il rischio di evoluzione dell'MGUS.

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Follow-up dell'MGUS

Controllo periodico del paziente con MGUS per monitorare la progressione della malattia.

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Stratificazione del rischio evolutivo dell'MGUS

Strumenti di valutazione del rischio di evoluzione dell'MGUS in altre malattie, come il mieloma multiplo.

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Rapporto catene leggere libere: spiegazione

Valuta il rapporto tra la concentrazione di catene leggere libere coinvolte e non coinvolte nel mieloma multiplo.

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Ipergammaglobulinemia nel mieloma multiplo

Un'eccessiva quantità di proteine ​​prodotte dalle plasmacellule tumorali nel sangue.

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Lesioni osteolitiche nel mieloma multiplo

Le lesioni ossee osteolitiche sono la conseguenza della distruzione del tessuto osseo da parte delle plasmacellule tumorali.

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Anemia, neutropenia e piastrinopenia nel mieloma multiplo

L'infiltrazione delle plasmacellule tumorali nel midollo osseo può portare ad anemia, neutropenia e piastrinopenia.

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Amiloidosi nel mieloma multiplo

La deposizione di proteine ​​amiloidi nei tessuti può causare danni agli organi e portare a diversi sintomi.

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Proteinuria di Bence Jones nel mieloma multiplo

Le proteine ​​di Bence Jones sono catene leggere di anticorpi monoclonali che vengono espulse nelle urine.

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Ipercalcemia nel mieloma multiplo

L'ipercalcemia, conseguenza del rilascio di calcio dalle ossa colpite dal mieloma, può causare diversi problemi.

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Sindrome da iperviscosità nel mieloma multiplo

L'elevata viscosità del sangue dovuta alla presenza di immunoglobuline monoclonali può portare a diversi problemi cardiovascolari.

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Patogenesi del mieloma: assorbimento osseo

Un processo patologico in cui l'assorbimento osseo è maggiore della formazione ossea, causato da un'aumentata attività di riassorbimento osseo mediata dal processo RANK-RANKL. Questo può portare allo sviluppo di tumori del mieloma al di fuori delle ossa, coinvolgendo organi come i linfonodi, il fegato, la pelle o il sistema nervoso centrale.

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Insufficienza renale nel mieloma

È presente nel 50% dei pazienti con mieloma, spesso come segno di progressione della malattia. Può manifestarsi con un esordio improvviso o, più frequentemente, con caratteristiche di insufficienza renale cronica. La causa è multifattoriale ed è spesso dovuta alla presenza di proteine di Bence Jones nelle urine, ipercalcemia, farmaci nefrotossici, infezioni o disidratazione.

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Ipercalcemia nel mieloma

È presente in circa il 30-40% dei pazienti con mieloma, sia all'inizio della malattia che durante il suo decorso. La causa è l'aumento del riassorbimento osseo che libera calcio nel sangue.

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Sintomi dell'ipercalcemia

Manifestazione clinica dell'ipercalcemia. Sintomi includono aumento dell'urina e della sete, perdita dell'appetito, nausea, vomito, stanchezza. Se persistente può portare a disidratazione, confusione, delirio e coma. È importante il trattamento immediato.

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Morbilità infettiva nel mieloma

È un problema frequente nei pazienti con mieloma a causa della diminuzione di immunoglobuline policlonali, soppiresse dalla produzione di immunoglobuline monoclonali. Questo porta ad un'aumentata vulnerabilità alle infezioni, principalmente batteriche. L'infezione è la principale causa di morte nel mieloma.

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Immunodepressione nel mieloma

L'immunodepressione è causata dalla mancanza di immunoglobuline policlonali, che sono soppresse dalla presenza di immunoglobuline monoclonali.

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Immunodepressione nel mieloma: progressione e trattamento

L'immunodepressione è un problema che aumenta nel corso della malattia, a causa della progressione del mieloma e dei trattamenti che lo combattono.

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Infezioni batteriche nel mieloma

Le infezioni batteriche sono la principale causa di morte nei pazienti con mieloma.

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Study Notes

Gammapatie Monoclonali

  • Le gammapatie monoclonali sono quadri clinico-laboratoristici caratterizzati dalla proliferazione e accumulo di un clone di linfociti B e plasmacellule nel midollo osseo che producono immunoglobuline.
  • Le immunoglobuline sono identiche per caratteristiche isotipiche (stessa classe) e idiotipiche (stesso sito di legame con l'antigene nella regione variabile).
  • Possono essere complete o incomplete.
  • Sono rilevabili nel siero e/o nelle urine.
  • Le immunoglobuline, con identità molecolare, sono chiamate componente monoclonale (CM).

Gammapatie Monoclonali: Approccio Clinico

  • L'entità della componente monoclonale secreta e/o escreta si misura tramite tecniche di biochimica clinica e immunometria.
  • La misura della protidemia totale e delle singole frazioni di proteine sieriche avviene tramite separazione elettroforetica.
  • Si eseguono dosaggi specifici di classi di immunoglobuline.
  • La misura della proteinuria delle 24 ore permette di separare le proteine escrete in base al peso molecolare tramite elettroforesi.
  • La caratterizzazione della CM si effettua con immunofissazione sierica e urinaria.
  • Si misura il dosaggio delle catene leggere libere nel siero (κ e λ) e se ne determina il rapporto.

Gammapatie Monoclonali: Classificazione

  • La classificazione distingue le gammapatie monoclonali in gammapatie monoclonali di significato non determinato (MGUS), neoplasie etichettate come mieloma multiplo, mieloma extramidollare e così via.

Mieloma Multiplo

  • È una neoplasia linfoide matura caratterizzata dalla proliferazione di elementi plasmacellulari che producono immunoglobuline monoclonali nel midollo osseo.
  • Raramente, si osserva accumulo di plasmacellule nei tessuti extramidollari (plasmocitoma extramidollare).
  • Rappresenta circa l'1% delle neoplasie e il 10% delle neoplasie ematologiche.
  • L'incidenza aumenta con l'età, raggiungendo il picco nella settima decade di vita, con età media alla diagnosi di 65 anni.
  • È più frequente negli uomini rispetto alle donne.
  • Può essere associato a fattori ambientali come radiazioni ionizzanti, pesticidi, e sostanze chimiche.
  • In una percentuale di casi, i pazienti non presentano sintomi e la diagnosi avviene in modo occasionale.

Mieloma Multiplo: Criteri Diagnostici

  • Presenza di plasmocitoma nella biopsia di osso o tessuti molli.

  • Infiltrazione plasmacellulare monoclonale nel midollo osseo ≥ 10%.

  • Presenza di danno d'organo (CRAB) attribuibile al clone plasmacellulare (in assenza di danno d'organo si valutano altri criteri di malignità).

  • Infiltrazione plasmacellulare midollare > 60%.

  • Rapporto tra catene leggere coinvolte e non coinvolte (FLC ratio) ≥100 (con catena leggera coinvolta >100 mg/L).

  • 1 lesione focale alla RMN con diametro ≥ 5 mm.

Mieloma Multiplo: Criteri di Trattamento

  • Sono necessari almeno 1 dei seguenti criteri per definire un mieloma sintomatico che necessita terapia:
  • Ipercalcemia (calcio ematico > 10,5 mg/dL).
  • Insufficienza renale (creatinina sierica >2 mg/dL o velocità di filtrazione glomerulare <40 mL/min).
  • Anemia (emoglobina <10 g/dL).
  • Lesioni osteolitiche (visibili con RX scheletro in toto, PET/TC, RMN, WBLDCT).

MGUS

  • È una diagnosi di gammapatia monoclonale di significato non determinato (non IgM), fatta in modo accidentale durante le analisi di routine.
  • L'incidenza aumenta con l'età.
  • Non vi sono sintomi di danno d'organo.
  • Il processo ha carattere evolutivo, con diversa incidenza a seconda dei parametri di laboratorio.
  • Non richiede terapia.
  • Caratteristicamente l'unico evidenziabile all'esordio è la presenza di un'immunoglobulina monoclonale nel tracciato elettroforetico.

Macroglobulinemia di Waldenström

  • È un tipo di linfoma di cellule B caratterizzato dall'aumento della produzione di IgM monoclonale.
  • Caratterizzata da una sintomatologia derivante dall'espansione del clone neoplastico.

Amiloidosi AL (Amiloidosi da catene leggere)

  • Un'amiloidosi dovuta alla deposizione di amiloide.
  • È secondaria ad una discrasia plasmacellulare.

Amiloidosi Sistemiche (generale)

  • Diversità in malattie dovute alla deposizione di fibrille amiloidi in vari tessuti, con diverse proteine fibrillari e sedi di deposito.

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Questo quiz esplora vari aspetti del mieloma multiplo, incluse affermazioni corrette, fattori di rischio associati e l'età media alla diagnosi. Metti alla prova le tue conoscenze su questa malattia ematologica complessa e approfondisci la tua comprensione delle sue caratteristiche.

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