Podcast
Questions and Answers
¿Cuál es el resultado principal del mecanismo de unión de extremos NO homólogos?
¿Cuál es el resultado principal del mecanismo de unión de extremos NO homólogos?
¿Qué se genera al degradar ambos extremos de la cadena de ADN durante la reparación?
¿Qué se genera al degradar ambos extremos de la cadena de ADN durante la reparación?
¿Cuál de los siguientes enunciados describe mejor el mecanismo de respuesta SOS?
¿Cuál de los siguientes enunciados describe mejor el mecanismo de respuesta SOS?
¿Qué caracteriza a los daños por dímeros de timina?
¿Qué caracteriza a los daños por dímeros de timina?
Signup and view all the answers
¿Qué función principal cumplen las ADN polimerasas en el proceso de reparación del ADN?
¿Qué función principal cumplen las ADN polimerasas en el proceso de reparación del ADN?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA respecto a las roturas de ADN?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA respecto a las roturas de ADN?
Signup and view all the answers
¿Qué implicaciones tiene la pérdida de información genética en la descendencia tras un mecanismo de reparación?
¿Qué implicaciones tiene la pérdida de información genética en la descendencia tras un mecanismo de reparación?
Signup and view all the answers
¿Qué se puede concluir sobre las deleciones en el ADN tras el mecanismo de reparación?
¿Qué se puede concluir sobre las deleciones en el ADN tras el mecanismo de reparación?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la principal función de las proteínas mencionadas en el contenido?
¿Cuál es la principal función de las proteínas mencionadas en el contenido?
Signup and view all the answers
¿Qué enfermedad se menciona como un ejemplo de un mecanismo NER defectuoso?
¿Qué enfermedad se menciona como un ejemplo de un mecanismo NER defectuoso?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de variaciones son más frecuentes en comparación con las variaciones estructurales?
¿Qué tipo de variaciones son más frecuentes en comparación con las variaciones estructurales?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre el diagnóstico de riesgo de patologías?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre el diagnóstico de riesgo de patologías?
Signup and view all the answers
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de xeroderma pigmentosa?
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de xeroderma pigmentosa?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de técnica se menciona que permite analizar los cromosomas a una escala específica?
¿Qué tipo de técnica se menciona que permite analizar los cromosomas a una escala específica?
Signup and view all the answers
¿Qué aberración cromosómica es un ejemplo de aneuploidía mencionada en el contenido?
¿Qué aberración cromosómica es un ejemplo de aneuploidía mencionada en el contenido?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de mutaciones se mencionan como causantes de enfermedades relacionadas con mecanismos de reparación?
¿Qué tipo de mutaciones se mencionan como causantes de enfermedades relacionadas con mecanismos de reparación?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes propiedades del ADN permite la desnaturalización y renaturalización?
¿Cuál de las siguientes propiedades del ADN permite la desnaturalización y renaturalización?
Signup and view all the answers
En el análisis de variantes genéticas, ¿qué factor se considera esencial para determinar el tipo de técnica a emplear?
En el análisis de variantes genéticas, ¿qué factor se considera esencial para determinar el tipo de técnica a emplear?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una diferencia clave entre las variantes en línea germinal y las somáticas?
¿Cuál es una diferencia clave entre las variantes en línea germinal y las somáticas?
Signup and view all the answers
¿Qué impacto tiene el presupuesto disponible en el análisis de variantes genéticas?
¿Qué impacto tiene el presupuesto disponible en el análisis de variantes genéticas?
Signup and view all the answers
Para identificar una variante conocida en el genoma, ¿qué técnica es más eficiente?
Para identificar una variante conocida en el genoma, ¿qué técnica es más eficiente?
Signup and view all the answers
Qué tipo de variante implica un cambio en un nucleótido específico del ADN?
Qué tipo de variante implica un cambio en un nucleótido específico del ADN?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una de las metodologías más apropiadas para el análisis de alteraciones genómicas in situ?
¿Cuál es una de las metodologías más apropiadas para el análisis de alteraciones genómicas in situ?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta respecto al análisis de variantes genéticas no conocidas?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta respecto al análisis de variantes genéticas no conocidas?
Signup and view all the answers
¿Qué sucede con el gen ALK en organismos adultos si se produce una reestructuración cromosómica que lo sitúa bajo el promotor de EML4?
¿Qué sucede con el gen ALK en organismos adultos si se produce una reestructuración cromosómica que lo sitúa bajo el promotor de EML4?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la característica principal de las células tumorales respecto a su división celular?
¿Cuál es la característica principal de las células tumorales respecto a su división celular?
Signup and view all the answers
¿Qué implica una doble rotura en la secuencia codificante del gen ALK y el gen EML4?
¿Qué implica una doble rotura en la secuencia codificante del gen ALK y el gen EML4?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre el Sistema NHEJ es correcto?
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre el Sistema NHEJ es correcto?
Signup and view all the answers
En el contexto de señales de fluorescencia, ¿cómo se caracterizan las células tumorales en comparación con las células no tumorales?
En el contexto de señales de fluorescencia, ¿cómo se caracterizan las células tumorales en comparación con las células no tumorales?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes no corresponde a un mecanismo de reparación de ADN mencionado?
¿Cuál de los siguientes no corresponde a un mecanismo de reparación de ADN mencionado?
Signup and view all the answers
La acción del Sistema MMR es necesaria para corregir qué tipo de daños en el ADN?
La acción del Sistema MMR es necesaria para corregir qué tipo de daños en el ADN?
Signup and view all the answers
¿Qué implica la metodología de los mecanismos de reparación BER y NER?
¿Qué implica la metodología de los mecanismos de reparación BER y NER?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la principal característica de la reparación por recombinación homóloga (HR)?
¿Cuál es la principal característica de la reparación por recombinación homóloga (HR)?
Signup and view all the answers
¿Qué ocurre en la unión de extremos no homólogos (NHEJ)?
¿Qué ocurre en la unión de extremos no homólogos (NHEJ)?
Signup and view all the answers
¿Por qué es crucial que el proceso de reparación de ADN sea rápido?
¿Por qué es crucial que el proceso de reparación de ADN sea rápido?
Signup and view all the answers
¿Qué puede suceder si hay múltiples roturas en el ADN durante el proceso de reparación?
¿Qué puede suceder si hay múltiples roturas en el ADN durante el proceso de reparación?
Signup and view all the answers
¿Qué moléculas son esenciales en la unión de extremos no homólogos?
¿Qué moléculas son esenciales en la unión de extremos no homólogos?
Signup and view all the answers
En comparación con la recombinación homóloga, ¿cuál es una limitación de la unión de extremos no homólogos?
En comparación con la recombinación homóloga, ¿cuál es una limitación de la unión de extremos no homólogos?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de interacciones son necesarias para la formación del puente durante la reparación de ADN?
¿Qué tipo de interacciones son necesarias para la formación del puente durante la reparación de ADN?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de ADN es utilizado en la reparación por recombinación homóloga?
¿Qué tipo de ADN es utilizado en la reparación por recombinación homóloga?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el papel de la hibridación en el proceso de genotipado?
¿Cuál es el papel de la hibridación en el proceso de genotipado?
Signup and view all the answers
¿Qué indican los puntos rosa, azul y verde en la imagen de la microscopía de fluorescencia?
¿Qué indican los puntos rosa, azul y verde en la imagen de la microscopía de fluorescencia?
Signup and view all the answers
¿Por qué el promotor del gen ALK está silenciado en una célula no tumoral?
¿Por qué el promotor del gen ALK está silenciado en una célula no tumoral?
Signup and view all the answers
¿Qué función tiene el gen ALK en el desarrollo celular?
¿Qué función tiene el gen ALK en el desarrollo celular?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el objetivo principal de usar cebadores bicatenarios en la técnica de genotipado?
¿Cuál es el objetivo principal de usar cebadores bicatenarios en la técnica de genotipado?
Signup and view all the answers
En una célula tumoral, ¿qué se puede esperar que suceda con el gen EML4 en comparación con el gen ALK?
En una célula tumoral, ¿qué se puede esperar que suceda con el gen EML4 en comparación con el gen ALK?
Signup and view all the answers
¿Qué se observa en la imagen en el lado derecho de la microscopía de fluorescencia?
¿Qué se observa en la imagen en el lado derecho de la microscopía de fluorescencia?
Signup and view all the answers
¿Qué sucede con el ADN y la sonda antes de la incubación en el núcleo celular?
¿Qué sucede con el ADN y la sonda antes de la incubación en el núcleo celular?
Signup and view all the answers
Study Notes
Mecanismos de Reparación de ADN (Continuación)
-
Recombinación Homóloga (HR): Repara roturas de doble cadena utilizando una cromátida hermana intacta. Solo funciona después de la replicación del ADN.
-
Unión de Extremos No Homólogos (NHEJ): Unión de extremos de ADN sin homología, que ocurre antes de la síntesis de ADN. No utiliza una cromátida hermana. Implica proteínas que procesan las hebras de ADN, formando un puente entre los extremos dañados. Es un proceso rápido para evitar la separación de los extremos.
Doble rotura de cadena
- El daño de la doble cadena es reconocido por proteínas de unión a los extremos.
- Se reclutan proteínas que procesan el ADN.
- Se rellenan y se ligan los extremos.
- Se reclutan proteínas que forman un puente entre los extremos.
Distancia de los extremos
- El proceso debe ser rápido, ya que la distancia entre los extremos puede ser significativa, dificultando la reparación.
- En la imagen, se observa únicamente una rotura.
- Se pueden unir extremos entre sí en caso de múltiples roturas.
Pérdida de información
- La degradación de los extremos puede causar pérdida significativa de información, particularmente en casos de roturas a gran escala.
- Las polimerasas intentan rellenar los huecos, pero la información no es idéntica al original.
Respuesta SOS
- Un mecanismo de último recurso para reparar daños extensos.
- No arregla las roturas, pero permite la replicación del ADN, que potencialmente introduce mutaciones.
- Depende de la acumulación de daños.
Polimersas translesionales (TLS)
- Tipos especiales de polimerasas que pueden incorporar nucleótidos en el ADN sin leer el molde, para pasar por lugares con daño.
- No ley el molde.
- Incorporan nucleótidos al azar, que puede causar mutaciones.
- ADN polimerasa η (Eta) reconoce dímeros de pirimidina y añade adenina preferentemente.
Enfermedades causadas por defectos en el sistema de reparación
- Varias enfermedades pueden ser causadas por defectos en los mecanismos de reparación del ADN (ej. Xerodermia pigmentosa, síndrome de Cockayne).
- Hay tabla que muestra ejemplos de enfermedades y características asociadas a estos defectos.
- La tabla presenta una correlación entre el mecanismo de reparación afectado y las enfermedades resultantes.
- Ejemplos de enfermedades incluyente : Xerodermia pigmentosa, Síndrome de Cockayne, Tricotiodistrofia, Cáncer colorrectal no polipósico hereditario, Anemia de Fanconi, Síndrome de Werner, síndrome de Bloom y síndrome de Li-Fraumeni.
Técnicas de detección de la variación genética
- Se presentan diferentes técnicas para detectar variaciones genéticas.
- Estas técnicas incluyen análisis de cariotipos, así como técnicas más detalladas para estudiar posibles mutaciones o reestructuraciones.
- Los métodos analíticos incluidos en la tabla, cubren diversas escalas, desde la detección de cambios en el tamaño de cromosomas, hasta la detección de mutaciones a nivel de bases.
Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)
- Detectar alteraciones genómicas directamente en las células.
- Se utiliza para diseñar una sonda que se une al ADN en base a la complementariedad de bases.
- La sonda puede verse fluorescentemente.
- Se puede analizar con microscopio de fluorescencia.
- Indicar la localización de cromosomas.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Explora los mecanismos de reparación del ADN, incluyendo la recombinación homóloga y la unión de extremos no homólogos. Aprende cómo se llevan a cabo estas reparaciones después de las roturas de doble cadena y los procesos involucrados. Descubre la importancia de una reparación rápida y efectiva en la integridad del ADN.
