30 Questions
Quel est le chromosome où se trouve le gène NF1 responsable de la neurofibromatose de type 1?
Chromosome 17
Quel est le mode de transmission de la neurofibromatose de type 1?
Autosomique dominant
Quels sont les deux principaux symptômes de la neurofibromatose de type 1?
Taches café au lait et lentigines
Quel est le tissu d'origine des mélanocytes responsables des anomalies de la pigmentation?
Crête neurale
Quel est le type de tumeur qui peut se développer à partir d'un neurofibrome plexiforme?
MPNST (Malignant peripheral nerve sheath tumor)
Quel est le pourcentage de risque de transformation d'un neurofibrome plexiforme en sarcome?
5-13%
Quel est l'âge où les lentigines apparaissent généralement?
Entre 3 et 5 ans
Quel est le type de tumeur qui se développe à partir de la gaine de myéline?
Tumeur des gaines nerveuses
Quel est le facteur qui favorise le développement des tumeurs des gaines nerveuses?
Les hormones
Quel est le pourcentage de neurofibromatose de type 1 dues à des néomutations?
50%
Quel est le type de mutation qui est responsable de la neurofibromatose segmentaire?
Mutation post-zygomatique
Quel est le gène responsable de la neurofibromatose de type 1 (NF1)?
NF1
Quel est le signe clinique localisé à un segment du corps dans la neurofibromatose segmentaire?
Signe clinique localisé à un segment du corps
Quel est le nom du syndrome qui est caractérisé par l'absence de neurofibromes et de problèmes vasculaires?
Syndrome de Legius
Quel est le type d'héritage de la neurofibromatose de type 1 (NF1)?
Autosomique dominante
Quel est le rôle de la protéine codée par le gène SPRED1?
Travaille avec la protéine NF1
Quel est le signe clinique qui est caractéristique de la neurofibromatose de type 1 (NF1)?
Tous les choix précédents
Quel est le résultat de la mutation du gène NF1 dans la neurofibromatose de type 1?
Perte de fonction de la protéine NF1
Quel est le type de tumeur qui peut apparaitre dans la neurofibromatose de type 1?
Neurofibrome
Quel est le résultat de la perte de fonction de la protéine NF1 dans la neurofibromatose de type 1?
Augmentation de la croissance tumorale
Quel est le pourcentage de personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 qui présentent des difficultés d'apprentissage ?
50-75%
Quel est le critère de diagnostic clinique de la neurofibromatose de type 1 qui concerne les taches cutanées ?
≥ 6 taches café au lait chez l'enfant de taille >5 mm
Quel est le type de cardiomyopathie qui peut être associée à la neurofibromatose de type 1 ?
Cardiomyopathie hypertrophique
Quel est le pourcentage de personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 qui présentent une déficience intellectuelle ?
6-7%
Quel est le type de tumeur qui peut être associée à la neurofibromatose de type 1 ?
Gliome des voies optiques
Quel est le gène impliqué dans la neurofibromatose de type 1 ?
NF1
Quel est le pourcentage de personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 qui présentent des troubles du comportement autistique ?
30-40%
Quel est le type d'anomalie osseuse qui peut être associée à la neurofibromatose de type 1 ?
Dysplasie de l'os sphénoïde
Quel est le critère de diagnostic clinique de la neurofibromatose de type 1 qui concerne les lentigines ?
≥ 2 lentigines axillaires et/ou inguinales
Quel est le type de tumeur qui peut être associée à la neurofibromatose de type 1 et qui se développe dans les nerfs ?
Neurofibrome
Study Notes
Neurofibromatose de type 1 (NF1)
- La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique autosomique dominante due à une mutation du gène NF1 situé sur le chromosome 17q11.2.
- Environ 50% des NF1 sont dues à des néomutations.
Signes cliniques
- Taches café au lait :
- Présentes dans quasi 100% des cas
- Plus de 6 et de 15 mm
- Présentes à la naissance et augmentent en taille et en nombre au cours des premières années de vie
- Lentigines :
- Second symptôme
- Présentes dans les plis axillaires ou inguinaux
- Arrivent vers l'âge de 3 à 5 ans
- Dues aux mélanocytes issus de la crête neurale
Neurofibromes
- Proliférations anormales des cellules de Schwann
- Cutanés ou sous-cutanés
- Tumeurs bénignes
- Rares avant la puberté
- Augmentent en nombre tout le long de la vie, en particulier pendant l'adolescence et la grossesse
Neurofibrome plexiforme
- Proliférations anormales des cellules de Schwann ou précurseurs des cellules de Schwann
- Comme un neurofibrome sous-cutané
- Mais il provient des gros troncs nerveux
- Plus profond et plus interne
- Présent à la naissance
- Risque de dégénérescence en sarcome (MPNST) : 5-13%
Forme segmentaire
- Signe clinique localisé à un segment du corps
- Secondaire à une mutation du gène NF1 (1er hit) dans une cellule embryonnaire
- Pas une mutation constitutionnelle
- Mutation post-zygomatique
- Tous les organes qui vont découler de cette cellule embryonnaire vont être touchés
Syndrome de Legius
- Maladie génétique autosomique dominante due à la mutation du gène SPRED1
- Code pour une protéine qui travaille avec la protéine NF1
- Sans neurofibrome
- Sans risque de transformations malignes
- Symptoms liés à la NF1
- Patients qui n'auront jamais de neurofibrome
Autres signes cliniques
- Dysplasie vasculaire
- Hypertension artérielle
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Troubles du comportement
- Difficultés d'apprentissage
- Comportement autistique
- Hyperactivité
- Déficience intellectuelle
- Troubles de la mémorisation / de l'attention / Anxiété
- Troubles des fonctions exécutives / motrices / langage
Critères de diagnostic clinique (NIH 1988)
- ≥ 6 taches café au lait
- ≥ 2 neurofibromes (cutanés ou sous-cutanés)
- 1 NF plexiforme
- Gliome des voies optiques
- ≥ 2 nodules de Lisch
- Anomalie osseuse
- Un variant pathogène hétérozygote du gène NF1
- Apparenté de 1er degré atteint de NF1
Ce quiz couvre les concepts clés de la neurofibromatose de type 1, notamment son mécanisme de tumorigenèse et ses implications.
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