Neurofibromatosis Tipo I

Características de la Neurofibromatosis Tipo I

• La neurofibromatosis tipo I, también llamada síndrome de von Recklinghausen, afecta a los nervios de las extremidades y a la piel.
• La enfermedad provoca un gran número de neurofibromas, unos tumores benignos que crecen a partir de la vaina del nervio.
• Los neurofibromas cutáneos se inician típicamente en la infancia y proliferan en número con el tiempo.
• Aparecen en forma de masas móviles e indoloras bajo la piel.
• Las personas con neurofibromatosis tipo I suelen tener marcas en la piel llamadas manchas café con leche.

Características Oculares

• En una exploración ocular se pueden apreciar pequeñas protuberancias de color bronceado llamadas nódulos de Lisch.
• Estos nódulos aparecen casi siempre a los 6 años, pero no suelen causar problemas de visión.

Complicaciones

• La neurofibromatosis 1 conlleva un mayor riesgo de sufrir otros problemas en el sistema nervioso, como crisis convulsivas, dificultades de aprendizaje y tumores malignos de la vaina nerviosa periférica.
• En ocasiones pueden desarrollarse grandes neurofibromas en la cavidad abdominal, que presionan los órganos cercanos, como los riñones, y degradan su función.

Neurofibromatosis Tipo II

• La neurofibromatosis tipo II suele afectar al encéfalo, la médula espinal y los nervios craneales.
• En la neurofibromatosis tipo II, los neurofibromas cutáneos y las manchas café con leche son menos frecuentes.
• Las personas con neurofibromatosis tipo II suelen desarrollar schwannomas, unos tumores formados únicamente por células de Schwann.

Schwannomas

• Los schwannomas pueden desarrollarse en la columna vertebral o a lo largo de los nervios craneales.
• Lo más habitual es que estos tumores, también llamados neuromas acústicos, se desarrollen a lo largo del octavo nervio craneal.
• Los neuromas acústicos pueden provocar acúfenos, o sonidos en los oídos semejantes a timbres, así como una pérdida gradual de la audición en los dos lados.

Meningiomas

• Las personas con neurofibromatosis tipo II también pueden desarrollar tumores llamados meningiomas, unos tumores benignos que se originan en las meninges.
• Los meningiomas pueden comprimir la médula espinal, provocar dolor, entumecimiento y debilidad en las extremidades, o provocar crisis convulsivas o cambios visuales, además de debilidad muscular.

Diagnóstico y Tratamiento

• El diagnóstico de la neurofibromatosis se basa en una exploración física centrada en la piel, los ojos y los oídos.
• Los tumores en el encéfalo, los nervios craneales y la médula espinal pueden diagnosticarse mediante TC o RM.
• Es posible recurrir a pruebas genéticas para confirmar la mutación NF1 o NF2.
• No existe un tratamiento específico ni una cura para la neurofibromatosis, pero puede realizarse cirugía para extirpar los tumores que comprimen los órganos cercanos.