Neurofibromatosis Tipo I

Study Notes

Características de la Neurofibromatosis Tipo I

La neurofibromatosis tipo I, también llamada síndrome de von Recklinghausen, afecta a los nervios de las extremidades y a la piel.
La enfermedad provoca un gran número de neurofibromas, unos tumores benignos que crecen a partir de la vaina del nervio.
Los neurofibromas cutáneos se inician típicamente en la infancia y proliferan en número con el tiempo.
Aparecen en forma de masas móviles e indoloras bajo la piel.
Las personas con neurofibromatosis tipo I suelen tener marcas en la piel llamadas manchas café con leche.

Características Oculares

En una exploración ocular se pueden apreciar pequeñas protuberancias de color bronceado llamadas nódulos de Lisch.
Estos nódulos aparecen casi siempre a los 6 años, pero no suelen causar problemas de visión.

Complicaciones

La neurofibromatosis 1 conlleva un mayor riesgo de sufrir otros problemas en el sistema nervioso, como crisis convulsivas, dificultades de aprendizaje y tumores malignos de la vaina nerviosa periférica.
En ocasiones pueden desarrollarse grandes neurofibromas en la cavidad abdominal, que presionan los órganos cercanos, como los riñones, y degradan su función.

Neurofibromatosis Tipo II

La neurofibromatosis tipo II suele afectar al encéfalo, la médula espinal y los nervios craneales.
En la neurofibromatosis tipo II, los neurofibromas cutáneos y las manchas café con leche son menos frecuentes.
Las personas con neurofibromatosis tipo II suelen desarrollar schwannomas, unos tumores formados únicamente por células de Schwann.

Schwannomas

Los schwannomas pueden desarrollarse en la columna vertebral o a lo largo de los nervios craneales.
Lo más habitual es que estos tumores, también llamados neuromas acústicos, se desarrollen a lo largo del octavo nervio craneal.
Los neuromas acústicos pueden provocar acúfenos, o sonidos en los oídos semejantes a timbres, así como una pérdida gradual de la audición en los dos lados.

Meningiomas

Las personas con neurofibromatosis tipo II también pueden desarrollar tumores llamados meningiomas, unos tumores benignos que se originan en las meninges.
Los meningiomas pueden comprimir la médula espinal, provocar dolor, entumecimiento y debilidad en las extremidades, o provocar crisis convulsivas o cambios visuales, además de debilidad muscular.

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico de la neurofibromatosis se basa en una exploración física centrada en la piel, los ojos y los oídos.
Los tumores en el encéfalo, los nervios craneales y la médula espinal pueden diagnosticarse mediante TC o RM.
Es posible recurrir a pruebas genéticas para confirmar la mutación NF1 o NF2.
No existe un tratamiento específico ni una cura para la neurofibromatosis, pero puede realizarse cirugía para extirpar los tumores que comprimen los órganos cercanos.

Description

.Descubre más sobre la neurofibromatosis tipo I, también conocida como síndrome de von Recklinghausen, sus síntomas y características. Aprende sobre los neurofibromas y su impacto en la piel y los nervios.