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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de mutaciones de novo en la neurofibromatosis tipo 1?
¿Cuál es la función de la neurofibromina en el cuerpo humano?
¿Cuál es la relación entre la edad paterna y la tasa de mutación del gen NF1?
¿Cuál es el porcentaje de mutaciones que causan un truncamiento de la proteína en la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Cuál es el criterio para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Cuál es la característica fenotípica principal que permite diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 en el caso de L.M. a los 5 años de edad?
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¿Qué tipo de mutación genética se observa en la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Por qué el riesgo de recurrencia es bajo en la familia de L.M.?
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¿Cuál es la edad de inicio de la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Qué es el mosaicismo gonadal en relación con la neurofibromatosis tipo 1?
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Study Notes
Neurofibromatosis 1 (NF1)
- La NF1 es un trastorno autosómico dominante que afecta a todas las etnias, con una incidencia de 1 de cada 3.500 individuos.
- La enfermedad se debe a mutaciones en el gen neurofibromina (NF1), con una tasa de mutación del gen NF1 de alrededor de 1 mutación por 10.000 nacidos vivos.
- Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen una mutación de novo, y el 80% de las mutaciones de novo son de origen paterno.
Características clínicas
- Edad de inicio: prenatal hasta final de la infancia
- Características fenotípicas principales:
- Manchas café con leche
- Pecas axilares e inguinales
- Neurofibromas cutáneos
- Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
- Neurofibromas plexiformes
- Glioma óptico
- Lesiones óseas específicas
Patogenia
- El gen NF1 codifica la neurofibromina, una proteína que regula varios procesos intracelulares, como la activación de la GTPasa Ras, y actúa como un supresor tumoral.
- La pérdida de función del producto génico causa las manifestaciones clínicas.
- Más del 95% de los individuos con NF1 pueden ser identificados con una mutación causal de la enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
- El diagnóstico de NF1 se hace cuando el paciente cumple dos o más de los siguientes criterios: seis o más manchas café con leche, pecas axilares o inguinales, neurofibromas cutáneos, nódulos de Lisch, neurofibromas plexiformes, glioma óptico, lesiones óseas específicas.
- No hay correlación clara entre el genotipo y el fenotipo, aunque las deleciones son más frecuentes en pacientes con dificultades del desarrollo neurológico.
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Description
Aprende sobre la Neurofibromatosis 1, una enfermedad genética caracterizada por tumores benignos en la piel y sistema nervioso. Conoce sus características fenotípicas principales y los tipos de mutaciones que la provocan.
