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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de mutaciones de novo en la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Cuál es la función de la neurofibromina en el cuerpo humano?
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¿Cuál es la relación entre la edad paterna y la tasa de mutación del gen NF1?
¿Cuál es la relación entre la edad paterna y la tasa de mutación del gen NF1?
¿Cuál es el porcentaje de mutaciones que causan un truncamiento de la proteína en la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Cuál es el criterio para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1?
¿Cuál es el criterio para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Cuál es la característica fenotípica principal que permite diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 en el caso de L.M. a los 5 años de edad?
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¿Qué tipo de mutación genética se observa en la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Por qué el riesgo de recurrencia es bajo en la familia de L.M.?
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¿Cuál es la edad de inicio de la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Qué es el mosaicismo gonadal en relación con la neurofibromatosis tipo 1?
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Study Notes
Neurofibromatosis 1 (NF1)
- La NF1 es un trastorno autosómico dominante que afecta a todas las etnias, con una incidencia de 1 de cada 3.500 individuos.
- La enfermedad se debe a mutaciones en el gen neurofibromina (NF1), con una tasa de mutación del gen NF1 de alrededor de 1 mutación por 10.000 nacidos vivos.
- Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen una mutación de novo, y el 80% de las mutaciones de novo son de origen paterno.
Características clínicas
- Edad de inicio: prenatal hasta final de la infancia
- Características fenotípicas principales:
- Manchas café con leche
- Pecas axilares e inguinales
- Neurofibromas cutáneos
- Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
- Neurofibromas plexiformes
- Glioma óptico
- Lesiones óseas específicas
Patogenia
- El gen NF1 codifica la neurofibromina, una proteína que regula varios procesos intracelulares, como la activación de la GTPasa Ras, y actúa como un supresor tumoral.
- La pérdida de función del producto génico causa las manifestaciones clínicas.
- Más del 95% de los individuos con NF1 pueden ser identificados con una mutación causal de la enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
- El diagnóstico de NF1 se hace cuando el paciente cumple dos o más de los siguientes criterios: seis o más manchas café con leche, pecas axilares o inguinales, neurofibromas cutáneos, nódulos de Lisch, neurofibromas plexiformes, glioma óptico, lesiones óseas específicas.
- No hay correlación clara entre el genotipo y el fenotipo, aunque las deleciones son más frecuentes en pacientes con dificultades del desarrollo neurológico.
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Description
Aprende sobre la Neurofibromatosis 1, una enfermedad genética caracterizada por tumores benignos en la piel y sistema nervioso. Conoce sus características fenotípicas principales y los tipos de mutaciones que la provocan.
