24 Questions
Sur quels chromosomes se trouve le gène CFTR ?
Chromosome 7
Quel est le statut d'un individu ayant deux allèles mutées sur le gène CFTR ?
Homozygote pour la mutation A
Qu'est-ce qu'un individu hétérozygote composite ?
Un individu ayant deux allèles différentes sur le gène CFTR
Quel est le terme pour décrire un individu sain ayant deux allèles normales sur le gène CFTR ?
Sain homozygote normal
Quel est le terme pour décrire un individu ayant une seule allèle mutée sur le gène CFTR ?
Porteur récessif
Quel est le test utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique ?
Test de sweat
Quelle méthode est utilisée pour analyser le gène CFTR ?
Séquençage de nouvelle génération
Quel est l'objectif du dépistage génétique pour la fibrose kystique ?
Dépister les porteurs sains
Quel est l'objectif de l'identification des mutations du gène CFTR ?
De confirmer le diagnostic chez les malades et de donner une évaluation pronostique
Pour quels couples est proposée une analyse exhaustive du gène CFTR ?
Les couples à risque ¼, où chaque parent est porteur d’une mutation CFTR sévère connue
Quel est le rôle de l'échographie dans le diagnostic prénatal de la mucoviscidose ?
Détection des anomalies digestives fœtales
Quel est le objet de l'étude de la maturation de la protéine CFTR?
Déterminer si un variant est pathogène ou non
Quel est le but du conseil génétique adapté aux patients et leurs familles ?
De adapter le suivi en fonction des mutations détectées
Quel est le rôle du test de sudation dans le diagnostic de la mucoviscidose ?
Mesurer la quantité de chlorures dans la sueur
Quel est le rôle de l'analyse du gène CFTR dans le diagnostic prénatal ?
Détection des mutations du gène CFTR chez les parents
Quel est le rôle des thérapies dans la prise en charge de la mucoviscidose ?
De traiter certaines mutations du gène CFTR
Quel est l'avantage de la mise en séquence de nouvelle génération (NGS) dans l'analyse du gène CFTR ?
Déceler rapidement et précisément des mutations rares ou inhabituelles
Quel est le but de la détection de mutations du gène CFTR ?
Déceler les porteurs sains du gène CFTR muté
Quel est le rôle de l'analyse du gène CFTR dans la prise en charge de la mucoviscidose ?
De donner une évaluation pronostique
Quel est le rôle de l'immunomarquage dans l'étude de la protéine CFTR?
Étudier la localisation de la protéine CFTR dans les cellules
Quel est le rôle de la détection des mutations du gène CFTR dans la prise en charge de la mucoviscidose ?
De donner une évaluation pronostique et de proposer des traitements
Quel est l'avantage de l'étude de la maturation de la protéine CFTR ?
Déterminer si un variant est pathogène ou non
Quel est le but de l'analyse du gène CFTR ?
Déceler les porteurs sains du gène CFTR muté
Quel est le rôle du patch-clamp dans l'analyse de la protéine CFTR ?
Analyser l'activité des canaux ioniques
Study Notes
Génétique de la mucoviscidose
- Le gène CFTR est situé sur le chromosome 7.
- La mucoviscidose est une maladie récessive, ce qui signifie qu'un individu sera atteint si les deux copies de son gène sont altérées.
Porteur de la mutation
- Si un individu est porteur de la même mutation A sur les deux allèles du gène, il est homozygote pour la mutation A.
- Si un individu est porteur de deux mutations différentes A et B, il est hétérozygote composite.
Maturation de la protéine CFTR
- La maturation de la protéine CFTR peut être étudiée par Western-blot.
- La protéine CFTR mutée peut ne pas être matures et être dégradée par le protéasome.
Localisation de la protéine CFTR
- La localisation de la protéine CFTR peut être étudiée par immunomarquage.
- La protéine CFTR mutée peut être retenue dans le réticulum endoplasmique et ne pas être adressée à la membrane.
Diagnostic et dépistage
- L'analyse exhaustive du gène CFTR est proposée aux conjoints de patients atteints de mucoviscidose.
- Le diagnostic prénatal est possible si chaque parent est porteur d'une mutation CFTR sévère connue.
- Les anomalies digestives fœtales peuvent être observées à l'échographie du 2ème ou du 3ème trimestre.
Identification des mutations
- L'identification des mutations permet de confirmer le diagnostic chez les malades.
- L'identification des mutations permet de donner une évaluation pronostique selon les mutations.
- L'identification des mutations permet de proposer des traitements et de faire bénéficier les patients et leurs familles d'un conseil génétique adapté et à adapter le suivi.
Découvrez les concepts de génétique liés à la mucoviscidose, notamment la transmission récessive du gène CFTR et son emplacement sur le chromosome 7.
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