10 Questions
La CFTR normal funge como ______ del cloro en las células epiteliales
canal
Una mutación común grave del CFTR, la ΔF508, tiene impacto sobre el ______ de la proteína CFTR
plegamiento
En las personas con dos copias de la mutación ΔF508, la proteína CFTR deficiente nunca se inserta en la ______ plasmática
membrana
Tener una “frente salada” era una prueba diagnóstica temprana para la FQ. El sudor de los individuos afectados contiene más ______ de lo normal
sal
Se han utilizado las pruebas de cloro en sudor para el diagnóstico de la ______
FQ
¿Qué función tiene la CFTR normal en las células epiteliales?
Canal del cloro
¿Qué impacto tiene la mutación ΔF508 en la proteína CFTR?
Sobre el plegamiento
¿Qué consecuencia tiene la mutación ΔF508 en individuos homocigotos?
La proteína CFTR deficiente nunca se inserta en la membrana plasmática
¿Qué característica era una prueba diagnóstica temprana para la fibrosis quística (FQ)?
Tener una 'frente salada'
¿Para qué se han utilizado las pruebas de cloro en sudor en el diagnóstico de la FQ?
Diagnóstico de la FQ
Este quiz aborda el impacto de la mutación ΔF508 en la proteína CFTR, afectando su plegamiento y su capacidad de funcionar como canal de cloro en células epiteliales. En personas con dos copias de esta mutación, la proteína CFTR deficiente no se inserta correctamente en la membrana plasmática.
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