Mutación ΔF508 en la proteína CFTR
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Questions and Answers

La CFTR normal funge como ______ del cloro en las células epiteliales

canal

Una mutación común grave del CFTR, la ΔF508, tiene impacto sobre el ______ de la proteína CFTR

plegamiento

En las personas con dos copias de la mutación ΔF508, la proteína CFTR deficiente nunca se inserta en la ______ plasmática

membrana

Tener una “frente salada” era una prueba diagnóstica temprana para la FQ. El sudor de los individuos afectados contiene más ______ de lo normal

<p>sal</p> Signup and view all the answers

Se han utilizado las pruebas de cloro en sudor para el diagnóstico de la ______

<p>FQ</p> Signup and view all the answers

¿Qué función tiene la CFTR normal en las células epiteliales?

<p>Canal del cloro</p> Signup and view all the answers

¿Qué impacto tiene la mutación ΔF508 en la proteína CFTR?

<p>Sobre el plegamiento</p> Signup and view all the answers

¿Qué consecuencia tiene la mutación ΔF508 en individuos homocigotos?

<p>La proteína CFTR deficiente nunca se inserta en la membrana plasmática</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica era una prueba diagnóstica temprana para la fibrosis quística (FQ)?

<p>Tener una 'frente salada'</p> Signup and view all the answers

¿Para qué se han utilizado las pruebas de cloro en sudor en el diagnóstico de la FQ?

<p>Diagnóstico de la FQ</p> Signup and view all the answers

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