Genética de la Enfermedad de Parkinson
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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el deterioro cognitivo relacionado con la acetilcolina es correcta?

  • Suele presentarse antes que los síntomas motores en la enfermedad de Parkinson.
  • Es debido a un depósito de alfa-sinucleína en el sistema nervioso autónomo.
  • Afecta a las neuronas colinérgicas del núcleo basal de Meynert. (correct)
  • Se relaciona principalmente con el núcleo dorsal del rafe.

    • ¿Cuál de los siguientes factores es considerado protector contra la enfermedad de Parkinson?

  • El MPTP.
  • Pesticidas.
  • La cafeína. (correct)
  • El manganeso.

    • ¿Qué se entiende por 'estadio Braak' en el contexto del Parkinson?

  • Un proceso degenerativo que empieza en el sistema nervioso entérico. (correct)
  • Una fase estática de la degeneración neuronal.
  • Un tipo de mutación genética observada en pacientes.
  • Una clasificación de la enfermedad basada en los síntomas motores.

    • ¿Cuál es la mayoría de los casos de Parkinson clasificados?

    <p>Esporádicos, representando un 90%.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes estructuras NO está afectada por depósitos de cuerpos de Lewy en la enfermedad de Parkinson?

    <p>Cerebelo.</p> Signup and view all the answers

    En el diagnóstico diferencial de Parkinson, ¿cuál de los factores NO se considera relevante?

    <p>La herencia familiar.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes neurotransmisores está asociado con depresión a través de neuronas serotoninérgicas?

    <p>Serotonina.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de deposición de proteínas se observa antes de la sintomatología en la enfermedad de Parkinson?

    <p>Cuerpos de Lewy.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características describe mejor el temblor asociado con la enfermedad de Parkinson?

    <p>Es asimétrico y de reposo, frecuentemente afectando principalmente las manos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué gen se relaciona comúnmente con el inicio tardío de la enfermedad de Parkinson en la población vasca?

    <p>LRRK2</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la bradicinesia es correcta?

    <p>Produce hipomimia facial y disminución del parpadeo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué diferencia principal se menciona entre el temblor esencial y el temblor de Parkinson?

    <p>La bilateralidad y simetría del temblor.</p> Signup and view all the answers

    El gen PARK2 tiene un papel importante en el inicio temprano de la enfermedad de Parkinson. ¿Qué función tiene este gen?

    <p>Codifica una ubiquitina que participa en la homeostasis mitocondrial.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes síntomas se presenta con mayor prevalencia durante la enfermedad de Parkinson?

    <p>Temblor asimétrico en reposo.</p> Signup and view all the answers

    La mutación en el gen GBA está relacionada con el desarrollo de qué enfermedades?

    <p>Enfermedad de Gaucher y enfermedad de Parkinson.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntomas contribuyen a la incapacidad por bradicinesia?

    <p>Hipomimia facial y dificultad para iniciar movimientos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes síntomas NO es característico del parkinsonismo?

    <p>Fasciculaciones</p> Signup and view all the answers

    La enfermedad de Parkinson se clasifica como un parkinsonismo primario debido a que:

    <p>No hay una causa identificable en la mayoría de los casos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal del sistema extrapiramidal en relación con el movimiento?

    <p>Mantener la postura y realizar movimientos automáticos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de parkinsonismo es asociado a lesiones en los ganglios basales?

    <p>Parkinsonismo secundario.</p> Signup and view all the answers

    Los genes relacionados con la enfermedad de Parkinson se asocian principalmente con:

    <p>Producción de dopamina en el cerebro.</p> Signup and view all the answers

    En el diagnóstico diferencial del parkinsonismo, ¿cuál de los siguientes trastornos es un parkinsonismo Plus?

    <p>Parálisis supranuclear progresiva (PSP).</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un mecanismo neuronal que contribuye a la degeneración en la enfermedad de Parkinson?

    <p>Acumulación de proteínas anormales en los ganglios basales.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes condiciones no está relacionada con la patogenia del parkinsonismo?

    <p>Esclerosis múltiple.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Causas Genéticas en la Enfermedad de Parkinson

    • 5-10% de los casos presentan causas genéticas.
    • Gen PARK2 (Parkina): codifica una ubiquitina, relacionado con la homeostasis mitocondrial y el inicio temprano de la enfermedad; se manifiesta comúnmente como distonía del pie al despertar.
    • Gen LRRK2 (PARK8): mutación más común asociada al inicio tardío; presente en la población vasca y conocida como dardarina (temblor en euskera) debido a su síntoma predominante.
    • Gen GBA (glucocerebrosidasa): mutaciones asociadas a enfermedad de Parkinson y demencia de cuerpos de Lewy; en homocigotos, se desarrolla la enfermedad de Gaucher.
    • Otros genes implicados incluyen PARK1, DJ1, PRKN, y PINK1.

    Manifestaciones Motoras

    • Temblor: síntoma principal, asimétrico y de reposo, de 4-5 Hz; predominante en las manos, puede aumentar al caminar (Pill Rolling). Se observa menor respuesta a la estimulación dopaminérgica.
    • Bradicinesia: síntoma incapacitante, incluyendo hipomimia facial (disminución del parpadeo y de la expresión emocional) y deterioro cognitivo relacionado con neurotransmisores como acetilcolina y serotonina.
    • Depósitos de alfa-sinucleína en forma de cuerpos de Lewy se pueden presentar antes de los síntomas; no son patognomónicos de Parkinson. La degeneración es ascendente, afectando desde el sistema nervioso entérico hasta los hemisferios cerebrales.

    Etiología de la Enfermedad

    • La mayoría de los casos son esporádicos (90%); causas poco claras, incluyendo:
      • Factores ambientales.
      • Envejecimiento.
      • Mutaciones multigénicas y epigenéticas.
    • Factores ambientales pueden ser protectores (cafeína, tabaco, ácido úrico) o perjudiciales (manganeso, pesticidas, MPTP).

    Parkinsonismo

    • Síndrome clínico caracterizado por bradicinesia, temblor, rigidez e inestabilidad postural.
    • Clasificación:
      • Primario: enfermedad de Parkinson (esporádica y familiar).
      • Secundarios: varias causas identificadas.
      • Parkinsonismos Plus: incluyen PSP, AMS, DCB, cuerpos de Lewy.
      • Enfermedades heredodegenerativas: como la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Wilson.

    Patogenia

    • Los ganglios basales son centros integradores del movimiento, protagonistas del sistema extrapiramidal, que incluye núcleos como el caudado, putamen, globo pálido, sustancia negra y núcleo subtalámico.
    • Lesiones en el sistema extrapiramidal causan:
      • Síndromes hipercinéticos (temblor, corea).
      • Trastornos hipocinéticos (parkinsonismos).
      • Inestabilidad postural.
    • Importancia de la interacción entre núcleos para el mantenimiento de la postura y movimientos automáticos.

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