Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el deterioro cognitivo relacionado con la acetilcolina es correcta?
¿Cuál de los siguientes factores es considerado protector contra la enfermedad de Parkinson?
¿Qué se entiende por 'estadio Braak' en el contexto del Parkinson?
¿Cuál es la mayoría de los casos de Parkinson clasificados?
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¿Cuál de las siguientes estructuras NO está afectada por depósitos de cuerpos de Lewy en la enfermedad de Parkinson?
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En el diagnóstico diferencial de Parkinson, ¿cuál de los factores NO se considera relevante?
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¿Cuál de los siguientes neurotransmisores está asociado con depresión a través de neuronas serotoninérgicas?
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¿Qué tipo de deposición de proteínas se observa antes de la sintomatología en la enfermedad de Parkinson?
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¿Cuál de las siguientes características describe mejor el temblor asociado con la enfermedad de Parkinson?
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¿Qué gen se relaciona comúnmente con el inicio tardío de la enfermedad de Parkinson en la población vasca?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la bradicinesia es correcta?
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¿Qué diferencia principal se menciona entre el temblor esencial y el temblor de Parkinson?
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El gen PARK2 tiene un papel importante en el inicio temprano de la enfermedad de Parkinson. ¿Qué función tiene este gen?
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¿Cuál de los siguientes síntomas se presenta con mayor prevalencia durante la enfermedad de Parkinson?
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La mutación en el gen GBA está relacionada con el desarrollo de qué enfermedades?
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¿Qué síntomas contribuyen a la incapacidad por bradicinesia?
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¿Cuál de los siguientes síntomas NO es característico del parkinsonismo?
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La enfermedad de Parkinson se clasifica como un parkinsonismo primario debido a que:
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¿Cuál es la función principal del sistema extrapiramidal en relación con el movimiento?
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¿Qué tipo de parkinsonismo es asociado a lesiones en los ganglios basales?
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Los genes relacionados con la enfermedad de Parkinson se asocian principalmente con:
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En el diagnóstico diferencial del parkinsonismo, ¿cuál de los siguientes trastornos es un parkinsonismo Plus?
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¿Cuál es un mecanismo neuronal que contribuye a la degeneración en la enfermedad de Parkinson?
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¿Cuál de las siguientes condiciones no está relacionada con la patogenia del parkinsonismo?
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Study Notes
Causas Genéticas en la Enfermedad de Parkinson
- 5-10% de los casos presentan causas genéticas.
- Gen PARK2 (Parkina): codifica una ubiquitina, relacionado con la homeostasis mitocondrial y el inicio temprano de la enfermedad; se manifiesta comúnmente como distonía del pie al despertar.
- Gen LRRK2 (PARK8): mutación más común asociada al inicio tardío; presente en la población vasca y conocida como dardarina (temblor en euskera) debido a su síntoma predominante.
- Gen GBA (glucocerebrosidasa): mutaciones asociadas a enfermedad de Parkinson y demencia de cuerpos de Lewy; en homocigotos, se desarrolla la enfermedad de Gaucher.
- Otros genes implicados incluyen PARK1, DJ1, PRKN, y PINK1.
Manifestaciones Motoras
- Temblor: síntoma principal, asimétrico y de reposo, de 4-5 Hz; predominante en las manos, puede aumentar al caminar (Pill Rolling). Se observa menor respuesta a la estimulación dopaminérgica.
- Bradicinesia: síntoma incapacitante, incluyendo hipomimia facial (disminución del parpadeo y de la expresión emocional) y deterioro cognitivo relacionado con neurotransmisores como acetilcolina y serotonina.
- Depósitos de alfa-sinucleína en forma de cuerpos de Lewy se pueden presentar antes de los síntomas; no son patognomónicos de Parkinson. La degeneración es ascendente, afectando desde el sistema nervioso entérico hasta los hemisferios cerebrales.
Etiología de la Enfermedad
- La mayoría de los casos son esporádicos (90%); causas poco claras, incluyendo:
- Factores ambientales.
- Envejecimiento.
- Mutaciones multigénicas y epigenéticas.
- Factores ambientales pueden ser protectores (cafeína, tabaco, ácido úrico) o perjudiciales (manganeso, pesticidas, MPTP).
Parkinsonismo
- Síndrome clínico caracterizado por bradicinesia, temblor, rigidez e inestabilidad postural.
- Clasificación:
- Primario: enfermedad de Parkinson (esporádica y familiar).
- Secundarios: varias causas identificadas.
- Parkinsonismos Plus: incluyen PSP, AMS, DCB, cuerpos de Lewy.
- Enfermedades heredodegenerativas: como la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Wilson.
Patogenia
- Los ganglios basales son centros integradores del movimiento, protagonistas del sistema extrapiramidal, que incluye núcleos como el caudado, putamen, globo pálido, sustancia negra y núcleo subtalámico.
- Lesiones en el sistema extrapiramidal causan:
- Síndromes hipercinéticos (temblor, corea).
- Trastornos hipocinéticos (parkinsonismos).
- Inestabilidad postural.
- Importancia de la interacción entre núcleos para el mantenimiento de la postura y movimientos automáticos.
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Description
Este cuestionario se centra en la genética relacionada con la enfermedad de Parkinson, específicamente los genes PARK2 y LRRK2. Explora cómo estas mutaciones influyen en la aparición y los síntomas de la enfermedad, tanto en su forma temprana como tardía. Conoce más sobre el papel de estos genes en la homeostasis mitocondrial y las distonías asociadas.
