Enfermedades Multifactoriales y Monogénicas

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Questions and Answers

¿Cuál es una característica distintiva de las enfermedades multifactoriales en comparación con las enfermedades monogénicas?

Involucran interacciones entre múltiples variantes genéticas. (correct)

Son menos comunes que las enfermedades monogénicas.

Son causadas por una sola variante genética.

Tienen una tendencia familiar clara.

¿Qué tipo de efecto tienen las variantes genéticas en las enfermedades poligénicas?

Efecto aditivo. (correct)

Efecto dominancia.

Efecto recesivo.

Efecto exclusión.

¿Qué enfermedades se consideran comúnmente multifactoriales?

Fibrosis quística.

Diabetes mellitus. (correct)

Enfermedad de Huntington.

Síndrome de Turner.

Las enfermedades multifactoriales son el resultado de interacciones entre variantes genéticas y qué otro tipo de factores?

Exposiciones ambientales. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos no es catalogado típicamente como una enfermedad multifactorial?

Hemofilia. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los rasgos cualitativos es correcta?

Se limitan a presencia o ausencia de una enfermedad. Signup and view all the answers

La incidencia de enfermedades multifactoriales en parientes de pacientes es generalmente:

Menor de lo esperado para enfermedades monogénicas. Signup and view all the answers

¿Qué papel juegan las variantes genéticas en las enfermedades multifactoriales?

Contribuyen de manera acumulativa a la susceptibilidad a la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué representa el eje x en la gráfica de Manhattan utilizada en estudios genéticos?

La localización en el genoma de cada SNP estudiado. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades es un ejemplo de trastorno multifactorial?

Enfermedad de las arterias coronarias. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de daño puede causar la aterosclerosis en las arterias coronarias?

Estrechamiento vascular y posible infarto de miocardio. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa conocida de enfermedad de las arterias coronarias (EAC)?

Aterosclerosis. Signup and view all the answers

¿Qué característica tienen la mayoría de los casos de EAC según la información proporcionada?

Son multifactoriales, con factores genéticos y no genéticos. Signup and view all the answers

¿Qué es un SNP en el contexto de estudios genéticos?

Una variación en un solo nucleótido en el ADN. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes no es un factor no genético que influye en enfermedades multifactoriales?

Información genética heredada Signup and view all the answers

¿Por qué los gemelos monocigotos muestran mayor concordancia en enfermedades multifactoriales que los gemelos dicigotos?

Tienen los mismos alelos en los mismos loci Signup and view all the answers

En la evolución de las lesiones ateroscleróticas, ¿qué se desarrolla inicialmente en las arterias?

Estrías lipídicas en la íntima. Signup and view all the answers

¿Qué puede aumentar el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias en los varones?

Una mayor predisposición genética. Signup and view all the answers

¿Qué indican los estudios de asociación en relación con los alelos y las enfermedades?

La frecuencia de un alelo en pacientes es significativamente superior a la de controles Signup and view all the answers

¿Qué efecto puede tener el envejecimiento en las influencias no genéticas de las enfermedades?

Es una influencia ambiental Signup and view all the answers

En los estudios de asociación, ¿qué se compara en los rasgos cuantitativos?

El valor medio del rasgo en cada genotipo Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de los gemelos dicigotos?

Presentan diversidad alélica Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por cambios epigenéticos en el contexto del estudio de gemelos?

Modificaciones en la expresión génica sin cambiar el ADN Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por concordancia en el contexto del estudio de gemelos?

El grado de similitud en la aparición de enfermedades entre gemelos Signup and view all the answers

¿Qué indica un cociente de posibilidades (OR) mayor a 1?

El alelo 1 se asocia más con la enfermedad que el alelo 2. Signup and view all the answers

En el cálculo del cociente de posibilidades (OR), ¿qué se debe concluir si (a/c) = (b/d)?

No hay asociación entre los alelos y la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué se utiliza para identificar variantes génicas asociadas con enfermedades en estudios actuales?

GWAS. Signup and view all the answers

En el ejemplo dado, el OR para el alelo T respecto al alelo A es 1.51. ¿Qué se puede inferir de esta relación?

El alelo T se asocia con la enfermedad más que el alelo A. Signup and view all the answers

¿Qué representa una gráfica de Manhattan en estudios GWAS?

Los loci del genoma asociados a la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera respecto a los SNPs en un análisis GWAS?

Se analizan varios miles de SNPs simultáneamente. Signup and view all the answers

¿Qué valor se utiliza para calcular el cociente de posibilidades en un estudio de asociación?

Las frecuencias de alelos en pacientes y controles. Signup and view all the answers

Si el alelo T tiene una frecuencia de 0.65 en pacientes y una de 0.55 en controles, ¿qué representa esto?

El alelo T tiene mayor frecuencia en pacientes en comparación a controles. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a un rasgo cuantitativo?

Varía de forma continua a lo largo de un rango de valores. Signup and view all the answers

¿Cómo se define el rango de normalidad para ciertos parámetros en una distribución gaussiana?

Promedio ± 2 desviaciones estándar. Signup and view all the answers

En el contexto de los gemelos, ¿qué significa que sean concordantes para una enfermedad?

Ambos gemelos presentan la misma enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué indica una concordancia menor del 100% en gemelos monocigotos para una enfermedad?

Existen factores no genéticos que contribuyen a la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades es un ejemplo de enfermedad mendeliana?

Anemia falciforme. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de los rasgos cualitativos frente a los cuantitativos?

Se presentan en categorías distintas y no continuas. Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de concordancia se observa en gemelos monocigotos para diabetes mellitus tipo 1?

Aproximadamente el 40%. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes rasgos se considera cuantitativo?

Estatura. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos se considera un factor de riesgo para la enfermedad arterial coronaria (EAC)?

Hipertensión Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la fibrosis quística en relación con su genética?

Implican mutaciones en el gen CFTR Signup and view all the answers

¿Qué factores ambientales están relacionados con un mayor riesgo de enfermedad arterial coronaria (EAC)?

Dieta, actividad física e inflamación sistémica Signup and view all the answers

¿Cómo se define un modificador genético?

Un gen que altera la gravedad de una enfermedad Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con las secreciones mucosas en la fibrosis quística?

Son espesas y de bajo contenido en agua Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes alelos ha sido identificado como un modificador genético en la fibrosis quística?

MBL2 Signup and view all the answers

¿Qué consecuencia puede resultar de la insuficiencia pancreática en la fibrosis quística?

Obstrucción de conductos Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los trastornos multifactoriales es correcta?

Involucran la interacción entre factores genéticos y ambientales Signup and view all the answers

Study Notes

Tema 8: Herencia Compleja

Muchas enfermedades muestran patrones de herencia que difieren de la herencia monogénica clásica.
La incidencia entre familiares de pacientes con estas enfermedades es menor de lo esperado en enfermedades monogénicas.
La genética médica tradicional se centra en trastornos cromosómicos y monogénicos poco frecuentes.
Enfermedades como la diabetes, cáncer, enfermedades cardiovasculares, salud mental y trastornos neurodegenerativos son multifactoriales, responsables de gran parte de la morbilidad y mortalidad en los países desarrollados.
La mayoría de enfermedades comunes son poligénicas, con varios genes involucrados.
El efecto de cada variante genética suele ser aditivo y acumulativo, no dominante ni recesivo.

Rasgos cualitativos y cuantitativos

Los rasgos cualitativos son discretos, presentando un número limitado de fenotipos (ej. presencia/ausencia de una enfermedad).
Los rasgos cuantitativos, como la estatura o presión arterial, son medibles y varían continuamente en una población.
Los rasgos cuantitativos suelen seguir una distribución gaussiana, donde los valores normales se encuentran dentro de 2 desviaciones estándar de la media.

Distinción entre influencias genéticas y ambientales utilizando estudios con gemelos

Los gemelos monocigotos (MC) comparten el mismo genotipo, y si uno padece una enfermedad, el otro también lo hará con mayor frecuencia que en gemelos dicigotos (DC).
En enfermedades multifactoriales, la concordancia en gemelos MC es menor al 100%, indicando la influencia de factores ambientales.
Los factores no genéticos que pueden influir son: influencias ambientales, mutaciones somáticas durante el desarrollo, consecuencias del envejecimiento y cambios epigenéticos.
La concordancia en gemelos monocigotos (MC) es mayor que en gemelos dicigotos (DC) para enfermedades con un componente genético.

Identificación de genes que causan trastornos multifactoriales

La identificación de genes implicados en estos trastornos se realiza mediante estudios de asociación, que analizan la frecuencia de alelos específicos en pacientes con la enfermedad en comparación con controles.
En los estudios de asociación cuantitativos, se compara el valor medio del rasgo en diferentes genotipos.
El cociente de proporciones (OR), se calcula para determinar si un alelo presenta una frecuencia significativamente superior en pacientes que en controles.
Los estudios GWAS (Genome-Wide Association Studies) analizan miles de SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) en todo el genoma para identificar variantes asociadas con la enfermedad.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales frecuentes con contribución genética

Enfermedad de las arterias coronarias (EAC) es una de las causas más comunes de morbilidad y mortalidad, con la aterosclerosis como principal causante.
Los varones tienen un riesgo superior de EAC.
Algunos trastornos mendelianos están asociados con EAC (hipercolesterolemia familiar).
La EAC multifactorial implica diferentes etapas (estrías lipídicas, placas fibrosas, estrechamiento vascular, trombosis).
La dieta, actividad física, inflamación sistémica y tabaquismo son factores ambientales que influyen en el riesgo de EAC.

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Description

Este cuestionario explora las diferencias clave entre las enfermedades multifactoriales y monogénicas, así como el impacto de las variantes genéticas. Analizaremos ejemplos de enfermedades comunes y la interacción entre factores genéticos y ambientales. Comprender estos conceptos es crucial para la genética médica y la salud pública.