Enfermedades Multifactoriales y Genéticas

<p>Elección del tratamiento médico (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Presencia o ausencia de una enfermedad (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Ambos interactúan para modificar la susceptibilidad a la enfermedad. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Interacciones entre múltiples genes y factores ambientales (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Rasgos que presentan variación continua (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Representa un parámetro continuo que puede cuantificarse. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>La media más y menos 2 desviaciones estándar. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Ambos gemelos presentan la misma enfermedad. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>La enfermedad es multifactorial y hay factores ambientales involucrados. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Siempre se afectará el otro gemelo. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Un rasgo cuantitativo que varía de forma continua. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Determinar la influencia de factores ambientales en la salud. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Diabetes mellitus tipo 1. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Infecciones (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Comparten todos sus alelos (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Estudios de asociación (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Su frecuencia en pacientes es significativamente mayor que en controles (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Mayor en gemelos DC (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Un tipo de influencia ambiental (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Separar muestras de ADN para comparación (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Puede producir cambios epigenéticos (C)</p> Signup and view all the answers

<p>No hay asociación entre los alelos y la enfermedad. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>El alelo 1 se asocia más que el alelo 2 con la enfermedad. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Analizar miles de SNPs para encontrar variantes asociadas a enfermedades. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Cuando se observa un cociente de posibilidades mayor que 1. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>El alelo T se asocia más a la enfermedad que el alelo A. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Cada punto indica un SNP asociado con la enfermedad. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>La relación entre la frecuencia de alelos en pacientes y controles. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>1,51 (C)</p> Signup and view all the answers

<p>La localización en el genoma de cada SNP estudiado (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Aterosclerosis (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Por razones aún desconocidas (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Desarrollo de una placa fibrosa (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Pueden predisponer o proteger de la EAC (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Desprendimiento de una placa aterosclerótica (A)</p> Signup and view all the answers

<p>500.000 (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Trastornos mendelianos y multifactoriales (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Diabetes mellitus (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Influyen considerablemente (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Alteraciones en el gen CFTR (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Insuficiencia pancreática (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Afectan la gravedad de la enfermedad pulmonar (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Lectina fijadora de manosa (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Infecciones frecuentes en los pulmones (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Imprecisa (C)</p> Signup and view all the answers

Las enfermedades que no siguen patrones de herencia mendeliana; causadas por interacciones complejas entre variantes genéticas, factores ambientales y fenómenos aleatorios.

Variantes en muchos genes, cada variante ejerce un efecto pequeño y aditivo (acumulativo), contribuyendo al desarrollo del fenotipo.

Un rasgo con solo dos opciones posibles: presencia o ausencia de una enfermedad.

Un rasgo que puede variar gradualmente; representa un espectro de valores continuo.

Parte de la genética médica que estudia enfermedades complejas que no se heredan de forma mendeliana.

Una enfermedad que involucra la interacción de múltiples factores: genes, ambiente y azar.

Los genes individuales, las variantes dentro de estos genes y los factores ambientales que interactúan con estas variantes aún no se han identificado por completo.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales son: Accidente cerebrovascular isquémico, Artritis reumatoide, Asma, Enfermedad de Alzheimer, Autismo, Cardiopatía isquémica, Diabetes mellitus, Enfermedad de Parkinson, Enfermedad inflamatoria intestinal, Epilepsia, Esclerosis múltiple, Esquizofrenia, Glaucoma, Hipertensión, Psoriasis y Trastorno bipolar.

Un rasgo cuantitativo que puede tomar cualquier valor dentro de un rango continuo.

Un rango de valores considerado normal para un rasgo cuantitativo, generalmente definido como la media ± 2 desviaciones estándar.

Un tipo de distribución de datos donde la mayoría de los valores se agrupan alrededor de la media, con valores menos frecuentes en los extremos.

Gemelos que comparten el mismo genoma, también llamados gemelos idénticos.

Cuando ambos gemelos comparten la misma enfermedad.

Cuando solo uno de los gemelos tiene la enfermedad y el otro no.

Una enfermedad causada por una única mutación genética.

En enfermedades multifactoriales, la concordancia en gemelos monocigotos (MC) es mayor que en gemelos dicigotos (DC) debido a que los MC comparten el 100% de su material genético, mientras que los DC solo comparten el 50%.

Las mutaciones somáticas, las consecuencias del envejecimiento y los cambios epigenéticos son factores NO genéticos que influyen en enfermedades multifactoriales, junto con las influencias ambientales.

Los estudios de asociación comparan la frecuencia de un alelo en pacientes con una enfermedad y en controles, buscando una asociación significativa entre el alelo y la enfermedad.

En rasgos cuantitativos, se compara el valor medio del rasgo en cada genotipo para determinar si hay una asociación significativa entre el genotipo y el valor del rasgo.

Los gemelos monocigotos (MC) son genéticamente idénticos porque se desarrollan a partir de un solo óvulo fecundado, mientras que los gemelos dicigotos (DC) son genéticamente distintos, como hermanos normales.

Las mutaciones somáticas, las consecuencias del envejecimiento y los cambios epigenéticos son factores NO genéticos que influyen en enfermedades multifactoriales.

Los estudios de asociación son herramientas cruciales para identificar los genes que contribuyen a las enfermedades multifactoriales.

Una medida que calcula la relación entre la frecuencia de un alelo en pacientes y controles. Un OR mayor a 1 indica que el alelo se asocia con la enfermedad, mientras que un OR menor a 1 indica que el alelo es protector.

Estudio que analiza cientos de miles de SNPs en todo el genoma de cada persona para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades.

Gráfica que representa la asociación entre variantes genéticas y enfermedades. Se utiliza para visualizar los loci del genoma que muestran una asociación significativa.

Es un tipo de estudio que se utiliza para investigar la relación entre la exposición a un factor ambiental y una enfermedad o condición.

Un alelo que aumenta la probabilidad de desarrollar una enfermedad.

Cambios en la secuencia de ADN que pueden ser asociados con enfermedades o rasgos.

Un alelo que reduce la probabilidad de desarrollar una enfermedad.

Un estudio que busca identificar variantes genéticas (SNPs) asociadas a una enfermedad, utilizando datos genéticos de individuos con y sin la enfermedad.

Un trastorno que se caracteriza por la acumulación de placas de grasa (aterosclerosis) en las arterias coronarias, lo que puede llevar a un estrechamiento de las arterias, un flujo sanguíneo reducido y posibles ataques cardíacos.

Una etapa temprana de la aterosclerosis en la que los lípidos empiezan a acumularse en la pared arterial, lo que puede avanzar a placas más grandes y complicadas.

Un tipo de placa aterosclerótica que se caracteriza por un núcleo de lípidos rodeado de tejido fibroso y células musculares lisas, que puede causar un estrechamiento notable de las arterias.

Un trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por niveles altos de colesterol LDL en la sangre, aumentando el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Un evento repentino que ocurre cuando una placa aterosclerótica se rompe y se forma un coágulo de sangre, bloqueando completamente la arteria y privando al tejido circundante de oxígeno.

Las enfermedades monogénicas, aunque son causadas por mutaciones en un solo gen, pueden ser influenciadas por variantes en otros genes que modifican la expresión del fenotipo.

En la fibrosis quística, las mutaciones en el gen CFTR provocan secreciones mucosas espesas por su bajo contenido de agua.

En la fibrosis quística, el mucus viscoso de los pulmones facilita las infecciones por su limitada circulación.

La fibrosis quística también puede causar insuficiencia pancreática debido a la obstrucción de conductos y fibrosis.

El grado de insuficiencia pancreática en la fibrosis quística puede variar según los alelos del gen CFTR, pero la correlación no es perfecta.

Se ha propuesto que los genotipos en otros loci génicos pueden funcionar como modificadores genéticos, influyendo en la gravedad de la enfermedad pulmonar en la fibrosis quística.

El gen MBL2, que codifica la proteína lectina fijadora de manosa, es uno de los loci genéticos que pueden modificar la gravedad de la enfermedad pulmonar en la fibrosis quística.

La heterogeneidad alélica, que es la variación en los alelos de un gen, no explica completamente la variación en la gravedad de la enfermedad pulmonar en la fibrosis quística.