Enfermedades Multifactoriales y Genéticas

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Qué característica distingue a las enfermedades multifactoriales de las enfermedades monogénicas?

Siguen patrones de herencia mendeliana.

Presentan una incidencia familiar clara.

Son de origen poligénico y tienen múltiples variantes genéticas. (correct)

Son causadas por un solo gen.

¿Cuál de los siguientes trastornos se clasifica como una enfermedad multifactorial?

Diabetes mellitus (correct)

Anemia falciforme

Fibrosis quística

Hemofilia

¿Cómo se describe la influencia de las variaciones genéticas en las enfermedades multifactoriales?

Tienen un único gen responsable

Cada variante tiene un efecto acumulativo (correct)

Son siempre dominantes

Cada variante actúa de forma independiente

Al considerar enfermedades comunes, ¿cuál de las siguientes no es un factor que afecta su origen multifactorial?

Elección del tratamiento médico Signup and view all the answers

¿Cuál es un rasgo cualitativo en el contexto de las enfermedades multifactoriales?

Presencia o ausencia de una enfermedad Signup and view all the answers

¿Cómo se relacionan la genética y el medio ambiente en las enfermedades multifactoriales?

Ambos interactúan para modificar la susceptibilidad a la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de interacciones se encuentran en las enfermedades que no siguen la herencia mendeliana?

Interacciones entre múltiples genes y factores ambientales Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por rasgos cuantitativos en el contexto de las enfermedades multifactoriales?

Rasgos que presentan variación continua Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor un rasgo cuantitativo?

Representa un parámetro continuo que puede cuantificarse. Signup and view all the answers

¿Qué se considera un rango de normalidad para un parámetro con una distribución gaussiana?

La media más y menos 2 desviaciones estándar. Signup and view all the answers

En el contexto de gemelos, ¿qué significa que sean concordantes para una enfermedad?

Ambos gemelos presentan la misma enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué indica una concordancia menor al 100% en gemelos monocigotos respecto a una enfermedad?

La enfermedad es multifactorial y hay factores ambientales involucrados. Signup and view all the answers

En la anemia falciforme, ¿qué ocurre con gemelos monocigotos si uno de ellos está afectado?

Siempre se afectará el otro gemelo. Signup and view all the answers

La presión arterial es un ejemplo de:

Un rasgo cuantitativo que varía de forma continua. Signup and view all the answers

¿Qué puede resultar de estudiar la frecuencia de concordancia en gemelos monocigotos?

Determinar la influencia de factores ambientales en la salud. Signup and view all the answers

¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad multifactorial?

Diabetes mellitus tipo 1. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes influencias se considera ambiental en el desarrollo de enfermedades multifactoriales?

Infecciones Signup and view all the answers

¿Por qué los gemelos monocigotos (MC) tienen una mayor concordancia en enfermedades multifactoriales que los dicigotos (DC)?

Comparten todos sus alelos Signup and view all the answers

¿Qué tipo de estudios se utilizan para identificar genes asociados a trastornos multifactoriales?

Estudios de asociación Signup and view all the answers

En los estudios de asociación, ¿qué indica que un alelo está asociado a una enfermedad?

Su frecuencia en pacientes es significativamente mayor que en controles Signup and view all the answers

¿Cómo se compara la diversidad alélica en gemelos monocigotos y dicigotos?

Mayor en gemelos DC Signup and view all the answers

Las mutaciones somáticas que ocurren durante el desarrollo son consideradas:

Un tipo de influencia ambiental Signup and view all the answers

La electroforesis en gel de agarosa se utiliza para:

Separar muestras de ADN para comparación Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los efectos del envejecimiento es correcta?

Puede producir cambios epigenéticos Signup and view all the answers

¿Qué indica un cociente de posibilidades (OR) igual a 1 en un estudio de asociación?

No hay asociación entre los alelos y la enfermedad. Signup and view all the answers

Si en un estudio se concluye que $a/c > b/d$, ¿qué se puede inferir?

El alelo 1 se asocia más que el alelo 2 con la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de un GWAS?

Analizar miles de SNPs para encontrar variantes asociadas a enfermedades. Signup and view all the answers

En un análisis de asociación, ¿cómo se determina que un alelo está asociado a una enfermedad?

Cuando se observa un cociente de posibilidades mayor que 1. Signup and view all the answers

Si se tiene un cociente de posibilidades de 1,51 para el alelo T respecto al alelo A, ¿qué se puede concluir?

El alelo T se asocia más a la enfermedad que el alelo A. Signup and view all the answers

En la gráfica de Manhattan, ¿qué representa cada punto?

Cada punto indica un SNP asociado con la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué representa el cociente de posibilidades (OR) en un análisis de asociación?

La relación entre la frecuencia de alelos en pacientes y controles. Signup and view all the answers

En el caso de que el alelo 1 tenga una frecuencia de 0,65 en pacientes y 0,55 en controles, ¿cuál es su cociente de posibilidades (OR)?

1,51 Signup and view all the answers

¿Qué indica el eje x en una gráfica de Manhattan utilizada en el estudio de asociación de SNPs con enfermedades?

La localización en el genoma de cada SNP estudiado Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de las enfermedades arteriales coronarias (EAC)?

Aterosclerosis Signup and view all the answers

¿Por qué los varones presentan un riesgo superior de EAC?

Por razones aún desconocidas Signup and view all the answers

¿Qué proceso se inicia cuando aparece una pequeña estría lipídica en la íntima de la arteria?

Desarrollo de una placa fibrosa Signup and view all the answers

¿Qué efecto tienen las diferencias genéticas en la evolución de las lesiones ateroscleróticas?

Pueden predisponer o proteger de la EAC Signup and view all the answers

¿Qué puede causar la oclusión repentina y completa de un vaso sanguíneo en el contexto de la EAC?

Desprendimiento de una placa aterosclerótica Signup and view all the answers

¿Cuántas personas al año en Estados Unidos mueren debido a la enfermedad de las arterias coronarias (EAC)?

500.000 Signup and view all the answers

¿Qué tipo de disorders están relacionados con la enfermedad de las arterias coronarias?

Trastornos mendelianos y multifactoriales Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos se considera un factor de riesgo para la EAC?

Diabetes mellitus Signup and view all the answers

¿Qué influencia tienen los factores ambientales en el riesgo de EAC?

Influyen considerablemente Signup and view all the answers

En la fibrosis quística, ¿qué causa las secreciones de los epitelios mucosos a ser muy espesas?

Alteraciones en el gen CFTR Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto de la fibrosis quística en el sistema pancreático?

Insuficiencia pancreática Signup and view all the answers

¿Qué papel tienen los modificadores genéticos en la fibrosis quística?

Afectan la gravedad de la enfermedad pulmonar Signup and view all the answers

¿Cuál es la proteína codificada por el gen MBL2?

Lectina fijadora de manosa Signup and view all the answers

La obstrucción de conductos en la fibrosis quística puede causar:

Infecciones frecuentes en los pulmones Signup and view all the answers

La correlación entre los alelos del gen CFTR y el grado de insuficiencia pancreática es:

Imprecisa Signup and view all the answers

Study Notes

Tema 8: Herencia Compleja

Muchas enfermedades muestran patrones de herencia diferentes a la herencia monogénica clásica.
La incidencia de enfermedades entre familiares de pacientes es menor que lo esperado en enfermedades monogénicas.
La genética médica se centra comúnmente en trastornos cromosómicos y monogénicos poco frecuentes.
Enfermedades como diabetes, cáncer, enfermedades cardiovasculares, salud mental y trastornos neurodegenerativos son multifactoriales.
Las enfermedades más prevalentes suelen ser poligénicas.
Varías variantes genéticas, cada una con un efecto aditivo, influyen en el fenotipo.
La influencia de cada variante genética es acumulativa y ni dominante ni recesiva.
Las enfermedades frecuentes que no siguen patrones mendelianos se deben a complejas interacciones entre varias variantes genéticas y factores ambientales aleatorios.
Los genes individuales, las variantes particulares de esos genes y los factores ambientales involucrados en la mayoría de enfermedades multifactoriales comunes aún no se han identificado plenamente.

Tipos de Trastornos

Trastornos debidos a mutaciones genómicas o cromosómicas: Su incidencia al nacimiento es de 6 por 1,000. La prevalencia a los 25 años es de 1.8 por 1,000 y en la población general 3.8 por 1,000
Trastornos debidos a mutaciones monogénicas: Su incidencia al nacimiento es de 10 por 1,000, la prevalencia a los 25 años ~50 por 1000, y en la población general ~600.
Trastornos con herencia multifactorial: Su prevalencia a los 25 años está entre los 50 y 600 por 1,000 casos, dependiendo de la enfermedad.

Ejemplos de Enfermedades Multifactoriales

Accidente cerebrovascular isquémico
Artritis reumatoide
Asma
Enfermedad de Alzheimer
Autismo
Cardiopatía isquémica
Diabetes mellitus
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa)
Epilepsia
Esclerosis múltiple
Esquizofrenia
Glaucoma
Hipertensión
Psoriasis
Trastorno bipolar

Rasgos Cualitativos y Cuantitativos

Los rasgos cualitativos son discretos y presentan un número limitado de fenotipos.
Los rasgos cualitativos pueden ser la presencia o ausencia de una enfermedad.
Los rasgos cuantitativos son parámetros fisiológicos o bioquímicos medibles, como estatura, presión arterial, concentración de colesterol, e índice de masa corporal.
Estos rasgos varían entre individuos de una población.
Las enfermedades con una distribución gaussiana tienen parámetros de normalidad que se suelen determinar considerando valores que se desvían de la media un máximo de 2 desviaciones estándar.

Distinción entre Influencias Genéticas y Ambientales

Los estudios con gemelos monocigotos (MC) permiten distinguir las influencias genéticas de las ambientales en las enfermedades.
La concordancia entre gemelos MC (ambos con la misma enfermedad) proporciona información sobre el papel de los genes.
Si la concordancia es baja, indica la influencia de factores ambientales.
En enfermedades multifactoriales, la concordancia en gemelos MC es mayor que en gemelos dicigotos (DC) por las diferencias alélicas
Los factores no genéticos que influyen en enfermedades multifactoriales incluyen influencias ambientales (infecciones, dieta), mutaciones somáticas durante el desarrollo y consecuencias del envejecimiento.
Otra variación en la expresión génica puede ser epigenética.

Identificación de Genes

La identificación de genes implicados en trastornos multifactoriales se realiza mediante estudios de asociación que analizan la frecuencia de un alelo determinado en relación con una enfermedad.
Los estudios de asociación comparan la frecuencia de variantes genéticas en pacientes con la de los que no presentan la enfermedad.
Las diferencias significativas en la frecuencia de variantes genéticas entre pacientes y controles se consideran indicativas de una potencial asociación.
Los estudios de asociación utilizan el método de asociación del genoma completo (“GWAS”) para analizar los SNPs (polimorfismos de nucleótido único) en todo el genoma.
Los resultados de estos estudios se resumen en gráficos de Manhattan, que revelan los loci del genoma que muestran asociación con la enfermedad.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales frecuentes con contribución genética.

Enfermedad de las arterias coronarias (EAC).
La enfermedad es multifactorial y los factores de predisposición pueden ser genéticos y no genéticos.
Algunas mutaciones mendelianas están asociadas con la EAC pero la mayoría de los casos son multifactoriales.
Hay muchos pasos en el desarrollo de las lesiones ateroscleróticas.
Los factores de riesgo incluyen la dieta (ingesta de saturadas y trans-grasas, sal), el tabaquismo y la actividad física, así como la inflamación sistémica.
Otras enfermedades poligénicas incluyen la diabetes, la obesidad y la hipertensión.

Enfermedades monogénicas influenciadas por otros factores

Las mutaciones en un solo gen son las determinantes primordiales en las enfermedades monogénicas.
Sin embargo, otras variaciones en otros loci genéticos pueden influir en el fenotipo.
Un ejemplo es la fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR.
La cantidad de mucus influye en el desenlace de la enfermedad, y se asocia con el genotipo.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Este cuestionario aborda las diferencias entre enfermedades multifactoriales y monogénicas, así como la influencia de factores genéticos y ambientales. También se exploran conceptos como rasgos cuantitativos y cualitativos en el ámbito de la genética. Es ideal para estudiantes de biología y genética que quieren profundizar en esta temática.