Introduzione alla Patologia e Malattie Poligeniche
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Questions and Answers

Qual è la configurazione del DNA durante la duplicazione cellulare?

  • Massima compattazione come nei cromosomi (correct)
  • Doppia elica completamente sciolta
  • Configurazione intermedia accessibile agli enzimi
  • Completamente avvolto attorno agli istoni

    • Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo le mutazioni?

  • Le mutazioni non sono mai ereditabili
  • Le mutazioni possono essere trasmesse alle cellule figlie (correct)
  • Le mutazioni non influenzano il patrimonio genetico
  • Le mutazioni sono alterazioni temporanee

    • Quale tipo di mutazione include alterazioni di un singolo nucleotide?

  • Mutazione genica (correct)
  • Mutazione puntiforme
  • Mutazione cromosomica
  • Mutazione genomica

    • Quale delle seguenti non è un tipo di mutazione classificata per grandezza?

    <p>Mutazione fenotipica</p> Signup and view all the answers

    Che cosa implica una mutazione aneuploide?

    <p>Presenza di un cromosoma in più o in meno</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione sulla configurazione del DNA tra le duplicazioni è corretta?

    <p>Il DNA è accessibile agli enzimi</p> Signup and view all the answers

    Cosa caratterizza la mutazione cromosomica?

    <p>Riarrangiamenti o delezioni di pezzi di cromosoma</p> Signup and view all the answers

    Qual è la condizione poco tollerata nella specie umana riguardo alle mutazioni?

    <p>Aneuploidie</p> Signup and view all the answers

    Qual è una causa della malattia nota come anemia falciforme?

    <p>Sostituzione di una base con un'altra</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le caratteristiche chimico-fisiche degli aminoacidi che influenzano l'impatto delle mutazioni?

    <p>L'idrofilicità o idrofobicità</p> Signup and view all the answers

    Qual è una differenza tra mutazioni di sostituzione e mutazioni di inserzione o delezione?

    <p>Le sostituzioni di solito non alterano il codice di lettura.</p> Signup and view all the answers

    Come si caratterizza il globulo rosso nelle persone affette da anemia falciforme?

    <p>Assume una forma allungata come una falce</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'effetto della sostituzione dell'acido glutamico con la valina sulla catena β dell'emoglobina?

    <p>Riduce la solubilità dell'emoglobina</p> Signup and view all the answers

    Quali tipi di malattie sono definite come malattie monogeniche?

    <p>Malattie legate a una singola alterazione di un gene</p> Signup and view all the answers

    Che cosa si intende per mutazioni cromosomiche?

    <p>Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi</p> Signup and view all the answers

    Qual è un esempio di malattia a ereditarietà multifattoriale?

    <p>Diabete di tipo 2</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alle malattie autosomatiche dominanti?

    <p>Colpiscono in ugual misura maschi e femmine.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive meglio il concetto di penetranza nelle malattie genetiche?

    <p>Indica la percentuale di individui con la mutazione che manifestano la malattia.</p> Signup and view all the answers

    In che modo le malattie autosomatiche dominanti possono comparire in soggetti senza genitori affetti?

    <p>Solo in caso di mutazioni nella linea germinale.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sulle malattie autosomatiche recessive è vera?

    <p>È necessario che entrambi gli alleli siano mutati per la malattia si manifesti.</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per espressività di una malattia genetica?

    <p>L'intensità della manifestazione della malattia nei portatori.</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristica distintiva delle malattie legate al cromosoma X?

    <p>Possiedono un modello di eredità recessivo per le femmine.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è scorretta riguardo alle malattie autosomatiche dominanti?

    <p>Richiedono la presenza di entrambi gli alleli mutati.</p> Signup and view all the answers

    Cosa determina il rischio di avere figli affetti da una malattia autosomica dominante?

    <p>La presenza del gene mutato in uno dei genitori.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo al collagene di tipo III?

    <p>La sostituzione di glicina altera la sua struttura.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il significato etimologico di 'acondroplasia'?

    <p>Mancanza di sviluppo armonico della cartilagine.</p> Signup and view all the answers

    Quale gene è mutato nei pazienti affetti da acondroplasia?

    <p>FGFR3</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'incidenza dell'acondroplasia nei soggetti indesiderati?

    <p>1 su 50000.</p> Signup and view all the answers

    Cosa provoca la mutazione G380R nel gene FGFR3?

    <p>Attiva permanentemente il recettore.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la caratteristica principale dell'ipertensione familiare?

    <p>Può essere asintomatica negli eterozigoti.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo alla mutazione che causa l'acondroplasia?

    <p>È generalmente causata da una nuova mutazione.</p> Signup and view all the answers

    Cosa inibisce il gene FGFR3 durante il suo normale funzionamento?

    <p>Proliferazione dei condrociti.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale dell'enzima fenilalanina idrossilasi?

    <p>Idrossilare la fenilalanina a tirosina</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive meglio i fenotipi associati alla carenza di attività dell'enzima fenilalanina idrossilasi?

    <p>La mancata attività enzimatica è associata a fenotipi più gravi</p> Signup and view all the answers

    Cosa accade quando c'è un eccesso di fenilalanina a livello della barriera ematoencefalica?

    <p>Inibisce il trasporto di triptofano</p> Signup and view all the answers

    Quali dei seguenti composti vengono prodotti nella via alternativa di metabolismo quando c'è un accumulo di fenilalanina?

    <p>Acido fenilacetico, fenilpiruvico, fenilattico</p> Signup and view all the answers

    Qual è un sintomo cutaneo comune associato all'eccesso di fenilalanina?

    <p>Pigmentazione chiara della pelle</p> Signup and view all the answers

    Qual è una delle conseguenze neurologiche di una grave carenza di attività enzimatica della fenilalanina idrossilasi?

    <p>Ritardo mentale</p> Signup and view all the answers

    Quali tipi di mutazioni nel gene possono portare a un completo deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi?

    <p>Cambiamenti missense, difetti di splicing e delezioni parziali</p> Signup and view all the answers

    Qual è il legame tra tirosina e la produzione di catecolamine?

    <p>La tirosina è necessaria per la sintesi di catecolamine come dopamina e adrenalina</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le caratteristiche fisiche associate ai maschi affetti da questa condizione?

    <p>Mascella prominente e testicoli grandi</p> Signup and view all the answers

    Cosa indica una premutazione nel contesto delle ripetizioni di CGG?

    <p>Un numero di ripetizioni tra 55 e 200</p> Signup and view all the answers

    Qual è la probabilità che una femmina con premutazione trasmetta la mutazione completa a un figlio maschio?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    In che modo la mutazione si diffonde nella generazione successiva secondo il concetto di anticipazione?

    <p>Si amplifica e anticipa l'esordio della patologia</p> Signup and view all the answers

    Qual è la principale differenza tra l'ereditarietà dell'X fragile e quella di altre patologie come l'emofilia?

    <p>Le femmine con premutazione possono trasmettere la mutazione ai loro figli</p> Signup and view all the answers

    Qual è la penetranza della mutazione piena nei maschi rispetto alle femmine?

    <p>I maschi hanno penetranza completa, le femmine al 50%</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di struttura nel DNA è associata all'espansione delle ripetizioni di CGG durante l'oogenesi?

    <p>Strutture a loop nel DNA</p> Signup and view all the answers

    Qual è la prevalenza della premutazione per i maschi e le femmine?

    <p>1 su 250-810 maschi e 1 su 130-250 femmine</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive la perdita di funzione in una mutazione?

    <p>La proteina è alterata e non svolge più la sua funzione.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale della glicina nella struttura del collagene?

    <p>Permettere l'avvolgimento della catena.</p> Signup and view all the answers

    Quali catene costituiscono il collagene di tipo I?

    <p>Due catene alpha 1 e una catena alpha 2.</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di struttura ha il collagene di tipo IV?

    <p>Struttura a foglio.</p> Signup and view all the answers

    Dove avviene la sintesi delle pro-catene di collagene?

    <p>Nel reticolo endoplasmatico rugoso.</p> Signup and view all the answers

    Quali amminoacidi sono comunemente coinvolti nell'idrossilazione delle catene di collagene?

    <p>Prolina e lisina.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione sul collagene è corretta?

    <p>Il collagene di tipo III è formato da tre catene α1.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la sequenza ripetuta nel collagene, essenziale per la sua struttura?

    <p>Gly-X-Y.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio le mutazioni sostituenti?

    <p>Possono avere effetti variabili sull'attività della proteina.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la conseguenza principale della sostituzione dell'acido glutamico con la valina nell'emoglobina?

    <p>Favorisce la formazione di legami idrofobici tra le emoglobine.</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristica distintiva delle mutazioni di inserzione o delezione rispetto a quelle di sostituzione?

    <p>Causano quasi sempre cambiamenti nell'intera sequenza di aminoacidi.</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di malattia è tipicamente associata a mutazioni monogeniche?

    <p>Fibrosi cistica.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il meccanismo attraverso il quale la mutazione è responsabile della malattia chiamata anemia falciforme?

    <p>Alterazione della struttura terziaria dell'emoglobina.</p> Signup and view all the answers

    Quale nazione descritta ha malattie a ereditarietà multifattoriale?

    <p>Malattie associate a fattori ambientali e genetici.</p> Signup and view all the answers

    Cosa implica una mutazione di tipo 'frame shift'?

    <p>Aggiunta o rimozione di nucleotidi che destabilizza il codice di lettura.</p> Signup and view all the answers

    Quale aminoacido sostituisce l'acido glutamico nella catena β dell'emoglobina nell'anemia falciforme?

    <p>Valina.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive meglio il ruolo della DNA polimerasi nei meccanismi di riparazione del DNA?

    <p>La DNA polimerasi è responsabile della duplicazione del DNA senza errori.</p> Signup and view all the answers

    Quale processo è descritto come un'alternativa importante alla funzione della DNA polimerasi?

    <p>La sintesi di RNA da un filamento di DNA.</p> Signup and view all the answers

    In quale modo la temperatura corporea influisce sulla stabilità del DNA?

    <p>La temperatura elevata aumenta l'instabilità del DNA.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la relazione tra RNA polimerasi e DNA polimerasi durante la replicazione del DNA?

    <p>L'RNA polimerasi è necessaria per iniziare la duplicazione del filamento in direzione 5'→3'.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la causa principale della bassa frequenza di mutazioni nel DNA umano?

    <p>I meccanismi di riparazione che correggono costantemente le alterazioni.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il ruolo degli recettori mGluR nell’autismo?

    <p>Sovraregolazione che porta all'iperattività neuronale</p> Signup and view all the answers

    Qual è il fenomeno che consente alla DNA polimerasi di correggere gli errori durante la sintesi del DNA?

    <p>La detezione di uno sbaglio nell'appaiamento delle basi.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale dell’analisi molecolare rispetto alla diagnosi citogenetica nel contesto dell’X fragile?

    <p>Evidenziare il numero di triplette</p> Signup and view all the answers

    Perché le mutazioni causate da errori nella DNA polimerasi sono più gravi rispetto a quelle di RNA polimerasi?

    <p>Le mutazioni nel DNA persistono a lungo termine, mentre quelle dell'RNA sono temporanee.</p> Signup and view all the answers

    Come influisce la metilazione delle citosine sulla cromatina nell’X fragile?

    <p>Silenzia il gene attraverso la condensazione della cromatina</p> Signup and view all the answers

    Cosa caratterizza la sintesi del filamento in ritardo durante la replicazione del DNA?

    <p>È composto da frammenti di Okazaki.</p> Signup and view all the answers

    Quale metodo di analisi viene utilizzato oggi per la diagnosi dell’X fragile rispetto a istruire i cromosomi mutati?

    <p>PCR (Polymerase Chain Reaction)</p> Signup and view all the answers

    Qual è una delle cause principali del squilibrio tra funzione inibitoria gabaergica ed eccitatoria glutammatergica nell'X fragile?

    <p>Ridotta attività gabaergica</p> Signup and view all the answers

    Che cosa coinvolge l’imprinting genomico?

    <p>L'espressione differenziata di alcuni geni a seconda dell'origine parentale</p> Signup and view all the answers

    In che modo l’imprinting influisce sullo sviluppo fetale?

    <p>Determinando quali alleli saranno attivi o silenziati</p> Signup and view all the answers

    Qual è la probabilità che un figlio maschio di una madre portatrice di una malattia recessiva si ammali?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale del fattore VIII nel corpo umano?

    <p>Coagulare il sangue</p> Signup and view all the answers

    Quale tra le seguenti è una caratteristica delle malattie genetiche monogeniche non mendeliane?

    <p>Non seguono le leggi di Mendel</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti opzioni rappresenta un difetto associato alla malattia di von Willebrand?

    <p>Carenza del fattore di von Willebrand</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive correttamente l'ereditarietà della fibrosi cistica?

    <p>Si trasmette allele recessivo</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristica dei fattori epigenetici?

    <p>Controllano l'espressione genica</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera circa l'emofilia A?

    <p>Colpisce il gene responsabile del fattore VIII</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti mutazioni è associata alla perdita di funzionalità del fattore VIII?

    <p>Delezioni</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale di UBE3A nel sistema nervoso?

    <p>Regolazione della degradazione della proteina Arc</p> Signup and view all the answers

    Quale metodo è considerato ottimale per la diagnosi di delezioni geniche?

    <p>Metodo FISH</p> Signup and view all the answers

    Quale organo è più colpito dalle patologie mitocondriali?

    <p>Cuore</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per ereditarietà materna nelle malattie mitocondriali?

    <p>Solo le figlie femmine possono trasmettere la mutazione</p> Signup and view all the answers

    Cosa rappresenta l'effetto soglia nel contesto del DNA mitocondriale?

    <p>L'espressione del fenotipo è influenzata dalla proporzione di DNA mutato</p> Signup and view all the answers

    Cosa caratterizza le mutazioni cromosomiche numeriche?

    <p>Alterazioni del numero dei cromosomi</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i principali componenti del genoma mitocondriale?

    <p>37 geni, di cui 2 per l'rRNA e 13 per le proteine</p> Signup and view all the answers

    Qual è il tessuto meno interessato dalle patologie OXPHOS?

    <p>Cute</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale della DAM metilasi nella riparazione del DNA?

    <p>Metilare le adenine per identificare il filamento corretto</p> Signup and view all the answers

    Quale alterazione delle basi si verifica più frequentemente nel DNA?

    <p>Depurinazione</p> Signup and view all the answers

    Che cosa si forma come risultato della deaminazione della citosina?

    <p>Uracile</p> Signup and view all the answers

    Qual è il ruolo delle DNA glicosidasi?

    <p>Riconoscere e rimuovere basi non naturali</p> Signup and view all the answers

    Che cosa caratterizza il sito AP nel DNA?

    <p>Un buco causato dalla perdita di una base</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di base sostituisce la 5-metilcitosina dopo la deaminazione?

    <p>Timina</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti eventi chimici è considerato un tipo di alterazione del DNA?

    <p>Depurinazione</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai siti AP?

    <p>Possono essere causati da deaminazione o depurinazione</p> Signup and view all the answers

    Qual è il risultato di una mutazione che porta a una completa mancanza dell'attività dell'enzima fenilalanina idrossilasi?

    <p>Carenza di tirosina con rischio di ritardo mentale</p> Signup and view all the answers

    Quale effetto ha l'eccesso di fenilalanina sulla barriera ematoencefalica?

    <p>Inibizione del trasporto di tirosina e triptofano</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti sottoprodotti è generato nella via alternativa quando c'è un accumulo di fenilalanina?

    <p>Fenilacetico</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione migliore descrive l'effetto della fenilalanina sulla sintesi della melanina?

    <p>Inibisce la tirosinasi causando pigmentazione chiara</p> Signup and view all the answers

    In quale situazione si ha attività enzimatica alta nell'enzima fenilalanina idrossilasi?

    <p>Malattia lieve</p> Signup and view all the answers

    Cosa provoca la carenza di tirosina a livello neurologico?

    <p>Ritardo mentale nei bambini</p> Signup and view all the answers

    Quali mutazioni nel gene possono provocare un deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi?

    <p>Cambiamenti 'missense', difetti di splicing e delezioni parziali</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo può essere associato all'eccesso di fenilalanina nelle urine?

    <p>Odore caratteristico</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'incidenza della fibrosi cistica alla nascita?

    <p>1:2000</p> Signup and view all the answers

    Quale organo non è particolarmente colpito dalla fibrosi cistica?

    <p>Rene</p> Signup and view all the answers

    Qual è la principale funzione della proteina CFTR nel contesto della fibrosi cistica?

    <p>Trasportare cloro attraverso le membrane cellulari</p> Signup and view all the answers

    Cosa provoca la ridotta funzionalità del trasportatore CFTR nelle ghiandole sudoripare?

    <p>Produzione di sudore salato</p> Signup and view all the answers

    Quale componente è attivato da cAMP nella proteina CFTR?

    <p>Dominio regolatorio (R)</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo NON è tipico della fibrosi cistica?

    <p>Insufficienza cardiaca</p> Signup and view all the answers

    Qual è il numero di esoni che costituiscono il gene CF responsabile della fibrosi cistica?

    <p>27</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguardo l'incidenza di portatori della fibrosi cistica è corretta?

    <p>1 su 20</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alle anomalie cromosomiche?

    <p>Le anomalie numeriche possono risultare da una non disgiunzione durante meiosi.</p> Signup and view all the answers

    Quali trisomie autosomiche sono compatibili con la vita?

    <p>Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13.</p> Signup and view all the answers

    Che implicazioni ha la trisomia 21 sull'aspetto dei soggetti affetti?

    <p>Viso tipico con piega epicantica degli occhi.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguardo all'incidenza della sindrome di Down è corretta?

    <p>L'incidenza aumenta con l'avanzamento dell'età della madre.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la conseguenza principale legata all'eccesso di geni nel cromosoma 21 nei soggetti con sindrome di Down?

    <p>Ritardo nello sviluppo intellettivo e anomalie congenite.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo alla monosomia?

    <p>Solo la monosomia X0 è compatibile con la vita.</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristica comune ai soggetti con trisomia 21?

    <p>Aspetti tipici di invecchiamento precoce.</p> Signup and view all the answers

    Quale gene associato alla sindrome di Down è noto per contribuire alle placche tipiche dell'Alzheimer?

    <p>Gene APP.</p> Signup and view all the answers

    Cosa avviene al colesterolo a livello del fegato in seguito all'accumulo di colesterolo all'interno della cellula?

    <p>La sintesi del recettore per il colesterolo viene inibita.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale dei sali biliari sintetizzati dal fegato?

    <p>Emulsionare i grassi per facilitarne l'assorbimento.</p> Signup and view all the answers

    Cosa rappresenta il

    <p>Il colesterolo derivante sia dalla sintesi endogena che dall'assorbimento esterno.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il ruolo della HMGCoA-reduttasi nella sintesi del colesterolo?

    <p>Sintetizza il colesterolo partendo dall'Acetil-CoA.</p> Signup and view all the answers

    In quale classe di mutazione non si legano bene le proteine alla membrana a causa di alterazioni?

    <p>Classe 3.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è corretta riguardo i recettori delle LDL nel contesto della malattia descritta?

    <p>I recettori per le LDL sono clusterizzati in vescicole di clatrina.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la conseguenza della circolazione entero-epatica dei sali biliari?

    <p>Il fegato recupera sali biliari evitando la necessità di sintesi continua.</p> Signup and view all the answers

    Cosa accade ai recettori per le LDL quando c'è un eccesso di colesterolo nelle cellule epatiche?

    <p>I recettori vengono degradati.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la sindrome di Prader-Willi?

    <p>Delezione della regione 15q11-13 ereditata dal padre.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la conseguenza principale della delezione dei geni materni nella sindrome di Angelman?

    <p>Microbrachicefalia e spasticità.</p> Signup and view all the answers

    In cosa si differenziano le caratteristiche fenotipiche tra la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman?

    <p>La sindrome di Angelman è caratterizzata da riso ingiustificato.</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti sintomi è comune nella sindrome di Prader-Willi?

    <p>Bassa statura.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo ai geni silenziati nel cromosoma materno nella sindrome di Prader-Willi?

    <p>Sono silenziati e non funzionano.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti caratteristiche non è associata alla sindrome di Angelman?

    <p>Iperfagia.</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di imprinting genetico si osserva nella sindrome di Prader-Willi rispetto alla sindrome di Angelman?

    <p>Imprinting paterno nella sindrome di Prader-Willi.</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo caratteristico è più frequente nella sindrome di Angelman rispetto alla sindrome di Prader-Willi?

    <p>Ritardo mentale grave.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Introduzione alla Patologia

    • La patologia studia l'eziologia (cause) e la patogenesi (meccanismi) delle malattie.
    • Le cause di malattia possono essere intrinseche (genetiche) o estrinseche (esterne all'organismo).
    • Le cause estrinseche si dividono in fisiche, chimiche e biologiche.
    • Le cause intrinseche/genetiche possono causare malattie.
    • Le malattie poligeniche multifattoriali sono causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

    Malattie Poligeniche Multifattoriali

    • Esempi di malattie poligeniche multifattoriali includono tumori, diabete, malattie cardiovascolari.

    Cause delle Malattie (intrinseche)

    • Il DNA è una doppia elica, ma nelle cellule si trova compattato attorno agli istoni in cromosomi.
    • Questa compattazione è necessaria per la divisione cellulare.
    • Il DNA deve essere accessibile agli enzimi per la trascrizione.

    Mutazioni

    • Le mutazioni sono alterazioni stabili del DNA ereditabili.
    • Le mutazioni possono essere classificate come geniche, cromosomiche o genomiche.

    Sistemi di riparazione del DNA

    • I sistemi di riparazione del DNA correggono gli errori.
    • Un sistema comune di riparazione è la capacità della DNA polimerasi di correggere errori.

    Alterazioni che avvengono continuamente

    • Depurinazione → perdita di basi puriniche.
    • Deaminazione → perdita di gruppi amminici da alcune basi.
    • Alchilazione → aggiunta di gruppi alchilici a basi.
    • Ossidazione → danneggiamento da radicali liberi.

    Riparazione del DNA

    • I sistemi di riparazione diretta e di riparazione per escissione correggono alterazioni sul DNA.

    Correlazione tra capacità di riparare il DNA e la longevità

    • La capacità di riparare danni al DNA è correlata alla longevità.
    • Le specie con una maggiore capacità hanno tempi di vita più lunghi.

    Malattie genetiche Monogenetiche

    • Le malattie genetiche monogenetiche causate da un solo gene errato sono:
    • Autosomiche dominanti
    • Autosomiche recessive
    • Collegate al cromosoma X

    Malattie da triplette ripetute

    • Alcuni esempi includono la sindrome di Huntington e la sindrome dell'X fragile.
    • Queste malattie sono caratterizzate da un numero eccessivo di ripetizioni di una specifica tripletta di basi nel DNA.
    • Un numero maggiore di ripetizioni di queste triplette determina una progressivo gravità a livello di sintomi.

    Malattie legate all'imprinting

    • Le malattie legate all'imprinting coinvolgono geni espressi solo da un determinato allele a seconda dell'origine parentale.
    • Esempi includono la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman.

    Malattie mitocondriali

    • Originano da mutazioni nel DNA mitocondriale.
    • Le cellule con maggior richiesta energetica, come cuore e sistema nervoso, sono le più colpite.

    Anomalie cromosomiche (Numeriche e strutturali)

    • Le anomalie numeriche includono monosomie e trisomie.
    • Le anomalie strutturali includono traslocazioni, inversioni e delezioni.

    Esempio: Fibrosi Cistica

    • La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene CFTR.
    • Il gene CFTR codifica per una proteina trasportatrice che regola il trasporto di sale.
    • Le mutazioni possono comportare mancanza di proteina o proteina non funzionante, ciò porta ad una produzione di muco spesso nei polmoni, nel pancreas, e altri organi a causa dei disturbi di trasporto di cloro e acqua.

    Esempio: Ipercolesterolemia Familiare

    • L'ipercolesterolemia familiare è causata da mutazioni nel gene del recettore delle LDL.
    • Ciò porta ad un accumulo di colesterolo nel sangue, aumentando il rischio di malattie cardiache.

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    Questo quiz offre un'introduzione alla patologia, esplorando le cause e i meccanismi delle malattie. Si approfondiranno anche le malattie poligeniche multifattoriali e il ruolo delle mutazioni nel DNA. Scopri come le cause intrinseche ed estrinseche influenzano la salute umana.

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