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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la diabetes tipo 1 es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la diabetes tipo 1 es correcta?
- Es causada por una carencia absoluta de insulina. (correct)
- Los pacientes no requieren insulina después de un tiempo.
- Los pacientes suelen ser obesos.
- Se presenta únicamente en adultos.
¿Cuál de las siguientes es una forma de diabetes de origen genético?
¿Cuál de las siguientes es una forma de diabetes de origen genético?
- Diabetes tipo 2
- Diabetes por infección
- Diabetes gestacional
- Diabetes neonatal (correct)
¿Qué complicaciones pueden presentar los pacientes con diabetes tipo 1?
¿Qué complicaciones pueden presentar los pacientes con diabetes tipo 1?
- Bajo riesgo de enfermedades coronarias.
- Cetoacidosis y estado de coma. (correct)
- Disminución de la masa muscular.
- Aumento de la presión arterial.
¿Cuál de las siguientes es una causa específica que puede generar diabetes?
¿Cuál de las siguientes es una causa específica que puede generar diabetes?
¿Qué tipo de diabetes tiene una incidencia de 1 de cada 500?
¿Qué tipo de diabetes tiene una incidencia de 1 de cada 500?
¿Qué caracteriza a la hipertensión esencial?
¿Qué caracteriza a la hipertensión esencial?
¿Cuál de los siguientes sistemas se considera más relevante en relación con la genética de la hipertensión arterial?
¿Cuál de los siguientes sistemas se considera más relevante en relación con la genética de la hipertensión arterial?
¿Qué efecto tienen los altos niveles de angiotensinógeno en los individuos hipertensos?
¿Qué efecto tienen los altos niveles de angiotensinógeno en los individuos hipertensos?
¿Qué factores se consideran en el manejo renal del sodio en relación con la hipertensión arterial?
¿Qué factores se consideran en el manejo renal del sodio en relación con la hipertensión arterial?
¿Cuáles son las mutaciones importantes relacionadas con los niveles de angiotensinógeno en hipertensos?
¿Cuáles son las mutaciones importantes relacionadas con los niveles de angiotensinógeno en hipertensos?
¿Cuál es una característica común de la diabetes tipo 2?
¿Cuál es una característica común de la diabetes tipo 2?
¿Qué tipo de diabetes está asociada con un defecto en la secreción de insulina y resistencia a esta hormona?
¿Qué tipo de diabetes está asociada con un defecto en la secreción de insulina y resistencia a esta hormona?
Los factores genéticos asociados con la diabetes tipo 1 incluyen:
Los factores genéticos asociados con la diabetes tipo 1 incluyen:
¿Qué factores pueden contribuir al desarrollo de la diabetes tipo 2?
¿Qué factores pueden contribuir al desarrollo de la diabetes tipo 2?
¿Qué características no se asocian con la diabetes tipo 1?
¿Qué características no se asocian con la diabetes tipo 1?
La diabetes tipo 2 puede estar relacionada con:
La diabetes tipo 2 puede estar relacionada con:
¿Cuál de los siguientes alelos se asocia con el locus de clase II en el complejo mayor de histocompatibilidad para la diabetes tipo 1?
¿Cuál de los siguientes alelos se asocia con el locus de clase II en el complejo mayor de histocompatibilidad para la diabetes tipo 1?
¿Qué tipo de complicaciones tienen un riesgo aumentado en personas con diabetes tipo 2?
¿Qué tipo de complicaciones tienen un riesgo aumentado en personas con diabetes tipo 2?
Qué técnica se utiliza para determinar la proporción genética y ambiental de una enfermedad?
Qué técnica se utiliza para determinar la proporción genética y ambiental de una enfermedad?
Cómo se define la razón de riesgo o riesgo relativo (λr)?
Cómo se define la razón de riesgo o riesgo relativo (λr)?
Qué tipo de estudios se utilizan para investigar la concordancia entre gemelos?
Qué tipo de estudios se utilizan para investigar la concordancia entre gemelos?
Cuál de las siguientes condiciones tiene la razón de riesgo más alta entre hermanos?
Cuál de las siguientes condiciones tiene la razón de riesgo más alta entre hermanos?
Qué tipo de estudio proporciona información sobre el riesgo empírico de recurrencia?
Qué tipo de estudio proporciona información sobre el riesgo empírico de recurrencia?
Cuál es el propósito de los estudios de casos de adopción en el contexto de enfermedades multifactoriales?
Cuál es el propósito de los estudios de casos de adopción en el contexto de enfermedades multifactoriales?
Qué rasgo se evalúa mediante estudios de correlación entre parientes?
Qué rasgo se evalúa mediante estudios de correlación entre parientes?
Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la concordancia y discordancia en enfermedades?
Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la concordancia y discordancia en enfermedades?
¿Cuál de las siguientes es una característica de la hipertensión arterial?
¿Cuál de las siguientes es una característica de la hipertensión arterial?
¿Cuál se considera una causa de la hipertensión secundaria?
¿Cuál se considera una causa de la hipertensión secundaria?
¿Qué tipo de diabetes presenta una prevalencia menor al 0.01%?
¿Qué tipo de diabetes presenta una prevalencia menor al 0.01%?
¿Qué grupo de factores nucleares es crucial para el desarrollo de las células pancreáticas?
¿Qué grupo de factores nucleares es crucial para el desarrollo de las células pancreáticas?
¿Cuál de los siguientes aspectos es común en la diabetes tipo 1 y tipo 2?
¿Cuál de los siguientes aspectos es común en la diabetes tipo 1 y tipo 2?
¿Qué proceso ocurre en el hígado debido al gen de la glucoquinasa CGK?
¿Qué proceso ocurre en el hígado debido al gen de la glucoquinasa CGK?
¿Cómo se define la prevalencia de la diabetes neonatal?
¿Cómo se define la prevalencia de la diabetes neonatal?
¿Qué aminoácido se encuentra en la posición 57 de la cadena β que está asociado con la resistencia a la DM-1?
¿Qué aminoácido se encuentra en la posición 57 de la cadena β que está asociado con la resistencia a la DM-1?
¿Qué porcentaje de los enfermos con DM-1 son homocigotos para el gen DQβ sin el aminoácido Asp en la posición 57?
¿Qué porcentaje de los enfermos con DM-1 son homocigotos para el gen DQβ sin el aminoácido Asp en la posición 57?
¿En qué cromosoma se encuentra la zona promotora del gen de la insulina?
¿En qué cromosoma se encuentra la zona promotora del gen de la insulina?
Los polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) se han asociado con qué genes en relación a la DM-1?
Los polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) se han asociado con qué genes en relación a la DM-1?
¿Cuál es el componente ambiental en la diabetes tipo 2?
¿Cuál es el componente ambiental en la diabetes tipo 2?
¿Qué proceso se menciona como importante para el reconocimiento temprano de las células β pancreáticas?
¿Qué proceso se menciona como importante para el reconocimiento temprano de las células β pancreáticas?
¿Qué factor se menciona como asociado a la secreción de insulina en la diabetes tipo 2?
¿Qué factor se menciona como asociado a la secreción de insulina en la diabetes tipo 2?
Flashcards
Estudios de agregación familiar
Estudios de agregación familiar
Análisis de la ocurrencia de una enfermedad en miembros de una familia para determinar la influencia genética y ambiental.
Riesgo empírico de recurrencia
Riesgo empírico de recurrencia
La probabilidad de desarrollar una enfermedad, dada la condición de un familiar afectado.
Concordancia y discordancia
Concordancia y discordancia
Comparación de la presencia o ausencia de un rasgo o enfermedad en individuos emparentados.
Razón de riesgo/Riesgo relativo (λr)
Razón de riesgo/Riesgo relativo (λr)
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Estudios de casos y controles
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Estudios de correlación (rasgos cuantitativos)
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Estudios de concordancia (gemelos)
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Estudios de adopción
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Diabetes Gestacional
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Diabetes Tipo 1 (DM-1)
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Complicaciones de la DM
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Diabetes monogénicas
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Insuficiencia renal y DM
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Células beta de los islotes
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Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH)
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Factores ambientales (DM-1 y DM-2)
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Factores genéticos (DM-1 y DM-2)
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Alelos HLA-DR3 y HLA-DR4
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Resistencia a la insulina
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DQβ
DQβ
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Resistencia a DM-1
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SNPs
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CTLA4
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PTPN22
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DM-2
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Epistasis
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Poligénica
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Hipertensión esencial
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Sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA)
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Angiotensinógeno
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Mutaciones en el angiotensinógeno
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Glucocorticoides, hormonas tiroideas y estrógenos
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MODY
MODY
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Genes MODY
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Glucoquinasa (GCK)
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Factores Nucleares del Hepatocito (HNF)
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Hipertensión arterial
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Hipertensión secundaria
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Factores de riesgo para la hipertensión
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Study Notes
Unidad V: Enfermedades de origen genético
- El tema trata sobre enfermedades con componente genético, específicamente patologías multifactoriales.
Herencia poligénica
- Los rasgos son determinados por muchos genes que trabajan en conjunto, generando un fenotipo específico. Este efecto se denomina "aditivo".
- Los rasgos se clasifican como cualitativos (presencia/ausencia de enfermedades) o cuantitativos (medibles como talla, peso, presión sanguínea o parámetros bioquímicos).
- Los rasgos poligénicos son cuantitativos, no mendelianos y complejos. Implican múltiples genes en diferentes loci.
Distribución normal y curva de Gauss
- Algunas características humanas, como estatura, inteligencia y color de piel, siguen una distribución normal, representada por la curva de Gauss.
Herencia multifactorial
- La herencia multifactorial combina la herencia poligénica con el efecto del ambiente.
- Las enfermedades multifactoriales siguen un patrón continuo, pero al sobrepasar un "umbral" específico, la enfermedad se manifiesta de manera discontinua.
- En estas enfermedades, los factores ambientales se combinan con los genéticos, teniendo un rol crucial en la susceptibilidad, predisposición e intensidad del compromiso del paciente.
Ejemplos de enfermedades multifactoriales
- Malformaciones congénitas (labio leporino, hendidura palatina, luxación congénita de cadera, defectos cardíacos congénitos, anencefalia, espina bífida, estenosis pilórica y pie equino varo).
- Enfermedades del adulto (diabetes mellitus, epilepsia, glaucoma, hipertensión arterial, cardiopatía isquémica, esquizofrenia, Alzheimer y cáncer).
Caracteristicas de las enfermedades multifactoriales
- Existe una relación estrecha entre los miembros de una familia (agregación familiar), donde el riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor en los familiares que en la población general.
- El umbral de un grupo familiar es distinto al umbral de la población, lo que significa que la predisposición a dicha enfermedad es mayor dentro de un entorno familiar.
- Interacciones similares entre genes y entre genes y medio ambiente.
- Estudios de familias y estudios genéticos ayudan a comprender las causas de las enfermedades.
Susceptibilidad genética de enfermedades multifactoriales
- Estudios de agregación familiar, análisis genéticos y mapeos genéticos resultan fundamentales para determinar la proporción de factores genéticos y ambientales en una enfermedad.
- Es crucial determinar los alelos y genes responsables para entender cómo se desarrollan estas enfermedades y, potencialmente, para la prevención.
Concordancia y discordancia
- Estudios de concordancia y discordancia examinan a los individuos emparentados para evaluar el riesgo de recurrencia de enfermedades.
Razones de riesgo o riesgo relativo (AR)
- El riesgo relativo (AR) calcula la prevalencia de una enfermedad dentro de un entorno familiar en relación con la prevalencia de dicha enfermedad en la población general.
Concordancia en gemelos monocigóticos y dicigóticos
- Datos de estudios que muestran la concordancia o discordancia de gemelos monocigóticos y dicigóticos para diferentes enfermedades multifactoriales.
Estudios de correlación
- Estudios de correlación entre parientes evalúan las características cuantitativas heredadas, como la presión arterial.
- La heredabilidad h² mide la contribución genética al fenotipo de enfermedades o características.
Diabetes Mellitus (DM)
- DM es un conjunto de trastornos metabólicos caracterizados por niveles elevados de glucosa en sangre de manera crónica, debido a un defecto en la producción de insulina.
- Existen diferentes tipos de DM, incluyendo las variantes gestacional, por causas específicas, monogénicas, neonatal y MODY.
- La DM está asociada a varias complicaciones, como compromiso cerebral, enfermedades coronarias, infartos de miocardio, insuficiencia renal, y pérdida de la visión (cataratas).
- La patogenia de DM-1 está asociada a la destrucción de las células beta del páncreas.
- Los factores genéticos y ambientales contribuyen a la susceptibilidad a DM-1 y DM-2.
- Los loci o genes pueden marcar la susceptibilidad a DM-1.
Diabetes MODY
- MODY es un grupo de diabetes de inicio en la juventud con herencia monogénica.
- El gen glucoquinasa (GCK) juega un rol importante en la regulación de la glucemia.
- Algunas mutaciones del gen GCK asociadas a MODY pueden modificar el proceso de conversión de glucosa.
Hipertensión arterial
- La HTA es una enfermedad crónica caracterizada por el aumento continuo de la presión sanguínea.
- Los factores ambientales, como peso, tabaquismo, alcohol, alimentación, actividad física, resistencia a la insulina, y factores genéticos, tienen un papel en el desarrollo de la HTA.
- La HTA se clasifica como multifactorial y esencial.
Bases genéticas de la hipertensión arterial
- Varios genes están involucrados en la regulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA), la presión sanguínea, y la contractibilidad miocárdica.
- Posibles mutaciones en el gen del angiotensinógeno pueden estar relacionadas con la hipertensión.
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Description
Este cuestionario aborda las enfermedades de origen genético, enfocándose en las patologías multifactoriales y la herencia poligénica. Se exploran conceptos clave como rasgos cualitativos y cuantitativos, distribución normal, y la influencia del ambiente en la herencia multifactorial.
