Unidad V: Enfermedades Genéticas

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la diabetes tipo 1 es correcta?

Es causada por una carencia absoluta de insulina. (correct)

Los pacientes no requieren insulina después de un tiempo.

Los pacientes suelen ser obesos.

Se presenta únicamente en adultos.

¿Cuál de las siguientes es una forma de diabetes de origen genético?

Diabetes tipo 2

Diabetes por infección

Diabetes gestacional

Diabetes neonatal (correct)

¿Qué complicaciones pueden presentar los pacientes con diabetes tipo 1?

Bajo riesgo de enfermedades coronarias.

Cetoacidosis y estado de coma. (correct)

Disminución de la masa muscular.

Aumento de la presión arterial.

¿Cuál de las siguientes es una causa específica que puede generar diabetes?

Enfermedades primarias del páncreas Signup and view all the answers

¿Qué tipo de diabetes tiene una incidencia de 1 de cada 500?

Diabetes tipo 1 Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la hipertensión esencial?

Se presenta sin causa aparente. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes sistemas se considera más relevante en relación con la genética de la hipertensión arterial?

Sistema renina-angiotensina-aldosterona. Signup and view all the answers

¿Qué efecto tienen los altos niveles de angiotensinógeno en los individuos hipertensos?

Contribuyen al aumento de la presión arterial. Signup and view all the answers

¿Qué factores se consideran en el manejo renal del sodio en relación con la hipertensión arterial?

Actividad del sistema renina-angiotensina-aldosterona. Signup and view all the answers

¿Cuáles son las mutaciones importantes relacionadas con los niveles de angiotensinógeno en hipertensos?

M235T y T174M. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica común de la diabetes tipo 2?

Aparece en la edad adulta, aunque está aumentando en niños. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de diabetes está asociada con un defecto en la secreción de insulina y resistencia a esta hormona?

Diabetes tipo 2. Signup and view all the answers

Los factores genéticos asociados con la diabetes tipo 1 incluyen:

Locus clase II del CMH. Signup and view all the answers

¿Qué factores pueden contribuir al desarrollo de la diabetes tipo 2?

Una combinación de factores genéticos y ambientales. Signup and view all the answers

¿Qué características no se asocian con la diabetes tipo 1?

Resistencia a la insulina. Signup and view all the answers

La diabetes tipo 2 puede estar relacionada con:

La inactividad física. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes alelos se asocia con el locus de clase II en el complejo mayor de histocompatibilidad para la diabetes tipo 1?

HLA-DR4. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de complicaciones tienen un riesgo aumentado en personas con diabetes tipo 2?

Complicaciones micro y macrovasculares. Signup and view all the answers

Qué técnica se utiliza para determinar la proporción genética y ambiental de una enfermedad?

Estudios de agregación familiar Signup and view all the answers

Cómo se define la razón de riesgo o riesgo relativo (λr)?

Compara la prevalencia de una enfermedad en un entorno familiar con la prevalencia en la población. Signup and view all the answers

Qué tipo de estudios se utilizan para investigar la concordancia entre gemelos?

Estudios de concordancia entre gemelos monocigotos y dicigotos Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes condiciones tiene la razón de riesgo más alta entre hermanos?

Autismo Signup and view all the answers

Qué tipo de estudio proporciona información sobre el riesgo empírico de recurrencia?

Estudios de agregación familiar Signup and view all the answers

Cuál es el propósito de los estudios de casos de adopción en el contexto de enfermedades multifactoriales?

Analizar la influencia ambiental en enfermedades. Signup and view all the answers

Qué rasgo se evalúa mediante estudios de correlación entre parientes?

Rasgos cuantitativos como la presión arterial Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la concordancia y discordancia en enfermedades?

La concordancia y discordancia se estudian entre individuos emparentados. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una característica de la hipertensión arterial?

Puede ser causada por factores genéticos y ambientales. Signup and view all the answers

¿Cuál se considera una causa de la hipertensión secundaria?

Enfermedades primarias específicas. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de diabetes presenta una prevalencia menor al 0.01%?

Diabetes MODY. Signup and view all the answers

¿Qué grupo de factores nucleares es crucial para el desarrollo de las células pancreáticas?

HNF. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes aspectos es común en la diabetes tipo 1 y tipo 2?

Ambas presentan resistencia a la insulina. Signup and view all the answers

¿Qué proceso ocurre en el hígado debido al gen de la glucoquinasa CGK?

Convierte glucosa en glucosa 6-fosfato. Signup and view all the answers

¿Cómo se define la prevalencia de la diabetes neonatal?

Menos del 0,0001%. Signup and view all the answers

¿Qué aminoácido se encuentra en la posición 57 de la cadena β que está asociado con la resistencia a la DM-1?

Asp Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los enfermos con DM-1 son homocigotos para el gen DQβ sin el aminoácido Asp en la posición 57?

90% Signup and view all the answers

¿En qué cromosoma se encuentra la zona promotora del gen de la insulina?

Cromosoma 11p15 Signup and view all the answers

Los polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) se han asociado con qué genes en relación a la DM-1?

CTLA4 y PTPN22 Signup and view all the answers

¿Cuál es el componente ambiental en la diabetes tipo 2?

Fuerte componente ambiental. Signup and view all the answers

¿Qué proceso se menciona como importante para el reconocimiento temprano de las células β pancreáticas?

Proteínas ricas en G Signup and view all the answers

¿Qué factor se menciona como asociado a la secreción de insulina en la diabetes tipo 2?

Factor de transcripción Signup and view all the answers

Study Notes

Unidad V: Enfermedades de origen genético

El tema trata sobre enfermedades con componente genético, específicamente patologías multifactoriales.

Herencia poligénica

Los rasgos son determinados por muchos genes que trabajan en conjunto, generando un fenotipo específico. Este efecto se denomina "aditivo".
Los rasgos se clasifican como cualitativos (presencia/ausencia de enfermedades) o cuantitativos (medibles como talla, peso, presión sanguínea o parámetros bioquímicos).
Los rasgos poligénicos son cuantitativos, no mendelianos y complejos. Implican múltiples genes en diferentes loci.

Distribución normal y curva de Gauss

Algunas características humanas, como estatura, inteligencia y color de piel, siguen una distribución normal, representada por la curva de Gauss.

Herencia multifactorial

La herencia multifactorial combina la herencia poligénica con el efecto del ambiente.
Las enfermedades multifactoriales siguen un patrón continuo, pero al sobrepasar un "umbral" específico, la enfermedad se manifiesta de manera discontinua.
En estas enfermedades, los factores ambientales se combinan con los genéticos, teniendo un rol crucial en la susceptibilidad, predisposición e intensidad del compromiso del paciente.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales

Malformaciones congénitas (labio leporino, hendidura palatina, luxación congénita de cadera, defectos cardíacos congénitos, anencefalia, espina bífida, estenosis pilórica y pie equino varo).
Enfermedades del adulto (diabetes mellitus, epilepsia, glaucoma, hipertensión arterial, cardiopatía isquémica, esquizofrenia, Alzheimer y cáncer).

Caracteristicas de las enfermedades multifactoriales

Existe una relación estrecha entre los miembros de una familia (agregación familiar), donde el riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor en los familiares que en la población general.
El umbral de un grupo familiar es distinto al umbral de la población, lo que significa que la predisposición a dicha enfermedad es mayor dentro de un entorno familiar.
Interacciones similares entre genes y entre genes y medio ambiente.
Estudios de familias y estudios genéticos ayudan a comprender las causas de las enfermedades.

Susceptibilidad genética de enfermedades multifactoriales

Estudios de agregación familiar, análisis genéticos y mapeos genéticos resultan fundamentales para determinar la proporción de factores genéticos y ambientales en una enfermedad.
Es crucial determinar los alelos y genes responsables para entender cómo se desarrollan estas enfermedades y, potencialmente, para la prevención.

Concordancia y discordancia

Estudios de concordancia y discordancia examinan a los individuos emparentados para evaluar el riesgo de recurrencia de enfermedades.

Razones de riesgo o riesgo relativo (AR)

El riesgo relativo (AR) calcula la prevalencia de una enfermedad dentro de un entorno familiar en relación con la prevalencia de dicha enfermedad en la población general.

Concordancia en gemelos monocigóticos y dicigóticos

Datos de estudios que muestran la concordancia o discordancia de gemelos monocigóticos y dicigóticos para diferentes enfermedades multifactoriales.

Estudios de correlación

Estudios de correlación entre parientes evalúan las características cuantitativas heredadas, como la presión arterial.
La heredabilidad h² mide la contribución genética al fenotipo de enfermedades o características.

Diabetes Mellitus (DM)

DM es un conjunto de trastornos metabólicos caracterizados por niveles elevados de glucosa en sangre de manera crónica, debido a un defecto en la producción de insulina.
Existen diferentes tipos de DM, incluyendo las variantes gestacional, por causas específicas, monogénicas, neonatal y MODY.
La DM está asociada a varias complicaciones, como compromiso cerebral, enfermedades coronarias, infartos de miocardio, insuficiencia renal, y pérdida de la visión (cataratas).
La patogenia de DM-1 está asociada a la destrucción de las células beta del páncreas.
Los factores genéticos y ambientales contribuyen a la susceptibilidad a DM-1 y DM-2.
Los loci o genes pueden marcar la susceptibilidad a DM-1.

Diabetes MODY

MODY es un grupo de diabetes de inicio en la juventud con herencia monogénica.
El gen glucoquinasa (GCK) juega un rol importante en la regulación de la glucemia.
Algunas mutaciones del gen GCK asociadas a MODY pueden modificar el proceso de conversión de glucosa.

Hipertensión arterial

La HTA es una enfermedad crónica caracterizada por el aumento continuo de la presión sanguínea.
Los factores ambientales, como peso, tabaquismo, alcohol, alimentación, actividad física, resistencia a la insulina, y factores genéticos, tienen un papel en el desarrollo de la HTA.
La HTA se clasifica como multifactorial y esencial.

Bases genéticas de la hipertensión arterial

Varios genes están involucrados en la regulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA), la presión sanguínea, y la contractibilidad miocárdica.
Posibles mutaciones en el gen del angiotensinógeno pueden estar relacionadas con la hipertensión.

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Description

Este cuestionario aborda las enfermedades de origen genético, enfocándose en las patologías multifactoriales y la herencia poligénica. Se exploran conceptos clave como rasgos cualitativos y cuantitativos, distribución normal, y la influencia del ambiente en la herencia multifactorial.