19 - Diagnóstico Citogenético y Molecular

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Cuántos cebadores se necesitan para amplificar 207 regiones diferentes del genoma en una sola reacción de PCR?

50 cebadores

207 cebadores

414 cebadores (correct)

634 cebadores

¿Cuál es el número promedio de exones que contiene un gen en el genoma humano?

7 exones (correct)

5 exones

15 exones

10 exones

¿Cuál es el propósito de la secuenciación dirigida en el contexto de enfermedades genéticas?

Relación con genes asociados a diferentes tipos de cáncer. (correct)

Seleccionar óvulos que no afecten a la descendencia.

Vigilar en tiempo real las secuencias del virus.

Identificar todas las variantes genéticas del individuo.

¿Qué técnica permite ampliar los exones de los genes codificantes de proteínas?

Secuenciación de exoma. Signup and view all the answers

Si se desea amplificar el gen ALK, ¿cuántos cebadores se deberían diseñar?

29 cebadores Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes genes no es mencionado en el panel de secuenciación masiva relacionado con cáncer?

BRCA1 Signup and view all the answers

¿Qué se debe hacer con las moléculas amplificadas antes de llevarlas a la secuenciación masiva?

Modificarlas para añadir adaptadores Signup and view all the answers

¿Qué se puede hacer para abaratar los costes en un servicio de oncología durante la secuenciación?

Combinar diferentes individuos en el mismo canal de secuenciación Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones no se considera una indicación para el diagnóstico genético preimplantacional?

Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel del gen TP53 en el contexto del genoma humano?

Vigilante del genoma. Signup and view all the answers

¿Qué técnica se utiliza para evaluar la variación del genoma del virus en tiempo real?

Secuenciación masiva de ADN. Signup and view all the answers

¿Qué sucede si se utilizan dos parejas de cebadores en vez de una?

Se amplifican dos regiones diferentes Signup and view all the answers

En la secuenciación dirigida, ¿qué tipo de genes se seleccionan para el panel de secuenciación?

Genes que se han identificado previamente como relevantes para variantes genéticas. Signup and view all the answers

¿Qué se busca lograr al leer cada una de las moléculas amplificadas muchas veces?

Obtener alta resolución de lectura Signup and view all the answers

¿Por qué no se amplifica todo el gen completo en el análisis mencionado?

Se prefieren solo los exones Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las limitaciones de las técnicas de secuenciación mencionadas?

Implican un alto coste y requieren personal cualificado. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con el gen ALK en pacientes con cáncer de pulmón?

Ocurre una inversión de genes que genera un gen de fusión. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal ventaja de aplicar la secuenciación del exoma completo en pacientes con sintomatología renal?

Facilita el diagnóstico mediante la identificación de variantes patogénicas específicas. Signup and view all the answers

¿En qué situaciones se recomienda realizar la secuenciación de genomas completos?

Después de no haber encontrado variantes causales mediante otras aproximaciones. Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje del genoma está representado por la secuenciación del exoma?

2% Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los problemas que se busca resolver al aplicar estudios genéticos en pacientes con síntomas renales?

Determinar la presencia de mutaciones en los genes PKD1 o PKD2. Signup and view all the answers

¿Qué implica el principio de unicidad en el contexto de la secuenciación de variantes genéticas?

Cada paciente puede tener variantes en diferentes genes a pesar de síntomas similares. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades está asociada a mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 o COL4A5?

Glomerulopatía. Signup and view all the answers

¿Qué representa la secuenciación del exoma en términos de información genética?

Una representación del 2% del genoma que codifica proteínas. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de variantes se buscan identificar en la secuenciación de exomas en pacientes con problemas renales?

Variantes potencialmente patogénicas. Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito principal de aplicar un panel mediante indexado a nivel molecular en la secuenciación de ADN?

Reducir los costos de laboratorio en la preparación de muestras. Signup and view all the answers

En el proceso de secuenciación, ¿qué rol desempeña la secuencia adicional de 8 nucleótidos en los adaptadores?

Distinguir entre diferentes muestras de ADN de pacientes. Signup and view all the answers

¿Cuál es la importancia de tener un mínimo de lectura por muestra en el análisis de ADN?

Permite detectar variantes genéticas raras con mayor fiabilidad. Signup and view all the answers

En la secuenciación de exomas, ¿cuál es el número aproximado de amplicones que se generan en promedio?

20.000 Signup and view all the answers

¿Qué método se utiliza para dirigir cebadores a todos los exones en la secuenciación de un exoma?

Aplicación de cebadores en pareja basados en el genoma conocido. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal ventaja de utilizar el método de secuenciación en combinación con índices?

Incremento en la cantidad de datos procesados de cada muestra. Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por '500x' en el contexto de la lectura del ADN?

La cantidad de veces que se lee una posición en el genoma. Signup and view all the answers

Cuando se secuencia en la plataforma de Ilumina, ¿qué característica permite identificar de qué paciente proviene cada muestra?

Los índices específicos que se introducen en las muestras. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal ventaja de la secuenciación de un genoma completo en comparación con métodos anteriores?

Ofrece un análisis más asequible de los datos genéticos. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los portadores de enfermedades mendelianas es correcta?

Los portadores pueden transmitir trastornos autosómicos recesivos a sus descendientes. Signup and view all the answers

En el contexto del diagnóstico sintomático basado en herramientas genómicas, ¿cuál es una de sus limitaciones?

Requiere uniformidad en la cobertura de secuenciación. Signup and view all the answers

¿Qué implica la secuenciación de genomas en cuanto a la comprensión de enfermedades relacionadas con genes desconocidos?

Aumenta la posibilidad de conocer la relación entre genes y enfermedades. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica importante del programa de Ilumina lanzado en 2016?

Inició un interés amplio por la secuenciación de genomas experimentales. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones se considera un riesgo asociado al diagnóstico genómico?

Poca comprensión del contexto emocional en el diagnóstico. Signup and view all the answers

Al referirse a las variantes genéticas patogénicas durante el cribado, ¿qué se busca principalmente?

Detectar variantes que puedan ser transmitidas a descendientes. Signup and view all the answers

En cuanto a la cobertura de secuenciación en diagnóstico genómico, ¿cuál es la afirmación correcta?

Debe ser uniforme independientemente del tipo de mutaciones. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el diagnóstico genético preimplantacional es correcta?

Implica la extracción de un blastómero de una masa celular de entre 8 a 16 células. Signup and view all the answers

¿Cuáles son las técnicas principales utilizadas en el diagnóstico genético preimplantacional?

PCR, FISH y microarrays. Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las poblaciones que pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantacional?

Parejas cuyo hijo afectado necesita un donante de médula. Signup and view all the answers

¿Qué complicación se ha asociado con el uso de técnicas de fecundación in vitro en comparación con la fecundación natural?

Cambios en los patrones de metilación del ADN. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes está vinculado a alteraciones en la metilación del ADN, como se menciona en el contenido?

Síndrome de Angelman. Signup and view all the answers

¿Cuál es la ventaja principal de realizar el diagnóstico genético preimplantacional mediante el análisis de un blastómero en lugar de esperar más días?

El procedimiento es significativamente más rápido. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de enfermedades se puede detectar específicamente a través del diagnóstico genético preimplantacional?

Enfermedades genéticas y aneuploidías. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una técnica que no se emplea comúnmente en el diagnóstico genético preimplantacional?

Cultivo de tejidos. Signup and view all the answers

Study Notes

Diagnóstico Citogenético y Molecular

Técnicas de diagnóstico genético preimplantacional se usan cuando hay sospecha de problemas genéticos en la descendencia.
Se realizan durante la fecundación in vitro (FIV).
Dos opciones: Biopsia de blastómero (3 días tras FIV) o Biopsia de blastocisto (5-6 días tras FIV).
Biopsia de blastómero implica extraer una sola célula, lo que puede afectar la precisión del análisis, pero es más rápido.
Biopsia del blastocisto implica una muestra de más células, lo cual mejora la precisión, aunque es un proceso con más tiempo.
Técnicas principales: PCR (para variantes/aneuploidía), FISH, y microarrays.
Personas que pueden beneficiarse: Parejas con historial de enfermedades genéticas en la descendencia o parejas estériles.
Riesgo mayor en FIV que en fecundación natural, debido al impacto en la metilación del ADN que afecta la expresión génica.

Tipos de Herencia

Autosómica dominante: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica, etc.
Autosómica recesiva: Beta-talasemia, fibrosis quística, etc.
Ligada al cromosoma X: Síndrome del cromosoma X frágil, distrofia muscular de Duchenne, etc.
Mitocondrial: Enfermedades a través de la madre.
Cromosómica: Translocaciones, inversiones, deleciones.

Diagnóstico Genético Preimplantacional (Ejemplos)

Se nombran enfermedades con su modo de herencia.

Diagnóstico Sintomático Basado en el Genoma

Se busca la razón de la enfermedad a través de análisis genéticos (sangre, biopsias, etc.).
Técnicas: Secuenciación dirigida: se enfoca en genes específicos.
Secuenciación exómica: cubre la totalidad de genes codificantes (exones).
Secuenciación del genoma completo: un análisis completo del genoma.
Aplicaciones: farmacogenética y otras áreas.
El proceso implica un costo y personal cualificado.

Secuenciación Dirigida

Se enlistan genes específicos para análisis (ABL1, EZH2, etc.)
Se seleccionan genes relacionados con cánceres específicos.
El objetivo es encontrar variantes genéticas asociadas a las enfermedades.

Pruebas Genéticas (Ejemplos)

Los ejemplos de enfermedades en base a sus métodos de transmisión (ligada a X, Autosómica dominante, etc.).
Se mencionan el número de horas en las que el ensayo tarda.
Se explica la cantidad de muestras (cantidad de amplificones) que puede analizar un banco de datos de ADN.
Se detalla la cantidad de ADN necesaria (input quantity)
La información sobre el método multiplex (cantidad de genes que se pueden analizar al mismo tiempo).
La información de las variantes encontradas ( variantes en 50 genes relacionados con cáncer).
El tiempo de secuenciación.
La relación entre los genes y su relación con ciertos cánceres.

Secuenciación de Genoma Completo

Análisis de todo el genoma.
Se analiza el genoma completo para buscar variantes patógenas en todo el genoma, no solo en exones.
Se recomienda una cobertura de 30x para tener una alta precisión en la secuenciación del genoma completo.
Se necesita una secuenciación de todo el genoma para buscar posibles variantes relevantes que puedan estar fuera de exones.

Información General, ejemplos e interrogantes

Ejemplos de aplicaciones de estas pruebas genéticas.
Se incluyen preguntas sobre variantes de portadores.
El texto aclara la importancia de la investigación en la ciencia.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Explora las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional utilizadas en la fecundación in vitro. Aprende sobre la biopsia de blastómero y la biopsia de blastocisto, así como las principales técnicas como PCR y FISH. Este cuestionario es ideal para aquellos interesados en la genética y la herencia de enfermedades.