PGDGC केस स्टडीज

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Questions and Answers

Familial Hypercholesterolemia के मामले में, किस प्रकार का परीक्षण किया गया था?

गर्भावस्था परीक्षण

विशिष्ट म्यूटेशन का जीन परीक्षण (correct)

शारीरिक स्वास्थ्य परीक्षण

रेशेदार म्यूटेशन परीक्षण

Cystic Fibrosis मामले में PGDGC का मुख्य उद्देश्य क्या था?

दूषित गर्भाधान से बचना

एक स्वस्थ बच्चा प्राप्त करना (correct)

अस्वस्थ भ्रूण का चयन करना

जिनेटिक डिसऑर्डर की पहचान करना

Sickle Cell Anemia के लिए PGDGC में किस प्रकार का मूल्यांकन किया गया?

आहार संबंधी परीक्षण

बीमारियों से संबन्धित म्यूटेशन परीक्षण (correct)

एंब्रियो के शारीरिक गुणों का परीक्षण

जीन प्रवृत्ति का मानक परीक्षण

Huntington’s Disease मामले में, माता-पिता ने PGDGC का चयन किस कारण किया?

जाीन संबंधी परीक्षण की सकारात्मकता Signup and view all the answers

Chromosomal Translocations के मामले में PGDGC का परिणाम क्या था?

सफल गर्भधारण और जन्म Signup and view all the answers

PGDGC के दौरान, आनुवंशिक काउंसलिंग का प्रमुख उद्देश क्या है?

भावनात्मक समर्थन प्रदान करना Signup and view all the answers

PGDGC के परिणामस्वरूप क्या प्राथमिक लाभ होता है?

जन्मजात आनुवंशिक रोगों की घटनाओं में कमी Signup and view all the answers

PGDGC प्रक्रिया में किस प्रकार की जानकारी को महत्वपूर्ण माना जाता है?

आनुवंशिक जोखिम और परीक्षण के विकल्पों की जानकारी Signup and view all the answers

गाइडेंस साइकोलॉजी का मुख्य ध्यान किस बात पर होता है?

शैक्षिक और करियर मार्गों के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद Signup and view all the answers

कौन सी तकनीकें व्यक्तिगत अनुभवों और भावनाओं पर केंद्रित होती हैं?

व्यक्ति-केंद्रित थेरेपी Signup and view all the answers

काउंसलिंग साइकोलॉजी के तहत व्यक्ति की कौन सी विशेषता सिखाई जाती है?

भावनात्मक बुद्धिमत्ता और सहनशीलता Signup and view all the answers

कौन सा उद्देश्य करियर काउंसलिंग का हिस्सा नहीं है?

अध्ययन की आदतें और समय प्रबंधन को बढ़ावा देना Signup and view all the answers

काउंसलिंग में कौन सी नैतिक जिम्मेदारी महत्वपूर्ण है?

गोपनीयता और भरोसा बनाए रखना Signup and view all the answers

परिस्थितियों को समझने के लिए किस प्रकार की तकनीक का उपयोग किया जाता है?

संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी Signup and view all the answers

व्यक्तिगत विकास में कौन सी चीजें शामिल होती हैं?

स्वयं को समझना Signup and view all the answers

किस क्षेत्र में मानसिक स्वास्थ्य समर्थन के लिए चिकित्सीय हस्तक्षेप किए जाते हैं?

व्यक्तिगत विकास Signup and view all the answers

Study Notes

Case Studies in PGDGC (Preimplantation Genetic Diagnosis and Genetic Counseling)

Understanding PGDGC:
- PGDGC combines preimplantation genetic diagnosis (PGD) with genetic counseling, helping couples at risk of genetic disorders.
Case Study Examples:

Case Study 1: Familial Hypercholesterolemia
- A couple with a history of familial hypercholesterolemia sought PGDGC.
- Genetic testing identified the specific mutation in the embryo.
- Result: One embryo was selected free of the mutation, leading to successful pregnancy and birth of a healthy infant.
Case Study 2: Cystic Fibrosis
- Parents with one child affected by cystic fibrosis were referred for PGDGC.
- Both parents underwent carrier screening and genetic counseling.
- Result: Identified unaffected embryos; parents successfully had a healthy child without cystic fibrosis.
Case Study 3: Sickle Cell Anemia
- A couple with a risk of having a child with sickle cell anemia utilized PGDGC.
- Comprehensive screening was carried out for the disease-causing mutations.
- Result: Selection of embryos without the sickle cell mutation, leading to a successful, healthy pregnancy.
Case Study 4: Huntington’s Disease
- A family with a history of Huntington’s disease opted for PGDGC after the parent was tested positive.
- Genetic counseling provided thorough insights into inheritance risks.
- Result: Embryos were screened, and those without the gene were selected, resulting in a healthy child.
Case Study 5: Chromosomal Translocations
- A couple faced issues due to a reciprocal translocation leading to repeated miscarriages.
- PGD was used to evaluate embryos for chromosomal abnormalities.
- Result: Identification of balanced embryos led to a successful pregnancy and delivery.

Importance of Counseling:
- Genetic counseling is crucial throughout the PGDGC process for:
  - Providing psychological support to parents.
  - Educating families on genetic risks and testing options.
  - Discussing ethical considerations and implications of decisions made.
Outcomes:
- PGDGC has shown to reduce the incidence of genetic disorders in newborns.
- Supports informed family planning, allowing couples to make choices based on accurate genetic information.

पीजीडीजीसी में केस स्टडीज

पीजीडीजीसी (प्रारंभिक आरोपण आनुवंशिक निदान और आनुवंशिक परामर्श) प्रारंभिक आरोपण आनुवंशिक निदान (पीजीडी) और आनुवंशिक परामर्श को जोड़ता है, जो आनुवंशिक विकारों के जोखिम वाले जोड़ों की मदद करता है |

केस स्टडी उदाहरण |

केस स्टडी 1: पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
- पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के इतिहास वाले एक जोड़े ने पीजीडीजीसी की मांग की |
- आनुवंशिक परीक्षण ने भ्रूण में विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान की |
- परिणाम: एक भ्रूण को उत्परिवर्तन से मुक्त चुना गया, जिसके कारण सफल गर्भावस्था और स्वस्थ शिशु का जन्म हुआ |
केस स्टडी 2: सिस्टिक फाइब्रोसिस
- सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित एक बच्चे वाले माता-पिता को पीजीडीजीसी के लिए भेजा गया |
- दोनों माता-पिता ने वाहक स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परामर्श कराया |
- परिणाम: अप्रभावित भ्रूण की पहचान की गई; माता-पिता ने सफलतापूर्वक सिस्टिक फाइब्रोसिस के बिना एक स्वस्थ बच्चा पैदा किया |
केस स्टडी 3: सिकल सेल एनीमिया
- सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे के होने के जोखिम वाले एक जोड़े ने पीजीडीजीसी का इस्तेमाल किया |
- रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों के लिए व्यापक स्क्रीनिंग की गई |
- परिणाम: सिकल सेल उत्परिवर्तन के बिना भ्रूण का चयन, जिसके कारण एक सफल, स्वस्थ गर्भावस्था हुई |
केस स्टडी 4: हंटिंगटन रोग
- हंटिंगटन रोग के इतिहास वाले एक परिवार ने माता-पिता के सकारात्मक परीक्षण के बाद पीजीडीजीसी का विकल्प चुना |
- आनुवंशिक परामर्श ने वंशानुगत जोखिमों और परीक्षण विकल्पों के बारे में गहन जानकारी प्रदान की |
- परिणाम: भ्रूण की जांच की गई, और जिनमें जीन नहीं था उन्हें चुना गया, जिसके परिणामस्वरूप एक स्वस्थ बच्चा हुआ |
केस स्टडी 5: गुणसूत्रीय स्थानांतरण
- एक जोड़े को पारस्परिक स्थानांतरण के कारण बार-बार गर्भपात की समस्या का सामना करना पड़ा, जिससे बार-बार गर्भपात हुआ |
- पीजीडी का उपयोग भ्रूण का गुणसूत्रीय असामान्यताओं के लिए मूल्यांकन करने के लिए किया गया |
- परिणाम: संतुलित भ्रूण की पहचान ने एक सफल गर्भावस्था और प्रसव को जन्म दिया |

परामर्श का महत्व |

पीजीडीजीसी प्रक्रिया में आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है:
- माता-पिता को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना |
- आनुवंशिक जोखिमों और परीक्षण विकल्पों पर परिवारों को शिक्षित करना |
- नैतिक विचारों और किए गए निर्णयों के निहितार्थों पर चर्चा करना |

परिणाम |

पीजीडीजीसी ने नवजात शिशुओं में आनुवंशिक विकारों की घटना को कम दिखाया है |
- सूचित परिवार नियोजन का समर्थन करता है, जिससे जोड़ों को सटीक आनुवंशिक जानकारी के आधार पर चुनाव करने की अनुमति मिलती है |

मार्गदर्शन और परामर्श मनोविज्ञान

मार्गदर्शन मनोविज्ञान व्यक्ति को उनके शैक्षिक और कैरियर पथों के बारे में सूचित निर्णय लेने में सहायता करने पर केंद्रित है।
परामर्श मनोविज्ञान चिकित्सीय संबंधों के माध्यम से भावनात्मक, सामाजिक, कार्य, स्कूली और शारीरिक स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं का समाधान करता है।

प्रमुख उद्देश्य

व्यक्तियों को अपनी ताकत और कमजोरियों को समझने में मदद करें।
व्यक्तिगत विकास और आत्म जागरूकता को सुविधाजनक बनाएं।
शिक्षा और करियर के संबंध में चुनाव करने में सहायता प्रदान करें।
चिकित्सा और हस्तक्षेप रणनीतियों के माध्यम से मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों में सहायता करें।

फोकस के क्षेत्र

कैरियर परामर्श:
- व्यक्तिगत रुचियों और योग्यता का आकलन करें।
- नौकरी बाजारों और शैक्षिक अवसरों के बारे में जानकारी प्रदान करें।
- रिज्यूमे निर्माण और साक्षात्कार की तैयारी में सहायता करें।
शैक्षिक परामर्श:
- शैक्षणिक योजना में छात्रों का समर्थन करें।
- सीखने की कठिनाइयों का समाधान करें और सुधार के लिए रणनीतियाँ प्रदान करें।
- प्रभावी अध्ययन की आदतों और समय प्रबंधन को बढ़ावा दें।
व्यक्तिगत विकास:
- आत्म सम्मान और आत्मविश्वास को बढ़ाएं।
- भावनात्मक बुद्धिमत्ता और लचीलापन को प्रोत्साहित करें।
- बेहतर संबंधों के लिए पारस्परिक कौशल में सुधार करें।
मानसिक स्वास्थ्य सहायता:
- चिंता, अवसाद और तनाव प्रबंधन के लिए चिकित्सीय हस्तक्षेप प्रदान करें।
- मनोवैज्ञानिक समस्याओं के निदान के लिए मूल्यांकन करें।
- ग्राहकों के साथ मिलकर उपचार योजनाएँ विकसित करें।

तकनीक और दृष्टिकोण

व्यक्ति-केंद्रित चिकित्सा: व्यक्ति के अनुभवों और भावनाओं पर ध्यान केंद्रित करें।
संज्ञानात्मक व्यवहार चिकित्सा (CBT): असामान्य विचारों और व्यवहारों का समाधान करें।
समाधान-केंद्रित संक्षिप्त चिकित्सा: समस्याओं में गहराई से उतरने के बजाय समाधान खोजने पर ध्यान केंद्रित करें।
कैरियर मूल्यांकन उपकरण: निर्णय लेने का मार्गदर्शन करने के लिए इन्वेंट्री और परीक्षण का उपयोग करें।

नैतिक विचार

परामर्श संबंध में गोपनीयता और विश्वास बनाए रखें।
योग्यता और प्रशिक्षण की सीमाओं के भीतर अभ्यास करें।
ग्राहक स्वायत्तता और सूचित सहमति को बढ़ावा दें।

भूमिकाएँ और सेटिंग्स

पेशेवर विभिन्न सेटिंग्स में काम करते हैं, जिनमें स्कूल, विश्वविद्यालय, निजी अभ्यास और सामुदायिक संगठन शामिल हैं।
शिक्षकों, सामाजिक कार्यकर्ताओं और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं जैसे अन्य पेशेवरों के साथ सहयोग करें।

महत्व

व्यक्तियों को व्यक्तिगत और शैक्षणिक सफलता प्राप्त करने के लिए सशक्त बनाता है।
मानसिक कल्याण को बढ़ावा देता है, जिससे स्वस्थ समुदाय बनते हैं।
बदलते नौकरी बाजार में आजीवन सीखने और अनुकूलनशीलता का समर्थन करता है।

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Description

यह क्विज पूर्वimplantation आनुवंशिक निदान और आनुवंशिक परामर्श (PGDGC) पर केंद्रित है। इसमें पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकल सेल एनीमिया की केस स्टडीज शामिल हैं। इन केस स्टडीज के माध्यम से, हम अनुवांशिक विकारों के जोखिम को कैसे प्रबंधित किया जा सकता है, यह समझेंगे।