Genetic Counseling and Predictive Genetic Diagnosis

Definition, Regelung des Ablaufs, Qualifikation des humangenetischen Beraters, Anlässe für humangenetische Beratung mit Beispielen

Frühzeitig präventive Maßnahmen / Therapie einleiten, Entscheidungshilfe vor Beginn der Erkrankung (Lebens- / Familienplanung), Entlastung (durch Nachweis der Nicht-Anlageträgerschaft)

Jeder, der ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Krankheit hat

<p>Beratung, Aufklärung, Einwilligung</p> Signup and view all the answers

<p>FISH ist eine molekular-zytogenetische Methode, bei der DNA-Sonden an komplementäre Zielsequenzen der zellulären DNA hybridisiert werden, um DNA-Zielsequenzen in Interphasezellen und Chromosomen zu detektieren.</p> Signup and view all the answers

<p>Das Prinzip besteht darin, DNA-Sequenzen, die spezifisch für ein bestimmtes Chromosom sind, als Sonde zu verwenden und mit den Chromosomen eines Patienten zu hybridisieren. Spezifische DNA-Sequenzen werden durch Sequenz-Komplementarität zwischen Sonde und Chromosom detektiert.</p> Signup and view all the answers

<p>Die Denaturierung wird durch Hitzeeinwirkung und bestimmte Chemikalien bewirkt. Sie ist notwendig, um sowohl die Sonden-DNA als auch die Ziel-DNA in eine einzelsträngige Form zu überführen.</p> Signup and view all the answers

<p>Hybridstränge/Heteroduplices sind DNADoppelstränge, die sich in den Chromosomen bilden, wenn Sonden-DNA und Chromosomen-DNA in den Chromosomen hybridisieren.</p> Signup and view all the answers

<p>Epigenetik befasst sich mit Veränderungen der Genaktivität, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz zurückzuführen sind.</p> Signup and view all the answers

<p>Mögliche Indikationen sind z.B. auffällige Ultraschallbefunde, familiäre Vorbelastung für genetische Erkrankungen oder ein erhöhtes Risiko aufgrund des Alters der Mutter.</p> Signup and view all the answers

<p>Die Ziele sind die Identifikation genetischer Varianten, die Diagnose von genetischen Erkrankungen und die Aufklärung von erblichen Risiken.</p> Signup and view all the answers

<p>Numerische Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen, z.B. Trisomien oder Monosomien.</p> Signup and view all the answers

<p>Das Hardy-Weinberg-Gesetz beschreibt die genetische Gleichgewichtssituation in einer Population unter idealen Bedingungen.</p> Signup and view all the answers

<p>Uniparentale Disomie bezeichnet das Vorliegen von zwei homologen Chromosomenpaaren, die beide von einem Elternteil stammen.</p> Signup and view all the answers

<p>Monogene erbliche Erkrankungen werden durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht.</p> Signup and view all the answers

<p>Panmixie bezeichnet eine zufällige Paarung in einer Population ohne Selektion oder genetische Drift.</p> Signup and view all the answers

<p>Strukturelle Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur der Chromosomen, z.B. Deletionen, Duplikationen oder Translokationen.</p> Signup and view all the answers

<p>Epigenetische Mechanismen regulieren die Genexpression, indem sie die DNA aktivieren oder deaktivieren, ohne die DNA-Sequenz zu verändern.</p> Signup and view all the answers

<p>Mendelsche Erbgänge sind Vererbungsmuster, die auf Gregor Mendels Gesetzen der Vererbung basieren, z.B. autosomal-dominante oder autosomal-rezessive Erbgänge.</p> Signup and view all the answers