19 Questions
Was sind die Bestandteile einer genetischen Beratung?
Definition, Regelung des Ablaufs, Qualifikation des humangenetischen Beraters, Anlässe für humangenetische Beratung mit Beispielen
Was sind mögliche Ziele prädiktiver Diagnostik?
Frühzeitig präventive Maßnahmen / Therapie einleiten, Entscheidungshilfe vor Beginn der Erkrankung (Lebens- / Familienplanung), Entlastung (durch Nachweis der Nicht-Anlageträgerschaft)
Wer kann von prädiktiver Diagnostik betroffen sein?
Jeder, der ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Krankheit hat
Was sind die rechtlichen Rahmenbedingungen für prädiktive genetische Diagnostik?
Beratung, Aufklärung, Einwilligung
Beschreiben Sie kurz, was die Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ist und wie sie funktioniert.
FISH ist eine molekular-zytogenetische Methode, bei der DNA-Sonden an komplementäre Zielsequenzen der zellulären DNA hybridisiert werden, um DNA-Zielsequenzen in Interphasezellen und Chromosomen zu detektieren.
Was ist das Prinzip der FISH-Methode und wie werden spezifische DNA-Sequenzen detektiert?
Das Prinzip besteht darin, DNA-Sequenzen, die spezifisch für ein bestimmtes Chromosom sind, als Sonde zu verwenden und mit den Chromosomen eines Patienten zu hybridisieren. Spezifische DNA-Sequenzen werden durch Sequenz-Komplementarität zwischen Sonde und Chromosom detektiert.
Wie wird die Denaturierung in der FISH-Methode erreicht und warum ist sie notwendig?
Die Denaturierung wird durch Hitzeeinwirkung und bestimmte Chemikalien bewirkt. Sie ist notwendig, um sowohl die Sonden-DNA als auch die Ziel-DNA in eine einzelsträngige Form zu überführen.
Was sind Hybridstränge/Heteroduplices in Bezug auf die FISH-Methode?
Hybridstränge/Heteroduplices sind DNADoppelstränge, die sich in den Chromosomen bilden, wenn Sonden-DNA und Chromosomen-DNA in den Chromosomen hybridisieren.
Was versteht man unter Epigenetik?
Epigenetik befasst sich mit Veränderungen der Genaktivität, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz zurückzuführen sind.
Was sind mögliche Indikationen für eine invasive pränatale Diagnostik?
Mögliche Indikationen sind z.B. auffällige Ultraschallbefunde, familiäre Vorbelastung für genetische Erkrankungen oder ein erhöhtes Risiko aufgrund des Alters der Mutter.
Was sind die Ziele der molekulargenetischen Diagnostik?
Die Ziele sind die Identifikation genetischer Varianten, die Diagnose von genetischen Erkrankungen und die Aufklärung von erblichen Risiken.
Was sind numerische Chromosomenaberrationen?
Numerische Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen, z.B. Trisomien oder Monosomien.
Was ist das Hardy-Weinberg-Gesetz?
Das Hardy-Weinberg-Gesetz beschreibt die genetische Gleichgewichtssituation in einer Population unter idealen Bedingungen.
Was ist die Bedeutung von Uniparentaler Disomie?
Uniparentale Disomie bezeichnet das Vorliegen von zwei homologen Chromosomenpaaren, die beide von einem Elternteil stammen.
Was sind monogene erbliche Erkrankungen?
Monogene erbliche Erkrankungen werden durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht.
Was bedeutet Panmixie in der Populationsgenetik?
Panmixie bezeichnet eine zufällige Paarung in einer Population ohne Selektion oder genetische Drift.
Was sind Strukturelle Chromosomenaberrationen?
Strukturelle Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur der Chromosomen, z.B. Deletionen, Duplikationen oder Translokationen.
Was ist die Funktion von Epigenetischen Mechanismen?
Epigenetische Mechanismen regulieren die Genexpression, indem sie die DNA aktivieren oder deaktivieren, ohne die DNA-Sequenz zu verändern.
Was versteht man unter Mendelschen Erbgängen?
Mendelsche Erbgänge sind Vererbungsmuster, die auf Gregor Mendels Gesetzen der Vererbung basieren, z.B. autosomal-dominante oder autosomal-rezessive Erbgänge.
Learn about the definition, process, qualifications of a human genetic counselor, components of genetic counseling, and reasons for seeking genetic counseling. Includes topics on duplication (deletion/duplication screening), trinucleotide repeat disorders, anticipation, gender-dependent instability, and syndromology. Content covers Chapter 2.2: Anticipation and gender-dependent instability.
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