L'hérédité, mode de transmission et diversité - UA3

**L\'hérédité, mode de transmission et diversité** **Introduction** **[La génétique]** est la branche de la biologie qui étudie l\'hérédité et la variation des caractères chez les êtres vivants. Elle permet de comprendre comment les caractéristiques héréditaires sont transmises de génération en gé...

**L\'hérédité, mode de transmission et diversité** **Introduction** **[La génétique]** est la branche de la biologie qui étudie l\'hérédité et la variation des caractères chez les êtres vivants. Elle permet de comprendre comment les caractéristiques héréditaires sont transmises de génération en génération. Ainsi, au cœur de cette discipline se trouve le génome, l\'ensemble complet de l\'information génétique d\'un organisme. Chez les êtres humains, le génome est contenu dans l\'ADN (acide désoxyribonucléique), une molécule en forme de double hélice. Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. Voici une liste des utilisations courantes de la génétique dans divers domaines : **Médecine et santé humaine :** - Diagnostic des **[maladies]** génétiques : Les biotechnologies permettent de détecter des mutations responsables de maladies en utilisant des techniques comme la PCR pour amplifier et analyser des séquences spécifiques d\'ADN. Exemples : Le test génétique pour la mucoviscidose (Fibrose kystique) utilise la PCR pour identifier les mutations du **gène CFTR** (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ch 7. Explications à venir. - Dépistage des **[prédispositions]** génétiques : Les tests génétiques reposent sur des puces à ADN ou le séquençage pour repérer des variations associées à un risque accru de maladies. - **[Pharmacogénétique]** : L'analyse des variations génétiques individuelles aide à adapter les traitements médicaux pour maximiser leur efficacité et minimiser les effets secondaires. Exemple : Le clopidogrel (médicament anti-plaquettaire) est utilisé pour prévenir des maladies comme les accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou les crises cardiaques, en évitant la formation de caillots sanguins. Le test de sensibilité au clopidogrel vérifie si une variation dans le **gène CYP2C19**,ch 10, responsable de l\'enzyme cytochrome P450 2C19, influence la façon dont votre corps active ce médicament. Certaines versions de ce gène rendent l'enzyme moins efficace, ce qui peut réduire l'effet du médicament. Ce test aide donc à identifier la version du gène du patient, afin de savoir si le traitement sera efficace ou s'il faut ajuster la dose ou choisir un autre médicament. Clopidogrel ineffective in British South Asians? Source : https://www.healthline.com/health/drugs/clopidogrel-oral-tablet **Agriculture :** - Modification génétique des plantes : Les techniques biotechnologiques comme la transgénèse ou CRISPR permettent de modifier les plantes pour améliorer leur contenu nutritionnel ou leur résistance aux maladies. Exemple : Le riz doré est utilisé dans des régions où la carence en vitamine A est fréquente, principalement dans certains pays en développement d\'Asie et d\'Afrique. Ce riz génétiquement modifié contient du bêta-carotène, un précurseur de la vitamine A, pour aider à prévenir des problèmes de santé liés à cette carence (immunité affaiblie, etc.). **Des gènes** de jonquille (ou de maïs) et un gène bactérien sont ajoutés pour produire et activer l\'enzyme nécessaire à la production de bêta-carotène. Ces modifications permettent au bêta-carotène de s\'accumuler dans l\'endosperme du riz, la partie comestible, donnant ainsi aux grains leur couleur dorée.  Source : https://www.sciencepresse.qc.ca/actualite/2019/11/22/20-ans-plus-tard-riz-dore-point-etre-approuve - Amélioration des cultures : L\'introduction de gènes spécifiques peut protéger les cultures contre des ravageurs ou des maladies, augmentant ainsi leur productivité. Exemple : Le maïs Bt contient un gène de la bactérie *Bacillus thuringiensis*, qui produit une protéine toxique pour certains insectes nuisibles. Le maïs Bt est largement cultivé aux États-Unis, au Brésil, en Argentine, en Inde, et dans plusieurs pays d\'Afrique et d\'Asie. **Utilisation de l\'ADN pour l\'identification des individus.** - Étude de la génétique des populations : Les biotechnologies permettent d'analyser des fragments d'ADN ancien ou moderne pour retracer l'histoire des populations humaines. Exemple : Le projet Genographic de National Geographic a utilisé l'ADN mitochondrial pour cartographier les migrations humaines hors d'Afrique. - Sciences judiciaires : L'analyse ADN est utilisée pour identifier des individus à partir de traces biologiques dans des enquêtes criminelles ou après des catastrophes. Exemple : L'identification des victimes des attentats du 11 septembre 2001 a été réalisée grâce à des techniques avancées d'analyse de l'ADN prélevé sur les restes humains. +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Visionnez cette vidéo ! | [[Ici.radio-canada.ca]{.underline | | | }](https://ici.radio-canada.ca/no | | Social, Réseaux Sociaux, Icône, | uvelle/1024151/suspect-crime-scen | | Réseau | e-profil-phenotype-traits-microbi | | | ote-gene) | | | | | | [[https://www.lapresse.ca/]{.unde | | | rline}](https://www.lapresse.ca/a | | | ctualites/justice-et-faits-divers | | | /2023-02-06/genealogie-genetique/ | | | quand-ca-marche-c-est-spectaculai | | | re.php#:~:text=La%20g%C3%A9n%C3%A | | | 9alogie%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20e | | | st%20une,leur%20arbre%20g%C3%A9n% | | | C3%A9alogique%20en%20ligne) | | | | | | [[https://ici.radio-canada.ca/nou | | | velles/special/2016/9/adn/adn-tes | | | ts-genetiques-vente-libre.html]{. | | | underline}](https://ici.radio-can | | | ada.ca/nouvelles/special/2016/9/a | | | dn/adn-tests-genetiques-vente-lib | | | re.html) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **Le caryotype d'un humain** L\'ADN, les chromosomes et les gènes sont des **éléments essentiels de l\'hérédité**. L\'**ADN** est la molécule qui stocke l\'information génétique. Il est organisé en **chromosomes**, qui sont des structures compactes présentes dans le noyau des cellules. Chaque chromosome est divisé en sections appelées **gènes**, qui sont les unités fonctionnelles responsables de la production de protéines. Les gènes, situés sur les chromosomes, déterminent **nos traits ou caractères héréditaires**, qu'ils soient visibles (comme la couleur des yeux ou des cheveux) ou non visibles (comme le groupe sanguin, le fonctionnement du système immunitaire, la capacité à digérer le lactose, la production de certaines hormones, etc.) ***[Rappel : ]*** Toutes les cellules du corps humain comportent **23 paires** **de chromosomes** (2n), sauf les cellules sexuelles (gamètes) qui ne comportent que **23 chromosomes** (n), c\'est-à-dire la moitié du nombre de chromosomes des autres cellules. Le **caryotype humain** est l\'image complète de tous les **chromosomes** d\'une cellule humaine. De ces 23 paires de chromosomes, 22 paires sont des **[autosomes]** et la 23^e^ paire est la paire de chromosomes **[sexuels]**, X et Y. Chez les filles, cette paire est XX et chez les garçons, XY. Ces chromosomes portent de l'information dictant le sexe, mais aussi l'information sur les autres caractères non sexuels.  Source : https://www.assistancescolaire.com/enseignant/lycee/ressources/base-documentaire-en-svt/les-caryotypes-de-la-femme-et-de-l-homme-t\_t203i01 **[Projet de séquençage du génome humain]** - En 2001, le projet de séquençage du génome humain a estimé qu\'il y avait environ 23 000 gènes dans le génome humain. De plus, le génome humain comprend environ 3 milliards de paires de bases d\'ADN. - Les gènes varient considérablement en taille, allant de [quelques centaines] de paires de bases (A,T, C et G) à [plusieurs millions] de paires de bases. Exemple : Les gènes du chromosome 1 - Le chromosome 1 comporte 246 millions de paires de bases. Il est le plus grand chromosome humain et contient environ 4 000 gènes, ce qui représente environ 8% du génome humain total. Les gènes sur le chromosome 1 sont impliqués dans une variété de fonctions cellulaires et physiologiques, notamment le développement, le métabolisme, l\'immunité et la signalisation cellulaire. +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Visitez ce site! | [[https://web.ornl.gov/sci/techre | | | sources/Human\_Genome/posters/chr | | Internet contour | omosome/chromo01.shtml]{.underlin | | | e}](https://web.ornl.gov/sci/tech | | | resources/Human_Genome/posters/ch | | | romosome/chromo01.shtml) | | | | | | [[https://commons.wikimedia.org/w | | | iki/File:Human\_Genome\_Poster\_2 | | | 009\_from\_Gene\_Gateway.png]{.un | | | derline}](https://commons.wikimed | | | ia.org/wiki/File:Human_Genome_Pos | | | ter_2009_from_Gene_Gateway.png) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **La méiose et la transmission des caractères héréditaires** ***[Rappel : ]*** Pour produire un nouvel individu**, l'union** du **spermatozoïde** et de **l'ovule** doit mener à la formation s'une cellules à **46 chromosomes (2n)** en tout. La **méiose** est le processus employé pour la production des cellules reproductrices (ovule et spermatozoïde). **Donc**.... La **transmission des caractères héréditaires** dépend de l\'interaction entre les gènes situés sur les **chromosomes des parents** et de la manière dont ces **gènes sont répartis** lors de la formation des gamètes et de la fécondation. +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Visionnez cette vidéo ! | [[https://youtu.be/N-6bM2joTp0]{. | | | underline}](https://youtu.be/N-6b | | Social, Réseaux Sociaux, Icône, | M2joTp0) | | Réseau | | | | [[https://youtu.be/9X3IAjJFboE]{. | | | underline}](https://youtu.be/9X3I | | | AjJFboE) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **Quel ovule sera fécondé par quel spermatozoïde?** La **fécondation aléatoire** est le processus par lequel un ovule (cellule reproductrice féminine) est fécondé par un spermatozoïde (cellule reproductrice masculine) **de manière aléatoire**, sans qu\'il y ait de sélection active des caractéristiques génétiques ou physiologiques du spermatozoïde. Cela signifie que la combinaison génétique de l\'enfant qui en résulte est en grande partie **déterminée par le hasard**. IMPORTANT : Distribution aléatoire des chromosomes dans les gamètes  Source : Modifiée de la biologie humaine, Une approche visuelle, Martini et al. (2015) **Ajoutons à ceci... L'enjambement!** Formes de recombinaison génétique dans laquelle des segments de chromosomes homologues sont réarrangés pendant la méiose. C\'est lorsque les tétrades se forment pendant la **prophase de la méiose I** (la synapsis), que les chromatides adjacents peuvent se chevaucher et créer un enjambement. Chacune des chromatides peut alors se briser et se ressouder avec le segment libre de l\'autre. Une image contenant texte, ciseaux, intérieur, surface Description générée automatiquement Source : La biologie humaine, Une approche visuelle, Martini et al. (2015) **L'hérédité et l'expression des caractères héréditaires** ***[Rappel :]*** À l'intérieur des chromosomes, il a des gènes qui déterminent les traits d'un individu. Puisque les chromosomes sont fabriqués à partir de deux parents, il y aura **[des gènes qui interagissent pour dicter chaque trait. ]** **Allèles** : Ces gènes occupent le même locus (site) de chromosomes homologues. Les allèles peuvent coder pour la même forme particulière ou deux formes différentes. **Homozygote** : Si les deux allèles du gène sont identiques, ceci est appelé homozygote pour ce trait. **Hétérozygote** : Si les deux allèles du gène sont différents, ceci est appelé hétérozygote pour ce trait. +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Visionnez cette vidéo ! | [[https://youtu.be/pDai3pGZAhY]{. | | | underline}](https://youtu.be/pDai | |  | | +-----------------------------------+-----------------------------------+ Une image contenant diagramme Description générée automatiquement Source : [[https://slideplayer.fr/slide/1317924/]](https://slideplayer.fr/slide/1317924/) et Source : La biologie humaine, Une approche visuelle, Martini et al. (2015) **La manifestation des allèles** **La manifestation des allèles désigne la façon dont les versions d'un gène (allèles) s'expriment pour déterminer un caractère particulier. Chaque individu hérite de deux allèles pour un gène donné (un de chaque parent), et leur interaction influence le trait observé.** **Dominant** : Parfois, un allèle masque l'expression du second allèle. L'allèle qui masque est nommé dominant. **Récessif :** L'allèle qui est masqué est nommé récessif. Note : *L'allèle dominant est représenté par une lettre majuscule (par exemple, A) et l'allèle récessif est représenté par une lettre minuscule (par exemple, a).* **Génotype :** Le patrimoine génétique d'une personne est son génotype (par exemple, allèle hétérozygote Bb **Phénotype :** La façon dont le génotype se manifeste chez une personne est son phénotype (par exemple, les yeux bruns). **[Exercice d'application 1 : ]** **L\'allèle pour la présence de fossettes (F) est dominant sur l\'allèle pour l\'absence de fossettes (f).**  Source : https://www.chirurgie-robotisee.com/chirurgie-fossettes-tunisie/ a\) Une personne a le génotype FF. A-t-elle des fossettes ou non ? Pourquoi? Réponse : b\) Une autre personne a des fossettes, mais son génotype est Ff. Explique pourquoi elle a des fossettes malgré la présence de l'allèle récessif (f). Réponse : c\) Une personne n'a pas de fossettes. Quel est son génotype ? Réponse : **Il s'agit ici de dominance complète!** (Explication à venir) **[Exercice d'application 2 : ]** **Le gène qui contrôle la forme du lobe de l\'oreille a deux allèles :** Source : Modifiée de : La biologie humaine, Une approche visuelle, Martini et al. (2015) a\) Un individu a le génotype LL. Quelle est la forme de son lobe d\'oreille? Pourquoi? Réponse : b\) Un autre individu a les lobes d\'oreilles libres, mais son génotype est Ll. Pourquoi ses lobes sont-ils libres malgré la présence de l'allèle récessif (l) ? Réponse : c\) Une personne a des lobes d\'oreilles attachés. Quel est son génotype ? Réponse : **Il s'agit ici de dominance complète!** (Explication à venir) **Les types de dominances** En génétique, les types de dominance décrivent la manière dont les allèles d\'un gène interagissent pour influencer l\'expression d\'un trait (le phénotype). Voici les principaux types : - Dominance complète : un allèle masque l'autre. - Dominance incomplète : phénotype intermédiaire. - Codominance : les deux allèles s'expriment pleinement. - Polygénie : interaction de plusieurs gènes. - Épistasie : interactions entre gènes masquent des effets. +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Type de | **Explica | **Exemple | **Phénoty | **Gène(s) | **Génotyp | | dominance | tion** | humain** | pe | en | es** | | ** | | | visible** | question* | | | | | | | * | | +===========+===========+===========+===========+===========+===========+ | **Dominan | Un allèle | Le gène | Augmentat | BRCA1 | Hétérozyg | | ce | dominant | **BRCA1^1 | ion | (gène | ote | | complète* | [masque | ^** | significa | muté | (muté/nor | | * | complètem | est un | tive | dominant, | mal, | | | ent]{.und | exemple | du risque | le | Bb) : | | | erline} | de | de cancer | chromosom | risque | | | l\'effet | **mutatio | du sein | e | élevé de | | | de | n | et de | 17) | cancer ; | | | l\'allèle | dominante | l\'ovaire | | | | | récessif | **. |. | | Homozygot | | | chez | | | | e | | | l\'hétéro | | | | (muté/mut | | | zygote. | | | | é, | | | | | | | BB : | | | | | | | risque | | | | | | | encore | | | | | | | plus | | | | | | | élevé. | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Dominan | Les deux | Couleur | Cheveux | Gènes | BB : | | ce | allèles | des | ondulés | KRT71 | cheveux | | incomplèt | s'exprime | cheveux | résultant | (Kératine | bouclés ; | | e^2^** | nt | (ondulés) | de | 71, | | | | partielle | | l'hétéroz | chromosom | Bb : | | | ment, | | ygote | e | cheveux | | | produisan | | entre les | 12) : | ondulés | | | t | | allèles | influence | (interméd | | | un | | pour | la | iaire) | | | [phénotyp | | cheveux | texture | ; | | | e | | lisses | des | | | | intermédi | | (b) et | cheveux, | bb : | | | aire]{.un | | bouclés | en | cheveux | | | derline} | | (B). | particuli | lisses. | | | chez | | | er | | | | l'[hétéro | | | dans la | | | | zygote]{. | | | formation | | | | underline | | | de | | | | }. | | | cheveux | | | | | | | bouclés | | | | | | | ou | | | | | | | lisses. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Codomin | Les | Groupe | Groupe | Gène ABO | \*explica | | ance** | [deux]{.u | sanguin | sanguin | (chromoso | tions | | | nderline} | ABO | AB, avec | me | à venir | | | allèles | | à la fois | 9) qui | | | | sont | | les | code pour | | | | [pleineme | | antigènes | les | | | | nt | | A et B | antigènes | | | | exprimés] | | sur les | A et B | | | | {.underli | | globules | | | | | ne} | | rouges. | | | | | chez | | | | | | | l'hétéroz | | | | | | | ygote. | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Polygén | Un trait | Couleur | Couleur | Gènes | La | | ie** | est | des | des | | combinais | | | contrôlé | cheveux | cheveux | MC1R : | on | | | par | | (blond, | Chromosom | de | | | [plusieur | | brun, | e | plusieurs | | | s | | noir, | 16 | allèles | | | gènes]{.u | | roux) | | de ces | | | nderline} | | déterminé | TYR : | gènes | | | , | | e | Chromosom | donne une | | | chacun | | par | e | large | | | contribua | | plusieurs | 11 | gamme de | | | nt | | gènes. | | couleurs. | | | à une | | | OCA2 : | ^3^ | | | petite | | | Chromosom | | | | variation | | | e | | | | du | | | 15 | | | | phénotype | | | | | | |. | | | SLC45A2 : | | | | | | | Chromosom | | | | | | | e | | | | | | | 5 | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Épistas | L\'épista | Couleur | Cheveux | Gène MC1R | Si | | ie** | sie | des | roux | épistatiq | homozygot | | | est un | cheveux | résultant | ue | e | | | phénomène | roux | de | par | récessif | | | génétique | | l\'intera | rapport à | pour | | | où | | ction | d\'autres | mc1r/mc1r | | | [l\'expre | | entre | gènes | : cheveux | | | ssion | | plusieurs | (TYR, | roux, | | | d\'un | | gènes. | OCA2 et | indépenda | | | gène peut | | | SLC45A2) | mment | | | masquer]{ | | | | de | | |.underlin | | | | l\'influe | | | e} | | | | nce | | | l\'effet | | | | des | | | d\'un | | | | autres | | | autre | | | | gènes | | | gène, | | | | impliqués | | | même si | | | | dans la | | | ces gènes | | | | couleur | | | se | | | | des | | | trouvent | | | | cheveux.^ | | | sur des | | | | 4^ | | | chromosom | | | | | | | es | | | | | | | différent | | | | | | | s. | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ 1\. Le gène BRCA1, ch 17: Ce gène code pour une protéine (protéine BRCA1) impliquée dans la réparation de l\'ADN endommagé. (Note : Les mutations du gène BRCA1 sont associées à un risque accru de développer certains types de cancers, en particulier le cancer du sein et le cancer de l\'ovaire.) 2.  3.Polygénie : Exemple de génotypes pour les cheveux châtains : Quelle coloration choisir quand on a des cheveux châtains naturels ? Source : https://www.regivia.com/comment-relooker-son-visage/coloration-femme-choisir-sa-couleur-de-cheveux/en-fonction-de-sa-couleur-naturelle-de-cheveux/quand-on-a-des-cheveux-chatains/ +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Génotype possible individu 1 | Génotype possible individu 2 | +===================================+===================================+ | MC1R/MC1R : homozygote dominant | MC1R/mc1r : hétérozygote | | | | | TYR/tyr, : hétérozygote | TYR/TYR : homozygote dominant | | | | | SLC45A2/slc45a2, : hétérozygote | SLC45A2/slc45a2 : hétérozygote | | | | | OCA2/oca2: hétérozygote | OCA2/OCA2: homozygote dominant | +-----------------------------------+-----------------------------------+ Polygénie : La couleur de la peau influencée par 6 allèles (3 gènes) La couleur de la peau humaine est déterminée par la combinaison de six allèles, issus de trois gènes différents, chacun ayant des variantes \"foncées\" ou \"pâles\". Les trois gènes impliqués sont : - MC1R (chromosome 16) - SLC45A2 (chromosome 5) - OCA2 (chromosome 15)  ***Résultats :*** *Note : La présence du Soleil influence également la couleur de la peau.* Source : [[https://13morima.wordpress.com/2012/02/26/10-3-gene-linkage-polygenic-inheritance/]](https://13morima.wordpress.com/2012/02/26/10-3-gene-linkage-polygenic-inheritance/) et https://www.drawittoknowit.com/course/cell-biology/glossary/cellular-anatomy-physiology/polygenic-inheritance 4\. Les cheveux roux ne se produiront que lorsque la personne est homozygote récessive (mc1r/mc1r) pour le gène MC1R, indépendamment des génotypes des autres gènes. +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | Génotypes individu 1 | Génotypes individu 2 | Génotypes individu 3 | +=======================+=======================+=======================+ | mc1r/mc1r: homozygote | mc1r/mc1r: homozygote | mc1r/mc1r: homozygote | | récessif | récessif | récessif | | | | | | TYR/tyr, : | TYR/TYR : homozygote | tyr/tyr, : homozygote | | hétérozygote | dominant | récessif | | | | | | SLC45A2/slc45a2, : | SLC45A2/slc45a2: | slc45a2/ slc45a2 : | | hétérozygote | hétérozygote | homozygote récessif | | | | | | OCA2+/oca2: | OCA2/OCA2: homozygote | OCA2/OCA2: homozygote | | hétérozygote | dominant | dominant | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ **Les grilles de Punnett** Les **grilles de Punnett** (tableau de croisement) permettent de prédire le patrimoine génétique résultant d\'un croisement entre parents. +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Visionnez cette vidéo ! | [[https://youtu.be/O52r8TqvxLY]{. | | | underline}](https://youtu.be/O52r | | Social, Réseaux Sociaux, Icône, | 8TqvxLY) | | Réseau | | +-----------------------------------+-----------------------------------+  Source : La biologie humaine, Une approche visuelle, Martini et al. (2015) **[Exercice d'application 1]** Dans les plantes de pois, les fleurs violettes (V) sont dominantes sur les fleurs blanches (v). Deux plantes hétérozygotes (Vv) sont croisées. À l\'aide d\'une grille de Punnett, détermine : a. Les génotypes possibles des descendants et leur proportion. b. Les phénotypes possibles des descendants et leur proportion. **Réponse :** **[Exercice d'application 2]** La présence de taches de rousseur est un trait dominant (T), tandis que l\'absence de taches de rousseur est récessive (t). Expliquez, à l\'aide d\'une grille de Punnett, comment il est possible que deux parents ayant tous deux des taches de rousseur puissent avoir des enfants qui n\'en ont pas. **Réponse :** +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | **Exercices de | | | | révisons : | | | | Morand-Contant et | | | | Bentz (2019)** | | | +=======================+=======================+=======================+ | **Chapitre** | **Pages** | **Liste d'exercices** | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | 17 | 210-211 | 2.La terminologie de | | | | la génétique | | | 212 | | | | | 3\. Le caryotype | | | 213 | | | | | Application 17.1 et | | | | 17.2 | | | | | | | | 5\. Exercice de | | | | génétique sur la | | | | transmission | | | | autosomique à | | | | dominance stricte | | | | et complète - | | | | croisement | | | | monohybride | | | | | | | | Problèmes de A à J | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ **Hérédité liée au sexe** Les caractères liés au sexe sont des traits déterminés par les gènes localisés sur le chromosome X ou le chromosome Y. Les caractères liés au chromosome X peuvent être dominants ou récessifs. Si le caractère lié au chromosome X est [récessif** **]: Le daltonisme et l\'hémophilie sont tous deux des caractères récessifs qui sont localisés sur le **[chromosome X.]** L\'**hémophilie** :   trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par l\'incapacité du sang à coaguler correctement.  Image result for transmission genetique Source : https://www.doctissimo.fr/html/dossiers/hemophilie/articles/10764-hemophilie-maladie-sang-essentiel.htm **[Exercice d'application]** Une personne atteinte de daltonisme ne distingue pas le rouge et le vert. Il s\'agit d\'un trait récessif dû à un gène situé sur le chromosome X (X^d^). Supposons un couple forme d\'une femme homozygote normale pour ce trait (X^D^X^D^) et d\'un homme daltonien (X^d^Y). Peuvent-ils avoir des filles ou des fils daltoniennes/daltoniens? **\* L\'hérédité lié au sexe/croisement monohybride (monogénique)** **Réponse :** **Maladies liées au chromosome Y** La plupart des maladies génétiques sont causées par des mutations sur les chromosomes non-sexuels (autosomes) ou sur le chromosome X, car le chromosome Y est relativement petit et ne contient que peu de gènes. Par conséquent, il existe très peu de maladies génétiques spécifiquement liées au chromosome Y. Cependant, certaines variations du chromosome Y peuvent entraîner une infertilité masculine, des anomalies congénitales des organes génitaux masculins, ou des troubles du développement sexuel, tels que : - Syndrome de Swyer - Syndrome d\'insensibilité aux androgènes - Syndrome de Klinefelter avec délétion du chromosome Y - Microdélétions du chromosome Y - Déficit en protéine de liaison au sexe (SLBP, en anglais) Il est important de noter que ces maladies sont relativement rares. **Les maladies liées au chromosome X** Rappel : Comme les femmes ont deux chromosomes X et les hommes n\'en ont qu\'un, les maladies liées au chromosome X affectent généralement les hommes de manière plus sévère que les femmes. Voici une liste de quelques maladies liées au chromosome X : - Hémophilie A et B - Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker - Syndrome de l\'X fragile - Myopathie de Duchenne tardive - Daltonisme - Maladie de Hunter +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | **Exercices de | | | | révisons : | | | | Morand-Contant et | | | | Bentz (2019)** | | | +=======================+=======================+=======================+ | **Chapitre** | **Pages** | **Liste d'exercices** | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | 17 | 220 | 8\. Exercice de | | | | génétique sur la | | | | transmission liée | | | | au chromosome x | | | | (liée au sexe) | | | | | | | | Problèmes de A à F | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ **L'hérédité polygénique** Phénomène où plusieurs caractères physiques sont régis par plus d'un gène. Les protéines produites sont l'action conjointe de **l'expression de plusieurs gènes** ce qui permet de créer une grande variation d'un caractère. Chez les êtres humains, la couleur des yeux, la taille et la couleur de la peau sont des caractères polygéniques. **Les croisements dihybrides (dihybridisme)** Les croisements dihybrides sont utiles pour étudier les interactions génétiques complexes entre deux caractères. **[Exemple typique : ]** Un exemple classique de croisement dihybride est le croisement entre les pois de Mendel, où il a étudié les caractéristiques de la couleur et de la forme des graines. +-----------------------------------------------------------------------+ | Note : | | | | **Gregor Mendel** (1822-1884) était un moine et botaniste autrichien | | qui est considéré comme le fondateur de la génétique moderne. Il est | | connu pour avoir mené des expériences sur les pois de jardin, au | | cours desquelles il a découvert les lois de l\'hérédité. | | | | Mendel a réalisé des croisements entre des plantes de pois qui | | différaient par un ou plusieurs traits héréditaires, tels que la | | couleur des fleurs, la texture des graines, etc. Il a étudié la façon | | dont ces caractéristiques se transmettaient d\'une génération à | | l\'autre et a découvert des schémas réguliers dans la distribution | | des caractères dans les descendances. | +-----------------------------------------------------------------------+ Prenons l\'exemple d\'un croisement dihybride entre deux pois de Mendel, l\'un avec des graines jaunes et rondes (YYRR) et l\'autre avec des graines vertes et rugueuses (yyrr). Couleur dominante ? : graines jaunes Forme dominante ? : graines rondes YYRR\* x yyrr \* \*Graines jaunes et rondes homozygotes dominants pour les deux caractères \* Graines vertes et rugueuses homozygotes récessifs pour les deux caractères  Graine 1 : gamètes = YR YR YR YR Graine 2 : gamètes = yr yr yr yr +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | Graine 1 | **YR** | **YR** | **YR** | **YR** | | | | | | | | Graine 2 | | | | | +=============+=============+=============+=============+=============+ | **yr** | YyRr | YyRr | YyRr | YyRr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | **yr** | YyRr | YyRr | YyRr | YyRr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | **yr** | YyRr | YyRr | YyRr | YyRr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | **yr** | YyRr | YyRr | YyRr | YyRr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ Génotype : 100% YyRr (hétérozygote pour les deux caractères) Phénotype : graines jaunes et rondes Prenons l\'exemple d\'un croisement dihybride entre deux génération F1. YyRr\* (graine 1) x YyRr\* (graine 2) \*Graines jaunes et rondes hétérozygotes pour les deux caractères Une image contenant Graphique, Dessin au trait, clipart, croquis Description générée automatiquement Graine 1 : gamètes = YR Yr yR yr Graine 2 : gamètes = YR Yr yR yr +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | Graine 1 | **YR** | **Yr** | **yR** | **yr** | | | | | | | | Graine 2 | | | | | +=============+=============+=============+=============+=============+ | **YR** | YYRR | YYRr | YyRR | YyRr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | **Yr** | YYRr | YYrr | YyRr | Yyrr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | **yR** | YyRR | YyRr | yyRR | yyRr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ | **yr** | YyRr | Yyrr | yyRr | yyrr | +-------------+-------------+-------------+-------------+-------------+ Génotypes : 1/16 YYRR, 2/16 YyRR, 2/16YYRr, 4/16 YyRr, 1/16YYrr, 2/16Yyrr, 1/16yyRR 2/16 yyRr, 1/16 yyrr Phénotypes : 9/16 de graines jaunes et rondes; 3/16 de graines jaunes et rugueuses; 3/16 de graines vertes et rondes; 1/16 de graines vertes et rugueuses. Notes : Ration 9 :3 :3 :1 = toujours le cas pour un croisement dihybride de deux hétérozygotes Ce croisement dihybride illustre la loi de ségrégation indépendante de Mendel, qui explique comment les caractéristiques sont transmises indépendamment les unes des autres, et comment les combinaisons de gènes parentaux sont transmises à la progéniture. **[Exercice d'application ]** Croisement dihybride pour deux caractéristiques indépendantes : la couleur des cheveux et la couleur des yeux. Supposons que ces caractéristiques soient déterminées par deux paires d\'allèles différents, de sorte que la couleur des cheveux soit déterminée par les allèles B (brun) et b (blond), tandis que la couleur des yeux soit déterminée par les allèles E (brun) et e (bleu). Supposons un croisement entre un individu hétérozygote pour les deux caractéristiques avec un autre individu homozygote récessif pour les cheveux et hétérozygote pour les yeux. Quels sont les génotypes et phénotypes des deux individus? Quels sont les génotypes et phénotypes possibles de la génération F1 ? **Réponse :** **La codominance** La codominance est un type de transmission génétique dans lequel deux allèles différents d\'un même gène sont exprimés simultanément chez un individu hétérozygote, c\'est-à-dire possédant deux allèles différents pour ce gène, sans qu\'il y ait de dominance de l\'un par rapport à l\'autre. Les deux allèles sont exprimés de manière égale et se manifestent tous les deux dans le phénotype de l\'individu. **Un exemple d\'allèle codominant chez l\'humain est le groupe sanguin AB. Le groupe sanguin est déterminé par un ensemble de gènes appelé système ABO. Ce système est constitué de trois allèles différents : A, B et O.** **Les allèles A et B sont codominants**, c\'est-à-dire qu\'ils s\'expriment tous les deux de manière égale chez les individus qui les possèdent. Les individus ayant deux allèles A auront du type sanguin A, ceux ayant deux allèles B auront du type sanguin B, et ceux ayant un allèle A et un allèle B auront du type sanguin AB. **L\'allèle O est récessif** par rapport aux allèles A et B, c\'est-à-dire qu\'il ne s\'exprime que chez les individus homozygotes pour cet allèle. Les individus ayant deux allèles O auront du type sanguin O. Le groupe sanguin est déterminé par des allèles situés sur le chromosome 9.  Source : Modifié de [[http://www.lessvtdelagrenouille.fr/blog/alleles-et-groupes-sanguins/]](http://www.lessvtdelagrenouille.fr/blog/alleles-et-groupes-sanguins/) +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Visionnez cette vidéo ! | [ | | | ] | | Social, Réseaux Sociaux, Icône, | | | Réseau | [[https://youtu.be/rDV09aG5150]{. | | | underline}](https://youtu.be/rDV0 | | | 9aG5150) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **[Exercice d'application : allèles codominants]** 1. Est-ce possible d\'avoir un enfant de groupe sanguin O si les 2 parents sont de groupe sanguin AB? Expliquer votre réponse. **Réponse :** 2. Une mère de groupe sanguin A à un enfant de groupe sanguin O avec un père de groupe sanguin B, comment est-ce possible? Expliquer votre réponse. **Réponse :** **[Exercice d'application : croisement dihybride et allèles codominants]** Note : Le facteur Rhésus (Rh) est une protéine de surface qui se trouve sur les globules rouges des humains et d\'autres mammifères. La présence ou l\'absence de cette protéine sur les globules rouges est déterminée par un gène appelé le gène RH, situé sur le chromosome 1. L'allèle RhD et l'allèle dominant (+) L'allèle Rh est l'allèle récessif (-) **Génotype** **Phénotype** ------------------------- --------------- --------------- **Hétérozygote** RhD Rh (+,-) Rh positif **Homozygote dominant** RhD RhD (+,+) Rh positif **Homozygote récessif** Rh Rh (-,-) Rh négatif +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Visionnez cette vidéo ! | [[https://youtu.be/N6JtlHaCMR0]{. | | | underline}](https://youtu.be/N6Jt | |  | | | | Débuter à 1.45 | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **Exercice d'application:** Un homme de groupe sanguin A, Rh+ (hétérozygote pour le gène ABO et homozygote pour l\'allèle RhD) à un enfant avec une femme de groupe sanguin B, Rh- (homozygote pour le gène ABO et homozygote pour l\'allèle rhésus négatif). Quels sont les génotypes des 2 parents? Quels sont les gamètes des 2 parents? Quels sont les génotypes et les phénotypes possibles de la génération F1? **Réponse :** +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | **Exercices de | | | | révisons : | | | | Morand-Contant et | | | | Bentz (2019)** | | | +=======================+=======================+=======================+ | **Chapitre** | **Pages** | **Liste d'exercices** | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | 17 | 217 | 6\. Exercice de | | | | génétique sur la | | | 218 | transmission | | | | autosomique à | | | | dominance stricte | | | | et complète - | | | | croisement | | | | dihybride | | | | | | | | Problèmes de A et B | | | | | | | | 7\. Exercice de | | | | génétique sur la | | | | transmission à | | | | codominance -- | | | | groupe sanguins | | | | | | | | Problèmes de A à D | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+