Tema 17. Lesiones de los ganglios basales. Taupatias PDF

LESIONES DE LOS GANGLIOS BASALES. TAUPATÍAS Raquel Piñar Morales Curso 2023/24  Ganglios basales: grandes estructuras neuronales subcorticales que forman un circuito de núcleos interconectados entre sí cuya función es la iniciación e integración del movimiento. Reciben i...

LESIONES DE LOS GANGLIOS BASALES. TAUPATÍAS Raquel Piñar Morales Curso 2023/24  Ganglios basales: grandes estructuras neuronales subcorticales que forman un circuito de núcleos interconectados entre sí cuya función es la iniciación e integración del movimiento. Reciben información de la corteza cerebral y del tronco del encéfalo, la procesan y proyectan de nuevo a la corteza, al tronco y a la médula espinal para contribuir así a la coordinación del movimiento Anatomicamente constituido por 1) Núcleo (n) caudado 2) Nucleo lenticular (formado por el n putamen y el globo pálido externo e interno 3) La amígdala.  LESIONES EN LOS GANGLIOS BASALES También denominados TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO Síndromes neurólogicos caracterizados por exceso de movimiento (hipercinesias o discinesias)o disminución de movimiento involuntario o voluntario normal (hipocinesias)  TRASTORNOS HIPERCINETICOS TICS § Pueden ser motores o fónicos (sonidos)/ Simples o complejos § En el caso de tics motores son movimientos buscos, breves y paroxísticos § Algunos ejemplos de tics simples son parpadeo, elevación del hombro o movimiento cefálico § Copropraxia: tics motores con gestos obscenos § Generalmente precedidos de sensación de malestar o urgencia sensitiva que se alivia tras realizar el movimiento § Pueden reprimirlo voluntariamente durante un periodo corto de tiempo § Sd. de Gilles de la Tourette Tics motores y fónicos, usualmente inicio en infancia Suele ir asociado a transtorno obsesivo-compulsivo, TDHA y otros trastornos conductuales Síndrome de la Tourette ACATISIA § Sensación de intranquilidad que únicamente se reduce o alivia con el movimiento. § Generalmente consiste en actos motores complejos y estereotipados, como cruzar y descruzar las piernas, levantarse y sentarse de la silla, vocalizaciones o balanceo. § Puede afectar a todo el cuerpo o a una parte exclusivamente, como por ejemplo la boca. § Generalmente el paciente puede inhibirlo voluntariamente durante un periodo corto de tiempo.  ATETOSIS Movimientos lentos, sinusoidales e involuntarios, que afectan generalmente a la parte más distal de miembros, aunque también puede aparecer en el cuello o la lengua. Frecuente en pacientes con parálisis cerebral infantil. BALISMO Movimiento irregular, involuntario, brusco, de gran amplitud y afecta a musculatura proximal de extremidades. Generalmente unilateral La causa más frecuente es infarto isquémico o hemorrágico. COREA § Movimiento irregular, involuntario, de inicio abrupto, sin propósito, rápido y brusco que puede afectar a cualquier grupo muscular. § Su principal característica es lo imprevisible de su duración, distribución y dirección. § Puede tener distintos orígenes: isquemico, metabolico, ….  COREA DE HUNGTINTON § Enfermedad neurodegenerativa § AD (repetición CAG) en el gen de la proteína huntingtina (cromosoma 4) § Prevalencia: 10/100.000. § Inicio 30 y los 55 años. § Coreo-distonía con parkinsonismo, alteraciones psiquiátricas (TOC, trastorno bipolar), deterioro cognitivo (evolución a demencia) § A nivel del lenguaje: DISARTRIA HIPERCINÉTICA Fonación: calidad vocal ronca, tenso, paros en la voz. Disminución fluencia verbal Irregularidades del Resonancia hipernasal Aparecen parafasias ritmo y la fluencia Articulación imprecisa de Agramatismo consonantes, distorsión vocales, Errores de comprensión y repetición oraciones cortas, alteración prosodia MIOCLONÍAS § Son sacudidas musculares involuntarias debidas a contracciones breves o ausencia de contracción (mioclonías negativas) de un músculo, una parte de él o varios músculos. § Generalmente son irregulares y arrítimicas. § Pueden ser focales, multifocales o generalizadas TEMBLOR § Movimiento oscilatorio, típicamente rítmico y regular, que afecta a una o más partes del cuerpo (extremidades, cuello, mandíbula, cuerdas vocales). § Producido por contracciones rítmicas alternantes o simultáneas de músculos agonistas y antagonistas. § Pueden clasificarse en función de su fenomenología, distribución, frecuencia o etiología  TEMBLOR De reposo De acción Tarea/postura Postural Cinético especifico TEMBLOR ESENCIAL § Temblor de presentación postural, a veces cinético § Origen desconocido § Afecta generalmente bilateralmente a miembros superiores, aunque puede aparecer en otras localizaciones como la cabeza o la voz § Antecedentes familiares positivos en el 50% de los casos y puede mejorar con la ingesta de alcohol § Tiene tratamiento farmacológico, pero a veces puede ser incapacitante a pesar del tratamiento y precisar tratamiento quirurgico Temblor vocal: § Afecta a musculatura oral, paladar, faringe y laringe y/o estructuras respiratorias § Puede aparecer en el contexto de un temblor esencial § En ocasiones, puede ser aislado. § Le da a la voz un carácter tembloroso  DISTONÍA § Contracciones musculares sostenidas provocan torsión y movimientos repetitivos y posturas anómalas. § Pueden ser primarias o secundarias § Las distonías heredodegenerativas comprenden un gran número de enfermedades neurodegenerativas genéticas, así como idiopáticas. § La distonía mejora transitoriamente con el truco sensorial (antagonismo gestual) § Según el lugar de afectación: Focal, sólo una parte del cuerpo (blefaroespasmo, distonía cervical y calambre del escribiente) Segmentaria, multifocal, generalizada, piernas y otras áreas corporales. Hemidistonía cuando es unilateral Distonía generalizada  Mas habituales: Blefaroespasmo, distonía orofacial, distonía cervical, laríngea, distonia manual, axial § La afectación en el habla (disartria distónica) puede darse en el contexto de una distonía orofacial o en la distonía laríngea. § En ellas existen movimientos involuntarios de musculatura laríngea, faríngea, lengua, labios, mandíbula y cuello. § Caracteristicas del habla: üFonación: voz ronca con efecto de estrangulamiento, jadeo, inspiración audible, paros en la voz. üArticulacion variable, desde distorsion leve hasta ser una disartria severa üResonancia dificultad para cerrar la zona velofaríngea, inestabilidad en la posición del velo y movimientos inapropiados no vinculados a la repsiracion Distonia laríngea O disfonía espasmódica § La musculatura de laringe y cuerdas vocales tienen movimientos espasmódicos que interfiere en la movilidad normal. § Es cronico y puede estar asociado a temblor vocal. § Mejora durante el llanto o la risa § Tipos: üAduccion: las cuerdas vocales se juntan e impiden la vibración. Produce habla entrecortada üAbduccion: las cuerdas vocales permanecen abiertas. Voz susurrada üMixta  TRASTORNOS HIPOCINÉTICOS La principal forma de manifestación de la hipocinesia es el SINDROME PARKINSONIANO o SÍNDROME RÍGIDO- ACINÉTICO: Síndrome neurológico caracterizado por seis manifestaciones cardinales motoras, estando presentes al menos dos de ellas y una de ellas debe de ser bradicinesia o temblor de reposo.  BRADICINESIA § Hace referencia a una lentitud en el movimiento § Clínicamente suele afectar a músculos faciales, axiales y de extremidades. § Disminución de la expresión facial, reducción del parpadeo y deglución, lenguaje lento y tono monótono. § La realización de movimientos rápidos con las extremidades es más lento y con menor amplitud § Micrografía (letra mas pequeña al escribir), disminución de braceo en la marcha, dificultad para levantarse de la silla o darse la vuelta en la cama.  RIGIDEZ § Aumento del tono muscular a la movilización pasiva. § Puede ser “en rueda dentada” si asocia temblor. § Se detecta en la exploración a la movilización pasiva de extremidades. FREEZING § O congelación de la marcha § Es muy frecuente que aparezca durante la marcha, aunque también puede manifestarse durante el habla (palilalia) o en actos motores de extremidades. PERDIDA DE REFLEJOS POSTURALES § Dificultad en mantener la postura sentada o de pie sin apoyo.  TEMBLOR DE REPOSO § Movimientos con frecuencia y amplitud determinada, involuntarios, que aparecen con el segmento corporal afecto en reposo. ALTERACIONES POSTURALES § Postura flexionada hacia delante de tronco, cuello y extremidades superiores. Categorías de Parkinsonismo Causas Parkinsonismo primario o enfermedad de EP esporádica Parkinson (EP) EP familiar Parkinson-plus (degeneraciones Parálisis supranuclear progresiva multisistémicas) Atrofia multisistémica Degeneración córtico-basal Demencia con cuerpos de Lewy Atrofia palidal progresiva Complejo parkinsonismo-demencia Enfermedad pálido-piramidal Existen múltiples causas que Parkinsonismos heredo-degenerativos Distonía respondedora a L-Dopa pueden producir un síndrome Enfermedad de Huntington Enfermedad de Wilson parkinsoniano: Déficit hereditario de ceruloplasmina Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro. ü Farmacos Ataxias espino-cerebelosas (SCA) tipo 2, 3, 6, 12, 21. ü Enfermedades degenerativas Demencia fronto-temporal Calcificación de los ganglios basales familiar (vg E. Parkinson) Otros ü Causas genéticas Parkinsonismos secundarios Infecciones ü Otras…. Paraneoplásicos o inmunológicas. Fármacos, tóxicos y drogas. Vascular Traumatismos Hipotiroidismo Hidrocefalia a presión normal Degeneracion hepato-cerebral adquirida.  ENFERMEDAD DE PARKINSON § Enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la presencia de temblor de reposo, bradicinesia y rigidez. § Es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes, aumentando su prevalencia con la edad (5% en personas de entre 85-89 años) § Su origen no es bien conocido hoy día, aunque parece que existe una combinación de agentes ambientales en individuos genéticamente predispuestos. § Existe un 8-10% de casos familiares con un patrón de herencia dominante o recesivo.  PATOGENIA § Acumulación de proteína anómala (alfa-sinucleína) localizados en el interior de determinados grupos celulares, produciendo la muerte neuronal. § Pérdida progresiva de neuronas a nivel de varios niveles de los ganglios basales § Alteración del circuito motor, con disminución de aferencias dopaminérgicas siendo el resultado final un aumento de la inhibición del movimiento. § Esto se manifiesta clínicamente como bradicinesia y otros signos parkinsonianos. CLÍNICA-Síntomas motores De reposo, inicialmente unilateral TEMBLOR Puede afectar a otras zonas del cuerpo Mas marcada a nivel distal de extremidades RIGIDEZ Asociada en ocasiones a deformidad postural Disminución de la expresión facial (hipomimia) BRADICINESIA Hipofonia Descenso en movimientos automáticos ALTERACION DE REFLEJOS Tendencia a las caídas POSTURALES  Disartria hipocinética: Caracterizada por volumen de voz muy bajo, alteraciones en la articulación, voz ronca o aspera y un tono de voz monotono Inicialmente mejora con la medicación Con la evolución de la enfermedad este trastorno empeora y es refractario a la medicación, incluso a la estimulación cerebral profunda Puede llegar a dificultar la comunicación del paciente  Alteración en los reflejos posturales CLÍNICA-Síntomas no motores Síntomas afectivos Hiposmia Alucinaciones Hipotensión ortostática Deterioro cognitivo Dolor y trastornos sensitivos Trastornos urinarios Trastornos digestivos Urgencia urinaria Naúseas Incontinencia urinaria Disfagia Nicturia Enlentecimiento vaciado Síntomas obstructivos gástrico Trastornos sexuales Estreñimiento Disminución de la líbido Patología vascular periférica Impotencia  EVOLUCIÓN § Primera etapa – muy buena respuesta a tratamiento § Con el paso del tiempo: complicaciones motoras § En algunos pacientes se pueden utilizar métodos invasivos si no se controla con medicación: implantación de electrodos en el cerebro (estimulación cerebral profunda) y la administración de fármacos por vía subcutánea o intraduodenal. § En etapas posteriores: empeoramiento motor que no responde a tratamiento, con gran limitación en las actividades habituales, disfagia, caídas frecuentes y demencia en una alta proporción de pacientes  DIAGNÓSTICO Criterios clínicos Pruebas diagnósticas: RM/TAC craneal SPECT CON IOFLUPANO SPECT/PET Ecografía transcraneal de la sustancia negra Test autonómicos. Estudio genético si alta sospecha: EP juvenil ECOGRAFIA DE SUSTANCIA NEGRA (inicio