PEDIATRIA 2 PDF

PEDIATRIA Durante lo sviluppo embrionale e fetale, il bambino si trova in un ambiente protetto rispetto all'ambiente, la cavità uterina, la madre protegge il feto attraverso l'utero. Le membrane fetali e il liquido amniotico lo separano dal mondo esterno. La placenta, ancorata all'utero materno, per...

PEDIATRIA Durante lo sviluppo embrionale e fetale, il bambino si trova in un ambiente protetto rispetto all'ambiente, la cavità uterina, la madre protegge il feto attraverso l'utero. Le membrane fetali e il liquido amniotico lo separano dal mondo esterno. La placenta, ancorata all'utero materno, permette alla madre di passare le sostanze nutritive che servono al bambino per crescere. Questa è un’unità estremamente complessa in quanto fatta di vasi sanguigni, fattori nutritivi, ormoni, funziona spesso da filtro bloccando il passaggio di sostanze nocive per la vita fetale. Non può, però, bloccare tutto, alcuni agenti infettivi, chimici e fisici possono attraversarla e colpire l'embrione e il feto che sono estremamente delicati: sono organismi ad altissima proliferazione, e avere una interferenza patogena può provocare un danno elevato rispetto a quello che può accadere a qualcuno di più grande. La protezione dell'ambiente non è completa e diverse condizioni possono agire negativamente sul bambino e sul suo sviluppo. Nelle situazioni nelle quali agenti nocivi esterni causano problemi al bambino in utero, si parla di MALATTIE PRENATALI → Patologie che interessano il prodotto del concepimento provocate da cause ambientali che agiscono durante la gestazione dal momento della fecondazione al momento della nascita. Le principali cause di embrio-fetopatie sono: ​ Infezioni materne ​ Farmaci che può prendere la madre in gravidanza: determinano all'incirca l'1% di tutti i difetti congeniti ad eziologia nota. Se ne deduce che un corretto e prudente uso dei farmaci nelle donne in età fertile o in gravidanza è un importante mezzo di prevenzione concretamente realizzabile. In questo caso sarebbe meglio programmare la gravidanza. Questo accade spesso con farmaci neurologici o psichiatrici. ​ Tossici (pesticidi, prodotti tossici se inalati durante la gravidanza): Qualunque tossico potrebbe determinare danni embrio-fetali. -​ FUMO associato a basso peso alla nascita ed alle sue conseguenze -​ DROGHE associate a basso peso alla nascita e sindrome da astinenza nel neonato -​ ALCOOL associato a riduzione del Qi, basso peso alla nascita e complessa polimalformativo definito SINDROME FETO-ALCOOLICA (ha caratteristiche fisiche evidenti e un ritardo cognitivo maggiore rispetto ai coetanei. Spesso nascono più piccoli e probabili malformazioni) ​ Malattie materne: Molte malattie croniche della madre possono influenzare il decorso della gravidanza e necessitano di stretto monitoraggio. Il diabete materno può rappresentare un rischio di interruzione della gravidanza, di parto pretermine e mortalità fetale nelle ultime settimane di gestazione (diabete gestazionale). Va diagnosticato e curato con la dieta o con l'insulina dopo i pasti principali, dalle 2 alle 3 iniezioni. Inoltre può avere degli effetti sull'embrione prevalenti a livello cardiaco. La donna darà alla luce un bambino macrosomico, può andare incontro alle ipoglicemie in quanto abituato a livelli di glicemia elevati, inoltre possono avere ipertrofia del setto interventricolare. ​ Carenze nutrizionali materne: La malnutrizione materna può causare nascita pretermine, basso peso alla nascita, riduzione dello sviluppa dell'SNC con sviluppo di problemi comportamentali e dell'apprendimento nel bambino. Tutte le donne vengono supplementate con multivitaminici (ferro, DHA, vitamina D, acido folico) in quanto le diete possono essere, per la fase della gravidanza, povere di questi elementi. Alcuni di questi nutrienti (acido folico, DHA) sono essenziali per lo sviluppo del tubo neurale e della mielina (membrana che riveste le terminazioni nervose), in un organismo in crescita, la necessità della mielina è esponenziale. I figli di madri con carenze di vitamine D hanno difetti nella genesi delle ossa, alcuni bambini hanno le ossa del cranio con le fontanelle molto grandi (craniotabe) ​ Radiazione ionizzanti: Le radiazioni ionizzanti sono in grado di indurre un danno cellulare diretto ed un aumento di casi di malformazioni congenite sono stati causati a massicce esposizioni come a Hiroshima e Chernobyl. Le conseguenze sono maggiori se l'esposizione avviene nel 1 trimestre, trascurabili nel 2 e 3 trimestre. 1 Fasi della vita prenatale 1. Zigote: Dalla fecondazione alla fine della 2° settimana. È la primissima nuova entità, si forma dalla congiunzione dei gameti maschili e femminili. In questa fase non è ancora avvenuto l'impianto nell'utero, quindi alcuni agenti nocivi non sono in grado di raggiungere il bambino. D'altro canto un insulto potente (ad esempio radiazioni) potrebbero determinare la morte della maggior parta delle cellule dello zigoto ed impedire la prosecuzione della gravidanza; 2. Embrione: Dalla 3° settimana al 3° mese. È una fase molto delicata perché hanno luogo processi complessi che portano alla formazione degli organi (ORGANOGENESI). Un danno in questo periodo può determinare importanti alterazioni nella formazione di uno o più organi (effetto teratogeno); 3. Feto: Dal 4° mese al parto (9° mese). Ha luogo lo sviluppo e la differenziazione di organi ed apparati. II bambino cresco progressivamente di peso e lunghezza. Tutti gli organi sono formati, solo il cervello continua la sua formazione, che concluderà solo mesi dopo la nascita. Non si produrranno malformazioni maggiori, ma prevalentemente difetti di funzione. Dal punto di vista funzionale, il cervello diventa maturo in circa 12 anni. Dal punto di vista strutturale ci mette 2 anni. L'età della vita prenatale si calcola in due modi: - Età concezionale: è quella calcolata (solitamente in giorni e settimane) a partire dal concepimento. Molto raramente è noto il momento preciso del concepimento e solitamente si ricorre all'età gestazionale - Età gestazionale: comunemente sì "data" la gestazione a partire dall'inizio dell'ultima mestruazione. In realtà il concepimento avviene due settimane Cosa succede nel primo trimestre 3 settimana Suddivisione dell'uovo fecondato con differenziazione delle cellule interne e del trofoblasto estero da cui si svilupperà la placenta. Annidamento 4 settimana Disco embrionale, differenziazione dei foglietti embrionali e formazione cavità ammoniaca 5 settimana Formazione tubo embrionale con formazione delle strutture da cui si svilupperanno lo scheletro e la muscolature. Le cellule cardiache iniziano a pulsare. 6 settimana Formazione degli abbozzi della maggior parte degli organi cuore occhio, fegato, orecchio esterno, proencefalo e vescicole cerebrali. 7 settimana Abbozzi delle articolazioni, del pancreas e dei reni. Si definisce il cordone ombelicale. 2 mese Si differenziano le dita e sono riconoscibili occhi, naso e bocca e genitali esterni 3 mese formazioni dello scheletro cartilagineo, delle gemme dentali, delle anse intestinali, delle strutture cerebrali, sviluppo dei caratteri sessuali. Cosa succede nel secondo e terzo trimestre 4 mese Pelle sottile, canalizzazione delle anse intestinali e formazione del meconio. Iniziano a crescere gli annessi cutanei (capelli e unghie). PESA 105 g ED È LUNGO 15 cm, LA MADRE PERCEPISCE I MOVIMENTI 5 mese Pelle grinzosa con accumuli di grasso, differenziazione della parte endocrina del pancreas, sviluppo completo degli arti PESA 310 g ED È LUNGO 23 cm 6-9 mese Dal 6 mese si specializza la corteccia cerebellare (terminerà lo sviluppo ad 1 anno e mezzo). Progressivo sviluppo di organi ed apparati con accrescimento in lunghezza e peso. All’8° mese apre gli occhi. PESA 2.4kg. PARTICOLARE SVILUPPO DEL SNC → Nelle primissime settimane, ovvero nella fase embrionale, si forma tutto, e nell'ultima parte della fase fetale avviene un processo di definizione dell'accrescimento e un aumento volumetrico del bambino 2 LE INFEZIONI Durante il suo sviluppo il feto si trova in un ambiente protetto, all'interno di membrane che lo separano dall'ambiente esterno e gli scambi con la madre avvengono attraverso la placenta che costituisce un filtro efficace. Gli esami vengono ripetuti 3 volte nel corso della gravidanza e uno screening vagino-rettale che serve a capire se il canale del parto sia contaminato da germi e in caso intervenire. Classicamente si distinguono: -​ INFEZIONI PRENATALI: gli agenti patogeni possono raggiungere il feto dal circolo materno attraversando la placenta (transplacentari- più frequenti) o dalle vie genitali materne che portano ad infezione della placenta (ascendenti - più rare), questo accade quando il sacco amniotico non è integro. -​ INFEZIONI CONNATALI: durante il parto, infezioni che il bambino acquisisce passando attraverso il canale del parto. Le infezioni possono dare effetti sia immediati sia infezioni che danno segno di sé a distanza, entro il primo mese. -​ INFEZIONI POSTNATALI: acquisite nel 1 mese di vita. È il periodo in cui il neonato viene chiamato ancora neonato, dal 2° mese in poi lattante. Nelle prime 4 settimane il neonato è estremamente fragile e ha una immaturità molto spiccata del sistema immunitario, progressivamente migliora. Le infezioni in questa fase sono abbastanza gravi, i bambini possono avere effetti legati alla pertosse, un raffreddore. Se questi virus incontrano il bambino in questa fase possono dare effetti pesantissimi Infezioni a trasmissione verticale transplacentare → l'agente infettivo infetta la madre, quest'ultima lo passa, attraverso la placenta, all'embrione/feto raggiungendolo. Le difese del bambino Il bambino è inizialmente assolutamente non immuno competente, viene protetto dall'immunità materna di memoria perché le IgG passano la placenta. Nelle situazioni di infezione recente la madre produce IgM che, a causa delle loro dimensioni, non passano la placenta e non costituiscono un sistema protettivo per il bambino. ​ Dalla 8°-10° settimana il bambino è in grado di rispondere alle infezioni in modo «aspecifico» ​ Verso la 20° settimana è in grado di produrre anticorpi specifici, della classe delle IgM Se in un neonato/lattante identifichiamo anticorpi specifici per una determinata malattia di tipo IgG è possibile, che si tratti di anticorpi materni e non possiamo essere certi che il piccolo sia infetto. Se viceversa identifichiamo anticorpi di tipo IgM siamo certi che il bambino è stato infettato e sta rispondendo «in proprio» all'infezione. Principali agenti infettivi -​ S → Sifilide: è un'infezione batterica sistemica causata dal Treponema Pallidum (Gram-). Si tratta di una patologia sessualmente trasmessa e il bambino può infettarsi per via transplacentare o connatale. Le conseguenze sono: aborto, morte fetale, infezione clinicamente manifesta alla nascita, infezione silente. Se contratta nel 1 o 2 trimestre si ha un'alta mortalità o morbilità perinatale, mentre nel 3 trimestre c’è probabilità sintomatologia -​ T → Toxoplasmosis -​ O → Others (morbillo, listeria) altre patologie infettive sospette di poter dare dei problemi, ma non sono sottoposte a screening; -​ R → Rosolia -​ C→ Cytomegalovirus -​ H → Herpes Sono patologie per cui le gravide vengono sottoposte a regolare screening. 3 SIFILIDE Si tratta di una infezione batterica sistemica causata dal Treponema Pallidum che è una spirocheta Gram-. Si tratta di una patologia sessualmente trasmessa. Molto diffusa nell'800 (assenza di antibiotici, case chiuse…) e possibili conseguenze embrio/fetali sono: ​ Abeto/morte fetale ​ Infezione clinicamente manifesta alla nascita o sifilide congenita precede con alterazioni gravi di diversi organi ed apparati compresa Il SNC, osseo, cute, meningi; ​ Infezione silente alla nascita: -​ sifilide congenita tardiva: si sviluppa entro i 2 anni di vita di alterazioni dentarie, ossee o cerebrali -​ Sifilide “silente” che può rimanere tale tutta la vita o attivarsi in età adulta con patologie diverse in base alla localizzazione. Le situazioni più a rischio per sifilide sono la prostituzione, l'immigrazione da paesi endemici e le basse condizioni sociosanitarie (sfuggono ai controlli). Le gravide vengono sottoposte a test sierologico nel 1 trimestre. Se risultano positive viene offerto un trattamento antibiotico con penicilline che risulta sicuro ed efficace. Si fa comunque il test sierologico alla madre dopo il parto: se positivo si esegue prelievo al neonato cercando le IgM → se sono positive significa che il bambino è stato infettato e si somministrano penicilline e.v. per 2 settimane. La sifilide congenita precoce si manifesta generalmente durante i primi 3 mesi di vita: -​ Eruzioni cutanee vescicolo-bollose o maculare color rame sul palmo delle mani e pianta dei piedi e lesioni papulose intorno al naso e la bocca e nella zona del pannolino -​ Linfoadenopatia e un epatosplenomegalia -​ Rallentamento della crescita e avere una secrezione caratteristica nasale mucopurulenta o striata di sangue che causa un respiro rumoroso. -​ Alcuni neonati sviluppano meningite, coroidite, idrocefalo o convulsioni e altri possono presentare disabilità intellettiva. -​ Entro i primi 8 mesi di vita, l'osteocondrite delle ossa lunghe e delle costole, può causare una pseudoparalisi degli arti con i caratteristici segni RX a carico delle ossa. La sifilide congenita tardiva si manifesta dopo i 2 anni di vita: -​ Ulcere gommose che tendono a coinvolgere il naso, il setto, il palato duro e lesioni ossee che determinano le tibie a sciabola e le tumefazioni delle ossa frontali e parietali. -​ Neurosifilide: possono svilupparsi paresi giovanile, l'atrofia del nervo ottico, che talvolta conduce a cecità, cheratite interstiziale che spesso causa cicatrici corneali. -​ Ipoacusia sensoriale, che è di solito progressiva, può svilupparsi ad ogni età -​ Incisivi di Hutchinson, i molari a forma di mora, fissurazioni periorali (ragadi) e l malformazioni della mascella che conferiscono la facies da "bulldog". 4 TOXOPLASMOSI Il Toxoplasma Gondii è un protozoo molto diffuso nell'ambiente. Il gatto è responsabile della sua dispersione nell'ambiente perché in questo ospite si completa il ciclo vitale e vengono disseminate con le feci le forme infettanti. L'uomo si infetta cibandosi di verdure crude, carni crude o poco cotte, per contatto diretto portando alla bocca o agli occhi le mani che hanno manipolato cari crude, terriccio, vegetali o altri materiali infetti (lettiera del gatto). L'infezione è frequente e nella persona immunocompetente può dare una forma simil-influenzale (febbricola, astenia, ingrandimento dei linfonodi...) che guarisce da sola; molto spesso è completamente asintomatica. Forme gravi negli immunocompromessi. Le gravide devono essere screenate per la toxoplasmosi il più precocemente possibile se non è già noto lo stato immune specifico. Alla prima infezione corrisponde una parassitemia, quindi possibile il passaggio transplacentare. Il test va ripetuto ogni 4-6 settimane nelle non immuni. Se si ha una sieroconversione va iniziata subito terapia specifica con spiramicina (la precocità dell'inizio del trattamento correla con una migliore prognosi per il bambino). L'accertamento sierologico con IgG ed IgM può lasciare margine a dei dubbi sulla reale infezione della madre o dei bambini. Sono in atto protocolli per approfondimenti diagnostici con testi di amplificazione del DNA su amniocentesi. I rischi per il bambino infetto dipendono in gran parte dal momento nel quale viene contratta l'infezione. ​ Aborto, morte intrauterina ​ Prematurità IUGR ​ Malattia multiviscerale ​ Coinvolgimento SNC con -​ Microcefalia -​ Idrocefalo -​ Calcificazioni cerebrali -​ Convulsioni -​ Ritardo psicomotorio -​ Corioretinite I bambini devono essere attentamente monitorati per possibile sviluppo di -​ Infezione della retina con possibile CECITA' -​ Danno al nervo acustico con sviluppo di SORDITÀ neurogena -​ Danno cerebrale con RITARDO PSICOMOTORIO ROSOLIA È una malattia virale altamente contagiosa, soggetta a vaccinazione obbligatoria. In E.R. I casi sono solo sporadici, mentre in passato vi erano epidemie tra i bambini ogni 2-3 anni. La vaccinazione dà protezione duratura, ma è consigliata la valutazione anticorpale nelle ragazze in età fertile. Viene contratta esclusivamente per contagio interumano. Particolarmente pericolosa quando acquisita nel primo trimestre di gravidanza. La probabilità di trasmissione decresce con il progredire della gravidanza (60-80% nelle prime 12 set, meno del 10% dopo la 12° ser, 0% dopo la 20 ° set). ​ EMBRIOPATIA RUBEOLIA sono possibili diverse combinazioni di sintomi con il coinvolgimento di: -​ SNC: ritardo psicomotorio, microcefalia -​ OCCHIO: cataratta, microftalmia -​ Cardiopatie: pervietà del dotto arterioso, difetti interventricolari -​ Orecchio interno: sordità neurogena -​ Malattia multisistemica: epatosplenomegalia, trombocitopenia, anemia ​ FETOPATIA RUBEOLICA: alterazioni ossee, ematologiche e viscerali Anche i bambini asintomatici vanno seguiti nel tempo per possibile sviluppo di difetti uditivi e disturbi dell'apprendimento. 5 CYTOMEGALOVIRUS Il virus Citomegalico determina nell'adulto sano forme poco appariscenti a forme che assomigliano alla mononucleosi (febbricola, astenia, ingrandimento dei linfonodi e di fegato e milza). Può dare infezioni severa negli immunocompromessi. L'infezione da CMV è molto diffusa soprattutto tra i bambini in età prescolare. La trasmissione avviene per contatto diretto: il virus è presente nel sangue, nella saliva, nell'urina, nelle feci, nelle lacrime, nel liquido seminale, nelle secrezioni cervico-vaginali e nel latte materno. Per questo è possibile anche il contagio madre-bambino al momento del parto o poco dopo la nascita. Le donne italiane hanno anticorpi protettivi nel 70-90%, ma la tendenza è verso un calo di questa percentuale. In caso di prima-infezione durante la gravidanza (raramente sintomatica nella madre, evidenziata dagli esami sierologici) il rischio di trasmissione al feto è del 30-40%. La placenta nel primo trimestre di gravidanza è meno penetrabile da questo virus, quindi la % di trasmissione aumenta con il progredire della gravidanza. La percentuale di trasmissione è: -​ Elevata nel 2 e 3 trimestre, determina forme meno gravi. -​ Bassa nel 1 trimestre (la placenta e meno penetrabile da questo virus) ma responsabile delle forme più gravi Nei casi sintomatici alla nascita: -​ Malattia generalizzata grave con anemia, ittero, trombocitopenia (rara) -​ Microcefalia -​ Corioretinite -​ Difetti neurosensoriali -​ Basso peso neonatale -​ Anomalie neurologiche Infezione CONNATALE o POST NATALE (allattamento)? Se post-natale la prognosi è completamente diversa. Come distinguere le due condizioni? si può ricercare direttamente il virus nei liquidi biologici del bambino ed in particolare nell'urina, tenendo presente che: -​ Il neonato o il lattante con infezione post-natale inizia ed eliminare virus nei liquidi dell'organismo dopo diverse settimane. Quindi se si trova il virus nelle urine prima delle 3 settimane di vita è da considerare come una prova d'infezione congenita da CMV. -​ Un isolamento dopo le 3 settimane dalla nascita non permette di differenziare se il virus sia stato acquisito prima o dopo la nascita. -​ In questi casi si ricorre spesso alla ricerca diretta del virus nel sangue neonatale raccolto sulla cartina degli screening neonatali, se il virus è presente si fa diagnosi di infezione HERPES 2 GENITALE Può causare aborti o morte fetale con trasmissione ascendente dalle vie genitali materne. Più frequentemente il neonato contrae l'infezione al momento del parto (connatale) con infezione diffusa spesso mortale. Nelle donne affette assolutamente indicato TC. ALTRO Molte Infezioni contratte dalla madre possono avere conseguenze sul bambino o sulla gravidanza ​ HIV può trasmettersi sia transplacentare che connatale, sempre cesareo, no allattamento. Controllare livelli anticorpali nel tempo nel neonato ​ VIRUS EPATITE B,sia transplacentare che connatale, vaccino e immunoglobuline alla nascita ​ Parvovirus, possibile idrope fetale In genere tutte le infezioni severe contratte in gravidanza possono nuocere direttamente o indirettamente al bambino. Per questo nelle professioni a rischio infettivo la sospensione dal lavoro è immediata. 6  MALFORMAZIONI GENETICHE Rappresentano un’evenienza abbastanza frequente. 40 bambini su 2000 nati sono portatori di : -​ 20 di malformazioni rilevanti in senso funzionale o estetico (nei paesi in via di sviluppo rappresentano causa di morte o di esclusione sociale) alcune con disabilità permanente -​ 20 di malformazioni non evidenti che incidono sullo stato di salute nelle età successive Malformazione: difetto o anomalia evidente della struttura, della forma o della posizione di un organo o di una parte di esso. Si realizzano per un disturbo nella formazione dell'organo (morfogenesi) durante la vita embrionale. Es. rene topico: malformazione per cui si ha un rene che è più in basso; testicolo ritenuto (criptorchidismo). Non vengono considerate malformazioni le deformità del feto che si realizzano per cause meccaniche: lussazione congenita dell'anca, piede torto, deformità da briglie o malposizione in utero. Organogenesi È un processo sequenziale, coordinato nel tempo geneticamente controllato che segue tappe precise. Qualunque sia la causa della malformazione, deve aver agito sull'embrione prima dello sviluppo completo dell'organo, quindi è possibile intuire l'epoca della vita prenatale entro la quale ha agito. Determinazione di una malformazione -​ Mancato o incompleto sviluppo di un organo (aplasia, ipoplasia) -​ Incompleta chiusura sul piano mediano (labiopalatoschisi, spina bifida...) -​ Mancata o incompleta migrazione del gruppo di cellule che devono dare origine all'organo (trasposizione grandi vasi, ectopia tiroidea, testicolo ritenuto...) -​ Mancata o incompleta rotazione degli organi (situs viscerum con destrocardia e fegato a sx, malrotazione intestinale…..) -​ Mancata canalizzazione di organi cavi o parti di essi (es. atresia intestinale) -​ Mancata regressione di strutture embrionarie (es. diverticolo di Mechel) -​ Presenza di forme aberranti o accessorie (es. doppio uretere) In molti casi, il determinarsi di una malformazione è il risultato della somma di diversi meccanismi. Nel 20% dei bambini con malformazione, si osservano più di una malformazione: -​ Sequenze malformative: malformazione isolata che ha come conseguenza ulteriori malformazioni per un meccanismo a cascata. Esempio: spina bifida mancata chiusura del canale del midollo spinale con conseguente sofferenza del midollo spinale e sviluppo di paralisi degli arti inferiori che determina Piede Torto. -​ Malformazioni associate/sindromi: la stessa causa produce più malformazioni contemporaneamente. In questi casi l'associazione tra le malformazioni si ripete con discreta costanza. Esempio: Sindrome di Down: anomalia cromosomica che determina sempre le stesse malformazioni nei soggetti colpiti (sindromi plurimalformative: tante malformazioni). 7 Cause delle malformazioni -​ Cause genetiche: eredità mendeliana, malattie cromosomiche, eredità multifattoriale -​ Cause ambientali: infezioni, radiazioni, sostanze chimiche-farmaci, malattie materne Malformazioni significative più frequenti -​ Cardiopatite (3.720): rappresentano circa la metà delle malformazioni maggiori. Ha un organogenesi molto complessa, per cui basta un minimo errore per originare malformazioni; -​ Trisomia 21 (914) -​ Piede varo-supinato (874) -​ Labiopalatoschisi (826) -​ Lussazione congenita (744) -​ Anomalie cromosomiche gravi (434) -​ Spina bifida (342): non si forma la parte posteriore del canale vertebrale. Conoscere queste sindromi è importante per poter fare gli accertamenti appropriati ed andare alla ricerca di eventuali malformazioni interne. Nella Sindrome di Down sono molto frequenti le malformazioni cardiache. In un neonato con alterazioni tipiche della facies o di altri distretti, eseguirò sempre una ecografia cardiaca per accertare la presenza o meno di una cardiopatia congenita. Nelle forme sindromiche, molto spesso la facies è caratteristica. È dovuto soprattutto a malformazioni dello sviluppo osseo che conferisce al viso un aspetto particolare. Ma collaborano anche altri disturbi dello sviluppo che possono alterare. L'impianto delle orecchie, l'attaccatura dei capelli, la forma delle palpebre, la forma del naso. Così come accade per il volto, si possono rintracciare alterazioni anche delle mani, dei piedi, del tronco, che complessivamente danno all'individuo un aspetto di «non normalità». La branca che si occupa di questo è la DISMORFOLOGIA. Chi si occupa di patologie genetiche può rintracciare nelle caratteristiche della struttura del volto, delle mani ecc. dei segni che indirizzano verso una particolare forma di malattia genetica. Queste patologie se prese singolarmente sono piuttosto rare. PATOLOGIA PERITONEALE La patologia perinatale comprende tutte quelle patologie che si sviluppano nella parte finale della gravidanza e dopo il parto. Questa fase si suddivide in 2 periodi: 1.​ Periodo perinatale: va dalla 28° settimana di gestazione fino al 7° giorno di vita extra-uterina (vulnerabile, elevato rischio di morbilità); 2.​ Periodo neonatale: comprende le prime 4 settimane della vita extra-uterina. Il neonato può essere classificato: 1.​ In base all'età gestazionale -​ Pretermine: nasce prima della 37esima settimana. È abbastanza frequente infatti incide intorno al 7% delle nascite; -​ A termine: tra la 37esima e la 41esima settimana; -​ Post-termine: oltre la 42 esima settimana. Alla fine della 41esima si procede con induzione del parto o con parto cesareo. 2.​ In base al peso (visibile nella griglia di Denver): -​ Appropriato per l'età gestazionale (AGA): peso tra il 10-90° centile -​ Grosso per l'età gestazionale (LGA): peso superiore al 90° centile per età gestazionale. -​ Piccolo per l'età gestazionale (SGA): peso inferiore al 10° centile, con IUGR (ritardo di crescita intrauterina). Il bambino lievemente sottopeso per problemi di crescita in gravidanza. Si calcola col metodo dei percentili come per le curve di crescita dei bambini di età maggiore. In questo caso, oltre all'età, si tiene conto anche della settimana di nascita del bambino, nel senso che uno stesso peso può essere adeguato a un neonato pretermine, ma non esserlo più se il neonato nasce a termine. Fino a non tanto tempo fa, era molto rischioso nascere prematuramente, ora con lo sviluppo della neonatologia, che è diventata una vera e propria terapia intensiva, si è abbassato notevolmente il rischio di mortalità, ma soprattutto di morbilità cioè sono aumentate le probabilità di sopravvivenza senza manifestazione di esiti e conseguenze in età adulta. 8 ADATTAMENTO NEONATALE Al momento della nascita il neonato deve provvedere autonomamente ad alcune funzioni essenziali che durante la vita intrauterina erano assolte dalla madre. Esse sono: 1.​ Circolo sanguigno (non dilazionabile); 2.​ Nutrizione (relativamente dilazionabile); 3.​ Termoregolazione (non dilazionabile); 4.​ Respirazione (non dilazionabile) 5.​ Depurazione (relativamente dilazionabile). Adattamento circolatorio Il cuore pulsa a partire dai primi periodi della vita intrauterina ed è coinvolto in una circolazione molto diversa rispetto a quella extrauterina perché, infatti, il sangue arterioso non si ossigena nei polmoni, ma gli scambi avvengono nella placenta. Poi, il sangue passa attraverso il fegato, arriva nel ventricolo destro e una parte passa nell'atrio di sinistra, mentre un'altra nell'aorta discendente. Alla nascita la placenta viene espulsa dal circolo ed improvvisamente il circolo deve modificarsi. Il cambiamento è innescato dal pianto e indotto dalla respirazione autonoma che cambia le pressioni che tendono a spingere fuori il liquido dai polmoni e far riempire gli alveoli di aria. È, inoltre, aiutato da alcuni ormoni come le prostaglandine. La frequenza cardiaca nei neonati è molto elevata, la pressione è bassa e i ritmi respiratori sono accelerati. Nelle prime ore di vita (periodo postnatale precoce) la frequenza raggiunge i 180 battiti al minuto, successivamente si ha una transitoria decelerazione (100 battiti al minuto) che dopo 6 ore si stabilizza a 120-140 battiti al minuto. Adattamento metabolico Appena uscito dall'utero materno cessa l'apporto di energia fornito dalla madre perciò il neonato deve iniziare ad accumulare riserve proprie immagazzinando glicogeno. Il metabolismo del neonato ha richieste molto elevate con un alto consumo calorico. Per mobilizzare le riserve di glicogeno è necessario del tempo di accumulo, perciò se il bambino nasce prematuro è probabile che sviluppi ipoglicemia perché non ha avuto tempo per accumulare le scorte epatiche di glicogeno necessarie. Termoregolazione In utero la temperatura è di circa 37°C senza dispendio energetico. alla nascita deve produrre "in proprio" il calore bruciando grassi, in particolare il Grasso Bruno localizzato sulla nuca e nelle regioni alte della schiena; l'utilizzo massivo di grasso porta a consumo di 02 e accumulo di cataboliti tossici con possibili danni d'organo (SNC, cuore...). Una T° ambientale bassa determina sofferenza nel bambino e peggiora i possibili danni dovuti alle eventuali patologie. Deve essere mantenuta la neutralità termica: temperatura ambientale alla quale l'organismo non deve attivare una risposta metabolica per produrre o disperdere calore. È di 32°C per il neonato a termine e fino a 36°C per il grande prematuro. Comportamenti per ridurre il rischio di ipotermia: ​ Asciugare vigorosamente il neonato dopo il lavaggio alla nascita ​ Uso di termoculle, protezione fisica ​ Alimentazione (allattamento) precoce Adattamento respiratorio Nella vita fetale i polmoni sono pieni di LIQUIDO. Al momento del parto il liquido viene in parte espulso per compressione del torace e in parte riassorbito fino a che l'aria non riempie completamente l'alveolo. I Primi atti respiratori portano alla rapida espansione dei polmoni ed inizia la fisiologica respirazione. Una parte dell'aria inspirata rimarrà all'interno dei polmoni (VR) che permette al polmone di non collassare. In questa fase è molto importante la presenza di SURFACTANTE che è un tensioattivo che permette agli alveoli di non collabire quando si svuotano. Se gli alveoli collabiscono l'aria in ingresso avrà difficoltà a distenderli nuovamente ed aumenta il lavoro respiratorio. La produzione di surfactante inizia precocemente, ma una produzione funzionalmente sufficiente si ottiene non prima della 34° settimana di EG. 9 Depurazione Dopo il parto inizia anche la funzione di filtraggio renale che prima lavorava grazie alla madre, mentre ora deve lavorare autonomamente. Valutazione alla nascita La valutazione alla nascita è una valutazione del neonato eseguita a 1 minuto dalla nascita e, successivamente, ripetuta al 5 minuto. Attribuisce a colpo d'occhio, senza bisogno di strumenti, un punteggio Apgar sulla base della vitalità del bambino (in casi particolari viene ripetuto dopo 10 min). I parametri che si valutano col punteggio di Apgar sono: ​ Frequenza cardiaca: deve essere superiore a 100 battiti al minuto, se è inferiore il neonato è considerato in bradicardia, mentre se è assente si procede immediatamente con l'aspirazione di eventuali mucosità presenti in bocca e con la rianimazione ​ Respirazione: è adeguato se ha inizio con un pianto valido; ​ Tono muscolare: è buono se gli arti si presentano leggermente flessi, meno valido se gli arti sono semiflessi e inadeguato se si presentano flaccidi; ​ Eccitabilità: cioè la risposta agli stimoli esterni. In situazioni normali il bambino risponde starnutendo o tossendo, se fa poche smorfie si attribuisce un punteggio inferiore, mentre se nonostante la stimolazione non reagisce la situazione è molto grave. Quello di risposta agli stimoli è anche il primo esame obiettivo che si fa in pronto soccorso quando arriva un paziente che ha subito un trauma (riflessi di Glasgow) e serve a valutare la scala del coma; ​ Colore della pelle: molto buono se è roseo, viene attribuito un punteggio medio per cianosi di grado lieve, mentre è molto grave se presenta cianosi blu, colore terreo e pallore. La maggior parte dei bambini tende a presentare un colorito scuro con una leggera cianosità per ragioni fisiologiche poiché alla nascita il sangue è ricco di globuli rossi ed emoglobina. La somma dei punteggi di Apgar ottenuti nei singoli parametri dopo il 1 minuto dalla nascita classificano il neonato in: ​ Neonato normale se ha ottenuto un punteggio tra 7-10 ​ Neonato moderatamente depresso con punteggio di 4-6. In molti casi il neonato può anche essere transitoriamente depresso. È molto frequente nei bambini nati da parto cesareo che hanno subito stress durante il travaglio o che possono essere entrati in contatto con l'anestetico somministrato alla madre durante l'intervento. Generalmente si riprendono nel giro di 8-10 minuti e per questo motivo si tende a ripetere l'esame obiettivo al quinto minuto dalla nascita e poi, se ritenuto necessario, anche al decimo; ​ Neonato gravemente depresso con punteggio tra 0-3. Si tratta di un neonato che necessita con urgenza di rianimazione con manovre che lo sostengono nella respirazione. 10 Asfissia perinatale Una delle cause principali di danno a distanza sono le situazioni di asfissia che consiste in una grave ipossia che si realizza alla nascita. L'asfissia può essere causata da annegamento o soffocamento ed è detta perinatale perché può avere inizio anche prima che si verifichi l'espulsione definitiva del neonato dall'utero materno come in casi di distacco di placenta o di giro di cordone intorno al collo. È definita come insufficienza di ossigeno, ma anche come eccesso di anidride carbonica che porta ad un'acidosi dovuta a gravi alterazioni degli scambi gassosi che insorgono prima, durante o subito dopo il parto. La condizione di acidosi induce una variazione del pH da 7.4 a 7.2/7.1 (può sembrare una variazione molto piccola, ma un pH di 6.9 è considerato incompatibile con la vita). Le cause dell'asfissia sono molteplici: ​ Cause placentari: dovute al distacco di placenta; ​ Cause funicolari: interruzione della circolazione ombelicale per giri o nodi che blocca l'apporto materno di ossigeno al bambino; ​ Cause fetali: possono essere gravi cardiopatie, anemia estrema e patologie toraciche che possono creare accumulo di linfa nel cavo pleurico che schiaccia il cuore impedendo ai polmoni di espandersi adeguatamente. È una condizione che si vede nelle ecografie perinatali a seguito della quale è necessario procedere con un drenaggio del liquido subito dopo la nascita; ​ Apnea primaria: si verifica in seguito ad un'alterazione dei centri del respiro che non mandano segnali adeguati, rendendo impossibile l'inizio del primo atto respiratorio e dunque la respirazione autonoma; ​ Cause materne: lo scompenso cardiaco della madre avuto durante la gravidanza può aver causato sofferenza al bambino ancora prima della nascita. Tutti gli organi risentono della mancanza di ossigeno, ma il sistema nervoso centrale ha richieste metaboliche più elevate dunque quando l'ossigeno manca, il cervello mette in atto un riflesso protettivo di restrizione dei vasi. Il danno è ischemico ma avviene anche un danno secondario, il danno da riperfusione. Di conseguenza, si ha uno scambio insufficiente a livello celebrale e se la situazione viene risolta in tempi brevi diminuisce la probabilità di sviluppare conseguenze, mentre più aumenta il periodo di costrizione, i vasi tendono a perdere di tono e ad aprirsi facendo procedere il sangue con una spinta anomala che causa emorragie. I vasi asfittici sono la causa principale di paralisi cerebrale o morte del neonato a termine. È stato dimostrato che chi annega o semiannega in un lago freddo, in seguito a rianimazione, l'esito è più positivo rispetto a quello che sarebbe stato l'esito di un soffocamento senza semicongelamento. I tempi di sviluppo del danno cerebrale si allungano perché il metabolismo col freddo cala e il consumo di ossigeno diventa minore, dunque si ha più tempo per rianimare con maggiori possibilità di successo. L'ipotermia dunque è considerata una condizione positiva in casi di asfissia. Per quanto riguarda il neonato, mantenendo un'ipotermia cerebrale anche dopo la rianimazione avvenuta con successo, è possibile ridurre i danni del parenchima cerebrale (strategia del Cooling) perché la condizione di asfissia (che evita i radicali liberi dell'ossigeno) e di acidosi tende ad innescare uno stato infiammatorio profondo e che si mantiene nel tempo, dunque con questa tecnica si va a rallentare il metabolismo cerebrale riducendo il rischio di danni cerebrali. L'effetto neuroprotettivo dell'ipotermia rispetto al danno neuronale è stato dimostrato (non solo nel neonato) ed è entrato nelle strategie terapeutiche dei reparti di TIN. È riservato ai neonati di età gestazionale >= 36 ww in situazioni di asfissia intra-partum severa; deve essere attuata entro le 6 ore di vita. 11 L'insulto a carico del sistema nervoso centrale porta ad una sindrome neurologica acuta di diversa gravità ed in base a questa gravità è possibile stimare la frequenza e la gravità delle sequele a distanza: ​ Lieve: non si esegue l'ipotermia, è più probabile un recupero completo; ​ Moderata: si esegue l'ipotermia, le conseguenze neurologiche saranno limitate; ​ Grave: si esegue l'ipotermia, alta mortalità e frequenti esiti neurologici gravi. Gli esiti a distanza comprendono diverse tipologie di esito neurologico, in particolare Paralisi Cerebrale Infantile ed alterazioni neuro-sensoriali. Difficile comunque la prognosi a distanza per la grande plasticità dell'INC. Non è possibile predire se e quanto un bambino andrà incontro a conseguenze neurologiche poiché il cervello è un organo molto plastico che può supplire la zona eventualmente danneggiata. A fronte di danni evidenziabili con la risonanza il bambino potrebbe comunque riprendere le funzioni perdute grazie alla plasticità sinaptica. Gli esiti dell'asfissia sono diversi per neonati a termine o prematuri perché il circolo sanguigno è diverso: ​ Nel neonato a termine: Si verificano spesso lesioni in maniera diffusa a carico della sostanza, ma sono frequenti anche quelle della corteccia. La zona ipossico-ischemica può essere una zona emorragica e gli esiti sono principalmente di PCI (paralisi celebrale infantile) di tipo spastico. ​ Nel neonato prematuro: L'asfissia determina un danno prevalentemente della sostanza bianca (non misto), in particolare di quella sostanza bianca che si trova vicina ai ventricoli cerebrali. La condizione che si crea è detta Leucomalacia Periventricolare (danno prevalente della sostanza bianca periventricolare) e causa PCI di tipo distonico discinetico. 12  ASSISTENZA AL NEONATO Dopo il parto, bisogna: ​ Sorvegliare adattamento extrauterino (respiratorio, termico...) ​ Valutazione indice di Apgar ​ Favorire legame madre-figlio ​ Ricerca di malformazioni o traumi da parto (frattura clavicola, paralisi plesso brachiale) ​ Detersione controllo cavo orale ​ Bagno di pulizia a 37°C ​ Medicazione al cordone ombelicale ​ Somministrazione di vit.K (previene la malattia emorragica del neonato) prodotta dal fegato non ai livelli tali da garantire livelli normali, viene somministrata per dare tempo al fegato per iniziare a produrre la vitamina un modo regolare, altrimenti il processo di coagulazione è indicato e porterebbe andare incontro a emorragie ​ Somministrazione collirio antibiotico (previene la congiuntivite da Chlamidya trachomatis e quella da gonococco), noi mettiamo in sicurezza l'occhio del neonato che, se avesse incontrato questi germi sarebbe andato incontro a danni irreversibili. Fenomeni fisiologici neonatali ​ Calo ponderale (max 10%, recupero del peso alla nascita entro il 10° giorno), avviene nelle prime 48 h e non deve essere minore della nascita. ​ Ittero fisiologico, processo che determina una colorazione gialla della sclera. Fisiologico perché l'ittero deriva dalla rottura dei globuli rossi che liberano pigmenti derivati dalla derivazione della rottura della bilirubina (prodotto del fegato). Quando l'atto respiratorio è possibile arriva ossigeno nei polmoni e non abbiamo bisogno di più globuli rossi della madre. ​ Caduta del moncone (entro 10-15 gg). Deve subire il processo di mummificazione, deve seccarsi e cadere spontaneamente dando origine all'ombelico. Può impiegare meno di 15gg. Affinché questo avvenga bisogna far si che il moncone non si bagni, non bisogna fare il bagno a immersione finche non è caduto ​ Emissione del Meconio - materiale presente nell'intestino del feto (cellule sfaldate del liquido amniotico e dell'intestino, succhi intestinali, Sali biliari.....). È sterile e gelatinosa e presenta un colore bruno-verdastro, di consistenza vischiosa e viene emesso entro le 24 ore dalla nascita. È il prodotto di una serie di secrezioni, cellule e materiale di produzione dell'intestino che non ha conosciuto la prima alimentazione. ​ Ginecomastia (in entrambi i sessi) per stimolo ormonale materno ed allattamento al seno ​ Possibili secrezioni vaginali mucose o muco-emorragiche (7-10 gg) nelle femmine Moncone ombelicale Il cordone ombelicale appare di consistenza gelatinosa e di colore bianco-giallastro. Presenta a livello della superficie di taglio 2 arterie (parete spessa con adito serrato e difficilmente visibile) e una vena (parete sottile e adito beante). La colorazione del moncone ombelicale può variare come nel caso di contatto prolungato con un liquido tinto di meconio. Normale è la presenza di strie nerastre che rappresentano coaguli di sangue all'interno dei vasi ombelicali. Presenza di piccole gocce di sangue o secrezioni giallastre nei primi giorni dopo la caduta del moncone sono normali. Meconio → Definizione: prime feci del neonato, di colorito verde scuro, costituito da cellule del liquido amniotico e dalla mucosa intestinale sfaldatasi nella vita fetale, da bile, da lanugine deglutita, da succo enterico e pancreatico Viene eliminato in 24-48 ore In caso di mancata o ritardata emissione di meconio occorre considerare la possibilità di atresia ano-rettale, megacolon gangliare, ileo da meconio e fibrosi cistica, ipotiroidismo. In 6-7° gg feci definitive: giallo oro, molli, di odore aromatico nell'allattato al seno; grigie, compatte nell'allattato artificiale. 13 Crisi genitale Nei primi giorni di vita (di solito intorno al 3-4° giorno) sono frequenti le perdite ematiche vaginali. Possono essere anche abbondanti, ma è un fenomeno che si autolimita nel tempo. Può essere associata anche una ipertrofia della ghiandola mammaria che può durare anche settimane. Reni e funzionalità renale La 1° minzione può tardare fino a 24-36 ore. Le urine del neonato sono piuttosto concentrate e, a causa della presenza di alte concentrazioni di urati, vi sono spesso tracce arancione scure. Nel caso di un ritardo occorre verificare l'eventuale presenza di edemi,legati alla ridotta funzionalità renale Manifestazioni cutanee ​ Milli sebacei ​ Macchie mongoliche ​ Teleangectasie- angiomi piani ​ Traumi da parto ​ Cefaloematoma: contiene una discreta quantità di sangue. Il suo riassorbimento costituisce un sovraccarico di Eme da metabolizzare e può causare ittero ​ Tumore da parto ​ Paralisi faciale ​ Paralisi brachiale ​ Frattura della clavicola Screening neonatali Test di Guthrie: prelievo di un campione di sangue dal tallone entro le prime 72h di nascita per diagnosticare precocemente alcune malattie metaboliche come: ​ Fenilchetonuria ​ Ipotiroidismo congenito ​ Galattosemia ​ Sindr. Adrenogenitale congenita ​ Mucoviscidosi ​ Spettrometria di massa per alcune malattie metaboliche Se vengono diagnosticate precocemente possono essere curate. Screening uditivo (otoemissioni acustiche) ​ Sordità congenita 1/1000 1/2000 nati vivi. Viene eseguito entro i 3 mesi ​ Riflesso rosso: per diagnosticare la cataratta congenita ​ Ecografia anche - Manovra di Ortolani ​ ECG per QT lungo ​ Ecografia renale: Individua dilatazioni della pelvi e condizioni di displasia renale che predispongono a gravi pielonefriti con rischio di danno renale permanente. Il neonato di basso peso (SGA) Con chiari segni di denutrizione prenatale, spesso motivati da insufficienza placentare per cause vascolari placentari e/o riduzione cronica dell'apporto di 02. In queste situazioni le possibili conseguenze del basso peso sono più rilevanti ed il neonato ha maggior rischio di complicanze. Fattori associati a ritardo di crescita intrauterina Determinano perciò un peso inferiore all'età gestazionale. FETALI Alterazioni cromosomiche Anomalie congenite Gestazione multipla Infezioni intrauterine PLACENTARI Anomalie della placenta MATERNE Malattie croniche o indifese durante la gravidanza: cardiopatie, nefropatie, malattie respiratorie, avvenute, pre-eclamsia Anche se il bambino non ha patologie particolari, il nascere di basso peso predispone a problemi di adattamento alla vita extrauterina: Ipotermia (ridotti grassi cutaneo); Ipoglicemia (scarse corde di glucosio e elevato consumo); Ipocalcemia; Policitemia nelle condizioni di ipossia fetale cronica; Asfissia ipossia prenatale; Ipertensione polmonare persistente. Tutte queste condizioni possono determinare o peggiorare un danno del SNC. Il Neonato SGA dismaturo è meno competente dal punto di vista immunitario di un neonato di peso normale - predisposizione alla setticemia neonatale o tardiva. 14  IL NEONATO PRETERMINE Un bimbo può nascere a termine (tra la 38° e la 41° settimana) o pretermine (o prematuro) (prima della 37° settimana). La condizione di prematurità può essere dovuta a diverse cause legate alla madre, al feto o a fattori esterni che causano l'interruzione della gravidanza. Spesso si ha la nascita di un bambino immaturo, cioè che non ha ancora ottenuto un pieno sviluppo. Le condizioni del neonato sono strettamente correlate alla severità della prematurità. Possiamo infatti distinguere: ​ Prematurità lieve: 34-32 settimane di EG (Età Gestazionale); ​ Prematurità moderata: 32-28 settimane di EG; ​ Prematurità estrema: