Ögontumörer Presentation VT 2024 PDF

1 Ögontumörer Läkarprogrammet VT 2024 Maria Fili MD, PhD, FEBO Sektionen för ögononkologi S:t Eriks Ögonsjukhus 2024-01-17 Disposition ➢ Konjunktivala tumörer ➢ Uveala nevi och melanom ➢ Retinoblastom ➢ Andra okulära tumörer Ögats delar - S:t Eriks Ögonsjukhus (sankterik.se) Konjunktivala pigm...

1 Ögontumörer Läkarprogrammet VT 2024 Maria Fili MD, PhD, FEBO Sektionen för ögononkologi S:t Eriks Ögonsjukhus 2024-01-17 Disposition ➢ Konjunktivala tumörer ➢ Uveala nevi och melanom ➢ Retinoblastom ➢ Andra okulära tumörer Ögats delar - S:t Eriks Ögonsjukhus (sankterik.se) Konjunktivala pigmenteringar Primary acquired melanosis (PAM) ➢ Förvärvad pigmentering i konjunktiva ➢ Kan vara utan eller med mild/måttlig/grav atypi ➢ Behandlas med cytostatika – ögondroppar vid atypi Complexion associated melanosis / etnisk melanos ➢ Hos personer med mörk hy och bruna ögon ➢ Bilateral, spridda pigmenteringar ➢ Godartat, ingen behandling Konjunktivala nevi ➢ Växer med patienten till 20-årsåldern och kan hos barn ha feederkärl utan att det är ett tecken på malignitet Invasiva konjunktivala melanom Limbus Bulbära konj. Plica Karunkel Palpebrala konj. Avgränsad Diffus +/- diffus intraepitelial neoplasi Konjunktivala melanom ➢ Ca 5 % av alla okulära melanom ➢ Ca 6-7 fall per år i Sverige (8 fall senaste året) ➢ Sprider sig till regionala lymfkörtlar, lunga, hjärna, lever ➢ Mutationsmönster liknande kutana melanom Triay E, Time trends in the incidence of conjunctival melanoma in Sweden. Br J Ophthalmol. 2009 PMID: 19628487. Behandling ➢ Excision en bloc med no touch teknik och byte av instrument ➢ Adjuvant brachyterapi ➢ Cytostatikadroppar ➢ Exenteration om utbredning bortom behandling Konjunktival skivepiteldysplasi Behandling ➢ Excision Conjunctival intraepithelial neoplasia- CIN ➢ Cytostatikadroppar ➢ Brachyterapi om invasiv cancer ➢ Immun check point-inhibitorer om orbitalt engagemang Kornealt engagemang Skivepitelcancer Uveala nevi Choroidala nevi ➢ 7 % av befolkningen, ökar med åldern ➢ Ingen könsskillnad ➢ 1/8000 av choroidala nevi utvecklas till melanom, livslång risk 0,2 % Irisnevi ➢ Högre sannolikhet att det är ett melanom om • > 3 mm i diameter • Diffus växt • Tillväxt • Blödningar ➢ Irismelanom tenderar att vara lokaliserade inferiort och har högre förekomst av UV-relaterade mutationer än choroidala melanom Choroidalt nevus: variationer Irisnevus - variationer Irisfräknar Okulär melanocytos Uveala melanom ➢ Vanligaste primära maligna intraokulära tumören hos vuxna. ➢ Ingen skillnad mellan könen. ➢ Incidens runt 8-10 per miljon invånare i Sverige ➢ Mycket ovanligt hos mörkhyade. ➢ Riskfaktorer: ljushyad, okulär melanocytos, melanocytom, BAP1predispositionssyndrom ➢ Symtom: Blixtar, synnedsättning, metamorfopsier, synfältsbortfall ➢ Skiljer sig från hudmelanom på flera sätt: ▪ andra och färre mutationer ▪ ej samma association till UV-exponering ▪ metastaserar hematogent till levern i första hand Gill V, Herrspiegel C, Sabazade S, Fili M, Bergman L, Damato B, Seregard S and Stålhammar G (2022) Trends in Uveal Melanoma Presentation and Survival During Five Decades: A Nationwide Survey of 3898 Swedish Patients. Front. Med. 9:926034. doi: 10.3389/fmed.2022.926034 Uveala melanom ➢ 90 % lokaliserade i choroidea ➢ 3-5 % lokaliserade i ciliarkropp ➢ 5-7 % lokaliserade i iris Sabazade et al. BMC Cancer (2021) 21:1270 Uveala melanom Diagnostik ➢ Oftalmoskopi ➢ Ögonbottenfoto i färg och autofluorescens ➢ OCT –högupplöst bild av näthinnans och åderhinnans lager ➢ Ultraljud ➢ MR behövs inte ➢ Biopsi vid diagnostisk osäkerhet Behandling ➢ Brachyterapi - lokal strålbehandling ➢ Enukleation – borttagning av ögat ➢ Transpupillär termoterapi – laserbehandling Brachyterapi Jod-125 Rutenium-106 Gill V, Herrspiegel C, Sabazade S, Fili M, Bergman L, Damato B, Seregard S and Stålhammar G (2022) Trends in Uveal Melanoma Presentation and Survival During Five Decades: A Nationwide Survey of 3898 Swedish Patients. Front. Med. 9:926034. doi: 10.3389/fmed.2022.926034 En 5 mm tjock tumör som får 85 Gy till apex = 500 Gy till sklera Relativt till applikatorns centrum är stråldosen: • 60% vid kanten. • 19% 1 mm utanför kanten. • 8% 2 mm utanför kanten. Brachyterapi: Choroidalt melanom Innan Efter Exoresektion: Iridektomi ➢ I princip frångått på grund av bristande radikalitet och stora besvär med fotofobi. ➢ Även kosmetiskt negativt. ➢ Behandlingseffekten av brachyterapi mycket god. Brachyterapi: Irismelanom Efter biopsi, innan brachyterapi 4 år efter brachyterapi Enukleation Indikationer ➢ Tumörtjocklek 8-10 mm. ➢ Tumördiameter ≥ 16 mm. ➢ Tumör som sitter i anslutning till synnerven. ➢ Vissa tumörrecidiv. ➢ Smärtsamt eller blint öga. ➢ Patientens önskemål. ➢ Omständigheter där postoperativa kontroller behöver minimeras. Prognosberäkning överlevnad: TNM graderingssystem a= utan ciliarkroppsengagemang b= med ciliarkroppsengagemang c= utan ciliarkroppsengagemang men med extraskleral växt ≤ 5 mm d= med ciliarkroppsengagemang och extraskleralväxt ≤ 5mm 4e= oavsett tumörstorlek vid extraskleralväxt > 5 mm Prognosberäkning överlevnad: Genetik BAP1 (chr. 3p21.1) Harbour et al., 2010) SF3B1 (chr. 2) 1 5 2 3 4 LZTS1 (chr. 8p22) (Onken et al. 2008) (Harbour et al., 2013) CNKSR3 (chr. 6q) (Lake et al., 2013) TCEB1 (chr. 8q21.11) 6 12 7 8 13 18 14 15 9 10 11 GNAQ (chr. 9q21) (Van Raamsdonk et al. 2009) 16 17 19 20 21 22 Y PTP4A3 (chr. 8q24.3) (Laurent et al. 2010) GNA11 (chr.19q13 (Van Raamsdonk et al. 2009) (Laurent et al. 2010) X EIF1AX (chr. X) (Martin et al., 2013) DDEF1 (ASAP1; chr. 8q24.21) (Ehlers et al., 2005) Prognostisk betydelse av genetisk tumörtyping ➢ Prognostiska biopsier införs i Sverige inom kort Exempel: Metastasrisk för choroidalt melanom 15 mm i diameter: 11 % Disomi 3 41 % TNM-stadium 66 % Monosomi 3 Metastaserad sjukdom ➢ Hälften av patienterna drabbas slutligen av metastaser ➢ Nästan hälften drabbas av metastaser ➢ Överlevnaden efter spridd sjukdom är i snitt 10-13 månader ➢ Mikrometastaser sprids mycket tidigt, estimerat till 8 år innan synliga makrometastaser ➢ 1-2 % makrometastaser vid diagnos ➢ > 90 % makrometastaser i levern som primärt organ ➢ Hos de allra flesta är levern enda organet vid upptäckt ➢ Hos nästan hälften drabbas även andra organ som lungor, skelett och hud ➢ Metastaser i hjärna och lymfkörtlar är ovanligt ➢ Metastaser till kontralaterala ögat är extremt ovanligt Sammanfattning ➢ Konjunktivala melanom liknar hudmelanom i sin karaktär ➢ Uveala melanom skiljer sig avsevärt från hudmelanom i sin karaktär ➢ Risk för metastas av medelstora uveala melanom påverkas inte av behandlingsval mellan brachyterapi och enukleation ➢ Risk för metastas beror på tumörstorlek och genetik Retinoblastom ➢ Malign tumör som uppstår i ögats näthinna. ➢ Drabbar små barn, vanligtvis innan två års ålder. ➢ Vit pupill (leukokori) och skelning är de vanligaste symptomen. Leukocoria - American Academy of Ophthalmology (aao.org) ➢ Överlevnaden i Sverige nästan 100 % Cicinelli, Maria Vittoria & Kaliki, Swathi. (2019). Therapeutic Advances in Ophthalmology. 11. 251584141984408. 10.1177/2515841419844080. Retinoblastom Förekomst i Sverige 13 12 1010 6 6 4 5 5 4 5 9 9 8 8 7 7 6 6 8 7 7 5 10 9 9 7 3 7 4 5 7 7 6 12 1111 8 9 6 7 6 6 4 2 3 0 11 11 9 8 8 9 7 7 6 6 3 4 4 4 9 10 5 6 Förekomst globalt 6% 53 % 3% 8% 29 % 1% Behandling ➢ Laserbehandling ➢ Kryobehandling ➢ Brachyterapi ➢ Intravenös cytostatika ➢ Intra-arteriell cytostatika ➢ Intra-vitreal cytostatika ➢ Enukleation Andra okulära tumörer Choroidal metastas ➢ Lungcancer vanligaste primärtumören totalt samt hos män ➢ Hos kvinnor vanligast från bröstcancer ➢ Kan minska av cytostatikan patienten får mot sin lungcancer, Metastaser från småcellig lungcancer annars ges extern strålning. BDUMP- bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation ➢ Paramalignt fenomen Metastaser från kutant melanom ➢ Kan försvinna om primärtumören excideras ➢ Plasmaferes kan övervägas BDUMP Andra okulära tumörer Choroidalt hemangiom Osteom Retinalt hemangioblastom Andra okulära tumörer Adnomatös familjär polypos Kongenital RPE-hypertrofi (CHRPE) Vasoproliferativ tumör Andra okulära tumörer Konjunktivalt MALT-lymfom Intraokulärt lymfom Tack!