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Summary

Die genetische Beratung konzentriert sich auf die Aufklärung zu erblich bedingten Erkrankungen. Die Beratung umfasst die Anamnese, Stammbaumanalyse und klinische Untersuchung. Ein zentrales Konzept ist die Autonomie des Patienten und dessen Entscheidungskompetenz.

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 Zurück zur Webseite  Einstellungen    Als erledigt kennzeichnen Länge: Ziel der genetischen Beratung ist es, Zusammenhängen zwischen erblich bedingten Erkrankungen a gehen und sie mit den Beteiligten zu besprechen. Die humangenetische Beratung ist unabdingbarer genetischen Untersuchungsprozesses und Voraussetzung für eine Vielzahl genetischer Analysen. Als Indikationen für eine genetische Beratung führt die Österreichische Gesundheitskasse (ÖGK) fol Verdacht auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung durch familiäre Häufung von bestim z.B. Brustkrebs Kind mit Entwicklungsverzögerung und/oder geistiger Beeinträchtigung auffällige Befunde in der Schwangerschaft oder erhöhtes mütterliches Alter (> 35 Jahre) gehäuftes Auftreten von Fehlgeburten oder unerfüllter Kinderwunsch Konsanguinität/Kinder, die aus inzestuösen Verhältnissen hervorgehen In einem solchen Gespräch werden alle Informationen ausführlich erhoben (Anamnese), die Familien Stammbaum der Ratsuchenden mit mindestens drei Generationen aufgezeichnet (siehe Kap. 5.9.1 S eine klinische Untersuchung inkl. ärztlicher Bewertung der vorliegenden Befunde vorgenommen und Einverständniserklärung zu einer genetischen Untersuchung eingeholt. Denn grundsätzlich gilt das R bezüglich der Ergebnisse genetischer Untersuchungen. Daraus folgt, dass Gentests und Genanalyse vorgenommen werden dürfen, wenn die betroffene Person dazu nach einer genetischen Beratung du Humangenetik ihr informiertes Einverständnis gegeben hat. Wiederholung ist der Schlüssel zum Lernerfolg. Möchtest du diesen Inhalt (erneut) als Video erle 00:59 Erweiterung (BETA - Feedback) Ein zentrales Konzept in der genetischen Beratung ist das Prinzip der Autonomie, das in der genet und Beratung besonders stark betont wird. Es besagt, dass die Patienten das Recht haben, frei un die Durchführung genetischer Tests zu entscheiden. Dies steht im Zusammenhang mit dem Rech welches besagt, dass eine Person das Recht hat, keine Informationen über ihre genetische Veranl wenn sie dies nicht wünscht. Besonders bei prädiktiven Gentests, wie beispielsweise für BRCA1/2 Z Zusammenhang mit Brust- und Eierstockkrebs, müssen die psychologischen und sozialen Folgen Diagnose berücksichtigt werden. Hierbei ist es von großer Bedeutung, dass die betroffenen Perso über die Konsequenzen, einschließlich der potenziellen Versicherungsrisiken und Diskriminierung Umfeld, aufgeklärt werden. Ein weiteres wichtiges Thema ist die prädiktive Genetik, bei der genetische Analysen durchgeführ festzustellen, ob eine Person ein erhöhtes Risiko hat, in der Zukunft eine bestimmte Krankheit zu prädiktiven Tests sind besonders bei spät manifestierenden genetischen Erkrankungen wie der H Krankheit relevant, die erst im Erwachsenenalter ausbricht, aber genetisch schon viel früher nach kann. In solchen Fällen ist eine sorgfältige psychologische Betreuung vor, während und nach der T um den Ratsuchenden dabei zu helfen, mit den möglichen Ergebnissen umzugehen. In der genetischen Beratung spielt auch die Reproduktionsgenetik eine zunehmende Rolle. Dies u Diagnostik, aber auch neue Techniken wie die Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der Embryon Erkrankungen untersucht werden, bevor sie im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation in die Gebärmut werden. Dies wirft ethische Fragen auf, insbesondere hinsichtlich der Auswahl von Embryonen, un eine intensive Beratung, um sicherzustellen, dass Paare die möglichen Implikationen verstehen. Auch bei der Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch nach der pränatalen D genetische Beratung eine unterstützende Rolle spielen, indem sie sachliche Informationen vermit Unterstützung bietet. Darüber hinaus ist in der genetischen Beratung auch das Thema der familiären Implikationen zu b genetischen Erkrankung in der Familie können sich die Testergebnisse eines Einzelnen direkt auf auswirken, da diese möglicherweise ebenfalls ein erhöhtes Risiko tragen. Hier stellt sich die Frage getestete Patient verp^ichtet ist, diese Informationen an seine Familienmitglieder weiterzugeben, Ärzte das Recht oder sogar die P^icht haben, Verwandte über genetische Risiken zu informieren. t ◀ 9.1 Stammbaumanaly...

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