Genetische Beratung: Ziele und Indikationen

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Questions and Answers

Welches ist kein Grund für eine genetische Beratung?

Konsanguinität

Entwicklung von neuen Behandlungsmethoden (correct)

Familiäre Häufung von genetischen Erkrankungen

Auffällige Befunde in der Schwangerschaft

Was wird während einer genetischen Beratung nicht durchgeführt?

Aufzeichnung des Familienstammbaums

Klinische Untersuchung mit ärztlicher Bewertung

Therapeutische Behandlung von Erkrankungen (correct)

Einholung des Einverständnisses für Genanalysen

Welches Prinzip wird in der genetischen Beratung besonders betont?

Das Prinzip der Autonomie (correct)

Das Prinzip der Gleichheit

Das Prinzip der Nützlichkeit

Das Prinzip der Vertraulichkeit

Was ist eine wichtige Voraussetzung für Gentests?

Einverständniserklärung nach genetischer Beratung Signup and view all the answers

Was ist eine der Indikationen für genetische Beratung?

Entwicklungsverzögerung bei Kindern Signup and view all the answers

Was kann eine genetische Beratung nicht gewährleisten?

Übernahme von Behandlungskosten Signup and view all the answers

Was bedeutet das Recht auf Nichtwissen in der genetischen Beratung?

Patienten können Informationen über ihre Gene ignorieren Signup and view all the answers

Welche Information wird nicht erhoben, um die Beratungsqualität zu sichern?

Rassische Zugehörigkeit des Patienten Signup and view all the answers

Welche Verantwortung hat eine Person nach einem prädiktiven Gentest bezüglich der Informationen für ihre Familienmitglieder?

Der Patient entscheidet frei, ob er Informationen weitergeben möchte. Signup and view all the answers

Was sind mögliche soziale Konsequenzen eines prädiktiven Gentests?

Diskriminierung aufgrund genetischer Informationen. Signup and view all the answers

In welchem Zusammenhang ist die Reproduktionsgenetik relevant?

Sie untersucht genetische Erkrankungen vor einer In-vitro-Fertilisation. Signup and view all the answers

Was ist eine wichtige Maßnahme während der traditionellen genetischen Beratung?

Psychologische Betreuung sollte vor, während und nach der Testsitzung angeboten werden. Signup and view all the answers

Was charakterisiert prädiktive Gentests bei spät manifestierenden genetischen Erkrankungen?

Das Risiko wird erst im Erwachsenenalter erkennbar, kann aber früher getestet werden. Signup and view all the answers

Welche ethischen Fragen werden häufig im Zusammenhang mit Präimplantationsdiagnostik (PID) aufgeworfen?

Die Entscheidung, welche Embryonen implantiert werden, kann zu Diskriminierung führen. Signup and view all the answers

Welche Rolle spielt die psychologische Betreuung bei prädiktiven Gentests?

Sie hilft Ratsuchenden, mit möglichen belastenden Ergebnissen umzugehen. Signup and view all the answers

Was ist bei der Informationsweitergabe über genetische Risiken an Verwandte wichtig?

Der getestete Patient hat das Recht zu entscheiden, was weitergegeben wird. Signup and view all the answers

Study Notes

Ziele und Indikationen der Genetischen Beratung

Ziel: Zusammenhänge zwischen erblich bedingten Erkrankungen und der Lebenswelt von Betroffenen zu erklären und zu besprechen
Genetische Beratung ist ein essentieller Bestandteil des genetischen Untersuchungsprozesses
Indikationen:
- Verdacht auf genetische Erkrankungen aufgrund familiärer Häufung (z.B. Brustkrebs)
- Kinder mit Entwicklungsverzögerung und/oder geistiger Beeinträchtigung
- Auffällige Befunde in der Schwangerschaft oder erhöhtes mütterliches Alter (> 35 Jahre)
- Häufiges Auftreten von Fehlgeburten oder unerfüllter Kinderwunsch
- Konsanguinität/Kinder, die aus inzestuösen Verhältnissen hervorgehen

Prozess der Genetischen Beratung

Detaillierte Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese)
Erstellung des Familienstammbaums mit mindestens drei Generationen
Klinische Untersuchung
Einholung der informierten Einwilligung für die genetische Untersuchung

Prinzipien der Genetischen Beratung

Autonomie: Patienten haben das Recht, frei und selbstständig über die Durchführung genetischer Tests zu entscheiden
Recht auf Nichtwissen: Personen haben das Recht, keine Informationen über ihre genetische Veranlagung zu erhalten, wenn sie dies nicht wünschen

Bedeutung der Genetischen Beratung bei Prädiktiven Gentests

Prädiktive Gentests (z.B. BRCA1/2) untersuchen das Risiko, an einer bestimmten Krankheit zu erkranken
Psychologische und soziale Folgen der Diagnose müssen berücksichtigt werden
Aufklärung über mögliche Konsequenzen: Versicherungsrisiken, Diskriminierung im sozialen Umfeld

Prädiktive Genetik

Genetische Analysen zur Bestimmung des Risikos, in Zukunft eine Krankheit zu entwickeln
Relevant bei spät manifestierenden Erkrankungen (z.B. Huntington-Krankheit)
Sorgfältige psychologische Betreuung vor, während und nach der Testung

Reproduktionsgenetik

Diagnostik und neue Techniken (z.B. Präimplantationsdiagnostik - PID)
PID: Untersuchung von Embryonen vor der Einpflanzung in die Gebärmutter
Ethische Fragen und intensive Beratung notwendig

Schwangerschaftsabbruch nach Pränataler Diagnostik

Genetische Beratung bietet sachliche Informationen und Unterstützung

Familiäre Auswirkungen

Testergebnisse können sich auf Familienmitglieder auswirken
Fragen der Informationsweitergabe: Offenlegung gegenüber Familienmitgliedern
Rechtlicher Aspekt: Informationspflicht von Ärzten gegenüber Verwandten

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Description

In diesem Quiz lernen Sie die Ziele und Indikationen der genetischen Beratung kennen. Es wird erörtert, wie genetische Erkrankungen erkannt und besprochen werden und welche Schritte im Beratungsprozess notwendig sind. Vertiefen Sie Ihr Verständnis für die Bedeutung der genetischen Beratung in der medizinischen Praxis.