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Le malattie genetiche mercoledì 1 giugno 2022 08:58 1. Il patrimonio genetico Le caratteristiche fisiche di un individuo dipendono dai caratteri ereditari che sono trasmessi da una generazione all’altra, cioè dai ge...

Le malattie genetiche mercoledì 1 giugno 2022 08:58 1. Il patrimonio genetico Le caratteristiche fisiche di un individuo dipendono dai caratteri ereditari che sono trasmessi da una generazione all’altra, cioè dai genitori ai figli Lo studio scientifico dell’ereditarietà confluisce in una disciplina specifica: la genetica. 2. Il cariotipo V Il patrimonio genetico di un individuo è scritto nel DNA Costituito da 46 cromosomi e 23 nelle cellule sessuali Spermatozoo Cellula uovo Il DNA si lega agli istoni per formare cromosomi L’insieme dei 46 cromosomi costituisce il cariotipo, il corredo cromosomico umano 2.1 I cromosomi sessuali e la trasmissione ereditaria I 46 cromosomi presenti in ogni cellula umana sono appaiati in 23 coppie di cromosomi omologhi uno di provenienza paterna uno di provenienza materna Le 23 coppie di cromosomi 22 autosomi 1 coppia di cromosomi eterologhi o eterocromosomi X molto grande Y molto piccolo Nel processo di maturazione dei gameti maschili e femminili è coinvolto il fenomeno della meiosi Riduzione del corredo cromosomico della cellula Nella cellula madre, che in origine è diploide, ognuno dei due cromosomi di una coppia si duplica, in seguito i due cromosomi duplicati si separano con due successive divisioni: Le cellule figlie saranno quindi aploidi, contenendo solo 23 cromosomi (22 autosomi e 1 eterosoma) I gameti La fecondazione unisce il gamete maschile e il gamete femminile e porta alla formazione di un organismo diploide 3. I geni Ogni cromosoma è un’entità che presenta al proprio interno una suddivisione in parti costanti: i geni, segmenti di cromosoma formati da DNA e collocati in una posizione precisa, sequenziale, ordinata e fissa per ogni specie 3.1 Gli alleli Genotipo L’insieme dei geni che un individuo riceve dai genitori, contenuto nel suo DNA. La manifestazione che si esprime nella morfologia e nella fisiologia dell’individuo (altezza, colore degli occhi, dei capelli, ecc.), si chiama fenotipo Può essere più o meno influenzata dall’ambiente Ciascun gene esercita il controllo di un determinato carattere, assumendo due o più forme alternative, gli alleli. Provengono uno dalla madre e l’altro dal padre e possono essere Uguali Condizione di omozigosi Diversi Condizione di eterozigosi Quando un gene presenta due alleli diversi per lo stesso carattere, uno è dominante e l’altro recessivo L'allele dominante ha il sopravvento sul recessivo, determinando la caratteristica genetica nell’individuo 4. L'alterazione dei cromosomi: le mutazioni Mutazioni Errori a carico del DNA, questi possono dare origine alle mutazioni, che, coinvolgendo i geni e quindi la trasmissione dei caratteri determinano la comparsa di un fenotipo diverso rispetto a quello che si sarebbe ottenuto dal gene non mutato Le mutazioni si dividono in due macrocategorie: Somatiche Germinali Mutazioni somatiche Interessano il DNA delle cellule somatiche Non sono trasmesse alla discendenza Esempio: cancro Mutazioni germinali Interessano il DNA delle cellule riproduttive Potrebbero interessare anche la discendenza Le mutazioni possono essere Spontanee Provocate da agenti mutageni  elementi o composti chimici;  fenomeni fisici come le radiazioni ultraviolette, i raggi X o i raggi gamma;  altri fattori, per esempio l’invecchiamento spontaneo dei gameti. 4.1 Tipologie di mutazioni In base alla porzione di DNA colpita, si distinguono tre classi di mutazioni. Le mutazioni geniche o puntiformi sono alterazioni degli alleli di un singolo gene che avvengono durante la duplicazione del DNA. Le mutazioni cromosomiche o aberrazioni cromosomiche sono alterazioni nella struttura dei cromosomi. Le mutazioni genomiche sono variazioni del numero di cromosomi tipico della specie, che nel caso umano è 46.