Mutaciones (PDF)

Mutaciones Preparado por: MSc. María Félix Ríos de Iglesias ¿Qué son las mutaciones?  Son alteraciones o cambios en la información genética (fenotipo) de un ser vivo y que se caracteriza por: a) Presentarse súbita y espontáneamente, o al exponer el ADN a agentes mutagénicos (rayos x y o...

Mutaciones Preparado por: MSc. María Félix Ríos de Iglesias ¿Qué son las mutaciones?  Son alteraciones o cambios en la información genética (fenotipo) de un ser vivo y que se caracteriza por: a) Presentarse súbita y espontáneamente, o al exponer el ADN a agentes mutagénicos (rayos x y otras formas de radiación ionizante) b) Producir el cambio de una o varias características. c) Poderse transmitir o heredar a la descendencia. ¿Cómo se clasifican las mutaciones? Génicas o puntuales: Ocurren al alterarse la secuencia de nucleótidos del ADN, ya sea por sustitución de pares de bases o por la adición o eliminación de nucleótidos de ellas, en la doble cadena de ADN. Cromosómicas: Ocurren cuando hay un reacomodo de genes, a lo largo de un cromosoma. Mutaciones génicas  Por sustitución de bases: Se produce cuando se sustituye un par de bases por otra que puede originar una mutación. Ejm. La anemia de células falciformmes se presenta cuando se sustituye la glutamina por valina que difiere de la primera en sus funciones de transporte de oxígeno.  Por adición o eliminación: Cada codón localizado después de la base, será diferente porque se cambian todos los aminoácidos de la proteína, que están localizados después del lugar de la eliminación o la adición. Mutaciones Cromosómicas Estructurales  Delección: Se pierde un segmento de un cromosoma y no se sustituye.  Inserción: Una sección del cromosoma se introduce en otro lugar del mismo o en otro cromosoma.  Inversión: Se dan dos cortes de un mismo cromosoma y el segmento intermedio se invierte y se vuelve a unir, formando un cromosoma con la secuencia cambiada.  Translocación: Implica el intercambio entre dos o más cromosomas que pueden ser homólogos o diferentes. Mutaciones cromosómicas numéricas Implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas. La causa principal de este tipo de mutación es el proceso de la no disyunción, que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y se forman gametos, con más o menos cromosomas de los que deben ser (monosomías o trisomías) Citogenética Estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por anomalías cromosómicas numéricas o estructurales. Efectos nocivos de las mutaciones  Afectan los gametos, cigotos o células del embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.  Si las mutaciones ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer, alterar los oncogenes o los supresores.  Pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y crónicas en el adulto.  Afectan los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos, severos desequilibrios y daños permanentes. Efectos beneficiosos  Aparición de nuevas actividades biológicas que junto con la selección natural, ayudan a la aparición de nuevas formas de vida.  Frutas como las naranjas, toronjas y uvas sin semilla, so ejemplos de mutaciones que por medio de la selección y el cruzamiento, han producido nuevas variedades de plantas.  En los animales existen variedades con patas cortas, que son mutantes de los animales normales de patas largas. No disyunción de cromosomas No disyunción cromosómica Síndrome de Down Trisomía del cromosoma 21 Daños mentales y una variedad de defectos adicionales. Puede ser detectado antes del nacimiento. El riesgo de síndrome de Down incrementa drásticamente en madres por encima de los 35 años de edad. Síndrome de Klinefelter  Condición XXY Resulta principalmente por la no disyunción de los cromosomas de la madre. Fenotípicamente son hombres altos. Son individuos estériles, testículos pequeños, no existe el proceso de espermatogénesis. Características feminizadas (glándulas mamarias aumentadas). Los pacientes son tratados con injecciones de testosterona. Condición XYY  Estatura mayor que el promedio en hombres.  Altosniveles de tetosterona, presentan acné bien desarrollado y cociente intelectual bajo.  Lamayoría posee características fenotípicas normales  Algunos mentalmente afectados  Algunas ideas con predisposición a comportamiento criminal. Síndrome de Turner Femeninas de pequeña estatura. Ausencia de un cromosoma sexual. No hay presencia de ovarios ni células germinales. Retinoblastoma Cáncer de retina Delección del brazo largo del cromosoma 13 Albinismo Es causado por una mutación de la enzima tirosinasa que no produce el pigmento melanina. Se hereda por genes recesivos. Los seres humanos y otros mamíferos albinos, manifiestan diferencia en la pigmentación del pelo, piel y ojos (piel y pelos blancos y ojos rosados) Trisomía x (xxx) Mujeres altas y con  una inteligencia por debajo de lo normal. Son fértiles y sus descendientes presentan cromosomas sexuales normales. Probabilidades de 1 en 10,000 nacimientos de niñas. Otros Linfoma de Burkit (cáncer de células linfáticas) translocación de un trozo del cromosoma 8 con el 14. Leucemia mieloide crónica “cromosoma Filadelfia”: traslocación balanceada entre cromosoma 9 y 22. Cáncer y tumores varios. SÍNDROME MUTACIONES TIPO DEMUTACIÓN CARACTERÍSTICAS YSÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, Síndrome de trastornos cardiacos, crecimiento retardado, Down o Trisomía del 21(tienen 47 cromosomas) propensión a las infecciones, etc. Es más mongolismo frecuente en hijos de madres adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la meiosis. Anomalías en la forma de la cabeza, boca Síndrome de Trisomía del 18(tienen 47 cromosomas) pequeña, mentón huido, lesión cardiaca y Edwards membrana interdigital en los pies. Síndrome de Trisomía del 13 o del 15(tienen 47 Labio leporino, lesiones cardiacas, Patau cromosomas) frecuentemente dedos supernumerarios, etc. Síndrome de Varones de estatura elevada, brazos y piernas Klinefelter 44 autosomas + XXY largos, bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo (intersexo de mamas y esterilidad. masculino) Elevada estatura, personalidad infantil, bajo Síndrome de 44 autosomas + XYY coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad duplo Y y al comportamiento antisocial, etc. Síndrome de Mujeres con cuelloancho y aspecto hombruno, Turner 44 autosomas + X tórax en forma de escudo, baja estatura, atrofia (intersexo de ovarios, etc. femenino) Síndrome de Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y 44 autosomas + XXX triple X de los genitales externos. Agentes mutágenos físicos Radiaciones (rayos x, rayos beta, rayos gama) Elementos radioactivos (uranio, plutonio, cobalto) Radiaciones cósmicas Choques térmicos Ultrasonidos de alta energía Agentes mutágenos químicos Cafeína Ácido nitroso Gas mostaza Ácido bórico Nicotina LSD Agua oxigenada Ciclomato Agentes mutágenos biológicos Virus Bacterias.  Ingeniería Genética Conjunto de procedimientos que permiten alterar intencionalmente, el código de información genética.  Busca generar mutaciones capaces de provocar la formación de nuevos genes que induzcan a las células y organismos a sintetizar nuevas enzimas, con el fin de aliviar enfermedades genéticas específicas. ¿En qué consisten las técnicas de Ingeniería Genética? Consisten en cortar segmentos de ADN para unirlos a plásmidos (cromosomas bacterianos), que luego son replicados en algunas bacterias y favorecen la producción de una determinada sustancia.  Beneficios  Mejora el sabor, textura y valor nutricional de los alimentos.  resistencia a las condiciones climáticas desfavorables  Resistencia a plagas y enfermedades. Y otros agentes químicos.  Disminución en el uso de herbicidas, insecticidas.  En la industria farmacéutica, se han producido proteínas de gran utilidad para la medicina (insulina, interferón y hormonas del crecimiento).  Fabricación de vacunas más eficientes y con menos riesgos de efectos secundarios.  Detección de enfermedades relacionadas con genes anómalos.  Se han desarrollado métodos diagnósticos de identificación de virus, bacterias, hormonas, de embarazo y de cáncer precoces.  Riesgos  Alteración del equilibrio de los ecosistemas, en tiempos tan cortos que es imposible restaurarlos o prevenirlos.  Los efectos secundarios son inevitables y los accidentes ocurridos son ilimitados.  Los efectos tóxicos pasan a las futuras generaciones de una especie.  La falta de información en las etiquetas de los productos alimenticios impiden que las personas decidan si quieren participar en estas experiencias tan riesgosas.  La secuencia de genes puede causar enfermedades mortales o invadir otras células.  Riesgos La utilización de pequeñas cantidades de microorganismos transgénicos, dañinos para el hombre en la creación de armas biológicas, impiden la verificación y cumplimiento de los acuerdos sobre armas biológicas, establecidos en la Convención de 1972 y en los acuerdos de Ginebra en 1986. Tomando en cuenta los riesgos y beneficios, el tema de la ingeniería genética, es un tema de debate público, que compete a la Bioética y en el cual deben participar todos los sectores sociales, de manera que el uso que se le dé a la Biotecnología sea el más apropiado y el menos peligroso