Podcast
Questions and Answers
¿Qué podría desencadenar un cáncer en las células somáticas?
¿Qué podría desencadenar un cáncer en las células somáticas?
¿Cuál es una consecuencia de las mutaciones en organismos?
¿Cuál es una consecuencia de las mutaciones en organismos?
¿Cuál es el síntoma característico del Síndrome de Down?
¿Cuál es el síntoma característico del Síndrome de Down?
¿Qué síndrome se caracteriza por la trisomía del cromosoma 21?
¿Qué síndrome se caracteriza por la trisomía del cromosoma 21?
Signup and view all the answers
¿Qué caracteriza al síndrome de Klinefelter?
¿Qué caracteriza al síndrome de Klinefelter?
Signup and view all the answers
¿Qué anomalía cromosómica está asociada con la Leucemia mieloide crónica?
¿Qué anomalía cromosómica está asociada con la Leucemia mieloide crónica?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes características se asocia con la condición XYY?
¿Cuál de las siguientes características se asocia con la condición XYY?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes síndromes se caracteriza por una estatura elevada y brazos y piernas largos?
¿Cuál de los siguientes síndromes se caracteriza por una estatura elevada y brazos y piernas largos?
Signup and view all the answers
¿Qué caracteriza al síndrome de Turner?
¿Qué caracteriza al síndrome de Turner?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de anomalía se presenta en el Síndrome de Edwards?
¿Qué tipo de anomalía se presenta en el Síndrome de Edwards?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una característica del albinismo?
¿Cuál es una característica del albinismo?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la característica principal del Síndrome de Turner?
¿Cuál es la característica principal del Síndrome de Turner?
Signup and view all the answers
¿Qué condición se asocia con las mujeres de inteligencia por debajo de lo normal y fertilidad?
¿Qué condición se asocia con las mujeres de inteligencia por debajo de lo normal y fertilidad?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes síndromes está asociado con las trisomías del 21, 18 y 13?
¿Cuál de los siguientes síndromes está asociado con las trisomías del 21, 18 y 13?
Signup and view all the answers
¿Qué síntoma es común en el Síndrome de Patau?
¿Qué síntoma es común en el Síndrome de Patau?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la causa más común de las trisomías en humanos?
¿Cuál es la causa más común de las trisomías en humanos?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes agentes mutágenos es considerado químico?
¿Cuál de los siguientes agentes mutágenos es considerado químico?
Signup and view all the answers
¿Qué busca la ingeniería genética?
¿Qué busca la ingeniería genética?
Signup and view all the answers
Uno de los beneficios de la ingeniería genética es:
Uno de los beneficios de la ingeniería genética es:
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes es una técnica de la ingeniería genética?
¿Cuál de las siguientes es una técnica de la ingeniería genética?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes es un riesgo de la ingeniería genética?
¿Cuál de los siguientes es un riesgo de la ingeniería genética?
Signup and view all the answers
¿Qué se menciona como un efecto negativo de los agentes mutágenos?
¿Qué se menciona como un efecto negativo de los agentes mutágenos?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes NO es un agente mutágeno físico?
¿Cuál de los siguientes NO es un agente mutágeno físico?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de agentes mutágenos son los virus?
¿Qué tipo de agentes mutágenos son los virus?
Signup and view all the answers
¿Qué caracterizan principalmente las mutaciones?
¿Qué caracterizan principalmente las mutaciones?
Signup and view all the answers
¿Cuál es un ejemplo de mutación génica por sustitución de bases?
¿Cuál es un ejemplo de mutación génica por sustitución de bases?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de mutación implica el reacomodo de genes en un cromosoma?
¿Qué tipo de mutación implica el reacomodo de genes en un cromosoma?
Signup and view all the answers
¿Qué sucede en una mutación cromosómica de delección?
¿Qué sucede en una mutación cromosómica de delección?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la causa principal de las mutaciones cromosómicas numéricas?
¿Cuál es la causa principal de las mutaciones cromosómicas numéricas?
Signup and view all the answers
¿Qué implica una mutación por adición en el ADN?
¿Qué implica una mutación por adición en el ADN?
Signup and view all the answers
¿Cómo se define la citogenética?
¿Cómo se define la citogenética?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes NO es un efecto nocivo de las mutaciones?
¿Cuál de los siguientes NO es un efecto nocivo de las mutaciones?
Signup and view all the answers
Study Notes
Introducción a las Mutaciones
- Las mutaciones son alteraciones o cambios en la información genética (fenotipo) de un ser vivo.
- Se caracterizan por aparecer de manera súbita y espontánea, o por la exposición del ADN a agentes mutagénicos (como rayos X y otras radiaciones ionizantes).
- Provocan cambios en una o varias características del organismo.
- Pueden transmitirse a la descendencia.
Clasificación de Mutaciones
- Génicas (o puntuales): Alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN, mediante sustituciones, adiciones o eliminaciones de bases.
-
Cromosómicas: Reacomodos de genes dentro de un cromosoma. Esto incluye:
- Deleción: Pérdida de un segmento cromosómico.
- Inserción: Un segmento se introduce en otro lugar del mismo cromosoma o en otro cromosoma.
- Inversión: Inversión de un segmento cromosómico.
- Translocación: Intercambio de segmentos entre dos o más cromosomas (pueden ser homólogos o no).
-
Cromosómicas numéricas: Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas. Esto se relaciona con la no disyunción, un error durante la meiosis donde los cromosomas homólogos no se separan correctamente.
- Monosomías o Trisomías: Un número diferente al normal de cromosomas.
Mutaciones Génicas Específicas
- Sustitución de bases: Un par de bases es reemplazado por otro. Ejemplos como la anemia de células falciformes.
- Adición o eliminación: Añadir o eliminar nucleótidos, cambiando el marco de lectura del codón y por ende, la proteína.
Enfermedades Relacionadas
- Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21. Trastornos mentales y físicos.
- Síndrome de Klinefelter: Condición XXY (en hombres). Estatura alta, infertilidad y características físicas atípicas.
- Condición XYY: Hombres altos, acné, y cociente intelectual bajo.
- Síndrome de Turner: Condición XO (en mujeres). Baja estatura y ausencia de órganos reproductivos.
Agentes Mutagénicos
- Físicos: Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma, rayos beta), elementos radioactivos (uranio, plutonio, cobalto), radiaciones cósmicas y choques térmicos.
- Químicos: Cafeína, ácido nitroso, gas mostaza, ácido bórico, nicotina, LSD, agua oxigenada, ciclamato.
- Biológicos: Virus, bacterias.
Ingeniería Genética
- Conjunto de procedimientos para alterar intencionalmente el código de información genética.
- Objetivo de generar mutaciones que causen la formación de nuevos genes para que las células produzcan enzimas nuevas, lo que puede curar enfermedades genéticas.
- Técnicas como cortar y unir segmentos de ADN, y la replicación de estos en bacterias.
Beneficios de las Mutaciones/Ingeniería Genética
- Mejor sabor, textura y valor nutricional de los alimentos.
- Resistencia a plagas y enfermedades.
- Producción de proteínas útiles para la medicina, como la insulina y otras hormonas.
- Desarrollo de vacunas más eficientes.
- Detección de enfermedades causadas por genes anómalos.
Riesgos de las Mutaciones/Ingeniería Genética
- Alteración del equilibrio de los ecosistemas.
- Efectos secundarios de los organismos modificados genéticamente.
- Toxicidad para generaciones futuras.
- Falta de información en etiquetas de alimentos modificados genéticamente.
- Posibilidad de crear organismos genéticamente modificados que sean nocivos para el hombre (uso en armas biológicas).
Citogenética
- Estudio de los cromosomas y enfermedades relacionadas causadas por anomalías cromosómicas (estructuras o número).
Otros ejemplos de enfermedades
- Retinoblastoma (cáncer de retina, causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 13)
- Albinismo (causado por una mutación en la enzima tirosinasa)
- Linfoma de Burkitt (cáncer de células linfáticas, causado por una translocación entre los cromosomas 8 y 14).
- Leucemia mieloide crónica (causada por una translocación entre los cromosomas 9 y 22).
- Trisomía XXY (condición con un cromosoma adicional), en ambos casos relacionadas con riesgos y beneficios de la ingeniería genética.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
