Enfermedad de Hirschsprung: Marcadores e Histología PDF

Enfermedad de Hirschsprung Marcadores s100 (+) Calretinina (-) Acetilcolinesterasa (+) Enfermedad de Hirschsprung Integrantes: Catalina Acuña Catalina Campusano...

Enfermedad de Hirschsprung Marcadores s100 (+) Calretinina (-) Acetilcolinesterasa (+) Enfermedad de Hirschsprung Integrantes: Catalina Acuña Catalina Campusano Catalina Maldonado Profesor: Jorge Carrasco Asignatura: Diagnóstico Histoquímico  Histología de colon Mucosa Muscular interna circular Muscular de la Muscular externo mucosa longitundinal Submucosa Plexo de Auerbach o Plexo de Meissner Mientérico o submucoso Colon (large intestine) | Colon (large intestine) | Gastrointestinal Gastrointestinal Tract. (s. f.-c). Tract. (s. f.-d). https://histologyguide.com Colon (large intestine) | Gastrointestinal https://histologyguide.com Tract. (s. f.). https://histologyguide.com Colon (large intestine) | Gastrointestinal Tract. (s. f.-b). https://histologyguide.com Inervación Sistema nervioso Somático: control voluntario Sistema nervioso Autónomo 1. Sistema Parasimpático Estimulado por AcetilCoA 2. Sistema Simpático Noradrenalina 3. Sistema Entérico (Intrínseco) a)Plexo Submucoso b)Plexo Mientérico Dentro de las paredes del colon Submucoso: Regular las secreciones intestinales y motilidad local Mientérico: Regula peristaltismo (se encuentra entre las capas musculares)  ¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung? Trastorno intestinal congénito frecuente. Ligado al gen RET y afecta a los cromosomas 10 y 13. Ausencia del plexo submucoso o mientérico en diferentes segmentos del colón por alteración en el desarrollo embrionario. Alteración en el peristaltismo Contiene una incidencia de 1 cada 5.000 en recién nacidos vivos afectando con mayor frecuencia a varones (84%) - Alteración del desarrollo de la cresta neural. Robbins. Patología Humana. Novena edición. Elsevier España. Barcelona. - Altera peristaltismo debido a que la zona carece del plexo Kumar, Abbas, Aster y Deyrup, editores (2013) --> Afecta a recién nacidos varones en su mayoría, pero se ha descrito que en mujeres se desarrolla en etapas posteriores  Criterios para la enfermedad de Hirschsprung A: Hirschsprung limitada a segmento de recto y sigmoides. Colon dilatado con acumulación de fecas ya que se altera el peristaltismo. Puede causar obstrucción intestinal. (Mejor pronóstico con cirugía) B: Hirschsprung limitada a colon descendente, sigmoides y recto. Obstrucción intestinal crónica desde el nacimiento C: Hirschsprung afectando recto, colón con zona de transición en íleon terminal, próxima a válvula ileocecal. sin haustras Afecta todo el colon. Se extrae completamente la pieza quirúrgica  Signos y síntomas RECIEN NACIDOS: Meconio --> Primera defecación No realizan la eliminación del meconio durante las primeras 48 hrs de vida LACTANTES: Estreñimiento Distensión abdominal Vómitos NIÑOS: Anorexia Estreñimiento Ausencia de impulso RIESGOS PARA LA VIDA: defecatorio. Enterocolitis Recto vacío con materia fecal Alteraciones en niveles altos del colón hidroeléctricas Retraso del crecimiento. Perforación Peritonitis  ¿Cómo se puede identificar? Manometría rectal Colón por enema Aspiración rectal o biopsia quirúrgica Biopsia Tinción de rutina IHQ Tinción enzimática Santos-Jasso, KA. (2017). Enfermedad de Hirschsprung. Acta pediátrica de México, 38(1), 72-78. https://doi.org/10.18233/apm1no1pp72-781325  Manometría rectal Es una prueba que sirve para medir el funcionamiento de la parte final del intestino (recto y ano) Se realiza con una sonda que contiene orificios y sensores que al colocarla en el canal anal puede traducir las presiones realizadas. Nos ayuda a visualizar y orientar un diagnóstico como lo es la enfermedad de Hirschsprung Sensores captan las diferentes presiones que se realizan  Colón por enema Es un un examen el cual se realizan radiografías con la ayuda de un contraste que se introducirá a traves del ano para poder visualizar la integridad del intestino gruueso. Sirve para detectar cáncer de colón, pólipos, divertículos, entre otras patologías Aspiración rectal o biopsia quirúrgica La aspiración rectal: Va a la zona de transición o de interés y se extrae aproximadamente hasta la submucosa Se realiza a través de una aguja que se introduce a través del recto Biopsia quirúrgica: Se realiza cuando el paciente se encuentra en una cirugía Se puede realizar de 2 formas distintas Punción con aguja en la zona rectal: Preferible para pacientes neonatos o infantes. Requiere de por lo menos 3 muestras en diferentes segmentos para buscar la presencia o ausencia de las células ganglionares Biopsia incisional: Pacientes >1 año  Tinción de rutina Tinción con Hematoxilina-Eosina para visualizar la morfología de los plexos submucoso y mientérico Tinción de H&E normal You are being redirected... (s. f.). https://www.pathologyoutlines.com/topic/colonhirschsprung.html  Tinción de rutina Ganglio nervioso con alteraciones en las neuronas, no se Aganglionar - Hipertrófica observan somas You are being redirected... (s. f.). https://www.pathologyoutlines.com/topic/colonhirschsprung.html  Tinción de rutina Hipoganglionosis Baja cantidad de neuronas, con cantidad limitada de neuropilo You are being redirected... (s. f.). https://www.pathologyoutlines.com/topic/colonhirschsprung.html  Inmunohistoquimica: S100 Neuronas, células gliales y neurolemocito Es normal encontrar S100 en el HD - Sobreexpresión de S100 en los ganglios nerviosos Control tejido nervioso Chi, S., Fang, M., Li, K., Yang, L., Tang, S. Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung mediante inmunotinción de biopsias por succión rectal para calretinina, proteína S100 y producto génico proteico 9.5. J. Vis. Exp. (146), e58799, doi:10.3791/58799 (2019).  Inmunohistoquimica: Calretinina Calretinina --> Proteína fijadora de calcio. Se ubica en las células ganglionares del intestino. El calcio es la molécula que provoca el traspaso del impulso nervios entre neuronas. Este ingresa y libera AcetilCoA guardado en vesículas Más sensible y específica para esta enfermedad HD Control Chi, S., Fang, M., Li, K., Yang, L., Tang, S. Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung Calterinina se realiza en parafina, con su recuperación antigénica mediante inmunotinción de biopsias por correspondiente. Se prefiere esto a que tejidos congelados (como es el caso succión rectal para calretinina, proteína S100 y del estudio enzimático de la acetilcolinesterada producto génico proteico 9.5. J. Vis. Exp. (146), e58799, doi:10.3791/58799 (2019).  Inmunohistoquimica: Calretinina HD Control Tinción enzimática: Acetilcolinesterasa Principios de la técnica: 1. Preparación del tejido congelados 2. Inhibidor de enzimas no especificas 3. Sustrato para AchE: Acetiltiocolina 4. Formación del precipitado 5. Maraje con DAB 6. Visualización Acetilcolina es un neurotransmisor del impulso nervioso. Lo que se quiere estudiar aquí es el funcionamiento de la acetilcolinesterasa (que hidroliza el AcetilCoA). Para esto se agrega su sustrato y se esperaría que ocurriera la hidrólisis.  Tinción enzimática: Acetilcolinesterasa HD Control Hay una sobreexpresión en la Acetilcolinesterasa, la cual está hidrolizando su sustrato (Acetiltiocolina). La función de la enzima de interés es eliminar el AcetilCoA en exceso del neurotransmisor. Entonces, haber un exceso de esta enzima, está descontrolado y se está eliminando en exceso el AcetilCoA y por lo tanto no hay impulso nervioso. (recordar que hay ausencia de plexo nervioso). Aumenta esta enzima por compensación. --> Según ChatGPT: Hay hipertrofia y engrosamiento de los nervios colinérgicos, indica ausencia de células ganglionares Interpretación de los resultados Anteriormente se hacia estudio para Acetilcolinesterasa y para Alfa naftil colinesterasa para diferenciar Hirschsprung de otra patología que afecte los ganglios neuronales como displasia neuronal https://europepmc.org/article/pmc/pmc4969453  Plexo mientérico Plexo submucoso S100 Calretinina AchE Casi no es necesario hoy en dia Normal Hirschsprung Conclusión En conclusión, la enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito del sistema nervioso enteral que afecta principalmente a los recién nacidos y niños, impidiendo la correcta motilidad intestinal debido a la ausencia de ganglios nerviosos en el colon. El diagnóstico temprano es crucial para evitar complicaciones graves, y se basa en una combinación de pruebas clínicas, radiológicas y histológicas, destacando la biopsia rectal como el estándar de oro. Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, los pacientes pueden tener un buen pronóstico y calidad de vida.  Bibliografía Intermountain Healthcare. (s. f.). Enfermedad de Hirschsprung. Gámez-González, L. M., & González-Delgado, R. (2016). Enfermedad de Hirschsprung: Diagnóstico y manejo. Revista de Gastroenterología de México, 81(6), 411-419. https://doi.org/10.1016/j.rgmx.2016.10.003 MSD Manual. (s. f.). Enfermedad de Hirschsprung. López-Rojas, E., Pérez-García, D., & Pérez-Robles, J. (2017). Enfermedad de Hirschsprung: Presentación clínica y tratamiento. Revista Mexicana de Cirugía Pediátrica, 8(1), 37-42. Teitelbaum, D. H. (2016). Hirschsprung disease. Nature Reviews Disease Primers, 2, 16002. https://doi.org/10.1038/nrdp.2016.2 WebPathology. (s. f.). Hirschsprung disease - large intestine. PathologyOutlines.com. (s. f.). Colon: Hirschsprung disease. Histology Guide. (s. f.). Colon (large intestine) | Gastrointestinal Tract. Histology Guide. (s. f.). Colon (large intestine) | Gastrointestinal Tract [Versión B]. Histology Guide. (s. f.). Colon (large intestine) | Gastrointestinal Tract [Versión C]. Histology Guide. (s. f.). Colon (large intestine) | Gastrointestinal Tract [Versión D]. Santos-Jasso, K. A. (2017). Enfermedad de Hirschsprung. Acta Pediátrica de México, 38(1), 72-78. https://doi.org/10.18233/apm1no1pp72-781325 Mayo Clinic. (s. f.). Enema de bario. Revista Pedagógica de la Universidad Técnica de Babahoyo. (s. f.). Enfermedad de Hirschsprung: Una revisión. Robbins, S. L. (2018). Patología estructural y funcional (9.ª ed.). Elsevier. Gracias