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Questions and Answers
¿Cuáles son los marcadores histológicos positivos en la enfermedad de Hirschsprung?
¿Cuáles son los marcadores histológicos positivos en la enfermedad de Hirschsprung?
s100 y Acetilcolinesterasa.
¿Qué funciones regulan los plexos submucoso y mientérico en el sistema nervioso entérico?
¿Qué funciones regulan los plexos submucoso y mientérico en el sistema nervioso entérico?
El plexo submucoso regula las secreciones intestinales y la motilidad local, mientras que el plexo mientérico regula el peristaltismo.
¿Qué neurotransmisor estimula el sistema parasimpático en el intestino?
¿Qué neurotransmisor estimula el sistema parasimpático en el intestino?
Acetilcolina, estimulado por AcetilCoA.
¿Qué indica un resultado negativo para la calretinina en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung?
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¿Cómo se relaciona la enfermedad de Hirschsprung con la inervación del colon?
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¿Cuál es la relación entre el gen RET y el trastorno intestinal congénito conocido como Hirschsprung?
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¿Qué complicaciones pueden surgir en recién nacidos con el trastorno de Hirschsprung debido a la acumulación de meconio?
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¿Qué síntomas pueden presentar los lactantes afectados por el trastorno de Hirschsprung?
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En el contexto del trastorno de Hirschsprung, ¿qué se entiende por zona de transición y su relevancia?
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¿Por qué se menciona un mayor pronóstico tras la cirugía en los casos limitados de Hirschsprung?
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¿Qué se observa en la tinción de rutina en el ganglio nervioso aganglionar-hipertrófico?
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¿Cuál es la característica principal de la hipoganglionosis?
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¿Qué indica una sobreexpresión de S100 en los ganglios nerviosos en el contexto de la enfermedad de Hirschsprung?
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¿Cuál es el papel de la calretinina en las células ganglionares del intestino?
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¿Qué método se utiliza para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung mediante calretinina?
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¿Cuál es el propósito principal de la manometría rectal y qué tipo de enfermedades puede ayudar a diagnosticar?
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Describe el procedimiento y el uso del colón por enema en el diagnóstico de enfermedades intestinales.
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¿Qué diferenciaciones existen entre la aspiración rectal y la biopsia quirúrgica en cuanto a su realización y pacientes a los que se indica?
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Explica el significado de la tinción con Hematoxilina-Eosina (H&E) en el contexto de la patología intestinal.
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¿Cuál es la importancia de realizar múltiples muestras en la biopsia rectal durante la evaluación de células ganglionares?
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Study Notes
Enfermedad de Hirschsprung
- Es un trastorno intestinal congénito frecuente.
- Está ligado a los genes RET, afectando los cromosomas 10 y 13.
- Se caracteriza por la ausencia del plexo submucoso o mientérico en diferentes segmentos del colon.
- Esto se debe a una alteración en el desarrollo embrionario.
- Presenta alteraciones en el peristaltismo.
- La incidencia es de 1 cada 5.000 recién nacidos vivos.
- Afecta con mayor frecuencia a varones (84%).
- La alteración en el desarrollo de la cresta neural está asociada a esta enfermedad
- Tipos de Hirschsprung:
- Limitado a recto y sigmoides.
- Limitado a colon descendente, sigmoides y recto.
- Afecta todo el colon con zona de transición en el íleon terminal, próximo a la válvula ileocecal. Sin haustras.
Histología de colon
- Mucosa: Muscular de la mucosa, Submucosa, Plexo de Meissner (o submucoso)
- Muscular interna circular, Muscular externa longitudinal, Plexo de Auerbach (o mientérico)
- Colon (intestino grueso)
Inervación
- Sistema nervioso Somático: Control voluntario.
-
Sistema nervioso Autónomo:
- Sistema Parasimpático (estimulado por acetilcolina)
- Sistema Simpático (noradrenalina)
- Sistema Entérico (intrínseco):
- Plexo submucoso
- Plexo mientérico
- El plexo submucoso regula secreciones intestinales y motilidad local.
- El plexo mientérico regula el peristaltismo (entre las capas musculares).
Signos y síntomas
- Recién nacidos: No realizan la eliminación del meconio durante las primeras 48 horas de vida.
- Lactantes: Estreñimiento, distensión abdominal, vómitos.
- Niños: Anorexia, estreñimiento, ausencia de impulso defecatorio, recto vacío con materia fecal en niveles altos del colon, retraso del crecimiento.
- Riesgos para la vida: Enterocolitis, alteraciones hidroeléctricas, perforación, peritonitis.
Diagnóstico
- Manometría rectal: Medición del funcionamiento del recto y ano.
- Colón por enema: Radiografías con contraste para visualizar la integridad del intestino grueso.
- Aspiración rectal o biopsia quirúrgica: Obtención de muestras de tejido rectal; preferido para pacientes neonatos/infantes.
- Biopsia incisional: Realizada en pacientes mayores de un año.
Tinciones
- Tinción de rutina (H&E): Visualiza la morfología de los plexos submucoso y mientérico.
- Tinción de rutina (Aganglionar-Hipertrófica): Ganglios nerviosos con alteraciones en las neuronas.
- Tinción de rutina (Hipoganglionosis): Baja cantidad de neuronas, cantidad limitada de neuropilo.
Inmunohistoquímica
- S100: Sobreexpresión de S100 en los ganglios nerviosos.
- Calretinina: Proteína fijadora de calcio en células ganglionares del intestino, sensible y específica para la enfermedad.
- Acetilcolinesterasa: Enzima que hidroliza AcetilCoA utilizada para realizar una tinción.
- Interpretación de resultados: Analiza la presencia/ausencia de células ganglionares, integridad de fibras nerviosas, hipertrofia de troncos nerviosos.
Conclusión
- La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito del sistema nervioso enteral, afectando principalmente a los recién nacidos y niños.
- La ausencia de ganglios nerviosos en el colon impide la correcta motilidad intestinal.
- El diagnóstico temprano es crucial para evitar complicaciones graves.
- La biopsia rectal es el método diagnóstico estándar.
- Los pacientes con un diagnóstico y tratamiento adecuados obtienen un buen pronóstico y calidad de vida.
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Description
Este cuestionario explora la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal congénito, y su impacto en la anatomía y fisiología del colon. Aprenderás sobre la genética involucrada, los tipos de esta enfermedad y las características histológicas del colon. Ideal para estudiantes de medicina y biología.
