Enfermedad de Hirschsprung y su Histología

Enfermedad de Hirschsprung

• Es un trastorno intestinal congénito frecuente.
• Está ligado a los genes RET, afectando los cromosomas 10 y 13.
• Se caracteriza por la ausencia del plexo submucoso o mientérico en diferentes segmentos del colon.
• Esto se debe a una alteración en el desarrollo embrionario.
• Presenta alteraciones en el peristaltismo.
• La incidencia es de 1 cada 5.000 recién nacidos vivos.
• Afecta con mayor frecuencia a varones (84%).
• La alteración en el desarrollo de la cresta neural está asociada a esta enfermedad
• Tipos de Hirschsprung:
  • Limitado a recto y sigmoides.
  • Limitado a colon descendente, sigmoides y recto.
  • Afecta todo el colon con zona de transición en el íleon terminal, próximo a la válvula ileocecal. Sin haustras.

Histología de colon

• Mucosa: Muscular de la mucosa, Submucosa, Plexo de Meissner (o submucoso)
• Muscular interna circular, Muscular externa longitudinal, Plexo de Auerbach (o mientérico)
• Colon (intestino grueso)

Inervación

• Sistema nervioso Somático: Control voluntario.
• Sistema nervioso Autónomo:
  • Sistema Parasimpático (estimulado por acetilcolina)
  • Sistema Simpático (noradrenalina)
  • Sistema Entérico (intrínseco):
    • Plexo submucoso
    • Plexo mientérico
• El plexo submucoso regula secreciones intestinales y motilidad local.
• El plexo mientérico regula el peristaltismo (entre las capas musculares).

Signos y síntomas

• Recién nacidos: No realizan la eliminación del meconio durante las primeras 48 horas de vida.
• Lactantes: Estreñimiento, distensión abdominal, vómitos.
• Niños: Anorexia, estreñimiento, ausencia de impulso defecatorio, recto vacío con materia fecal en niveles altos del colon, retraso del crecimiento.
• Riesgos para la vida: Enterocolitis, alteraciones hidroeléctricas, perforación, peritonitis.

Diagnóstico

• Manometría rectal: Medición del funcionamiento del recto y ano.
• Colón por enema: Radiografías con contraste para visualizar la integridad del intestino grueso.
• Aspiración rectal o biopsia quirúrgica: Obtención de muestras de tejido rectal; preferido para pacientes neonatos/infantes.
• Biopsia incisional: Realizada en pacientes mayores de un año.

Tinciones

• Tinción de rutina (H&E): Visualiza la morfología de los plexos submucoso y mientérico.
• Tinción de rutina (Aganglionar-Hipertrófica): Ganglios nerviosos con alteraciones en las neuronas.
• Tinción de rutina (Hipoganglionosis): Baja cantidad de neuronas, cantidad limitada de neuropilo.

Inmunohistoquímica

• S100: Sobreexpresión de S100 en los ganglios nerviosos.
• Calretinina: Proteína fijadora de calcio en células ganglionares del intestino, sensible y específica para la enfermedad.
• Acetilcolinesterasa: Enzima que hidroliza AcetilCoA utilizada para realizar una tinción.
• Interpretación de resultados: Analiza la presencia/ausencia de células ganglionares, integridad de fibras nerviosas, hipertrofia de troncos nerviosos.

Conclusión

• La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito del sistema nervioso enteral, afectando principalmente a los recién nacidos y niños.
• La ausencia de ganglios nerviosos en el colon impide la correcta motilidad intestinal.
• El diagnóstico temprano es crucial para evitar complicaciones graves.
• La biopsia rectal es el método diagnóstico estándar.
• Los pacientes con un diagnóstico y tratamiento adecuados obtienen un buen pronóstico y calidad de vida.

Este cuestionario explora la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal congénito, y su impacto en la anatomía y fisiología del colon. Aprenderás sobre la genética involucrada, los tipos de esta enfermedad y las características histológicas del colon. Ideal para estudiantes de medicina y biología.