Clase 6. Etapas del desarrollo de la Genética. Genética de poblaciones. PDF

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ASIGNATURA: GENÉTICA UNIDAD 2: PATRONES DE HERENCIA ETAPAS DEL DESARROLLO HISTÓRICO DE LA GENÉTICA HUMANA  Los orígenes empíricos de la Genética son tan antiguos como el hombre mismo. Desde que a los primeros Homo sapiens les preocupó la existencia y organizació...

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ASIGNATURA: GENÉTICA UNIDAD 2: PATRONES DE HERENCIA ETAPAS DEL DESARROLLO HISTÓRICO DE LA GENÉTICA HUMANA  Los orígenes empíricos de la Genética son tan antiguos como el hombre mismo. Desde que a los primeros Homo sapiens les preocupó la existencia y organización del entorno, se empezó a sacar conclusiones sobre las similitudes entre diferentes especies y dentro de la propia descendencia. Los celtas y egipcios se ocuparon del cuidado de las especies vegetales y animales, los árabes de la búsqueda de la pureza de sangre en los caballos, los griegos de la eugenesia, las monarquías e imperios antiguos guardaron celosamente sus genealogías y, en América, se celebraban matrimonios entre el Inca y su hermana en busca del primogénito puro. Todas estas son muestras de la inquietud universal y milenaria por la herencia. En un principio, el desarrollo de las ciencias estuvo siempre supeditado a falsas creencias dominadas por el animismo, la falta de sistematización y de conocimientos. Se especulaba más allá de la realidad. Pese a ello, hasta fines del siglo XVII, las ciencias naturales, con una concepción materialista, se abrieron paso en medio del idealismo, la metafísica y el agnosticismo. A partir de este siglo, la Biología, y la Genética como tal, avanzaron por tres revoluciones científicas conocidas como: 1) Teoría Celular, 2) Teoría Evolucionista y Mendeliana, 3) Genética Molecular y Biotecnología. Las tres dan como resultado la siguiente periodización del desarrollo de la Genética científica. Introducción a la Genética básica Los organismos vivos se caracterizan por la capacidad de perpetuar la especie y de transmitir sus características a los descendientes. La transmisión de rasgos de una generación a otra se denomina herencia. Además, la descendencia no solo heredará los rasgos de sus progenitores, sino que también tendrá otras características fruto de la variación. La Genética es el estudio científico de la herencia y de las variaciones hereditarias.  El estudio de la herencia como ciencia se inició a mediados del siglo XIX, si bien desde antes el hombre ya se había dado cuenta de que podía mejorar los rasgos de sus animales y cultivos si seleccionaba individuos para la reproducción con las características buscadas. Existen varias ramas o fases en el estudio de la genética: La Genética clásica o mendeliana comprende el estudio de aquellos principios de la herencia que descubrió mediante la experimentación el monje agustino Gregor Mendel a finales del siglo XIX. La Genética molecular estudia la estructura química, la función, la replicación y la mutación de las moléculas que intervienen en la transmisión de la información genética. La Genética de poblaciones tiene como objetivo el describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. El monje austriaco Gregor Mendel es considerado el padre de la Genética, con sus trabajos en el guisante a mediados del siglo XIX, aunque su trabajo no fue apreciado hasta que se redescubrió a principios del siglo XX. Es precisamente en esa época cuando William Bateson acuña el término genética (del griego genos=raza), durante una conferencia internacional en Londres.  Durante la década siguiente los trabajos del estadounidense Thomas Morgan y otros autores mostraron que los caracteres a los que se refería Mendel (conocidos ya entonces como genes) se encuentran en los cromosomas. Hacia 1941 los trabajos de los también estadounidenses Edward Tatum y George Beadle mostraron cómo la función de los genes, realmente, es codificar proteínas. Poco después los canadienses Oswald Avery y Colin McLeod junto con la estadounidense Maclyn McCarty aislaron el ADN (ácido desoxirribonucleico) como molécula portadora de la información genética. En la década de los 60, el trabajo conjunto de varios investigadores llevó al descubrimiento del código genético, la forma mediante la cual se almacena la información en el ADN. La genética molecular es actualmente el área de mayor desarrollo dentro de la biología, debido a sus importantes aplicaciones en el campo de la salud y la industria.  Genética: Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes. Genética mendeliana: Es el estudio de la herencia biológica mediante TERMINOLOGÍA experimentos de reproducción. Intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter. GENÉTICA BÁSICA Genética molecular: Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es, pues, inverso al de la genética mendeliana. A partir de la información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres. Gen: Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en algunos virus, en los que es el ARN), que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario.  Caracter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos azules, pelo liso, presencia de enzima amilasa en la saliva, etc. Haploide (n): Célula que sólo posee un gen o información para cada carácter. Diploide (2n): Célula que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos pueden ser iguales o distintos. Puede suceder que se manifiesten ambos genes o que uno impida la expresión del otro.  Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en el de un ser diploide hay dos, en el de un ser triploide hay tres, etc. El plural de locus es loci.  Cromosoma homólogo: Son aquellos que tienen los mismos loci. En un ser diploide hay una pareja de cromosomas homólogos. Alelo: Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre sí. Si hay muchos, se dice que forman una serie alélica. A los diferentes alelos se les denomina también factores antagónicos. Genes homólogos: Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos. Son, pues, alelos entre sí. Como la mayoría de las especies son diploides se suele hablar de "par de genes homólogos" o simplemente de "par de genes".  Genotipo: Conjunto de genes presentes en un organismo. Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental. Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo. Homocigoto: (raza pura) Individuo que para un carácter posee dos alelos iguales. Heterocigoto: (híbrido) Individuo que posee los alelos diferentes. Herencia dominante: Se da cuando un alelo, llamado dominante, no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo. Herencia intermedia: Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tiene un carácter intermedio entre las dos razas puras. Herencia codominante: Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos los dos caracteres se manifiestan.  Dihíbridos: Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes. Polihíbridos: Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes. Genes letales: Son aquellos genes que poseen una información deficientes para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los genes letales pueden producir la muerte a nivel de gametos o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los genes letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en estado homocigótico para manifestarse. Cruce dihíbrido  Cruzamiento de prueba: Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Si aparecen homocigotos recesivos, el individuo problema es híbrido. Se debe cruzar el individuo problema con un homocigoto recesivo. Carácter específico: Es el carácter propio de una especie; por ejemplo cornamenta de los ciervos. GENETICA DE POBLACIONES Ciencia que estudia las fuentes de la variabilidad, es relativamente nueva y tal vez su origen se puede trazar hasta 1908, cuando Godfrey Harold Hardy y Wilhelm Weinberg describieron su famosa ley que nos explica cómo deben ser las frecuencias genotípicas de una población partiendo de las frecuencias alélicas, en el caso teórico de que dicha población se mantuviera estática. Pero las poblaciones no son estáticas, sino dinámicas, y la aplicación de esta ecuación en poblaciones reales nos permite dilucidar las fuerzas que impulsan el cambio genético y por ende, la variabilidad. Fuerzas que producen variabilidad genética en los humanos  Selección natural Las diferencias genéticas entre las poblaciones humanas pueden ser atribuidas en gran medida al proceso descrito por Charles Darwin en su seminal y polémica obra. Por su parte, el desarrollo de la genética como disciplina a lo largo del siglo pasado nos proporcionó una comprensión más completa de los procesos moleculares que fundamentan dicha teoría. Básicamente, la teoría de la evolución explicada a través de la moderna síntesis nos explica que en una población que habita determinado territorio, las proporciones de los alelos de los genes que determinan características adaptativas cambiarán con el tiempo, esto, de acuerdo a la acción del ambiente actuando en contra o a favor de dichas características. Pero para que esto ocurra se hace necesaria la génesis de variabilidad en la población, lo que se consigue por la introducción de errores en el copiado de las cadenas de ADN de una generación a la siguiente. Las copias de ADN que se producen en las sucesivas divisiones celulares en los diferentes estadios de la gametogénesis deben ser exactas, de tal manera que el paso de la información genética de los progenitores a sus hijos sea fiel. Para garantizar la fidelidad del proceso de copia las células cuentan con variados mecanismos de reparación, a pesar de los cuales surgen errores a los que denominamos MUTACIONES. Una variante genética que surge de una mutación puede ser disruptiva o deletérea, originando morbilidad, una muerte prematura o infertilidad en el individuo que la hereda disminuyendo así la probabilidad de que sea transmitida a la siguiente generación. No obstante, la mayor parte de las mutaciones en el genoma humano son neutras, es decir, solo ocasionan cambios leves en los fenotipos que se expresarán como variantes normales. Sin embargo la definición de normalidad estará condicionada por la existencia de presiones ambientales, y es esa variabilidad la que constituye la materia prima de los cambios evolutivos. Dicho de otra forma, una variante alélica beneficiosa en un ambiente podría no serlo en otro, aumentándose o disminuyéndose en cada caso la proporción de la variante en el transcurso de generaciones.  Es un mecanismo de la evolución en el que las frecuencias alélicas de una población cambian a lo largo de varias generaciones debido al azar (error de muestreo). Si las clases Deriva génica y efecto estudiadas son muchas, es muy probable que en una muestra pequeña no detectemos algunas de ellas, especialmente si su ocurrencia es baja. Como consecuencia las frecuencias alélicas cambiarán de una generación a otra, y los alelos tenderán a fundador desaparecer paulatinamente del pozo genético disminuyéndose la variabilidad hasta que, después de un número n de generaciones, ocurrirá fijación y el gen se vuelve monoalélico. La deriva génica sucede en todas las poblaciones cuyo tamaño no es infinito, pero sus efectos son más fuertes en las poblaciones pequeñas.  La deriva génica tiene efectos importantes cuando una población reduce dramáticamente su tamaño debido a un desastre natural (efecto de cuello de botella) o cuando un grupo pequeño se separa de la población principal para formar una colonia (efecto fundador). La diferencia entre la selección natural y la deriva génica reside en que la primera es direccional, mientras la segunda es aleatoria, un aspecto importante de la evolución que Charles Darwin ya había notado. Migraciones y aislamiento por distancia El flujo genético (también conocido como migración de genes) es la transferencia de alelos de genes de una población a otra. La migración hacia o desde una población puede ser responsable de importantes cambios en las frecuencias del acervo genético (el número de individuos con un rasgo particular).  La inmigración puede resultar en la introducción de nuevo material genético al acervo genético establecido de una especie o población particular y, a la inversa, la emigración puede provocar una pérdida de material genético. Hay un número de factores que afectan al ritmo del flujo genético entre poblaciones diferentes. Uno de los factores más significativos es la movilidad, y los animales tienden a ser más móviles que las plantas. Una mayor movilidad tiende a darle más potencial migratorio a un individuo.  Consanguinidad Es el apareamiento de individuos relacionados entre sí por sus antecesores, lo que promueve el cruce entre alelos homólogos, es decir aumenta el número de homocigotos. Si se considera que en cada nueva generación el entrecruce de individuos reduce a la mitad la proporción de genes tendríamos que: