Biologie: 4.10. Aufbau des Genoms bei Eukaryoten und Erbgänge PDF

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 Zurück zur Webseite  Einstellungen    Als erledigt kennzeichnen Länge: Aufbau des Genoms Das menschliche Genom umfasst 46 Chromosomen im Zellkern. Davon sind Chromosom X und Chr Geschlechtschromosomen (= Gonosomen) und die restlichen 44, von 1 bis 22 durchnummeriert, we genannt. Der genaue Aufbau eines Chromosoms wurde bereits im Kap. 4.7 erläutert. Der Karyotyp ist der Chromosomenbestand einer Zelle. Dieser lauter für einen Mann 46,XY und für d Kind immer jeweils nur ein homologes Chromosom von der Mutter und eines vom Vater erhält, lasse Erbgänge leicht nachvollziehen. Gonosomale Erbgänge Vererbt ein Vater beispielsweise eine Krankheit ausnahmslos an alle seine Töchter, kann man auf ein Erbgang schließen. Denn nur den Töchtern vererbt der Mann sein X-Chromosom, bei Söhnen vererbt Y-Chromosom. Wenn trotz eines zweiten gesunden X-Chromosoms der Mutter eine Krankheit ausbr dominanter Erbgang vor. Hat die Mutter das kranke X-Chromosom und nicht der Vater, liegt eine 50- Erkrankungswahrscheinlichkeit beim Nachwuchs vor. Die obere Abbildung zeigt einen X-chromosom Erbgang bei erkranktem Vater und die untere den entsprechenden Erbgang bei erkrankter Mutter. Bei X-chromosomal-rezessiven Erbgängen hingegen sieht es anders aus: Vererbt nur der Vater ein X einem kranken Gen, aber die Mutter ein gesundes, wird die Krankheit bei der Tochter nicht ausbrech aber sehr wohl Trägerin des kranken Allels (= Konduktor). Hat diese Tochter selbst einen Sohn, verer Chromosom mit dem kranken Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Tritt das ein, erbt er Chromosom, bricht bei ihm die Krankheit wieder mit 100-prozentiger Sicherheit aus, da er kein zweit Kompensation besitzt, er ist ja männlich (XY). Die obere Abbildung zeigt den X-chromosomal-rezess erkrankten Vater bzw. die untere von der Mutter als Genträgerin, die aber selbst nicht erkrankt ist, au Autosomale Erbgänge Autosomale Erbgänge verlaufen im Prinzip ganz ähnlich ab: Bei einem rezessiven Erbgang müssen b sein (Homozygotie), damit bei einer Person die Erkrankung ausbricht. Z  Bsp.: Albinismus (Störungen in der Biosynthese der Melanine) folgt einem autosomal-rezes nehmen an, es haben zwei normal pigmentierte Eltern ein Kind mit Albinismus bekommen. es nun, dass das zweite Kind auch an Albinismus erkrankt? Im Prinzip entspricht das der Ve Mendel: Beide Eltern müssen also das rezessive Allel tragen, damit das erste Kind an Albini Es ergeben sich vier verschiedene Möglichkeiten der Kombination: gesundes Gen des Vaters mit gesundem der Mutter gesundes Gen des Vaters mit krankem der Mutter krankes Gen des Vaters mit gesundem der Mutter krankes Gen des Vaters mit krankem der Mutter. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind beide kranken rezessiven Allele erhält und das Merkm ausgeprägt ist, beträgt also eins aus vier, sprich 25 Prozent. Zusammenfassung Bei autosomal-rezessiven Krankheiten tritt diese nur bei Homozygotie auf, autosomal-dominante Kra auch bei Heterozygotie vor. X-chromosomal-rezessive Krankheiten treten bei Frauen nur bei Homozy Männern immer. X-chromosomal-dominante Krankheiten treten bei beiden Geschlechtern immer auf Wiederholung ist der Schlüssel zum Lernerfolg. Möchtest du diesen Inhalt (erneut) als Video erle 02:36 Erweiterung (BETA - Feedback) Bei autosomal-rezessiven Erbkrankheiten tritt die Erkrankung nur auf, wenn beide Elternteile ein m tragen und es an ihr Kind weitergeben. Dabei bleibt die Erkrankung oft über Generationen hinweg heterozygote Träger, auch Konduktoren genannt, die Krankheit nicht selbst ausprägen, aber das m weitergeben können. Beispiele für autosomal-rezessive Erbkrankheiten sind Mukoviszidose und P Besonders bedeutsam ist die Möglichkeit, dass gesunde Eltern, die das rezessive Allel tragen, die Nachkommen weitergeben, ohne es zu wissen. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile ein weitergeben und die Krankheit beim Kind auftritt, liegt bei 25 %. Dies bedeutet, dass ein Kind mit 5  Wahrscheinlichkeit ein Träger sein wird, wenn die Eltern heterozygot sind. Solche Konstellationen wichtig genetische Beratung und Tests in der Familienplanung sein können. Wenn eine Mutter Merkmale unabhängig vom Geschlecht der Kinder vererbt, die unterschiedlich s sind, handelt es sich meist um einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Frauen haben zwei X-C während Männer nur eines besitzen. Um die doppelte Gendosis bei Frauen auszugleichen, wird ei Chromosomen zufällig inaktiviert (Lyon-Hypothese). Diese Inaktivierung ist jedoch nicht vollstän Gene, wie das Xist-Gen, bleiben aktiv. Bei einer Tochter hängt es also davon ab, welches X-Chrom wird, wodurch die Symptome variieren können. Insbesondere wenn das X-Chromosom mit der Mu wird, können die Symptome bei heterozygoten Frauen für eine X-chromosomal-rezessive Krankhe ausfallen. Männer, die nur ein X-Chromosom besitzen, sind stärker betroffen, da ihnen ein zweites Kompensation fehlt. Bsp.:. Vererbt die Mutter ein X-Chromosom mit der Mutation für die Bluterkrankheit a dieser die Krankheit vollständig ausbilden. Bei X-chromosomal-dominanten Erbgängen hingegen ist die Vererbung noch deutlicher zu erkenn betroffen ist, erben alle seine Töchter das betroffene X-Chromosom und zeigen die Krankheitssym die Söhne gesund bleiben, da sie das Y-Chromosom ihres Vaters erhalten. Ist hingegen die Mutter sowohl die Töchter als auch die Söhne eine 50 %ige Wahrscheinlichkeit, das mutierte X-Chromoso damit ebenfalls die Krankheit zu entwickeln. Ein wichtiger Aspekt in der Vererbungslehre ist die Rolle der Heterozygotie bei rezessiven Erbkran einer rezessiven Mutation (heterozygote Personen) haben ein gesundes und ein krankes Allel. Sie von der Krankheit betroffen, tragen jedoch das Risiko, das mutierte Gen an ihre Nachkommen wei Besonders bei autosomal-rezessiven Krankheiten, bei denen beide Elternteile das mutierte Allel tr der Trägerstatus von großer Bedeutung sein. Das bekannteste Beispiel für eine solche Krankheit i Phenylketonurie (PKU), bei der eine Anhäufung der Aminosäure Phenylalanin im Körper zu schwe geistigen und körperlichen Schäden führen kann, wenn sie unbehandelt bleibt. Die Tatsache, dass heterozygote Träger keine Symptome zeigen, macht es schwierig, solche Kran Population zu erkennen. Daher spielen genetische Tests und Trägeranalysen eine zentrale Rolle i und Familienplanung. Durch gezielte Untersuchungen kann das Risiko, eine solche Krankheit weit im Vorfeld ermittelt und entsprechende Maßnahmen ergriffen werden. t ◀ 9. Nicht chromosom...