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Questions and Answers
Wie viele Chromosomen sind im menschlichen Genom enthalten?
Was beschreibt der Begriff 'Karyotyp'?
Bei welchen Chromosomen handelt es sich um Gonosomen?
Welches Erbgangmuster beschreibt die Vererbung einer Krankheit durch den erkrankten Vater ausschließlich an seine Töchter?
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In welchem Fall bricht eine Krankheit bei einem Sohn mit 100-prozentiger Wahrscheinlichkeit aus?
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Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter mit einem kranken Vater das kranke Allel an ihren Sohn vererbt?
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Was muss bei einem autosomal-rezessiven Erbgang geschehen, damit eine Person erkrankt?
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Welches Beispiel zeigt einen autosomal-rezessiven Erbgang?
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Welches Chromosom ist entscheidend für die Ausprägung von X-chromosomal-rezessiven Krankheiten bei Frauen?
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Wie wird das Risiko für Nachkommen, eine rezessive Krankheit zu entwickeln, definiert, wenn beide Elternteile Träger sind?
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Welche Aussage beschreibt die Situation bei X-chromosomal-dominanten Erbgängen korrekt?
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Was ist ein Hauptproblem bei der Identifizierung von Trägern autosomal-rezessiver Krankheiten?
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Welches Beispiel beschreibt am besten eine autosomal-rezessive Erkrankung?
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Welcher Aspekt ist entscheidend für die Durchführung genetischer Tests bei familiären Erkrankungen?
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Warum sind Männer stärker von X-chromosomal-rezessiven Krankheiten betroffen?
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Was führt zu geistigen Schäden bei unbehandelter Phenylketonurie (PKU)?
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Welches Szenario beschreibt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an einer autosomal-rezessiven Erkrankung leidet?
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Warum können gesunde Eltern Träger einer autosomal-rezessiven Erkrankung sein?
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Was beschreibt die Lyon-Hypothese?
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Was ist das Hauptmerkmal von X-chromosomal-rezessiven Krankheiten?
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Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ein Träger einer autosomal-rezessiven Krankheit ist, wenn beide Eltern heterozygot sind?
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Wie werden Konduktoren in der Genetik bezeichnet?
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Was geschieht, wenn eine Mutter ein X-chromosomal-rezessives Merkmal hat?
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Welche der folgenden Aussagen über autosomal-dominante Erkrankungen ist richtig?
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Study Notes
Aufbau des Genoms
- Das menschliche Genom umfasst 46 Chromosomen im Zellkern.
- 23 Chromosomen stammen von der Mutter, 23 vom Vater.
- Davon sind 2 Chromosomen Geschlechtschromosomen (X und Y) und die restlichen 44 Autosomen.
- Autosomen werden von 1 bis 22 durchnummeriert.
- Der Karyotyp ist der Chromosomenbestand einer Zelle.
- Der Karyotyp eines Mannes ist 46,XY, der einer Frau 46,XX.
- Das genaue Aufbau eines Chromosoms wurde bereits im Kap. 4.7 erläutert.
Gonosomale Erbgänge
- Ein Vater vererbt seine Tochter sein X-Chromosom, seinen Sohn sein Y-Chromosom.
- X-chromosomal-dominante Erbgänge:
- Wenn ein Vater das kranke X-Chromosom trägt, erkranken alle seine Töchter.
- Wenn die Mutter das kranke X-Chromosom trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt.
- X-chromosomal-rezessive Erbgänge:
- Wenn der Vater das kranke X-Chromosom trägt, wird die Krankheit bei der Tochter nicht ausbrechen, aber sie wird Trägerin des kranken Allels.
- Hat diese Tochter einen Sohn, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass er die Krankheit erbt.
- Wenn der Sohn das kranke X-Chromosom erbt, wird die Krankheit mit 100%iger Sicherheit ausbrechen.
Autosomale Erbgänge
- Bei autosomalen Erbgängen müssen beide Allele an einem Genort identisch sein (Homozygotie), damit die Krankheit ausbricht.
- Autosomale rezessive Erbgänge:
- Die Krankheit tritt nur bei Homozygotie auf.
- Beispiel: Albinismus.
- Bei zwei normal pigmentierten Eltern besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind Albinismus hat.
- Autosomale dominante Erbgänge:
- Die Krankheit tritt auch bei Heterozygotie auf.
Heterozygotie und Trägerstatus
- Heterozygote Personen haben ein gesundes und ein krankes Allel, zeigen aber keine Symptome der Krankheit.
- Heterozygote können das kranke Allel an ihre Nachkommen weitergeben.
- Autosomal-rezessive Krankheiten:
- Beide Eltern müssen das mutierte Allel tragen.
- Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Eltern das mutierte Allel weitergeben, beträgt 25%.
- X-chromosomal-rezessive Krankheiten:
- Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer nur eines.
- Bei Frauen wird ein X-Chromosom zufällig inaktiviert (Lyon-Hypothese).
- Wenn das X-Chromosom mit der Mutation inaktiviert wird, sind die Symptome bei Frauen schwächer.
- Männer sind stärker betroffen, da sie kein zweites X-Chromosom zur Kompensation haben.
- X-chromosomal-dominante Krankheiten:
- Wenn der Vater die Krankheit hat, erkranken alle seine Töchter.
- Wenn die Mutter die Krankheit hat, haben sowohl ihre Söhne als auch ihre Töchter eine 50%ige Wahrscheinlichkeit zu erkranken.
- Genetische Tests und Trägeranalysen sind wichtige Werkzeuge für die Familienplanung.
Beispiele
- Beispiele für autosomal-rezessive Erbkrankheiten sind Mukoviszidose und Phenylketonurie (PKU).
- Beispiel für eine X-chromosomal-rezessive Krankheit ist Bluterkrankheit.
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Description
In diesem Quiz erforschen wir den Aufbau des menschlichen Genoms sowie die Mechanismen gonosomaler Erbgänge. Erfahren Sie mehr über Chromosomen, Karyotypen und das Vererbungsmuster von Geschlechtschromosomen. Testen Sie Ihr Wissen über genetische Konzepte und Erbkrankheiten.
