Biologie: 4.13. Genom-Mutationen (numerische Chromosomenaberrationen) - PDF

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 Zurück zur Webseite  Einstellungen    Als erledigt kennzeichnen Länge: Eine Genom-Mutation bezeichnet eine veränderte Gesamtanzahl der Chromosomen des Erbgutträg Aneuploidie Normalerweise liegt ein vollständig ganzzahlig-mehrfacher Chromosomensatz vor, eine Euploidie. K Abweichungen, das heißt, sind einzelne Chromosomen zu viel oder zu wenig vorhanden, spricht man Hierbei unterscheidet man drei Formen: Nullisomie: Es fehlt ein ganzes homologes Chromosomenpaar. Monosomie: Es fehlt ein einzelnes Chromosom. Polysomie: Es ist mindestens ein Chromosom zu viel. All diese Formen beruhen auf Fehlern des Spindelapparates bei der Zellteilung. Bekanntestes Beispi Trisomie 21 (47,XY+21 oder 47,XX+21), bei der das 21. Chromosom dreimal vorhanden ist, da in den der ersten Reifeteilung das homologe Chromosomenpaar nicht richtig getrennt wurde (Non-Disjunct Aneuploidien führen zu schweren körperlichen Behinderungen, die oft mit dem Leben nicht vereinba Polyploidie Polyploidie ist das Fachwort für einen mehr als zweifachen Chromosomensatz, also beim Mensche doppelt (diploid), sondern mindestens dreifach (triploid) angelegt. Überlebensfähig ist diese Situatio nicht aber für den Menschen. Wiederholung ist der Schlüssel zum Lernerfolg. Möchtest du diesen Inhalt (erneut) als Video erle 02:31 Erweiterung (BETA - Feedback) Während Genmutationen Veränderungen einzelner Gene betreffen, beinhalten Genom-Mutationen Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen, die in einer Zelle vorliegen. Diese numerischen Chromosomenaberrationen haben oft drastische phänotypische Konsequenzen. Ein klassisches B die Aneuploidie, bei der einzelne Chromosomen entweder fehlen oder in Überzahl vorhanden sind Aneuploidien liegt häuag in einer fehlerhaften Segregation der Chromosomen während der Meios Z Phänomen, das als Non-Disjunction bezeichnet wird.  Eine Monosomie tritt auf, wenn ein Chromosom aus dem diploiden Chromosomensatz fehlt, wäh durch ein zusätzliches Chromosom gekennzeichnet ist. Ein bekanntes Beispiel für eine Trisomie i Trisomie 21, welche zum Down-Syndrom führt. Hierbei kommt es häuag zu einer Fehlsegregation meiotischen Teilung, wodurch ein homologes Chromosomenpaar nicht korrekt getrennt wird. Die betrifft oft nicht nur die Autosomen, sondern kann auch auf die Gonosomen übergreifen. In diesem steigt bei Frauen mit zunehmendem Alter das Risiko einer Non-Disjunction, da die Oogenese über sogenannten Diktyotän, einem Ruhestadium der Prophase I, verharrt. Diese lange Entwicklungsze Wahrscheinlichkeit von chromosomalen Anomalien. Ein weitere Art einer numerischen Chromosomenanomalie ist die Polyploidie, bei der anstelle ein Chromosomensatzes ein triploider (3n) oder sogar tetraploider (4n) Chromosomensatz vorliegt. W P[anzen häuag vorkommt und in manchen Fällen vorteilhaft ist, ist eine solche Genomveränderun in der Regel nicht überlebensfähig. t ◀ 12. Chromosomen-Mu...