Biologie: 4.12. Chromosomen-Mutationen (PDF)

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 Zurück zur Webseite  Einstellungen    Als erledigt kennzeichnen Länge: Nun kann es nicht nur zu Änderungen von einzelnen Basenabfolgen, sondern auch von ganzen Chro kommen. Bei solchen Chromosomen-Mutationen gibt es ebenfalls die Formen Deletion, Insertion, In und Translokation (vgl. Kap. 4.11). Diese Abweichungen können durchaus im Lichtmikroskop als ab Chromosomenstrukturen, beispielsweise durch den Verlust eines Abschnittes, erkannt werden. Deletion: Verlust von Stücken eines Chromosoms. Duplikation: Ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms wird in die Schwesterchromatide oder Chromosom eingebaut. Inversion. Ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms wird im selben Chromosom wieder verke Insertion: Bruchstücke von Chromosomen werden in nicht homologen Chromosomen wieder ein- Translokation: Auch bei einer Translokation verändern Chromosomenstücke ihre Position. Man u balancierte von unbalancierten (hier geht Erbgut verloren oder zusätzliches kommt hinzu) Translo wichtiger Begriff sind reziproke Translokationen: Dabei tauschen nicht-homologe Chromosomen Chromosomenabschnitte gegenseitig aus. Einer diese Fälle wird als Robertson-Translokation bez am häuUgsten zwischen Chromosom 13 und 14 statt. Wiederholung ist der Schlüssel zum Lernerfolg. Möchtest du diesen Inhalt (erneut) als Video erle 01:35 Z  Erweiterung (BETA - Feedback) Strukturelle Chromosomenmutationen können weitreichende Folgen für den Organismus haben, d Abschnitte der DNA betreffen. Solche Mutationen entstehen, wenn Chromosomen brechen und di Reparatur fehlerhaft verläuft. Im Gegensatz zu Genmutationen, die einzelne Gene betreffen, wirke Chromosomenmutationen auf mehrere Gene oder sogar ganze Chromosomenabschnitte aus. Die Mutationen ist meist schwerwiegender, da sie häuUg zur Fehlverteilung von genetischem Materia Eine Deletion beschreibt den Verlust eines Chromosomenabschnitts. Besonders problematisch is funktionell wichtige Gene betroffen sind, da diese dann komplett verloren gehen. Im Vergleich daz Duplikation dazu, dass ein Chromosomenabschnitt zusätzlich eingebaut wird. Dies kann durch fe Crossing-over während der Meiose entstehen. Der doppelte Vorhandensein bestimmter Gene kan Genexpression erheblich verändern und zu Fehlfunktionen führen. Inversionen entstehen, wenn ein Chromosomenabschnitt nach einem Bruch wieder verkehrt heru Diese Mutation ist oft unauffällig, da die gesamte genetische Information erhalten bleibt. Jedoch beeinträchtigt werden, wenn die Inversion innerhalb eines Gens liegt. Man unterscheidet hier zwis parazentrischen (außerhalb des Zentromers) und perizentrischen (das Zentromer einschließende Zusätzlich gibt es seltenere Formen, wie die Insertion, bei der ein Chromosomenabschnitt in ein a homologes Chromosom eingebaut wird. Diese kann zur Fehlregulation von Genen führen, da das die regulären Genfunktionen stört. Eine besonders gravierende Form der Chromosomenmutation ist die Translokation, bei der Absch nicht-homologen Chromosomen ausgetauscht werden. Man spricht von einer reziproken Translo Chromosomen Fragmente austauschen, während bei einer nicht-reziproken Translokation nur ein Stück abgibt. Solche Umlagerungen können zu einem fehlerhaften Genprodukt führen oder die no Genregulation stören. Bsp.: Die Robertson-Translokation ist eine spezielle Form, bei der lange Arme zweier Chromosomen fusionieren. Sie tritt am häuAgsten zwischen Chromosom 13 und 14 a Die Konsequenzen solcher Mutationen hängen stark davon ab, ob Gene oder regulatorische Regio Einige strukturelle Aberrationen führen zu schwerwiegenden Krankheiten oder Entwicklungsstöru andere nahezu unbemerkt bleiben. t ◀ 11. Genmutationen...