Module de Génétique 2 - M31 PDF

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2023

Mouna Ababou

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genetics molecular genetics human genetics

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This document is a module on genetics, covering both molecular and human genetics. The material is presented for the 2023/2024 academic year, and may be used as study notes or for a lecture/seminar.

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FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5...

FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Module de Génétique 2 – M31 FSR GENETIQUE II SVI S5 Génétique Moléculaire & Génétique Humaine FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Mouna Ababou FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Filière SVI-Semestre 5 – Année universitaire 2023/2024 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 PLAN DU COURS FSR GENETIQUE II SVI S5 Partie I : Génétique Moléculaire I. Historique et Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 II. Stress génotoxiques et lésions de l’ADN III. Réparation des lésions deFSRl’ADN GENETIQUE II SVI S5 IV. Mutations géniques et chromosomiques FSR GENETIQUE II SVI S5 V. Mutations par insertion d’éléments transposables VI. Mutations réverses et suppressives FSR GENETIQUE II SVI S5 Partie II : Génétique Humaine FSR GENETIQUE II SVI S5 I. Généralités et Rappels II. Maladies Génétiques III. Maladies Génétiques Héréditaires FSR GENETIQUE II SVI S5 IV. Maladies Chromosomiques FSR GENETIQUE II SVI S5 V. Conclusion FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Partie I : Génétique Moléculaire FSR GENETIQUE II SVI S5 I. Historique et Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Histoire de la Génétique FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Rosalind Franklin (1920-1958) 1953 Structure Frederick FSR GENETIQUE II SVI S5 de l'ADN Sanger (1918-2013) FSR GENETIQUE II SVI S5 1977 Séquençage 1865 de Sanger Lois de 1993 Mendel Séquenceurs Jérôme Lejeune Automatiques FSR GENETIQUE II SVI S5 Marthe (1926-1994)Raymond d’ADN 2003 Kary Mullis 1944 Gautier Turpin (1944-1979) Séquençage (1925-2022) (1895-1988) FSR GENETIQUE II SVI S5 L’ADN est la base de 1985 du génome 1959 2009 l’hérédité PCR humain Découverte de l’aberration NGS chromosomique responsable de la Trisomie 21 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 1865 – 1977 1977 – 2004 2003-….. pré-moléculaire FSR GENETIQUE II SVI S5 Moléculaire Génomique Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Génétique Science de l'hérédité. Etudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission FSR auGENETIQUE fil des générations II SVI S5 et leurs polymorphismes (lois de Mendel (1865)) ❖ 1ère loi : Loi d'uniformité des hybrides de première génération FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ 2ème loi : Loi de pureté des gamètes FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ 3ème loi : Loi de ségrégation indépendante des différents couples d’allèles Mendel démontre que ce ne sont pas les caractères eux-mêmes qui sont transmis FSR GENETIQUE II SVI S5 mais quelque chose d'autre, qu’il désigne sous le terme de «Faktoren» (facteurs, renommés gènes en 1909 par Johannsen) FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Génotype VS Phénotype Génotype (Johannsen, 1911) : Ensemble des constituants génétiques (combinaisons FSR GENETIQUE II SVI S5 alléliques) d’un individu (information génétique), qu’ils soient exprimés ou non Phénotype (Johannsen, 1911) : Ensemble desFSR GENETIQUE traits IIobservables SVI S5 (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires ou FSR GENETIQUE II SVI S5 physiologiques) caractérisant un être vivant donné. Il est dicté par le génotype ❖ Le phénotype exprime toujours quelque chose de tangible et de concret, ce qui n'est pas le cas du génotype FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ Le génotype est transmis, leFSR phénotype estS5 exprimé GENETIQUE II SVI ❖ Le phénotype dépend du génotype, mais pas l'inverse FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ Le génotype ne peut pas être modifié par l'environnement, le phénotype FSR GENETIQUE II SVI S5 le peut FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Génome : Ensemble du matériel génétique (séquences codantes et IInon-codantes) FSR GENETIQUE SVI S5 d'un individu ou d'une espèce. Contient toute l'information nécessaire à la fabrication d'un organisme FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Génomique : Discipline étudiant le fonctionnement d'un FSR GENETIQUE II SVI S5 organisme ou d'un organe à l'échelle du FSR GENETIQUE II SVI S5 génome Divisée en 2 branches : ❖ Structurale : se charge du séquençage du génome entier ❖ Fonctionnelle : vise à déterminer la fonction FSR GENETIQUE IIet SVI S5 l'expression des gènes FSR GENETIQUE II SVI S5 séquencés en caractérisant le transcriptome et/ou le protéome FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 The Human Genome Project : Fondé en 1988. Projet de séquençage du génome FSR GENETIQUE II SVI S5 humain ayant nécessité le travail de plusieurs centaines de chercheurs à travers le monde. Les 15 et 16 février 2001, les 1ers résultats FSR GENETIQUE II SVI S5 sont publiés dans Nature et Science (Coût : ≈ 3’000’000’000 $ en ~15 ans (≈1$/pb)) FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ ≈ 1,5 % gènes (exons) (≈ 25 000) FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ ≈ 98,5 % "Junk DNA" (≈ 50% séquences répétées) ❖ ≈ 100 aines de gènes très bien conservés FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 chez la majorité des êtres vivants FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Ploïdie : Nombre de copies du génome Haploïde : FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖Une seule copie du génome ❖UneFSRseule copie GENETIQUE II SVIde S5 chaque gène ❖Si un gène est altéré, la fonction qu’il code est modifiée Diploïde : FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 A B C A B C ❖ Deux copies du génome ❖ Deux copies de chaque gène ❖ FSR Si GENETIQUE un gène II SVI estS5 altéré, l’autre copie garde sa fonction et peut donc compenser FSR GENETIQUE II SVI S5 la possible perte de fonction ❖ Recombinaison (crossing-over) possible entreIIles FSR GENETIQUE deux copies du génome SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Plusieurs types de Chromosomes FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Chromosomes Homologues Ce sont des paires de chromosomes semblables pour la : ❖Longueur FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖Position du centromère ❖Succession des gènes FSR GENETIQUE II SVI S5 Avant la réplication, ils sont constitués d’1 seule chromatide ; après la réplication de 2 chromatides sœurs FSR GENETIQUE II SVI S5 strictement identiques FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Chromosomes Homologues et Gènes Les CHs portent des gènes codant pour les mêmes caractères (morphologiques, moléculaires, physiologiques) FSR GENETIQUE II SVI S5 Un gène est un fragment d’ADN qui contient l’information génétique pour transmettre un caractère précis FSR GENETIQUE II SVI S5 La position d’un gène sur un chromosome s’appelle un locus FSR GENETIQUE II SVI S5 Le gène peut exister sous différentes formes appelées allèles (ex: yeux noirs ou bleus) Chromosomes homologues FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Allèle 1 de Allèle 2 de la couleur la couleur des yeux des yeux Locus du gène de la couleur des yeux FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Les gènes Portions d’ADN limitées, localisées sur un chromosome FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Constitués d’une FSR GENETIQUE région transcrite et de séquences régulatrices II SVI S5 Procaryote Promoteur Stop FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Promoteur Stop Eucaryote Intron FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Exon1 Exon2 FSR GENETIQUE Codant II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Les gènes Codent pour des chaînes peptidiques, produits diffusibles au sein de la ¢ (ou de l’organisme si sécrétés) FSR GENETIQUE II SVI S5 Lien direct entre leur séquence et leur fonction FSR GENETIQUE II SVI S5 Unités fonctionnelles : fonction du gène = fonction de la protéine Chaque gèneII participe FSR GENETIQUE SVI S5 à la réalisation d’un caractère et de ses phénotypes Gouvernent des caractères héréditaires FSR GENETIQUE II SVI S5 Gène Protéine FSR GENETIQUE II SVI S5 Fonction(s) Modification ou perturbation de la fonction (mutation) FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Caractère(s) Variation phénotypique FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Les gènes Le nombre de gènes n’est pas proportionnel à la complexité d’un FSR GENETIQUE II SVI S5 organisme FSR GENETIQUE II SVI S5 Organisme Nombre de gènes Taille du génome (Mb) FSR GENETIQUE II SVI S5 Bactérie (E. coli) 4 500 4,6 Insecte 15 000 170 FSR GENETIQUE II SVI S5 Plante 25 000 140 FSR GENETIQUE II SVI S5 Homme 25 000 3 200 Souris 30 000 2 500 Amibe 675 000 270 000 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 L’ADN (Acide Désoxyribonucléique) Support de l’information génétique FSR GENETIQUE II SVI S5 Double-hélice, composée de 2 brins complémentaires Détail d’une hélice d’ADNII SVI S5 FSR GENETIQUE Hélice d’ADN FSR GENETIQUE II SVI S5 Polymère de nucléotides: * groupe phosphate * sucre (désoxyribose) FSR GENETIQUE II SVI S5 * base azotée FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Les Bases pyrimidiques NH2 FSR GENETIQUE II SVI S5 O O N H HN CH3 HN FSR GENETIQUE II SVI S5 H 4 4 5 4 3 5 3 3 5 FSR GENETIQUE II SVI S5 2 6 2 6 2 6 1 1 1 O N H O N H O N H H H H FSR GENETIQUE II SVI S5 Cytosine (C) Thymine (T) FSR GENETIQUE II SVI S5 Uracile (U) 2-oxy-4-aminopyrimidine 5-méthyl-2,4 dioxypyrimidine 2,4 dioxypyrimidine 5-méthyl-uracile ADN/ARN FSR GENETIQUE II SVI S5 ADN ARN FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Les Bases puriques NH2 FSR GENETIQUE II SVI S5 O N FSR GENETIQUE II SVI S5 N N1 6 5 7 HN 1 6 7 5 FSR GENETIQUE II SVI S5 2 4 8 2 4 8 3 9 3 9 N NH H2N N NH FSR GENETIQUE II SVI S5 Adénine (A) FSR GENETIQUE II SVI S5 Guanine (G) 6-aminopurine 2-amino-6-oxypurine ADN/ARN ADN/ARN FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Les liaisons chimiques de l’ADN Liaison Phosphodiester : entre 2 nucléotides FSR GENETIQUE II SVI S5 Covalentes Liaison N-Glycosidique : entre le sucre et la base Liaison Hydrogène : entre 2 bases FSR GENETIQUE II SVI S5 Hydrolysables Liaison Phosphoanhydre : entre 2 acides phosphoriques FSR GENETIQUE II SVI S5 Liaisons Hydrogènes 5’ 3’ FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 3’ 5’ Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du Gène à la Protéine Le "dogme central" de la biologie moléculaire FSR GENETIQUE II SVI S5 Réplication FSR GENETIQUE II SVI S5 ADN FSR GENETIQUE II SVI S5 Transcription inverse Transcription Réplication FSR GENETIQUE II SVI S5 Modifications (coiffe, épissage, queue poly A) ARN FSR GENETIQUE II SVI S5 Traduction polypeptide ARN Modifications FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Protéine FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du Gène à l’ARNm FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du Gène à l’ARNm La Transcription FSR GENETIQUE II SVI S5 Convertit un gène (ADN) en ARNm FSR GENETIQUE II SVI S5 Pour FSR un gèneII SVI GENETIQUE donné, S5 un brin matrice (antisens 3’-5’), et toujours le même, est transcrit par l’ARN polymérase FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du Gène à l’ARNm La Transcription ContrairementFSR GENETIQUE II SVI S5 aux Procaryotes (polycistroniques), la transcription chez les Eucaryotes est monocistronique (1 promoteur, 1 gène) FSR GENETIQUE II SVI S5 Chez les eucaryotes elle a lieu dans le noyau FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du Gène à l’ARNm Maturation de l’ARN pré-messager FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 7-méthyl-guanosine FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 ~100-200 Adénosines Epissage Pour un gène donné un seul brin et toujours le même est transcrit FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du Gène à la Protéine Epissage Alternatif FSR GENETIQUE II SVI S5 ≈ 25 000 ≈ 100 000 - 106 Gènes Protéines FSR GENETIQUE II SVI S5 différentes FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Pour un gène donné un seul brin et toujours le même est transcrit FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Epissage Alternatif Exemple du gène Calc-1 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Hormone FSR GENETIQUE II SVI S5 Neurotransmetteur Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du Gène à la Protéine Epissage Alternatif Un gène peutFSRproduire, selon GENETIQUE II SVI S5 l'environnement, plusieurs protéines (isoformes) aux fonctions biologiques différentes, voire opposées Fin du dogme « un gène, une protéine, une fonction » ! II SVI S5 FSR GENETIQUE Au FSR moins 70-90 GENETIQUE II SVI%S5des gènes humains subissent un épissage alternatif Principale source de diversité fonctionnelle Spécifiquement déréglé dans certaines affections (cancers) FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 De l’ARNm à la Protéine FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 De l’ARNm à la Protéine La Traduction Initiation : FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ Le ribosome commence, sur un endroit de la molécule appelé codon initiateur (AUG), la lecture du gène dont la séquence est copiée sur l'ARN messager FSR GENETIQUE II SVI S5 Elongation : FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ Le déplacement relatif du ribosome et de l'ARN messager permet l'allongement progressif de la chaîne polypeptidique ❖ A chaque triplet de nucléotides (codon) de l'ARN messager correspond un acide aminé précis (Code Génétique) qui s'incorpore à la chaîne polypeptidique enFSRformation GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 De l’ARNm à la Protéine La Traduction Elongation FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ La prise en charge de chacun des 20 acides aminés s'effectue grâce à des ARNts spécifiques dont une partie (anticodon) se fixe sur chaque codon FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 De l’ARNm à la Protéine La Traduction Terminaison FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ Lorsque le ribosome arrive sur un des trois codons « stop » (UAA, UAG ou UGA) auquel ne correspond aucun acide aminé, FSR GENETIQUE II SVI S5 il y a dissociation de l’ARNm et de la machinerie FSR GENETIQUEde traduction II SVI S5 Maturation FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ Repliement : La chaîne FSR polypeptidique GENETIQUE II SVI S5 obtenue doit subir des repliements 3D afin que la protéine devienne fonctionnelle (formation de sites actifs + stabilité) ❖ FSR Adressage GENETIQUE II SVI Le lieu de synthèse et le lieu d’action des protéines : S5 sont IIsouvent FSR GENETIQUE SVI S5 différents. Pour se rendre sur leur lieu d’action, elles doivent subir quelques modifications en passant dans différents compartiments cellulaires FSR GENETIQUE II SVI S5 (RE, AG) Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du gène à la Protéine Le Code Génétique Code de correspondance entre un triplet de nucléotides (Codon) sur l’ARNm et un FSR GENETIQUE II SVI S5 acide aminé (AA) du polypeptide synthétisé Caractéristiques : ❖ Univoque : chaque codon ne correspond qu’à 1 FSR seulGENETIQUE AA II SVI S5 ❖ Redondant (dégénéré) : 1 même AA peut être codé par des codons différents FSR GENETIQUE II SVI S5 ❖ Universel : utilisé par la plupart des êtres vivants lors de la synthèse protéique ❖ Cadre de lecture : l’ARNm doit être lu dans le bon sens (5’→3’) et à partir du bon endroit (codon d’Initiation AUG) ❖ Codons spéciaux : FSR GENETIQUE II SVI S5 - Codon d’initiation / Démarrage / Start : AUG (Met) FSR GENETIQUE II SVI S5 - Codons de terminaison / Stop / Non-sens : UAA (ocre), UAG (ambre) et UGA (opale) FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du gène à la Protéine Acides Aminés et propriétés physico-chimiques FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Généralités FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Du gène à la Protéine Gène normal (Absence de mutation) FSR GENETIQUE II SVI S5 Gène muté FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 FSR GENETIQUE II SVI S5 Protéine FSR GENETIQUE II SVI S5 Protéine Absence normale modifiée de protéine FSR GENETIQUE II SVI S5 Variation FSR GENETIQUE II SVI S5 Phénotype normal phénotypique FSR GENETIQUE II SVI S5

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