2. KOLOĶIJA JAUTĀJUMI 2023 (Latvian)

2\_kolokvija\_jautājumi **5. lekcija. Iedzimtības molekulārais pamats(Ģenētiskās informācijas realizēšana).\ **1.Molekulārbioloģijas Centrālā dogma. - Informācijas plūsma eikariotu šūnā; dažādu informācijas soļu norises vieta šūnā, genotipa fenotipa korelācija (genotips nosaka fenotipu). 2....

2\_kolokvija\_jautājumi **5. lekcija. Iedzimtības molekulārais pamats(Ģenētiskās informācijas realizēšana).\ **1.Molekulārbioloģijas Centrālā dogma. - Informācijas plūsma eikariotu šūnā; dažādu informācijas soļu norises vieta šūnā, genotipa fenotipa korelācija (genotips nosaka fenotipu). 2.Nukleīnskābes (NS). - Nukleīnskābju veidi, nukleīnskābju uzbūves pamatelementa (nukleotīda) uzbūve, nukletīda elementi (slāpeķļbāzes, cukuri, fosfātgrupa). Fosfodiēstersaite, tās veidošanās. Polinukleotīds. DNS un RNS atšķirības. Nukleīnskābju telpiskās struktūras modelis. Bāzu komplementaritātes pricips. 3.DNS replikācija. - DNS replikācijas modelis; DNS replikācijas soļi: iniciācija (replikācijas dakšas veidošanās, enzīmi kas veic šo procesu), elongācija (DNS sintēzes virziens, praimera sintēze, replikācija vadošajā un atpaliekošajā ķēdē). 4.Transkripcija. - Transkripcijas soļi: iniciācija (transkripcijas cilpas veidošanās, enzīmi kas veic šo procesu), elongācija (RNS ķēdes augšana, iesaistītie enzīmi, transkripcijas virziens, matrices un kodējošā ķēde, komplementaritātes princips), terminācija (terminācijā iesaistītie proteīni). Transkripcijas traucējumu sekas (piemērs *Cockayne* sindroms, sindroma galvenās pazīmes, cēlonis). Gēna uzbūve: introni, eksoni. Alternatīvā splaisinga mehānisms. 5.Translācija. - Translācijā iesaistītie šūnas un molekulārie komponenti. Ribosomas uzbūve, transporta RNS uzbūve un loma translācijā. Ģenētiskais kods. Kodons, antikodons. Translācijas soļi: iniciācija (iniciācijas kompleksa elementi un veidošanās), elongācija (elongācijas mehānisms, iesaistītie enzīmi, procesa apraksts), terminācija (terminācijā iesaistītie elementi un enzīmi). Translācijas traucējumu sekas (piemērs *Diamond-Blackfan* anēmija, galvenās pazīmes, molekulārais mehānisms). **6. lekcija. Pazīmju iedzimšana.** 1\. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības - Simboli un termini ko lieto ģenētikā. Monohibrīdiskā krustošana;monohibrīdiskās krustošanas shēma. Pirmās hibrīdu (F1) paaudzes vienveidības likums (Mendeļa pirmais likums), Pazīmju skaldīšanās likums (Mendeļa otrais likums), skaldīšanās skaitliskās attiecības pēc fenotipa un pēc genotipa F2 paaudzē. Dihibrīdiskā krustošana; dihibrīdiskās krustošanas shēma. Neatkarīgās skaldīšanās likums (Mendeļa trešais likums). Skaldīšanās pēc fenotipa skaitliskās attiecības dihibrīdiskās krustošanas gadījumā. 2.Monogēnās (mendelējošās) pazīmes cilvēkam. - Cilvēka monogēno pazīmju piemēri. Cilvēka monogēno patoloģisko pazīmju piemēri. 3.Cilvēka ģenētika. - Cilvēka ģenētikas saistība ar citām ģenētikas nozarēm. kontekstā. Civēka kā ģenētikas pētījumu objekta raksturojums. Cilvēka ģenētikas loma medicīnā un ikdienas dzīvē. Piemērs- plaukstas (karpālais) kanāla (tuneļa) sindroms. Ģenētikas loma sindroma izpētē. Cilvēka ģenētikas uzdevums. 4\. Gēnu mijiedarbība. - Alēlisko gēnu mijiedarbība, alēliskie gēni. Alēlisko gēnu mijiedarbības veidi: dominēšana (pilnīgā dominēšana aplūkota arī 6. Lekcijas 1. daļā), nepilnīgā dominēšana (skaldīšanās skaitliskās attiecības pēc fenotipa un genotipa F 2 paaudzē), nepilnīgās dominēšanas piemērs -- hiperholesterinēmijas (A-R) iedzimšana un slimības izpausmes raksturojums atkarībā no genotipa, kodominēšana ( alēļu vienlīdz stipras izpausmes ietekme uz fenotipu/asins grupu). - ABO asins grupu ģenētika, gēnu mijiedarības veidi ABO asins grupām - Rēzus (Rh) sistēmas ģenētiska. Rēzus faktora iedzimšana.Rēzus nesaderība. - Nealēlisko gēnu mijiedarbība, nealēliskie gēni. Neallēlisko gēnu mijiedarbības veidi: komplementaritāte, epistāze( piemērs Bombejas fenotips) 5\. Gēnu saistība. - Saistītie gēni, gēnu saistības izjaukšana (krosingovers un ģenētiskā materiāla rekombinācija). Gēnu saistības analīze cilvēkam (ciltskoku analīze par daltonisma un hemofīlijas iedzimšanu). **7. lekcija. Pazīmju iedzimšanas tipi.** 1\. Ģenealoģijas metode. - Ģenealoģiskās metodes etapi,ciltskoka izveidošana, lietotie simboli ciltskoka veidošanā,ēnealoģiskā analīze. 2.Monogēnās pazīmes/slimības un monogēno iedzimšanas tipu klasifikācija. - Autosomālie iedzimšanas tipi (dominantais, recesīvais), ar X hromosomu saistītie iedzimšanas tipi (dominantais, recesīvais),ar Y hromosomu saistītais (holandriskais) iedzimšnas tips. 3.Autosomāli dominantais iedzimšanas tips (AD). - AD kritēriji, laulību tipi, biežākais laulību tips , kurā dzimst slimi bērni AD pazīmes/slimības gadījumā, vīriešu un sieviešu ar AD pazīmi/slimību proporcija,varbūtība gēnu nodot bērniem. Letāli genotipi AD gadījumā (brahidaktilija). AD ģenētiskās slimības piemērs -- ģimeņu hiperholesterinēmija (ĢH). ĢH pazīmes, cēlonis (gēna LDRL mutācija, gēna lokalizācija). Heterozigotu biežums Eiropas populācijā. 4\. Autosomāli recesīvaiss iedzimšanas tips (AR). - AR kritēriji, laulību tipi, biežākais laulību tips , kurā dzimst slimi bērni AR pazīmes/slimības gadījumā, vīriešu un sieviešu ar AR pazīmi/slimību proporcija,varbūtība gēnu nodot bērniem. AR ģenētiskās slimības piemērs -- fenilketonūrija(FKU) , FKU pazīmes, cēlonis (gēna PAH mutācijas, gēna lokalizācija), fenilketonūrijas patoģenēzes shēma. 5.Ar X hromosomu saistītās iedzimšanas raksturojums. - Dzimumhromosomu lokusu tipu raksturojums. 6\. Ar X hromosomu saistītais dominantais (XD) iedzimšanas tips. - Gēna izpausmes atšķirības vīriešiem un sievietēm, XD kritēriji, laulību tipi, biežākais laulību tips , kurā dzimst slimi bērni XD pazīmes/slimības gadījumā, vīriešu un sieviešu ar XD pazīmi/slimību proporcija, varbūtība gēnu nodot bērniem. X-D ģenētiskas slimības piemēri - pret D vitamīnu rezistentais rahīts, *Coffin-Lowry* sindroms, šo slimību pazīmes. 7\. Ar X hromosomu saistītais recesīvais (XR) iedzimšanas tips. - Gēna izpausmes atšķirības vīriešiem un sievietēm, XR kritēriji, laulību tipi, biežākais laulību tips , kurā dzimst slimi bērni XR pazīmes/slimības gadījumā, vīriešu un sieviešu ar XR pazīmi/slimību proporcija, varbūtība gēnu nodot bērniem. Sevietes mozaīkas XR slimību/pazīmju gadījumā. XR ģenētiskās slimības piemērs - Hantera slimība (lizosomālā uzkrāšanās slimība), slimības pazīmes, molekulārais cēlonis (trūkst iduronātsulfatāze). 8\. Holandriskais iedzimšanas tips. - Holandriskā iedzimšanas tipa kritēriji, laulību tipi, gēna izpausme vīriešiem un sievietēm.Gēnu kas lokalizēti Y hromosomā piemēri. 9\. Mitohondriālais (Mt) iedzimšanas tips. - Iedzimšna pa mātes līniju.Kodola un mitohondriālās DNS raksturojums.Mt iedzimšnas tipa kritēriji. Mitohondriālās patoloģijas piemērs - *Kearns-Sayre* sindroms *(KSS),* slimības klīniskās pazīmes. 10\. Multifaktoriālo (MF) pazīmju iedzimšana. - Monogēno un multifaktoriālo slimību etioloģijas salīdzinājums. MF slimību piemēri. Ģenētisko faktoru loma MF slimību etioloģijā. Dvīņu metodes izmantošana gēnu lomas noteikšanā MF slimību gadījumā.Konkordances koeficiets. **8. lekcija Cilvēka genoma nepastāvīgums.** **1.** Mainība. - Iedzimtība un mainiba, mainības veidi: fenotipiskā mainība un fenokopijas. 2.Genotipiskā mainība. - gēnu mutācijas (gēna alēliskie varianti), gēnu mutāciju veidi, gēnu mutāciju izraisīti slimību piemēri (sirpjšūnu anēmija, cistiskā fibroze, albīnisms). Slimību raksturojums un slimību cēlonis gēna līmenī. - Hromosomu mutācijas (hromosomu aberācijas). Hromosomu struktūras pārmaiņas, to veidi. Hromosomu skaita pārmaiņas, to veidi. 3\. Hromosomālās slimības. - Kaķa brēciena sindroms. Sindroma fenotipiskais raksturojums, hromosomu pārmaiņas. 15. chromosomas q pleca duplikācijas sindroms. Sindroma fenotipiskais raksturojums, hromosomu pārmaiņas. Reciprokās translokācijas, ietekme uz indivīda fenotipu. - Dauna sindroms, sindroma raksturojums, hromosomu pārmaiņas. - Tērnera sindroms (X-hromosomas monosomija sievietēm), sindroma raksturojums, hromosomu pārmaiņas. - Klainfeltera sindroms ( X hromosomas polisomija vīriešiem), sindroma raksturojums, hromosomu pārmaiņas. 4\. Nutigenomika ( ēšanas paradumu ģenētika). - Monogēnās slimības , kurām raksturīga hiperfāgija un aptaukošanās. Pradera - Villija sindroms *(Prader-Willy syndrome),* sindroma raksturojums, slimības rašanās mehānisms. - Epiģenētiskā mainība. Metilēšanas mehānisms. 5\. Alēliskie varianti. - Alēlisko varianti slimību predispozīcijas marķieri (piemēri),