Sindromi Mielodisplastiche: Epidemiologia ed Eziologia
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Questions and Answers

Qual è una delle caratteristiche principali delle sindromi mielodisplastiche?

  • Eccessiva produzione di globuli rossi
  • Emopoiesi inefficace (correct)
  • Aumento dei globuli bianchi
  • Maturazione accelerata dei precursori eritroidi

    • Quale fattore eziologico è associato ad un aumento del rischio di sindromi mielodisplastiche?

  • Trattamenti olistici
  • Dieta ad alto contenuto di fibre
  • Esposizione a radiazioni ionizzanti (correct)
  • Attività fisica intensa

    • A quale età si osserva generalmente l'esordio delle sindromi mielodisplastiche?

  • Dopo i 70 anni
  • Tra i 50 e i 60 anni
  • Tra i 30 e i 40 anni
  • In media a 65 anni (correct)

    • Cosa comporta un emopoiesi inefficace nelle sindromi mielodisplastiche?

    <p>Citopenie periferiche</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alle sindromi mielodisplastiche?

    <p>Possono evolvere in leucemia acuta mieloide</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti condizioni è nota per il suo aumento del rischio di sindromi mielodisplastiche?

    <p>Anemia di Fanconi</p> Signup and view all the answers

    Quale elemento non è considerato un fattore di rischio per le sindromi mielodisplastiche?

    <p>Uso di integratori vitaminici</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'incidenza annuale delle sindromi mielodisplastiche nella popolazione generale?

    <p>5 nuovi casi su 100.000 individui</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le alterazioni molecolari peculiari considerate nella classificazione ICC 2022 delle sindromi mielodisplastiche?

    <p>Mutazioni di SF3B1 e mutazioni di TP53</p> Signup and view all the answers

    Quale è la percentuale di cellule blastiche midollari per essere classificata come MDS-EB secondo la classificazione ICC?

    <p>5%-9%</p> Signup and view all the answers

    Cosa distingue MDS-SF3B1 da MDS con eccesso di blasti secondo la nuova classificazione ICC?

    <p>La presenza di mutazioni di SF3B1 senza eccesso di blasti</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo la classificazione WHO-2022 delle sindromi mielodisplastiche?

    <p>Include MDS con inibizione biallelica di TP53</p> Signup and view all the answers

    Quale è il limite percentuale di blasti per definire l'AML secondo la classificazione ICC rispetto alla classificazione WHO-2022?

    <p>10%</p> Signup and view all the answers

    Qual è la rarità dell'alterazione MDS-h introdotta nella classificazione WHO-2022?

    <p>MDS ipoplastico</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti opzioni rappresenta una classificazione innovativa secondo l'ICC 2022?

    <p>Neoplasie mieloidi con mutazione di TP53</p> Signup and view all the answers

    Quale nuova categoria è stata aggiunta alla classificazione ICC delle sindromi mielodisplastiche?

    <p>MDS/AML con mutazioni geniche correlate a MDS</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Sindromi Mielodisplastiche

    • Sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche della cellula staminale emopoietica
    • Caratterizzate da:
      • Emopoiesi inefficace
      • Displasia di una o più linee cellulari (eritroide, megacariocitaria, granulocitaria)
      • Citopenia periferica conseguente
    • L'emopoiesi inefficace è legata a:
      • Espansione clonale (alterata maturazione e differenziazione mieloide)
      • Aumento dell'apoptosi nei precursori mieloidi midollari
    • Le alterazioni genetiche ricorrenti (citogenetiche e molecolari) sostengono queste caratteristiche
    • Le sindromi mielodisplastiche aumentano il rischio di trasformazione in leucemia acuta mieloide
    • Rappresentano l'evoluzione terminale

    Epidemiologia ed Eziologia

    • Le sindromi mielodisplastiche sono patologie tipiche dell'adulto anziano
    • L'incidenza aumenta con l'età, con una mediana all'esordio di 65 anni
    • L'incidenza nella popolazione generale è di circa 5 nuovi casi su 100.000 individui all'anno
    • Nella popolazione con più di 60 anni, l'incidenza sale a 20-25 casi su 100.000 abitanti all'anno
    • Fattori eziologici:
      • Malattie congenite (sindrome di Down, anemia di Fanconi, etc.)
      • Esposizione ad agenti alchilanti, inibitori delle topoisomerasi
      • Esposizione a radiazioni ionizzanti (terapeutiche)
      • Esposizione a benzene e derivati, fumo, solventi, pesticidi

    Patogenesi

    • Le sindromi mielodisplastiche sono caratterizzate da alterazioni delle cellule staminali emopoietiche (HSC) che portano a:
      • Inefficace ricambio delle cellule emopoietiche mature
      • Aumento dell'apoptosi delle cellule
      • Maturazione e differenziazione anormali delle cellule mieloidi
      • Crescita incontrollata di cellule immature (blasti)
      • Rischi di trasformazione in leucemia acuta mieloide

    Alterazioni genetiche

    • Vari tipi di mutazioni genetiche possono essere presenti nelle sindromi mielodisplastiche, con diversa frequenza e impatto prognostico
    • Gli esempi di alterazioni genetiche e la loro frequenza sono evidenziate in una tabella

    Classificazione ICC 2022

    • Si basa sul riconoscimento di:
      • Alterazioni molecolari e/o citogenetiche caratteristiche
      • Numero di linee mielopoietiche interessate dalle alterazioni displastiche (eritroide, megacariocitaria, granulocitaria)
      • Percentuale di cellule blastiche nel midollo osseo (<5%, 5-9%, 10-19%)

    Diagnosi

    • Citopenie (anemia, trombocitopenia, leucopenia) nel sangue periferico
    • Mieloaspirato che evidenzia aspetti displastici in almeno il 10% degli elementi mieloidi
    • Studio delle linee cellulari interessate (eritroide, megacariocita, granulocita) con analisi morfologica delle cellule del midollo osseo

    Significato delle alterazioni citogenetiche

    • Il significato delle alterazioni citogenetiche (caratteristiche del cromosoma) nelle sindromi mielodisplastiche è indicato nella descrizione di diverso impatto prognostico.

    Prognosi e Stratificazione del rischio (IPSS e R-IPSS)

    • Sistemi di punteggio (IPSS e R-IPSS) utilizzano diversi fattori per classificare i pazienti in gruppi di rischio diverso (low, intermediate 1, intermediate 2, high)
    • Questi fattori possono includere la percentuale di blasti nel midollo osseo, il numero di citopenie e le anomalie citogenetiche
    • I sistemi prevedono la sopravvivenza media e il tempo all'evoluzione in AML (Leucemia Acuta Mieloide)

    Terapia delle Sindromi Mielodisplastiche

    • La terapia differisce a seconda del rischio di evoluzione in malattie più aggressive come la AML
    • La terapia per basso rischio può includere:
      • Trasfusioni di sangue
      • Eritropoietina ricombinante
      • Farmaci ferro-chelanti
    • La terapia per alto rischio spesso prevede:
      • Trapianto di cellule staminali allogeneiche

    Sindrome 5q-

    • Presentazione con anemia, spesso macrocitica, con una conta piastrinica normale o aumentata
    • Prevalenza in donne
    • Basso rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide
    • La risposta alla terapia con Lenalidomide è frequente

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