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Questions and Answers
Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla classificazione ICC 2022 delle sindromi mielodisplastiche?
Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla classificazione ICC 2022 delle sindromi mielodisplastiche?
Quali sono le percentuali di cellule blastiche midollari che indicano MDS-EB secondo la classificazione ICC?
Quali sono le percentuali di cellule blastiche midollari che indicano MDS-EB secondo la classificazione ICC?
Quale delle seguenti alterazioni molecolari è specificamente riconosciuta nella classificazione WHO-2022?
Quale delle seguenti alterazioni molecolari è specificamente riconosciuta nella classificazione WHO-2022?
Secondo la classificazione ICC, quale categoria include i mielodisplasie con un eccesso di blasti midollari tra il 10% e il 19%?
Secondo la classificazione ICC, quale categoria include i mielodisplasie con un eccesso di blasti midollari tra il 10% e il 19%?
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Qual è la differenza principale tra le classificazioni ICC e WHO riguardante i blasti in pazienti con leucemia mieloide acuta?
Qual è la differenza principale tra le classificazioni ICC e WHO riguardante i blasti in pazienti con leucemia mieloide acuta?
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Quale delle seguenti condizioni NON è inclusa nella nuova classificazione WHO-2022?
Quale delle seguenti condizioni NON è inclusa nella nuova classificazione WHO-2022?
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Quale mutazione genica è considerata una caratteristica peculiare nelle sindromi mielodisplastiche secondo la classificazione ICC?
Quale mutazione genica è considerata una caratteristica peculiare nelle sindromi mielodisplastiche secondo la classificazione ICC?
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Quale percentuale di cellule blastiche indica un diagnosi di AML secondo la classificazione ICC?
Quale percentuale di cellule blastiche indica un diagnosi di AML secondo la classificazione ICC?
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Quali sono le caratteristiche principali delle sindromi mielodisplastiche?
Quali sono le caratteristiche principali delle sindromi mielodisplastiche?
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Qual è l’incidenza delle sindromi mielodisplastiche nella popolazione con età superiore ai 60 anni?
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Quali fattori eziologici non sono associati alle sindromi mielodisplastiche?
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Cosa rappresenta l’evoluzione terminale delle sindromi mielodisplastiche?
Cosa rappresenta l’evoluzione terminale delle sindromi mielodisplastiche?
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Qual è la correlazione principale tra le sindromi mielodisplastiche e l'età?
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Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'emopoiesi inefficace nelle sindromi mielodisplastiche?
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Quali condizioni congenite sono note per un aumento del rischio di sindromi mielodisplastiche?
Quali condizioni congenite sono note per un aumento del rischio di sindromi mielodisplastiche?
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Quale delle seguenti opzioni non è un agente eziologico noto per le sindromi mielodisplastiche?
Quale delle seguenti opzioni non è un agente eziologico noto per le sindromi mielodisplastiche?
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Study Notes
Sindromi Mielodisplastiche
-
Sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche della cellula staminale emopoietica, caratterizzate da:
- Emopoiesi inefficace
- Displasia di una o più linee (eritroide, megacariocitaria, granulocitaria)
- Citopenia periferica conseguente
-
L'emopoiesi inefficace è correlata all'espansione clonale alterata e difettiva maturazione/differenziazione mieloide e all'apoptosi incrementata dei precursori mieloidi midollari.
-
Queste anomalie sono sostenute da alterazioni genetiche ricorrenti (citogenetiche e molecolari).
-
Le sindromi mielodisplastiche presentano aumentato rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide, rappresentandone l'evoluzione terminale.
Epidemiologia ed Eziologia
- Le sindromi mielodisplastiche sono patologie tipiche dell'adulto anziano.
- L'incidenza aumenta con l'età, con mediana di 65 anni all'esordio.
- L'incidenza nella popolazione generale è di circa 5 nuovi casi su 100.000 individui all'anno.
- Nella popolazione >60 anni, l'incidenza sale a 20-25 casi su 100.000 abitanti all'anno.
- Sono correlate a:
- Malattie congenite (es. Sindrome di Down, Anemia di Fanconi)
- Esposizione ad agenti alchilanti, inibitori delle topoisomerasi.
- Esposizione a radiazioni ionizzanti.
- Esposizione a benzene, derivati, fumo di sigaretta e solventi, pesticidi.
Patogenesi
- Le sindromi mielodisplastiche sono dovute a mutazioni nella cellula staminale emopoietica (HSC) che determinano:
- Incapacità di mantenere in modo corretto la normale emopoiesi, determinando una proliferazione/differenziazione alterata.
- Accumulo di mutazioni con l'età
- Effetti cumulativi di alterazioni genetiche e ambientali.
- Si osserva una via per leucemia acuta mieloide (AML).
Alterazioni genetiche
- Tabella che mostra la frequenza di mutazioni, la funzione dei geni e la prognosi per varie alterazioni.
Evoluzione in Leucemia Acuta Mieloide
- L'evoluzione in leucemia acuta mieloide (AML) è guidata da mutazioni successive e da sottocloni di cellule ematopoietiche progenitrici.
- Le mutazioni fondamentali (es. RNA splicing, metilazione DNA) danno origine a mutazioni sottoclonali (es. modificazione cromatina, fattori trascrizionali, trasduzione segnale, coesine, TP53).
Classificazione delle Sindromi Mielodisplastiche
-
La classificazione 2022 si basa su:
- Alterazioni molecolari (es. mutazioni di SF3B1 o TP53, delezione del braccio corto del cromosoma 5)
- Numero di linee mielopoietiche displastiche (eritroide, megacariocitaria, granulocitaria)
- Percentuale di cellule blastiche nel midollo osseo.
-
Classificazioni dettagliate (con condizioni specifiche)
Clinica
- Sintomi (anemia normo/macrocitica, astenia, dispnea, citopenie).
- Diagnosi basata su:
- Esame emocromocitometrico
- Mieloaspirato (valutazione di aspetti displastici delle cellule midollari e della percentuale di blasti).
- Biopsia osteomidollare.
Diagnosi (Metodi)
- Citogenetica (studio di anomalie dei cromosomi).
- Microscopia su Mieloaspirato e da Biopsia osteomidollare per vedere le caratteristiche delle cellule ematopoietiche.
Significato delle alterazioni citogenetiche
- Tabella che mostra la correlazione tra il cariotipo e la prognosi.
Prognosi - Stratificazione del rischio
- Sistemi di punteggio prognostico (es. IPSS, R-IPSS).
- Valutazione basata su variabili, inclusi blasti midollari, citopenie, alterazioni citogenetiche, per quantificare il rischio di evoluzione in AML.
Terapia - Basso rischio
- La terapia non va iniziata immediatamente a meno che non ci siano sintomi importanti e citopenie severe.
- Trasfusioni (Hb<10g/dL, sintomatici)
- Eritropoietine ricombinanti (Hb <8g/dL, complicazioni cardiovascolari)
- Farmaci ferrochelanti (prevenire accumulo ferro)
- Selezionare il trattamento basandosi sull'individuo e il livello di rischio.
Terapia - Alto rischio
- Approccio diverso per i pazienti ad alto rischio (età, condizioni, aspettative).
- Scelta tra trapianto di cellule staminali allogeneiche (SCT) o farmaci, come azacitidina.
- Azacitidina è importante.
- Monitoraggio clinico e rivalutazione del trattamento.
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Description
Scopri le sindromi mielodisplastiche, un gruppo di malattie ematologiche caratterizzate da una emopoiesi inefficace e displasia. Esplora le cause, l'incidenza e il rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide, con un focus sull'epidemiologia nelle popolazioni anziane.
