Sindromi Mielodisplastiche: Epidemiologia e Eziologia
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Questions and Answers

Qual è una mutazione molecolare riconosciuta nella classificazione WHO-ICC 2022 delle sindromi mielodisplastiche?

  • Mutazione di KRAS
  • Mutazione di JAK2
  • Mutazione di BRCA1
  • Mutazione di TP53 (correct)

    • Quale delle seguenti affermazioni riguardo alla percentuale di cellule blastiche è corretta nella classificazione delle sindromi mielodisplastiche?

  • MDS-EB ha una percentuale di blasti tra 10% e 30%
  • MDS-AML si verifica con un numero di blasti tra il 5% e il 19% (correct)
  • MDS-EB si verifica con un numero di blasti superiori al 20%
  • Le cellule blastiche non sono considerate nella classificazione

    • Nella classificazione ICC 2022, cosa distingue le neoplasie mieloidi con mutazione TP53?

  • Sono introdotte come nuove categorie molecolari (correct)
  • Non presentano alterazioni genomiche
  • Sono sempre associate a un basso numero di blasti
  • Sono considerate forme di leucemia linfoblastica

    • Qual è una novità introdotta dalla classificazione WHO-2022 rispetto alla precedente?

    <p>L'introduzione di MDS con inibizione biallelica di TP53</p> Signup and view all the answers

    Secondo la classificazione ICC 2022, quale caratteristica distingue le MDS con blasti aumentati-2?

    <p>Sono classificate come MDS/AML</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti non è un tipo di sindrome mielodisplastica secondo la classificazione WHO-2022?

    <p>MDS-EB</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguardo alle alterazioni citogenetiche è vera nella classificazione delle sindromi mielodisplastiche?

    <p>La delezione del braccio corto del cromosoma 5 è una riconosciuta</p> Signup and view all the answers

    Nella classificazione ICC, quale percentuale di blasti è necessaria per definire un'AML con anomalie genetiche ricorrenti?

    <p>10%</p> Signup and view all the answers

    Quale tra le seguenti affermazioni descrive meglio le caratteristiche delle sindromi mielodisplastiche?

    <p>Si caratterizzano per emopoiesi inefficace e displasia di una o più linee ematiche.</p> Signup and view all the answers

    A quale età si osserva comunemente l'esordio delle sindromi mielodisplastiche?

    <p>Medianamente a 65 anni.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti esposizioni è nota per avere correlazioni eziologiche con le sindromi mielodisplastiche?

    <p>Esposizione a pesticidi.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguardo all'apoptosi nelle sindromi mielodisplastiche è corretta?

    <p>L'apoptosi coinvolge principalmente i precursori mieloidi midollari.</p> Signup and view all the answers

    Cosa rappresentano le sindromi mielodisplastiche in termini di sviluppo evolutivo?

    <p>Possono evolvere in leucemia acuta mieloide.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti malattie congenite è associata a un aumentato rischio di sindromi mielodisplastiche?

    <p>Sindrome di Down.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione meglio descrive la citogenetica nelle sindromi mielodisplastiche?

    <p>È critica per la comprensione delle alterazioni genetiche coinvolte.</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'incidenza delle sindromi mielodisplastiche nella popolazione generale?

    <p>Circa 5 nuovi casi per 100.000 individui all'anno.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Sindromi Mielodisplastiche

    • Sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche della cellula staminale emopoietica, caratterizzate da:

      • Emopoiesi inefficace
      • Displasia di una o più linee (eritroide, megacariocitaria, granulocitaria)
      • Conseguente citopenia periferica (una o più linee)

    • L'emopoiesi inefficace è correlata all'espansione clonale (alterata e difettiva maturazione e differenziazione mieloide) e all'apoptosi dei precursori mieloidi midollari.

    • Tale condizione è sostenuta dalla presenza di alterazioni genetiche ricorrenti (cito-genetica, biologia molecolare).

    • Le sindromi mielodisplastiche sono associate a un aumentato rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide.

    Epidemiologia ed Eziologia

    • Le sindromi mielodisplastiche sono patologie tipiche dell'adulto anziano, con un'incidenza che aumenta con l'età (mediana all'esordio di 65 anni).

    • L'incidenza nella popolazione generale è di circa 5 nuovi casi su 100.000 individui all'anno; in popolazione sopra i 60 anni, l'incidenza sale a 20-25 casi ogni 100.000 abitanti.

    • Sono note correlazioni eziologiche con:

      • Malattie congenite (sindrome di Down, anemia di Fanconi, discheratosi congenita, anemia di Blackfan-Diamond)
      • Esposizione ad antiblastici (agenti alchilanti, inibitori delle topoisomerasi)
      • Esposizione a radiazioni ionizzanti
      • Esposizione (possibile) a benzene e derivati, fumo di sigaretta, solventi, pesticidi

    Patogenesi (Generale)

    • Invecchiamento delle cellule staminali emopoietiche (HSCs) e mutazioni associate: mutazione accumulate in presenza di fattori ambientali e/o genetici correlati invecchiamento HSC

    Patogenesi (Dettagliata)

    • Fattori di invecchiamento HSC, mutazione aggiuntive portano a inefficienza emopoietica, con diffrenziazione anomala dei precursori mieloidi
    • Il rischio aumento di evoluzione in leucemia acuta mieloide (AML).
    • Presenza di alterazioni clonali e displastiche dei processi di emopoiesi

    Alterazioni Genetiche

    • Diverse alterazioni genetiche sono associate alle sindromi mielodisplastiche. (Elenco delle mutazioni e relative frequenze + dettagli sul tipo di mutazione (spliceosoma, alterazione di fattore di trascrizione, ecc)

    Evoluzione in Leucemia Acuta Mieloide (AML)

    • Le sindromi mielodisplastiche sono caratterizzate da un aumento del rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide (AML).
    • La progressione in AML è legata a mutazioni successive sulle cellule clonali già presenti (subcloni).
    • Queste mutazioni includono alterazioni del cromatina, fattori trascrizionali, chinasi, coesine e TP53

    Classificazione ICC 2022

    • L'attuale classificazione si basa su:
      • Peculiari alterazioni molecolari (mutazioni di SF3B1, TP53) o citogenetiche (delezione del braccio corto del cromosoma 5)
      • Numero di linee mielopoietiche con alterazioni displastiche (eritroide, megacariocitaria, granulocitaria)
      • Percentuale di cellule blastiche presenti nel midollo osseo (<5%, 5-9%, 10–19%).
      • Tipo di citopenia presente.
      • Presenza di altre alterazioni correlate e mutazioni

    Clinica

    • In un terzo dei casi, i pazienti sono asintomatici (diagnosi accidentale).
    • L'anemia (spesso isolata, normo-macrocitica) è un sintomo comune, spesso in assenza di causa ovvia.
    • Altri sintomi includono astenia e dispnea da sforzo.
    • È presente la possibilità di ulteriore citopenie, con sintomi associati (es. tendenza emorragica, facilità a contrarre infezioni).

    Diagnosi (Generale)

    • Il processo diagnostico delle sindromi mielodisplastiche si basa sull'individuazione di citopenie e poi sulla conferma con morfologia e citogenetica.
    • Il riscontro di citopenie periferiche è fondamentale (Hb, piastrine, neutrofili)
    • Mieloaspirato e biopsia midollare per valutare alterazioni cellulari
    • Citogenetica e analisi molecolare (identificazione di specifiche anomalie)

    Diagnosi (Dettagliata)

    • Riscontro di citopenie periferiche
    • Morfologia di alterazioni displastiche almeno 200 cellule nucleate
    • Mieloaspirato: aspetto displastico di eritrociti, granulocit, e megacariociti e valutazione dei blasti (<20%)
    • Ricerca di sideroblasti ad anello
    • Biopsia osteomidollare: valutazione della cellularità del midollo osseo, rilevazione di eventuali fibrosi e studio dei precursori CD34+

    Diagnosi (Mielodisplastica 5q-)

    • Anomalie citogenetiche 5q- associata a un basso rischio di evoluzione a AML
    • Caratterizzata da anemia (spesso macrocitica)
    • Prevalenza donna

    Prognosi

    • Sistemi di scoring prognostici (IPSS, R-IPSS) per stratificare il rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide.

    Terapia (Basso Rischio)

    • Preservare la qualità della vita
    • Terapia trasfusionale per mantenere Hb > 10 g/dL
    • Eritropoietina ricombinante (epoietina, darbopoetina) per stimolare la produzione di globuli rossi
    • Terapia ferrochelante (ex.deferasirox) per ridurre il ferro accumulato
    • Opzioni meno convenzionali per casi sintomatici per alcune forme: TPO agonis, ATG, azacitidina, lenalidomide

    Terapia (Alto Rischio)

    • Si considerano più aggressivamente le opzioni di trattamento
    • Allogenico SCT come opzione prima
    • Chemioterapia o azacitidina sono un alternative in caso di controindicazioni a SCT
    • Supportiva (se possibile)

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