28 Questions
Quel est l'origine étymologique du terme 'chorée'?
Du grec ancien 'xoreia'
Qui est le premier à avoir décrit la chorée de Huntington?
Huntington
Quel est le chromosome associé à la chorée de Huntington?
Chromosome 4
Quel est le nom de la scientifique qui a éclairé la structure de l'ADN?
Rosalind Franklin
Quelle est la date de la découverte du gène HTT?
1993
Quel est le nom de la maladie associée à la chorée de Huntington?
Maladie de Huntington
Quel est le contexte dans lequel la chorée de Huntington a été décrite pour la première fois?
Contexte infectieux
Quelles sont les deux principales caractéristiques de la chorée de Huntington?
Mouvement involontaire et transmission héréditaire
Quel est le nom de la maladie décrite dans le texte ?
Maladie de Huntington
Quel est le mode de transmission de la maladie de Huntington ?
Par héritage génétique
À quel âge la maladie de Huntington commence-t-elle à se manifester ?
À l'âge adulte
Quel est le sexe le plus touché par la maladie de Huntington ?
Les hommes
Quels sont les trois particularités marquées de la maladie de Huntington ?
Son caractère héréditaire, une tendance à la folie et au suicide, une apparition à l'âge adulte
Quel est le nom de l'auteur qui décrit la maladie de Huntington ?
George Huntington
Quel est le symptôme principal de la maladie de Huntington ?
La chorée
Quel est le degré de gravité de la maladie de Huntington ?
Grave
Quel est le type de maladie génétique que représente la maladie d'Huntington ?
Maladie génétique dominante
Quel est le nombre de répétitions de triplet CAG qui entraîne la maladie d'Huntington ?
Plus de 35 répétitions
Quel est le risque pour les descendants d'une personne ayant des répétitions de 27-35 ?
Ils ont un risque accru de développer la maladie
Quelle est la prévalence de la maladie d'Huntington dans les pays de l'Ouest ?
Environ 1/10000
Quel est le nombre de répétitions de triplet CAG souvent retrouvé dans les populations asiatiques ou africaines ?
Moins élevé que dans les populations caucasiennes
Quelle est la prévalence de la maladie d'Huntington au Japon, à Taiwan et à Hong Kong ?
Environ 1 à 7/million
Quel est le nom de l'unité d'enseignement dans laquelle est enseignée la maladie de Huntington ?
UE - Maladies génétiques et rares
Quelle est la année universitaire durant laquelle est enseignée la maladie de Huntington ?
2023-2024
Quel est le numéro de la fiche de cours qui traite de la maladie de Huntington ?
Fiche de cours N°8
Quel est le plan du cours sur la maladie de Huntington ?
I.Introduction / II.La maladie de Huntington / III.Conclusion
Quelle est la légende qui indique que la notion est nouvelle cette année ?
Quel est le nom de l'université où est enseignée la maladie de Huntington ?
Université de Paris-Est-Créteil
Study Notes
Introduction
- La chorée vient du grec ancien "xoreia" qui signifie "danse".
- La chorée de Huntington est un mouvement involontaire, non rythmique.
Histoire
- 1832 : George Huntington décrit la maladie de Huntington.
- 1850 : Thomas Sydenham décrit la chorée post-infectieuse.
- 1983 : Étude de liaison sur le chromosome 4.
- 1993 : Découverte du gène HTT IT 15.
- 1996 : Modèle murin.
- 2002 : Essais thérapeutiques.
Épidémiologie
- La maladie de Huntington est une maladie rare : prévalence < 1/2000.
- Prévalence variée selon les régions : 1/10000 dans les pays de l'Ouest, 1 à 7/million au Japon, Taiwan et Hong Kong.
- Les répétitions de triplet CAG sont plus élevées dans les allèles des populations caucasiennes que dans les populations asiatiques ou africaines.
Symptômes
- La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative monogénique AD.
- Les symptômes incluent la folie, le suicide et la transmission.
- Les répétitions de triplet CAG sont une caractéristique marquée de la maladie.
- L'âge adulte est souvent le moment de la manifestation de la maladie.
Révisions UE sur les maladies génétiques et rares à l'Université de Paris-Est-Créteil. Année 2022-2023 et 2023-2024.
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