Enfermedades Raras: Características y Definiciones

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Questions and Answers

¿Cuál es una característica de la enfermedad de Fabry?

Se manifiesta solo en la edad adulta.

¿Qué característica comparten la enfermedad de Gaucher I y la enfermedad de Pompe?

Ambas enfermedades son causadas por la alteración de una enzima.

¿Qué órganos específicos se ven afectados por la acumulación de grasas en la enfermedad de Gaucher I?

Hígado y bazo

¿Cuál es una manifestación común del Síndrome de Turner?

<p>Tórax estrecho</p> Signup and view all the answers

¿Qué tejidos son principalmente afectados por la enfermedad de Pompe?

<p>Tejidos musculoesqueléticos y corazón</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica común de las anomalías óseas causadas por mucopolisacaridosis IV (Morquio) y por el Síndrome de Turner?

<p>Son hereditarias y congénitas.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica importante de las enfermedades raras según el texto?

<p>Tienen una tasa de 5 cada 10,000 casos.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un tipo de enfermedad rara mencionada en el texto?

<p>Mucopolisacáridosis II</p> Signup and view all the answers

¿Qué enzima se encuentra alterada en la Mucopolisacáridosis I (Hurler)?

<p>Alfa-L-iduronidasa</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de las enfermedades raras según el texto?

<p>Son complejas clínicamente en su diagnóstico y manejo.</p> Signup and view all the answers

¿Qué sistema no se ve afectado principalmente por la Mucopolisacáridosis I (Hurler)?

<p>Sistema digestivo</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la tasa de casos clínicos de la Mucopolisacáridosis I (Hurler) según el texto?

<p>1 cada 100,000 casos</p> Signup and view all the answers

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