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Enfermedades Raras: Características y Definiciones

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Enfermedades Raras: Características y Definiciones

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Questions and Answers

¿Cuál es una característica de la enfermedad de Fabry?

Se manifiesta solo en la edad adulta. (correct)

Es causada por la alteración de la enzima alfa-beta-glucosidasa acida.

Puede aparecer en cualquier momento de la vida.

No tiene manifestaciones neurológicas.

¿Qué característica comparten la enfermedad de Gaucher I y la enfermedad de Pompe?

Ambas enfermedades solo afectan a mujeres.

Ambas enfermedades se manifiestan antes de los 10 años de vida.

Ambas enfermedades son causadas por la alteración de una enzima. (correct)

Ambas enfermedades son congénitas y hereditarias.

¿Qué órganos específicos se ven afectados por la acumulación de grasas en la enfermedad de Gaucher I?

Hígado y riñones

Bazo y pulmones

Hígado y cerebro

Hígado y bazo (correct)

¿Cuál es una manifestación común del Síndrome de Turner?

Tórax estrecho Signup and view all the answers

¿Qué tejidos son principalmente afectados por la enfermedad de Pompe?

Tejidos musculoesqueléticos y corazón Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica común de las anomalías óseas causadas por mucopolisacaridosis IV (Morquio) y por el Síndrome de Turner?

Son hereditarias y congénitas. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica importante de las enfermedades raras según el texto?

Tienen una tasa de 5 cada 10,000 casos. Signup and view all the answers

¿Cuál es un tipo de enfermedad rara mencionada en el texto?

Mucopolisacáridosis II Signup and view all the answers

¿Qué enzima se encuentra alterada en la Mucopolisacáridosis I (Hurler)?

Alfa-L-iduronidasa Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de las enfermedades raras según el texto?

Son complejas clínicamente en su diagnóstico y manejo. Signup and view all the answers

¿Qué sistema no se ve afectado principalmente por la Mucopolisacáridosis I (Hurler)?

Sistema digestivo Signup and view all the answers

¿Cuál es la tasa de casos clínicos de la Mucopolisacáridosis I (Hurler) según el texto?

1 cada 100,000 casos Signup and view all the answers